Dyplasia toraks asphyxating

The displasia throax asphyxiating adalah sindrom polydactyly tulang rusuk pendek. Dada sempit pesakit biasanya menyebabkan kekurangan pernafasan toraks. Sekiranya mereka yang terjejas bertahan dalam dua tahun pertama, risiko kematian pada masa akan datang akan berkurang.

Apa itu dplasia toraks yang sesak?

Orang dengan sindrom Jeune mempunyai toraks yang panjang dan sempit. Bumbung mendatar kolamnya juga mencolok. Mereka biasanya mengalami sesak nafas sejak lahir, kerana paru-paru mereka hampir tidak mempunyai ruang di dada displastik.
© eveleen007 - stock.adobe.com

Displasia toraks asphyxiating adalah dan merupakan displasia rangka dari kumpulan sindrom polydactyly tulang rusuk pendek Sindrom Jeune dipanggil. Nama ini berasal dari pakar pediatrik M. Jeune, yang pertama kali menggambarkan fenomena tersebut pada tahun 1954. Ketidakselesaan kongenital dada adalah salah satu ciliopati. Satu hingga lima orang yang terjejas setiap 500,000 bayi baru lahir diberikan sebagai nisbah kejadian.

Penyakit ini turun-temurun dan biasanya disifatkan oleh tulang rusuk yang sangat pendek dan dada yang sangat sempit. Mungkin terdapat banyak penglibatan organ, seperti hati dan pankreas. Walaupun penyakit ini biasanya dikaitkan dengan cara yang tidak baik, ada pengecualian terhadap peraturan ini. Selepas usia dua tahun, yang terburuk sudah berakhir.

sebab-sebab

Displasia rangka sindrom Jeune diwarisi secara autosomal secara resesif. Ini bermaksud bahawa gen yang terkena berada pada autosom. Alel dominan selalu mengatasi alel resesif dalam genetik. Agar penyakit ini merebak pada autosom resesif, kedua-dua pasangan mesti mempunyai sekurang-kurangnya satu alel resesif sebagai pembawa penyakit. Sindrom Jeune boleh berlaku kerana mutasi pada gen yang berbeza.

Tidak semua gen diketahui setakat ini. Salah satu contohnya ialah gen IFT80 (3q25.33). Perkara yang sama berlaku untuk gen DYNC2H1 (11q22.3) dan gen WDR19 (4p14). Mutasi gen TTC21B (2q24.3) kini diakui sebagai kemungkinan penyebab sindrom Jeune. Setiap gen menyebutkan kod untuk satu protein pengangkutan flagella. Atas sebab ini, penyakit ini juga dikira antara yang disebut cilliopathies.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk sesak nafas dan masalah paru-paru

Gejala, penyakit & tanda

Orang dengan sindrom Jeune mempunyai toraks yang panjang dan sempit. Bumbung mendatar kolamnya juga mencolok. Mereka biasanya mengalami sesak nafas sejak lahir, kerana paru-paru mereka hampir tidak mempunyai ruang di dada displastik. Kami bercakap mengenai kegagalan pernafasan toraks. Ini bermaksud sesak nafas disebabkan oleh kekurangan ruang di dada. Selalunya paru-paru pesakit malah kurang berkembang kerana ruang minimum yang ada.

Seperti semua penyakit lain dari kumpulan sindrom polydactyly tulang rusuk pendek, banyak penghidap mengalami polydactyly, iaitu, banyak jari. Keabnormalan rangka lain boleh berlaku. Ekstremitas pendek dan perawakan pendek adalah fenomena biasa. Kekurangan ginjal akibat nefronofthisis sering berlaku kemudian. Selain itu, retinopati, iaitu penyakit retina, boleh berlaku. Perubahan penyakit kuning dan fibrosit di hati dan pankreas juga sering terjadi sebagai sebahagian daripada penyakit ini.

Diagnosis & kursus

Semasa janin masih dalam rahim, diagnosis sindrom Jeune dapat dilakukan melalui pemeriksaan ultrasound yang teliti. Untuk bentuk penyakit yang paling biasa, ada juga kemungkinan diagnosis pranatal dari segi genetik molekul. Sekiranya pilihan ini tidak digunakan, diagnosis dibuat sebaik sahaja dilahirkan melalui diagnosis visual dan penemuan radiologi.

Sindrom Jeune boleh membawa maut dalam banyak kes, tetapi prognosisnya lebih baik apabila organ dalaman dipengaruhi oleh gangguan fungsi. Bergantung pada jenis pengoksidaan semua sistem tulang rawan, terdapat dua bentuk penyakit yang berbeza, yang juga dikenal sebagai jenis I dan jenis II. Pada akhirnya, kerosakan paru-paru menentukan betapa menjanjikan rawatan displasia throaxic asphyxiating. Selepas usia dua tahun, risiko jangkitan menurun dengan ketara.

