Sindrom Keranda-Siris

The Sindrom Keranda-Siris adalah sindrom kecacatan kongenital dengan gejala utama bertubuh pendek. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi genetik yang biasanya berlaku secara sporadis. Terapi ini memberi tumpuan kepada merawat epilepsi.

Apa itu Sindrom Coffin Siris?

Terdapat pelbagai subkumpulan sindrom kecacatan yang disebut. Sebagai contoh, beberapa sindrom salah bentuk biasanya berkaitan dengan perawakan pendek. Sindrom Coffin-Siris tergolong dalam subkumpulan ini. Ini adalah penyakit kongenital yang, selain bertubuh pendek, dikaitkan dengan hipoplasia anggota badan, kecacatan intelektual dan hipoplasia kuku.

Kompleks gejala pertama kali dijelaskan pada tahun 1970. Pengarang penerangan pertama adalah pakar pediatrik Amerika G. S. Coffin dan ahli radiologi Ev. Siris, yang dinamakan sebagai sindrom sebagai penghormatan. Kekerapan untuk sindrom ini dilaporkan kurang daripada satu kes pada 1,000,000 orang.

Sindrom ini genetik dan boleh diwarisi. Walau bagaimanapun, penyakit ini berlaku lebih sporadis dan hampir tidak berkaitan dengan pengumpulan keluarga. Sekiranya terdapat pengumpulan keluarga, pewarisannya adalah autosomal resesif.

sebab-sebab

Sindrom Coffin-Siris adalah genetik. Lebih tepatnya, kompleks gejala disebabkan oleh mutasi genetik, yang dalam kebanyakan kes sesuai dengan mutasi baru. Penyakit ini berdasarkan mutasi pada lokus 7q32-q34 pada kebanyakan pesakit.

Mutasi pada gen SOX11, yang terletak di lokus 2p25.2, juga telah dijumpai di beberapa yang terjejas. Mutasi pada gen ARID1A, gen ARID1B, gen SMARCA4, gen SMARCB1 dan gen SMARCE1 juga dikaitkan dengan penyakit ini. Gen ini memberi kod untuk unit individu yang disebut kompleks pembentukan semula kromatin SWI / SNF. Kompleks ini sesuai dengan sekumpulan protein yang mengubah dan menyusun semula pembungkusan DNA.

Sekiranya berlaku mutasi pada gen pengekodan, kompleks protein kehilangan bentuk fisiologinya dan dengan itu menjadi sebahagian fungsinya. Hubungan yang tepat antara gejala individu sindrom Coffin-Siris dan fungsi kompleks protein belum dapat dijelaskan secara meyakinkan.

Gejala, penyakit & tanda

Pesakit dengan sindrom Coffin-Siris mengalami kompleks gejala yang berbeza. Perawakan pendek yang ketara bagi mereka yang terkena adalah gejala utama.Dalam rahim, penundaan pertumbuhan pertama berlaku, yang juga mempengaruhi kawasan tengkorak. Microcephaly atau brachycephaly boleh berkembang.

Di samping itu, banyak pesakit dengan sindrom menderita epilepsi. Rambut badan mereka yang terjejas kelihatan. Selain rambut jarang di kepala bayi, mungkin terdapat hipertrikosis di bahagian belakang. Perkara yang sama berlaku pada bahagian lengan atas dan paha. Beberapa keabnormalan wajah adalah ciri sindrom Coffin-Siris.

Ini termasuk kening lebat, epicanthus dan kelopak mata sempit yang tidak normal. Selalunya bayi-bayi itu bermata silang dan juga mempunyai hidung yang lebar dan pendek. Filtrum telah berlalu. Macroglossia juga sering berlaku. Gigi dan enamel kurang berkembang. Telinga sering cacat.

Phalanges dan kuku hipoplastik. Sebagai tambahan kepada klinik, gejala tambahan boleh merangkumi sendi yang bergerak secara berlebihan dalam konteks dislokasi pinggul, usia tulang yang terbelakang atau jangkitan pada saluran pernafasan yang kerap. Gejala seperti skoliosis atau payudara yang kurang berkembang jarang berlaku.

Diagnosis & kursus

Doktor membuat diagnosis sindrom Coffin-Siris terutamanya berdasarkan penemuan klinikal. Penyelidikan bahan genetik dapat memberikan bukti mutasi khas dan dengan demikian dapat memastikan diagnosis. Kaedah pengimejan menunjukkan pelbagai keabnormalan, di atas semua heterotopias dan gyration rendah.

