Anencephaly

Istilah Anencephaly menerangkan malformasi teruk embrio yang berlaku pada awal kehamilan. Kerana tengkorak yang tidak tertutup dan bahagian otak yang hilang, jangka hayat bayi baru lahir yang menderita anencephaly hanya beberapa jam atau hari.

Apa itu anencephaly?

Atau anencephaly Anenkephaly (Nama itu berasal dari istilah Yunani "enkephalos", yang menggambarkan otak, anencephaly bermaksud "tanpa otak") pertama kali diterbitkan secara ilmiah pada tahun 1926 oleh Eduard Gamper.

Anencephaly berkembang sebelum hari ke-26 kehamilan dan dianggap sebagai bentuk malformasi yang paling teruk dalam kecacatan tiub saraf. (Tiub neural menerangkan tahap pertama perkembangan sistem saraf pusat pada vertebrata dan juga pada manusia.) Cacat tiub neural (NRD) istilah generik merangkum kepincangan perkembangan embrio yang menghalang penutupan sepenuhnya tiub saraf.

Kesan malformasi teruk dalam kes anencephaly meliputi, selain tengkorak yang tidak ditutup, pelbagai tahap bahagian atap tengkorak yang hilang, kulit kepala, meninges dan otak, di mana batang otak hanya berkembang pada sekitar 25 peratus kes. Kelenjar pituitari (kelenjar pituitari) yang terletak di pangkal tengkorak juga kurang berkembang di anencephaly.

sebab-sebab

Penyebab anencephaly dalam kebanyakan kes kekurangan asid folik (bentuk sintetik vitamin B) semasa kehamilan. Walau bagaimanapun, faktor eksogen seperti alkohol, penyalahgunaan dadah atau dadah oleh ibu mengandung, serta kemoterapi yang digunakan untuk melawan barah pada wanita hamil, serta hubungan dengan merkuri, kesan sinaran pengion (sinar-X, CT) atau pelbagai penyakit berjangkit, dianggap sebagai penyebab Anencephaly.

Tetapi malformasi spontan yang jarang berlaku pada anak yang belum lahir boleh menyebabkan anencephaly. Semua faktor risiko ini hanya berlaku pada ibu hamil sekiranya mereka sudah hadir selewat-lewatnya pada awal minggu kelima kehamilan.

Dari sudut pandang perubatan masa kini, faktor genetik tidak berperanan dalam perkembangan anencephaly, yang bermaksud bahawa risiko wanita hamil yang telah melahirkan anak dengan kecacatan anencephalic tidak melebihi dari rata-rata populasi (wanita).

Gejala, penyakit & tanda

Dalam kebanyakan kes, anencephaly dikaitkan dengan gejala yang sangat serius. Walau bagaimanapun, simptom hanya mempengaruhi anak, sehingga kesihatan ibu tidak terancam oleh anencephaly. Kanak-kanak itu menderita soket mata yang sangat cetek dan mata yang sangat menonjol.

Otak juga sangat terbelakang, mengakibatkan kerosakan dan batasan psikologi, motorik dan neurologi. Keupayaan anak untuk bertahan hidup juga sangat dibatasi oleh penyakit ini, sehingga kebanyakan anak mati sebelum atau tidak lama setelah lahir. Anda menderita kerana tidak dapat bertahan.

Dalam beberapa kes, ibu hamil juga mungkin mengalami persalinan pramatang, yang berkaitan dengan kesakitan yang teruk. Ramai wanita dan pasangannya juga mengalami masalah kesihatan mental atau kemurungan yang teruk akibat kelahiran mati atau kematian awal kanak-kanak. Oleh itu, anda juga bergantung pada rawatan psikologi.

Selanjutnya, anencephaly boleh menyebabkan pecahnya kantung ketuban, yang juga mendorong kelahiran mati. Oleh kerana anak tidak dapat memakan makanan, makanan itu akan diberi makan melalui tabung buatan. Kehamilan juga dapat dihentikan sekiranya anencephaly dikesan. Keluhan psikologi juga sering berlaku di sini.