Komplikasi

Displasia toraks asphyxiating adalah kepincangan kromosom yang jarang berlaku. Sejak lahir, mereka yang terkena mempunyai toraks yang sempit dan panjang dengan tulang rusuk pendek. Kerana keterbatasan fizikal dada, paru-paru sangat kurang berkembang, yang menyebabkan kelemahan peredaran darah akut dan pernafasan.

Mereka yang terjejas pendek dan mempunyai hujung kaki yang pendek dan tulang panjang. Displasi rangka biasanya mempunyai banyak komplikasi dan tidak berkembang secara positif seiring bertambahnya usia pesakit. Terutama pada bayi baru lahir terdapat kesukaran bernafas kerana toraks terlalu sempit. Kekurangan ginjal dapat berkembang pada usia muda. Terdapat juga risiko fibrosis pankreas dan hati.

Paru-paru yang terlalu ketat mudah dijangkiti dan boleh menyebabkan kelumpuhan pernafasan dan kegagalan pernafasan spontan. Terdapat risiko kegagalan kardiovaskular. Semasa kanak-kanak itu meningkat, komplikasi meningkat dan diabetes dengan penglihatan yang buruk dapat terjadi. Gejala tersebut sudah dapat dikesan di rahim semasa pemeriksaan.

Tahap keparahan dan kaedah rawatan bergantung kepada kes bergantung. Sebagai kaedah terapi pertama, normalisasi parameter pengudaraan sedang dipertimbangkan, di mana tulang rusuk diregangkan secara pembedahan. Risiko pembedahan melebihi peluang hidup anak. Pesakit dengan displasia toraks yang sesak memerlukan pengawasan perubatan sepanjang hayatnya berkaitan dengan fungsi organ dan langkah-langkah fisioterapeutik untuk memastikan sistem muskuloskeletal yang terganggu bergerak.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Displasia toraks yang asphyxiating biasanya disyaki sejurus selepas kelahiran. Penyakit ini menampakkan diri melalui ciri-ciri fizikal yang jelas (termasuk tulang rusuk yang pendek, melintang, tulang tiub yang tidak dipendekkan) yang diperhatikan oleh doktor yang bertanggungjawab, pakar kebidanan atau ibu bapa sendiri. Diagnosis kemudian dijamin dengan bantuan gambar sinar-X.

Langkah rawatan seterusnya yang mana mungkin bergantung, antara lain, pada tahap keparahan displasia. Dalam kes yang kurang teruk, cukup untuk merawat jangkitan yang berlaku dan memeriksa fungsi ginjal dan hati secara berkala. Kadang-kadang, pilihan rawatan baru seperti VEPTR (Vertical Expandable Prosthetic Titanium Ribs), yang memerlukan tinggal di hospital lebih lama, mesti digunakan.

Doktor yang bertanggungjawab akan mencadangkan rawatan yang sesuai dan, setelah berunding dengan ibu bapa anak yang berkenaan, membuat janji untuk rawatan tersebut. Walaupun dengan rawatan yang berjaya, orang yang berkenaan mesti menjalani pemeriksaan berkala. Sekiranya keadaan kesihatan merosot secara tiba-tiba, displasia dada yang sesak nafas harus segera dibawa ke hospital.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Semasa merawat displasia tekak yang sesak nafas, doktor mesti terlebih dahulu berusaha memastikan saluran udara atas bebas daripada jangkitan. Bergantung pada gejala tambahan yang membentuk penyakit dalam setiap kes, dia juga mesti mengambil tindakan terhadap kegagalan buah pinggang dan melawan fibrosis hati dan pankreas. Sekiranya pesakit sesuai untuk prosedur ini dalam kes individu, prosedur VEPTR boleh digunakan.

Teknik pembedahan ini bertujuan untuk mengembangkan toraks secara kekal. Prostesis tulang rusuk yang boleh dikembangkan secara menegak yang diperbuat daripada titanium dimasukkan ke dalam pesakit untuk membuka dada. Orang yang terkena diletakkan di bawah anestesia umum dengan tulang rusuk titanium. Tulang rusuk titanium mempunyai bentuk melengkung dan beberapa lubang untuk lekapan pada panjang yang diperlukan. Batang titanium sama ada bersendi antara dua tulang rusuk atau melekatkan antara tulang rusuk dan pelvis. Tulang belakang diluruskan secara tidak langsung. Dada meningkat dalam jumlah dan paru-paru mempunyai lebih banyak ruang.

Beberapa pembedahan mungkin diperlukan untuk meluaskan dada ke jumlah yang diinginkan. Pesakit hanya dipilih untuk prosedur ini jika operasi diharapkan dapat memberikan hasil yang menjanjikan dalam kes masing-masing. Selagi terdapat jangkitan pada saluran pernafasan, operasi seperti ini tidak boleh dilakukan. Oleh itu, memerangi jangkitan pernafasan dan menstabilkan pesakit sebelum operasi sangat mustahak.

