Sindrom CHIME

Dekat Sindrom CHIME ia adalah penyakit yang agak jarang berlaku. Di samping itu, pesakit yang terlibat kebanyakannya cacat mental.

Apa itu Sindrom CHIME?

Gejala utama penyakit ini termasuk koloboma, kecacatan jantung, serta kelainan pada wajah.
© olive1976 - stock.adobe.com

Sindrom CHIME sinonim dalam beberapa kes seperti sindrom neuroectodermal atau Sindrom Zunich-Kaye ditetapkan. Penyebaran penyakit ini dianggarkan sekitar 1: 1,000,000. Pada prinsipnya, sindrom CHIME diwarisi kepada generasi berikutnya melalui jalan resesif autosom.

Nama penyakit ini adalah akronim.COME mempunyai sindrom genetik dan wujud sejak lahir. Gejala utama termasuk koloboma di kedua-dua belah pihak, dermatosis mengembara, sawan, kehilangan pendengaran kerana kecacatan telinga, dan kecacatan pada jantung.

Gejala utama penyakit ini termasuk koloboma, kecacatan jantung, serta kelainan pada wajah. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1983 oleh Zunich dan Kaye. Sebagai penghormatan kepada kedua-dua pengarang ini, nama sindrom CHIME diperkenalkan. Dermatosis yang berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom CHIME berpindah dan menampakkan diri sama ada sejak lahir atau dalam tempoh empat hingga enam minggu pertama.

sebab-sebab

Sindrom CHIME terutamanya berdasarkan penyebab genetik. Mutasi khas bertanggungjawab untuk fakta bahawa pesakit yang terkena mengalami kecacatan pada gen tertentu. Akibatnya, sindrom CHIME berkembang. Secara khusus, ini adalah mutasi yang berlaku dalam gen PIGL yang disebut. Sindrom CHIME biasanya ditularkan secara autosomal secara resesif.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk jangkitan mata

Gejala, penyakit & tanda

Apabila seseorang menderita sindrom CHIME, pelbagai penyakit dan gejala timbul. Dalam kes individu, sebahagiannya berbeza. Walau bagaimanapun, keabnormalan atau anomali kraniofasial pada wajah pesakit yang terjejas adalah perkara biasa.

Contohnya, kelopak mata mongoloid, brachycephalus, iris yang berpigmen lemah dan filtrum adalah mungkin. Gejala sindrom CHIME ini mungkin disertai dengan wajah rata, hipertelorisme, dan mulut yang agak lebar. Bibir atas biasanya agak nipis dan sempit.

Pada sesetengah orang dengan sindrom CHIME, lubang hidung menghadap ke hadapan. Dalam banyak kes, kelainan dan penyimpangan juga dapat dilihat pada kawasan gigi. Gigi sering terpisah jauh, sehingga jurang yang jelas terbentuk.

Di samping itu, gigi individu sering mempunyai bentuk persegi. Di samping itu, sebilangan pesakit yang terkena sindrom CHIME mengalami kecacatan jantung, celah langit-langit atau dada corong yang disebut. Di samping itu, beberapa orang mempunyai puting yang berlebihan.

Walau bagaimanapun, salah satu gejala utama sindrom CHIME adalah dermatosis migrasi. Ini bermula pada peringkat awal. Di samping itu, biasanya terdapat koloboma yang berlaku di kedua-dua belah pihak. Di samping itu, sawan mungkin berlaku. Orang sakit cacat mental dalam banyak kes.

Perkembangan kemahiran berbahasa pada pesakit yang menderita sindrom CHIME sering ditangguhkan. Beberapa orang yang terjejas juga menunjukkan tingkah laku yang mengingatkan pada autisme. Beberapa kanak-kanak yang sakit juga menunjukkan keagresifan, yang boleh mengakibatkan keganasan terhadap orang lain dan diri mereka sendiri. Fenomena ini biasanya bertambah buruk semasa akil baligh.