Dalam diagnosis pembezaan, Nicolaides - Baraitser, sindrom BOD, sindrom DOOR, sindrom Mabry, sindrom Rubinstein-Taybi dan sindrom Cornelia de Lange mesti dikecualikan. Prognosis untuk pesakit bergantung pada tahap keparahan dalam kes individu.

Pneumonia aspirasi khususnya adalah risiko yang berkaitan dengan prognosis yang tidak baik. Kejang epilepsi juga boleh mempengaruhi prognosis.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kebanyakan kes, sindrom Coffin-Siris jelas bertubuh pendek. Ini tidak memerlukan diagnosis khas, dan rawatan langsung biasanya tidak mungkin dilakukan.

Walau bagaimanapun, sindrom Coffin-Siris mesti dipantau oleh doktor dalam apa jua keadaan, kerana ini boleh menyebabkan kejang epilepsi. Sekiranya berlaku serangan, anda mesti pergi ke hospital atau menghubungi doktor kecemasan. Semakin awal sindrom Coffin-Siris didiagnosis, semakin tinggi kemungkinan berlakunya penyakit positif.

Sekiranya kanak-kanak kecil, doktor harus berunding ketika mereka bermata silang atau ketika terdapat pelbagai kecacatan telinga. Jangkitan saluran pernafasan yang kerap juga dapat menunjukkan sindrom Coffin-Siris dan juga harus diperiksa dan dirawat. Biasanya, sindrom Coffin-Siris dapat didiagnosis oleh pakar pediatrik. Walau bagaimanapun, rawatan selanjutnya bergantung pada keparahan gejala dan dilakukan oleh pakar masing-masing.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Komplikasi

Oleh kerana sindrom Coffin-Siris, terdapat pelbagai komplikasi yang boleh timbul dalam perjalanan hidup. Dalam kebanyakan kes, epilepsi adalah komplikasi utama dan oleh itu dirawat terutamanya. Orang yang terjejas mengalami perawakan pendek dan malformasi di kawasan tengkorak dengan sindrom Coffin-Siris.

Kerana kecacatan dan gangguan pertumbuhan, anak-anak dapat menjadi mangsa buli dan ejekan, yang sering menimbulkan masalah psikologi. Sebagai peraturan, hampir semua pesakit dengan sindrom Coffin-Siris dipengaruhi oleh sawan epilepsi. Dalam keadaan terburuk, ini boleh menyebabkan kematian dan merupakan kemerosotan yang sangat teruk bagi orang yang berkenaan.

Mata, telinga dan paru-paru juga terkena sindrom Coffin-Siris dan boleh menunjukkan malformasi. Saluran udara sendiri sangat mudah dijangkiti. Jangka hayat kebanyakannya dikurangkan oleh penyakit ini. Rawatan untuk sindrom Coffin-Siris terutamanya dirancang untuk menghilangkan gejala dan tidak dapat menyembuhkan penyakit sepenuhnya.

Pertama sekali, jangkitan epilepsi dan pernafasan dirawat sehingga tidak terlalu banyak mengehadkan kehidupan seharian pesakit. Ibu bapa mereka yang terjejas juga terjejas teruk oleh sindrom dan mengadu keadaan psikologi yang boleh dirawat oleh ahli psikologi.

Rawatan & Terapi

Terapi genetik adalah subjek penyelidikan semasa dalam bidang perubatan. Namun, setakat ini, pendekatan terapi gen belum mencapai fasa klinikal. Penyakit genetik tetap tidak dapat disembuhkan sehingga mereka berada dalam fasa klinikal. Oleh kerana tidak ada terapi kausal yang tersedia, sindrom Coffin-Siris dirawat secara murni tanpa gejala.

Terapi berdasarkan gejala dalam kes individu. Epilepsi khususnya mesti dirawat secara simptomatik. Sebagai tambahan kepada kaedah ubat konservatif, pilihan rawatan pembedahan invasif juga terdapat dalam beberapa kes. Jangkitan saluran pernafasan biasanya dirawat dengan antibiotik.

Kelainan wajah dapat diperbaiki melalui campur tangan pembedahan. Biasanya pesakit juga mendapat rawatan fisioterapeutik untuk membina otot dan seterusnya menstabilkan sendi hipermobile. Intervensi awal juga dapat digunakan untuk mendorong perkembangan normal mental. Hipoplasi falang memerlukan campur tangan pembedahan.