Prospek & ramalan

Prognosis untuk dplasia toraks sesak nafas sangat buruk. Ramai orang sakit mati dalam bulan-bulan pertama kehidupan atau bertahun-tahun selepas kelahiran. Memandangkan kemungkinan saintifik dan perubatan semasa, penyakit ini dianggap tidak dapat diubati. Terdapat kecenderungan genetik yang tidak dapat diperbaiki.

Atas alasan undang-undang, penyelidikan dan rawatan mengenai genetik manusia dibatasi dan dilarang. Akibatnya, tidak ada perawatan yang cukup untuk mengubah sistem kerangka sedemikian rupa sehingga dapat menyembuhkan atau setidaknya menghilangkan gejala.

Organ-organ dalaman tidak mempunyai ruang di dada yang mereka perlukan untuk menjalankan aktiviti mereka. Ini membawa kepada gangguan fungsi dan, terutamanya, sesak nafas yang teruk. Terdapat juga risiko kematian yang tinggi dengan pernafasan buatan. Dengan proses pertumbuhan dan perkembangan tubuh yang semakin meningkat, ruang untuk organ, kapal dan tisu sekitarnya menjadi sangat sempit. Prosesnya tidak dapat dihalang.

Sekiranya kanak-kanak bertahan dalam proses pertumbuhan, jangka hayat mereka masih belum terlalu tinggi. Kadar kematiannya sangat tinggi pada orang dewasa dengan dplasia toraks yang sesak. Jangka hayat yang berkurang secara signifikan menyebabkan prospek prognosis yang buruk. Keadaan ini adalah mengenai melegakan kesakitan dan mengurangkan penderitaan pesakit.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk sesak nafas dan masalah paru-paru

pencegahan

Oleh kerana displasia throax asphyxiating sesuai dengan mutasi gen, penyakit ini tidak dapat dicegah. Bagi ibu bapa yang telah melahirkan anak dengan displasia throaxial asphyxiating, kemungkinan anak kedua menghidap penyakit ini adalah 25 peratus.

Penjagaan Selepas

Dalam kes penyakit ini, orang yang terkena penyakit biasanya tidak mempunyai sedikit atau sedikit pilihan dan pilihan untuk rawatan susulan yang tersedia. Pertama sekali, diagnosis komprehensif dan rawatan seterusnya mesti dilakukan untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Penyembuhan diri tidak boleh berlaku, jadi rawatan oleh doktor mesti dilakukan.

Semakin awal doktor diberitahu mengenai penyakit ini, semakin baik perjalanan penyakit ini selalunya. Penyembuhan lengkap tidak mungkin kerana ia adalah penyakit keturunan. Sekiranya orang yang berkenaan ingin mempunyai anak, nasihat keturunan dapat berguna agar sindrom ini tidak diteruskan kepada keturunan.

Dengan penyakit ini, orang yang terjejas biasanya bergantung pada penjagaan dan sokongan keluarga mereka sendiri. Perbualan yang penuh kasih sayang dan intensif juga memberi kesan positif terhadap penyakit ini dan juga dapat mencegah gangguan psikologi atau kemurungan. Penyakit ini juga dapat mengurangkan jangka hayat pesakit.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dyplasia toraks asphyxiating, juga dikenali sebagai sindrom Jeune, adalah penyakit keturunan. Mereka yang terjejas tidak mempunyai cara untuk merawat penyebab gangguan tersebut.

Dyplasia toraks asphyxiating sudah jelas pada janin dan dapat dikesan dengan pemeriksaan ultrasound. Sekiranya gangguan ini disyaki, kaedah tambahan diagnosis pranatal tersedia. Sindrom Jeune dikaitkan dengan masalah kesihatan yang sangat serius dan biasanya membawa maut. Oleh itu, penamatan kehamilan yang ditunjukkan secara perubatan adalah mungkin sehingga minggu ke-24 kehamilan.

Wanita yang bagaimanapun memutuskan untuk membawa kehamilan untuk jangka masa panjang mesti mengharapkan anak itu mati dalam dua tahun pertama. Ini merupakan beban psikologi yang sangat besar bagi ibu bapa muda. Oleh itu, anda harus meminta nasihat dan pertolongan daripada orang lain yang terjejas pada peringkat awal dan jangan takut untuk meminta pertolongan dari ahli psikologi.

Oleh kerana dua tahun pertama kehidupan sangat kritikal bagi pesakit dengan sindrom Jeune, keluarga kanak-kanak yang terlibat menghadapi kunjungan doktor, rawatan di rumah dan perawatan di rumah secara berterusan selama ini.

Bagaimana beban organisasi tambahan ini dapat diintegrasikan ke dalam kehidupan seharian (profesional) harus diperjelaskan semasa kehamilan. Kumpulan pertolongan diri dan syarikat insurans kesihatan memberikan maklumat mengenai pilihan sokongan kewangan dan organisasi.