Kekurangan biotinidase

Pada a Kekurangan biotinidase ia adalah penyakit metabolik keturunan yang sangat jarang berlaku. Ia timbul kerana kecacatan genetik pada enzim biotinidase. Kira-kira satu daripada 80,000 kanak-kanak dilahirkan dengan gangguan enzim. Pemeriksaan bayi yang baru lahir akan membantu membuat diagnosis.

Apakah Kekurangan Biotinidase?

Bergantung pada keparahan penyakit, kekurangannya boleh menyebabkan gangguan pergerakan seperti ataksia, hipotensi atau paresis spastik. Selain itu, risiko serangan sawan, jangkitan dan radang seperti epilepsi seperti dermatitis atau konjungtivitis meningkat.
© k_e_n - stock.adobe.com

Kekurangan biotinidase, atau BTD pendeknya, termasuk dalam kumpulan penyakit keturunan yang jarang berlaku. Seperti hampir semua penyakit metabolik, kekurangan enzim diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa kedua ibu bapa adalah pembawa penyakit ini, tetapi tidak terkena penyakit itu sendiri. Penyebab kekurangan biotinidase dapat ditelusuri kembali ke mutasi pada gen BTD, yang terletak pada kromosom 3.

Tidak sampai 1980-an kecacatan biotinidase ditemui sebagai pemicu kegelinciran metabolik yang jarang berlaku ini. Biotinidase adalah enzim. Ini memiliki tugas untuk menyiapkan biotin bebas yang terkandung dalam biocytin sebatian kimia, yang tidak terikat pada protein, sehingga dapat digunakan oleh organisme. Ini penting baik semasa mengitar semula biotin dalam badan dan ketika menyerap biotin melalui makanan.

sebab-sebab

Sekiranya enzim tidak dapat melakukan kerja ini atau hanya tidak mencukupi, biocytin akan hilang melalui buah pinggang. Akibatnya, simpanan biotin dalam badan berkurang dari masa ke masa, walaupun biotin yang mencukupi diambil bersama makanan. Ini membawa kepada kekurangan biotinidase dari masa ke masa. Perbezaan dibuat antara dua bentuk BTD. Kekurangan biotinidase yang teruk, yang mempunyai aktiviti enzim kurang dari sepuluh peratus. Dan kekurangan separa, yang membawa kepada aktiviti enzim sepuluh hingga 30 peratus.

Biotin, yang sebelumnya dikenal sebagai vitamin H atau vitamin kulit, penting untuk metabolisme asid lemak, mempunyai pengaruh pada pertumbuhan sel dan bertanggungjawab untuk pembentukan glukosa baru. Kesan kekurangan BTD adalah serius dan mempengaruhi organ dengan intensiti metabolik yang tinggi. Ini merangkumi otak, otot dan sistem imun.

Gejala, penyakit & tanda

Akibat daripada kekurangan biotinidase adalah kejang, defisit perkembangan, kehilangan pendengaran, kekurangan ketegangan otot, ataksia, penyakit degeneratif saraf optik dan masalah pernafasan. Gejala-gejala itu timbul secara tidak sengaja dari bayi hingga balita. Mereka boleh berlaku selama dua minggu hingga tiga tahun.

Diagnosis & kursus

Oleh kerana empat enzim penting terjejas dalam kecacatan biotinidase, gejalanya sangat berbeza dari pesakit ke pesakit. Juga, tidak setiap gejala berlaku pada setiap kanak-kanak. Oleh itu, kekurangan biotinidase mesti didiagnosis secepat mungkin untuk dapat mengatasinya. Di Republik Persekutuan Jerman, pemeriksaan yang sesuai telah menjadi bagian dari pemeriksaan bayi yang baru lahir sejak tahun 2005, yang kosnya ditanggung oleh syarikat insurans kesihatan berkanun.

Sekiranya BTD disyaki, penyakit metabolik dapat dikesan dengan ujian biotinidase fotometrik. Analisis darah pada bayi baru lahir sangat penting untuk ini. Ini dilakukan pada hari ketiga kehidupan dengan menggunakan sampel darah, yang biasanya diambil dari tumit bayi, lebih jarang dari urat. Darah diedarkan secara merata pada kad kertas turas dan dikeringkan selama satu jam pada suhu bilik.

Kemudian sampel pergi ke makmal. Walau bagaimanapun, ujian pertama ini tidak memberikan diagnosis yang pasti. Kerana nilai darah yang tidak normal agak biasa pada bayi. Terutama pada bayi pramatang, serangan demam atau semasa rawatan penisilin. Selain itu, gejala BTD juga serupa dengan penyakit metabolik lain. Agar selamat, ujian darah lain akan dilakukan lima hari kemudian.

Walaupun begitu, belum sepenuhnya dapat dipastikan penyakit metabolik mana yang terlibat. Kerana gen pada kromosom 3 juga dikaitkan dengan penyakit genetik yang lain. Terdapat lebih daripada 60 mutasi yang diketahui yang menyebabkan kecacatan enzim. Oleh itu, ujian genetik digunakan. Diagnosis darah dijamin dengan analisis genetik ini.