Diagnosis & kursus

Untuk menentukan anencephaly, darah ibu hamil diperiksa sebagai bagian dari "diagnosis pranatal" (diagnosis pranatal). Sekiranya kepekatan "alpha-1-fetoprotein" meningkat, kebarangkalian penyakit dapat dikira. Sekiranya disyaki anencephaly, diagnosis yang boleh dipercayai dibuat menggunakan pemeriksaan ultrasound 3-D khas.

Oleh kerana kekurangan menelan refleks pada embrio yang menderita anencephaly, terlalu banyak cairan amniotik dapat terkumpul di dalam rahim, yang dapat menyebabkan persalinan pramatang dan dengan itu menyebabkan pecahnya kantung ketuban yang tidak diingini.Untuk mengelakkannya, cairan ketuban mesti disalirkan menggunakan tusukan yang disebut.

Kelahiran itu sendiri biasanya berlaku secara faraj dan perjalanan waktu sesuai dengan proses kelahiran yang normal, walaupun kontraksi mungkin disebabkan secara artifisial, kerana kelenjar pituitari embrio yang tidak berkembang tidak dapat memberi isyarat untuk memicu kelahiran semula jadi. Pecah kantung amniotik yang disebabkan secara artifisial meningkatkan kemungkinan kelahiran mati pada embrio menderita anencephaly.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya anencephaly dikesan semasa pemeriksaan ultrasound semasa kehamilan, langkah-langkah perubatan intensif mesti diambil sejurus selepas kelahiran. Kerana teruknya kecacatan, sekitar 75 peratus ibu bapa memutuskan untuk menghentikan kehamilan sebelum waktunya. Sekiranya berlaku pengguguran, doktor yang merawat akan mengambil langkah yang diperlukan dan merujuk ibu bapa ke klinik pakar yang sesuai.

Sama ada langkah-langkah terapi seperti terapi trauma atau penyertaan dalam kumpulan pertolongan diri perlu dilakukan berdasarkan kes demi kes. Ibu bapa yang memilih untuk melahirkan mesti membuat persiapan yang sesuai untuk jangkaan kematian anak. Di samping itu, doktor yang bertanggungjawab akan menyediakan rawatan perubatan intensif (memberi makan menggunakan tabung) dan memberitahu ibu bapa mengenai prosesnya.

Proses kelahiran sebenarnya sesuai dengan proses normal. Walau bagaimanapun, semasa berunding dengan hospital, langkah persiapan individu juga dapat dilakukan di sini. Secara amnya, ibu bapa yang mengharapkan anak dengan anencephaly harus membincangkan semua perinciannya dengan doktor yang dipercayai.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan anencephaly tidak mungkin pada prinsipnya, sehingga janin hanya dapat bertahan beberapa jam setelah kelahiran, kerana kekurangan refleks menelan menghalangnya menyerap cairan dan dehidrasi sebagai penyebab langsung kematian.

Walau bagaimanapun, kehidupan bayi yang baru lahir dengan anencephaly dapat diperpanjang rata-rata dua hingga empat hari melalui rawatan perubatan intensif (memberi makan melalui tabung).

Persoalan mengenai penamatan kehamilan pramatang yang timbul dari ini dan sukar dijawab dari sudut etika ditolak oleh sekitar 25 peratus mereka yang terjejas, kerana tidak ada risiko bagi ibu hamil sendiri dan mereka ingin memberikan anak mereka anencephalic sekurang-kurangnya umur yang pendek.

Prospek & ramalan

Malangnya, dalam kebanyakan kes, anencephaly mengakibatkan kematian pesakit beberapa jam selepas kelahiran. Mereka yang terkena menderita otak yang tidak lengkap dan tengkorak yang belum selesai. Ini mengurangkan jangka hayat bayi yang baru lahir. Mata juga terbelakang dan biasanya menonjol dari soket mata.