Diagnosis & kursus

Diagnosis sindrom CHIME dibuat dengan mengambil kira keluhan ciri. Walau apa pun, doktor harus berjumpa sekiranya terdapat tanda-tanda penyakit yang biasa. Keutamaan pertama adalah mengambil anamnesis. Pesakit yang terjejas atau penjaga sahnya menjelaskan simptomnya kepada doktor yang merawat dan menerangkan keadaan hidup secara terperinci.

Oleh kerana komponen keturunan sindrom CHIME, sejarah keluarga juga mesti dilakukan dengan terperinci. Dengan cara ini, doktor mengumpulkan sebilangan besar maklumat yang relevan yang, dalam keadaan tertentu, membawanya membuat diagnosis yang disyaki. Apabila wawancara pesakit selesai, sudah tiba masanya untuk pemeriksaan klinikal.

Fokus sekarang adalah pada gejala spesifik penyakit ini. Sekiranya pesakit menunjukkan kombinasi khas dermatosis yang mengembara, koloboma dua hala, kecacatan jantung dan keabnormalan wajah, sindrom CHIME dapat didiagnosis dengan kepastian relatif. Diagnosis disokong oleh analisis genetik yang menunjukkan mutasi.

Diagnosis awal sangat penting berkaitan dengan kecacatan jantung dan masalah neurologi sehingga rawatan yang mencukupi ditetapkan.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, sindrom CHIME membawa kepada kecacatan intelektual pada pesakit. Bukan perkara biasa bagi mereka yang terjejas untuk bergantung pada bantuan orang lain atau pengasuh dalam kehidupan seharian mereka dan tidak lagi dapat melakukan banyak aktiviti sehari-hari sendiri. Sebagai peraturan, sindrom ini juga menyebabkan pelbagai kecacatan dan kelainan pada wajah.

Keabnormalan ini boleh menyebabkan menggoda atau membuli, terutama pada kanak-kanak, yang boleh menyebabkan gangguan mental. Kecacatan jantung juga berlaku yang, jika tidak dirawat, boleh menyebabkan kematian pesakit. Sebilangan besar mereka yang terjejas juga menderita celah sumbing dan dada corong. Kualiti hidup sangat dibatasi oleh gejala sindrom CHIME.

Dalam kebanyakan kes, ibu bapa juga mengalami masalah psikologi. Pesakit juga mengalami gangguan pertuturan dan sering mudah marah atau sedikit agresif. Rawatan penyebab sindrom CHIME biasanya tidak mungkin dilakukan. Atas sebab ini, hanya gejala yang dirawat, walaupun sawan, misalnya, tidak dapat dikesampingkan sepenuhnya. Jangka hayat dikurangkan oleh sindrom.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya ubah bentuk tengkorak, kelainan pada gigi, dan tanda-tanda sindrom CHIME lain diperhatikan, doktor harus berjumpa. Ibu bapa yang menyedari gejala pada anak mereka harus memaklumkan kepada pakar pediatrik.

Sekiranya terdapat gejala sekunder seperti yang disebut dada corong, celah langit-langit atau tanda-tanda kecacatan jantung, doktor mesti segera berjumpa, yang dapat menjelaskan gejala dan, jika perlu, merawatnya secara langsung. Sekiranya terdapat kecemasan perubatan dan anak tidak dapat lagi bernafas atau menunjukkan tanda-tanda pertama serangan jantung, misalnya, doktor kecemasan harus segera dipanggil.

Oleh kerana sindrom CHIME adalah penyakit keturunan, diagnosis khusus mungkin dilakukan. Sekiranya salah seorang ibu bapa sudah terkena penyakit atau terdapat kes penyakit serupa dalam keluarga, pemeriksaan harus dilakukan semasa kehamilan. Biasanya penyakit ini didiagnosis selepas kelahiran selewat-lewatnya. Rawatan kemudiannya dimulakan dengan segera. Di kemudian hari, pertolongan terapi dan fisioterapeutik harus dicari.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Terdapat beberapa pilihan untuk mengubati sindrom CHIME. Terapi penyebabnya tidak praktikal kerana ia adalah penyakit kongenital. Sebaliknya, tumpuannya adalah untuk menangani aduan individu.