Komplikasi

Pelbagai komplikasi boleh berlaku akibat kekurangan biotinidase. Bergantung pada keparahan penyakit, kekurangannya boleh menyebabkan gangguan pergerakan seperti ataksia, hipotensi atau paresis spastik. Selain itu, risiko serangan sawan, jangkitan dan radang seperti epilepsi seperti dermatitis atau konjungtivitis meningkat.

Ini boleh menyebabkan hilangnya selera makan, kelemahan dan keletihan, tetapi juga keguguran rambut dan gangguan serius sistem kekebalan tubuh. Kerosakan pendengaran dan kerosakan mata seperti degenerasi retina atau sekatan bidang visual juga sering berlaku. Pada peringkat lanjut, kekurangan biotinidase dapat menyebabkan komplikasi lebih lanjut.

Sekiranya terdapat kekurangan biotinidase separa, dermatitis atopik atau seborrheic sering berlaku. Di samping itu, jangkitan seperti selesema biasanya berlaku, yang bersamaan dengan sistem kekebalan tubuh yang sudah lemah, boleh mengakibatkan akibat serius seperti serangan jantung atau keruntuhan peredaran darah. Kegagalan organ dan kematian pesakit jarang berlaku akibat kekurangan tersebut.

Komplikasi penyakit keturunan biasanya berlaku sejurus selepas kelahiran dan boleh menyebabkan kerosakan otak, koma dan kematian yang teruk. Akibat serius seperti ini dapat dielakkan melalui rawatan biotin sepanjang hayat.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sebagai peraturan, doktor harus segera berjumpa sekiranya berlaku kekurangan biotinidase untuk mengelakkan komplikasi dan kesan lewat yang lain. Dalam kebanyakan kes, kekurangan biotinidase menampakkan diri melalui sawan, yang berkaitan dengan kesakitan yang teruk.

Sekiranya kejang atau kejang epilepsi ini berlaku tanpa sebab tertentu, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Kehilangan pendengaran yang perlahan dan gangguan serta kelewatan perkembangan juga dapat menunjukkan kekurangan biotinidase dan harus diperiksa oleh profesional kesihatan.

Dalam banyak kes, mereka yang terkena kekurangan biotinidase juga mengalami kehilangan penglihatan dan sukar bernafas. Keluhan dan gejala penyakit ini berbahaya dan biasanya tidak muncul secara tiba-tiba. Atas sebab ini, terutama pada kanak-kanak, pemeriksaan perubatan berkala diperlukan untuk mengelakkan komplikasi.

Sebagai peraturan, seorang doktor am boleh mendapatkan nasihat sekiranya terdapat kekurangan biotinidase. Kekurangan biotinidase dapat ditentukan dengan analisis darah sehingga rawatan juga dapat dimulai. Sekiranya ibu bapa atau saudara-mara mengalami masalah psikologi, pakar psikologi juga harus mendapatkan nasihat.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan kerana penyebabnya adalah genetik. Tetapi prognosisnya sangat baik jika terapi dimulakan sebelum bermulanya gejala dan jika dijalankan secara konsisten.

Rawatannya sederhana dan terdiri daripada pemberian tablet biotin setiap hari, yang bagaimanapun harus seumur hidup. Pesakit dijaga dengan rapi di pusat metabolisme khas. Ini termasuk pemantauan metabolik secara berkala serta pemeriksaan mata dan pendengaran.

Prospek & ramalan

Kekurangan biotinidase pada dasarnya mempunyai prospek penyembuhan yang buruk. Penyakit genetik dianggap tidak dapat diubati. Keperluan undang-undang melarang doktor, penyelidik dan saintis daripada dibenarkan masuk campur secara aktif dalam genetik manusia. Walaupun begitu, berkat kemajuan perubatan, kaedah rawatan yang sangat baik adalah mungkin.

Dengan rawatan ubat yang tepat pada masanya, pesakit bebas dari gejala seumur hidup. Untuk mencapai dan mengekalkan keadaan kesihatan ini, pemeriksaan komprehensif harus dimulai pada tahap awal. Semakin cepat diagnosis dibuat, terapi lebih cepat dapat dimulakan. Ini terdiri daripada minum satu ubat setiap hari.

Ini adalah terapi jangka panjang dan ubat tidak boleh dihentikan. Sebagai alternatif, gejala akan kembali dalam jangka masa yang singkat. Dengan mengambil satu tablet biotin setiap hari, pesakit dapat menjalani kehidupan tanpa gejala sepanjang hayatnya.

Tanpa rawatan perubatan, pesakit berisiko mendapat pelbagai penyakit. Ini adalah pelbagai dan mempunyai tahap keparahan yang sangat berbeza. Dalam kes yang jarang berlaku, sistem kekebalan tubuh yang lemah dapat menyebabkan serangan jantung atau kerosakan sistem peredaran darah.