Dalam kebanyakan kes, ibu bapa dan saudara-mara khususnya juga menderita kemurungan teruk dan keluhan psikologi lain kerana anencephaly dan memerlukan rawatan. Anencephaly juga sering menyebabkan persalinan pramatang dan oleh itu biasanya mengalami kesakitan yang teruk semasa melahirkan. Kelahiran juga mungkin disebabkan secara artifisial kerana anencephaly. Kelahiran mati pesakit boleh berlaku secara langsung.

Anencephaly dapat didiagnosis lebih awal, sehingga kehamilan juga dapat dihentikan. Walaupun begitu, di sini, tidak jarang timbul keluhan psikologi yang akhirnya harus ditangani. Rawatan anencephaly secara langsung dan tidak dapat dilakukan. Mereka yang terjejas mati beberapa jam selepas kelahiran.

pencegahan

Risiko anencephaly adalah sekitar 1: 1000 di Eropah Tengah (sejak asid folik diperkenalkan), dengan empat kali lebih sedikit kes berlaku di kalangan penduduk kulit hitam. Mengelakkan alkohol, ubat-ubatan dan ubat-ubatan serta mengelakkan faktor risiko yang telah disebutkan, seperti penyakit berjangkit atau sinar-X semasa kehamilan (awal), mengurangkan kemungkinan embrio anencephaly ke tahap minimum.

Penjagaan Selepas

Penjagaan susulan yang komprehensif diperlukan untuk anencephaly. Oleh kerana anak-anak yang terjejas mati setelah beberapa jam, ibu bapa berada di bawah tekanan emosi yang hebat. Atas sebab ini, rawatan selepas rawatan merangkumi proses terapi trauma secara intensif.

Saudara-mara kanak-kanak harus menghubungi ahli terapi trauma yang sesuai dan, jika perlu, memilih kumpulan pertolongan diri. Di sana mereka dapat bertukar idea dengan orang lain yang terjejas. Penjagaan fizikal terhad kepada pemeriksaan satu kali selepas kelahiran. Pakar sakit puan akan memeriksa saluran kelahiran untuk mengesampingkan kecederaan dan komplikasi lain.

Dia juga boleh melakukan imbasan ultrasound dan mengambil darah. Dia juga akan mengadakan perbincangan dengan wanita berkenaan untuk menjelaskan lagi keadaan mentalnya. Selepas kelahiran anak yang sakit, pemeriksaan rutin biasa di pakar sakit puan mesti dilanjutkan.

Ibu juga harus berjumpa pakar dalam gangguan genetik untuk menentukan sama ada anencephaly anak mempunyai sebab genetik. Berdasarkan diagnosis, langkah seterusnya dapat dirancang, terutama jika kehamilan baru dirancang. Penyakit itu sendiri tidak memerlukan rawatan susulan yang luas, walaupun mungkin dilakukan bedah siasat anak.

Anda boleh melakukannya sendiri

Bayi dengan anencephaly biasanya hanya bertahan beberapa jam hingga beberapa hari selepas kelahiran. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas biasanya dimaklumkan mengenai penderitaan anak itu pada awal kehamilan dan dengan demikian mengetahui jauh sebelum tarikh akhir bahawa keturunan akan mati. Ibu bapa harus memutuskan sama ada akan membawa anak untuk bersalin atau untuk menghentikan kehamilan. Bergantung pada keputusan yang dibuat, doktor dapat memulakan langkah selanjutnya.

Ibu bapa yang memutuskan untuk menentang anak harus mendapatkan nasihat psikologi dan bersiap sedia untuk pengguguran yang akan datang dengan bantuan bacaan pakar dan perbincangan dengan doktor pakar. Ibu bapa yang ingin menjaga anak sering menghabiskan masa antara kelahiran dan kematian anak di hospital - di sini juga, langkah berjaga-jaga yang sewajarnya harus diambil.

Doktor juga akan mengesyorkan nasihat terapi kepada ibu bapa. Bercakap dengan pakar dapat membantu ibu bapa mengatasi kesedihan. Pergi ke kumpulan pertolongan diri juga dapat membantu mengatasi kehilangan anak dan menjalani kehidupan positif kembali dalam jangka masa panjang.