Dermatosis, misalnya, dirawat dengan bahan aktif isotretinoin. Ini mengurangkan kerosakan pada kulit pada kebanyakan kes. Walau bagaimanapun, masih terdapat risiko jangkitan sekunder. Pemerhatian sebelumnya membolehkan prognosis untuk sindrom CHIME. Jadi diandaikan bahawa kesihatan umum yang terjejas

Pesakit dengan terapi yang sesuai adalah baik mengikut keadaan. Walau bagaimanapun, kecacatan intelektual adalah teruk dan tidak bertambah baik dalam menjalani kehidupan. Dermatosis yang mengembara adalah kronik dan hanya dapat diatasi dengan ubat. Kejang juga menjadi sebahagian daripada penyakit ini.

Prospek & ramalan

Sindrom CHIME biasanya dikaitkan dengan kecacatan intelektual yang tidak dapat diubati. Tidak ada penyembuhan lengkap dalam sindrom ini, jadi pesakit akan selalu memerlukan rawatan simptomatik sepanjang hidup mereka. Tambahan pula, kebanyakan pesakit bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka.

Kerosakan pada kulit dalam sindrom CHIME dapat dibatasi dengan bantuan ubat. Namun, mereka yang terkena dampak harus terus melindungi diri dari jangkitan dan keradangan. Kejang juga hanya dirawat secara simptomatik. Dalam kes terburuk, bagaimanapun, mereka boleh menyebabkan kematian orang yang berkenaan sekiranya mereka tidak diselesaikan tepat pada waktunya.

Dalam kes keterbelakangan mental, hanya ada penyembuhan yang sangat terbatas, kerana ini dapat diatasi dengan pelbagai terapi dan latihan. Ia biasanya tidak meningkat dalam perjalanan hidup. Selanjutnya, dalam banyak kes, sindrom CHIME juga dikaitkan dengan aduan psikologi yang teruk, yang juga boleh berlaku pada ibu bapa atau saudara-mara.

Rawatan biasanya tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat pesakit. Sekiranya sindrom tidak dirawat, pesakit akan mengalami keluhan kulit yang teruk. Tidak dapat diramalkan secara universal apakah ini akan mengakibatkan jangka hayat berkurang.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk jangkitan mata

pencegahan

Mengikut pengetahuan semasa, sindrom CHIME tidak dapat dicegah. Kerana penyakit itu wujud sejak lahir dan diwarisi. Diagnosis dan terapi awal meningkatkan kualiti hidup.

Anda boleh melakukannya sendiri

Orang yang mempunyai sindrom CHIME boleh melakukan beberapa perkara sendiri untuk meningkatkan kesejahteraan mereka. Bergantung pada jenis dan keparahan penyakit, sindrom CHIME itu sendiri juga dapat dirawat dengan ubat semula jadi. Di samping itu, sebarang kesan sampingan dapat disokong oleh langkah-langkah umum.

Keluhan psikologi yang berkaitan dengan keadaan ini paling baik ditangani dalam perbualan dengan orang lain yang terjejas. Sekiranya perlu, doktor juga boleh menghubungi anda dengan kumpulan bantuan diri dan memberi petua lebih lanjut untuk rawatan sokongan terhadap sebarang aduan emosi.

Penyakit fizikal seperti kelainan wajah yang biasa dirawat secara pembedahan. Di sini rehat, rehat di tempat tidur dan langkah-langkah umum yang biasa berlaku. Selain rawatan konservatif menggunakan isotretinoin, kaedah alternatif juga dapat membantu menentang perubahan kulit. Dengan berunding dengan pakar dermatologi, ubat semula jadi seperti ginseng atau lidah buaya boleh digunakan.

Rawatan di rumah seperti penyejuk dan pemanasan juga boleh membantu, bergantung pada jenis dan keparahan gejala. Untuk mengelakkan komplikasi, kaedah yang sesuai hanya boleh digunakan sekiranya doktor itu baik-baik saja.

Sekiranya timbul gejala yang tidak biasa semasa terapi, rawatan mesti dihentikan segera. Adalah wajar untuk memberitahu doktor mengenai kesan sampingan.