Kejang epilepsi boleh berlaku, yang merupakan gangguan besar terhadap kesejahteraan dan kualiti hidup dalam kehidupan seharian. Makanan yang mencukupi dengan vitamin B7 dapat dikonsumsi untuk menunjang pemeliharaan kesihatan.

pencegahan

Terapi tepat pada masanya sebelum bermulanya gejala sangat menentukan kejayaan rawatan kekurangan biotinidase. Pendidikan intensif keluarga berperanan di sini untuk menjelaskan kepada mereka bahawa rawatan sangat diperlukan. Kerana tanpa terapi, penyakit ini membawa kepada kerosakan yang berpanjangan. Ini termasuk kerosakan sistem kekebalan tubuh, gangguan metabolik yang mengancam nyawa, kerosakan otak yang boleh menyebabkan koma dan mungkin juga kematian anak.

Itulah sebabnya masa di mana terapi bermula sangat penting. Semakin cepat, semakin baik peluang pesakit kecil. Sekiranya kanak-kanak sudah menunjukkan kelewatan perkembangan, kerosakan pendengaran atau awal degenerasi saraf optik, ada risiko mereka tidak lagi dapat dibalikkan walaupun dengan terapi biotin.

Jika tidak, pesakit boleh mengharapkan kehidupan yang normal dengan terapi biotin. Mereka yang terjejas hanya boleh mengelakkan telur mentah. Ini mengandungi avidin, glikoprotein yang dapat mengikat biotin. Walau bagaimanapun, telur rebus di mana avidin tidak lagi aktif tidak berbahaya. Rawatan dengan biotin bebas daripada kesan sampingan.

Penjagaan Selepas

Kekurangan biotinidase mesti diatasi seumur hidup. Penjagaan susulan memberi tumpuan kepada pemeriksaan biasa dan menyesuaikan ubat dengan gambaran gejala yang selalu berubah. Kekurangan perkembangan yang tidak dapat dikompensasikan selama terapi juga harus ditangani dengan ubat-ubatan dan terapi tingkah laku sebagai bagian dari perawatan susulan.

Peningkatan dalam keadaan kesihatan biasanya tidak mungkin dilakukan, tetapi perkembangan penyakit ini lebih sering dapat dielakkan. Di samping itu, rawatan selepas rawatan memberi tumpuan kepada membolehkan pesakit menjalani kehidupan yang tanpa gejala. Ini dicapai dengan mengatur bantuan yang sesuai untuk sebarang kecacatan fizikal pada peringkat awal.

Dalam senario kes terbaik, gejala kulit dan metabolisme surut sepenuhnya. Penjagaan susulan di sini memberi tumpuan kepada memeriksa secara berkala sama ada kambuh telah berkembang atau gejala yang tidak biasa berlaku yang memerlukan pemerhatian lebih lanjut. Sekiranya langkah-langkah ini diperhatikan dengan pasti, pesakit yang menderita kekurangan biotinidase dapat menjalani kehidupan tanpa gejala yang relatif tanpa komplikasi lebih lanjut.

Selepas rawatan awal, orang tua sering harus mendapatkan terapi, kerana membesarkan anak yang terjejas dapat dikaitkan dengan usaha fizikal dan emosi yang sangat besar.

Anda boleh melakukannya sendiri

Biotinidase adalah enzim yang sangat penting untuk metabolisme dan sistem kekebalan tubuh kerana dapat mengekstrak biotin yang terkandung dalam biocytin, yang juga dikenal sebagai vitamin B7. Vitamin B7 menjalankan tugas penampang penting dalam setiap inti sel dan memainkan peranan penting dalam metabolisme karbohidrat, protein dan lemak. Kekurangan biotinidase membawa kepada kekurangan biotin.

Adalah sangat penting bahawa penyakit keturunan yang jarang yang menyebabkan kekurangan biotinidase dikenali seawal mungkin - tidak lama selepas kelahiran - untuk mengimbangi kekurangan biotin melalui pengambilan oral sepanjang hayat dengan tablet harian. Diagnosis awal sangat penting kerana kekurangan biotin boleh menyebabkan kerosakan metabolik serius yang tidak lagi dapat dipulihkan.

Penyesuaian terhadap kehidupan seharian dan langkah-langkah pertolongan diri tidak perlu kerana pengambilan harian hanya satu tablet biotin dikaitkan dengan jangka hayat normal tanpa sekatan gaya hidup. Overdosis yang tidak disengajakan sama sekali tidak berbahaya kerana metabolisme dapat memetabolismekan biotin dengan lebih mudah sekiranya berlaku lebihan.

Semasa melancong ke luar negara, dan terutama ketika melakukan perjalanan jarak jauh, disarankan agar bekalan tablet biotin mencukupi dengan anda sehingga anda tidak perlu mengganggu pengambilan biotin, yang boleh membawa akibat yang serius dan serius setelah beberapa saat.