Kuku itu dapat diimbangi dengan pemindahan. Oleh kerana keabnormalan kuku adalah masalah kosmetik, campur tangan awal biasanya tidak semestinya diperlukan. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas menerima arahan bagaimana mencegah jangkitan pernafasan dan aspirasi makanan.

Prospek & ramalan

Oleh kerana sindrom Coffin-Siris adalah penyakit genetik, penyebabnya tidak dapat diatasi. Penyembuhan lengkap tidak mungkin dilakukan dengan penyakit ini. Hanya beberapa gejala sindrom yang dapat dibatasi, dengan epilepsi dirawat di latar depan. Dengan rawatan yang tepat, tidak ada penurunan jangka hayat pesakit.

Oleh kerana mereka yang terjejas sering menderita jangkitan pernafasan, mereka sangat terhad dalam kehidupan seharian mereka. Kecacatan muncul di telinga dan gigi, yang dapat mengurangkan estetika. Walau bagaimanapun, malformasi ini dapat diperbaiki dengan baik melalui campur tangan pembedahan. Memicit biasanya diperbetulkan dengan cermin mata.

Dalam sindrom Coffin-Siris, epilepsi hanya dirawat secara simptomatik. Dengan bantuan ubat-ubatan, kekerapan serangan epilepsi dapat dikurangkan, walaupun tidak mungkin untuk meramalkan serangan epilepsi berikutnya. Ketidakselesaan pada kuku lega dengan pemindahan, di mana tidak ada komplikasi atau ketidakselesaan lagi. Oleh kerana kesukaran bernafas boleh menyebabkan kesukaran untuk mengambil makanan dan cairan pada masa kanak-kanak, orang tua bergantung pada terapi khas. Aduan ini biasanya tidak lagi berlaku pada masa dewasa.

pencegahan

Sindrom Coffin-Siris sebenarnya tidak dapat dicegah secara aktif. Kaunseling genetik dalam perancangan keluarga dapat mencegah kemungkinan adanya mutasi berdasarkan pengumpulan keluarga. Walau bagaimanapun, kerana sindrom ini biasanya berlaku secara sporadis dan faktor pengaruh luaran belum diketahui, langkah pencegahan ini tidak dianggap selamat.

Oleh kerana gangguan pertumbuhan intrauterin, diagnosis mungkin sudah dibuat dengan ultrasound halus. Ultrasound kecacatan memberi peluang kepada ibu bapa hamil untuk membuat keputusan terhadap anak yang belum lahir.

Penjagaan Selepas

Penjagaan susulan sindrom Coffin-Siris agak sukar. Tidak banyak yang boleh dilakukan mengenai perawakan pendek dan semua gejala yang berlaku dengannya. Sindrom Coffin-Siris juga dicirikan oleh gejala kompleks lain seperti hipoplasia anggota badan dan kuku, pelbagai kerosakan dan kecerdasan yang berkurang.

Kekurangan bantuan yang berkesan juga berlaku untuk ini. Sindrom Coffin-Siris kelak merupakan penyakit yang dapat disembuhkan oleh terapi gen. Paling tidak, tindakan simptomatik dapat diambil terhadap banyak gangguan kesihatan yang disebabkan oleh kecacatan genetik.

Sebagai contoh, jika ada epilepsi, strategi rawatan dapat dipilih yang mengawal mereka yang terkena dengan langkah-langkah pemantauan yang ketat. Terapi berikutnya mungkin harus disesuaikan dengan perkembangan semasa. Di samping itu, doktor dan jururawat harus berhati-hati agar pesakit tidak mendapat radang paru-paru kerana menyedut makanan secara tidak sengaja.

Telah ditunjukkan pada orang dengan Sindrom Coffin-Siris bahawa kedua-dua sawan epilepsi dan pneumonia aspirasi dan situasi kecemasan yang lain dapat menyebabkan kemasukan ke hospital. Penjagaan selepas ini berkaitan dengan pemprosesan kejadian akut dan rawatan selanjutnya mengikut keadaan.

Tumpuan penyakit ini juga ada pada rawatan selepas rawatan untuk mengurangkan gejala. Meningkatkan kualiti hidup juga harus menjadi keutamaan dalam sindrom Coffin-Siris. Jangka hayat mereka yang terjejas dikurangkan memandangkan keparahan kecacatan genetik.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Coffin-Siris adalah genetik. Pesakit atau saudara-mara tidak dapat mengambil langkah-langkah untuk merawat penyebab gangguan tersebut. Walau bagaimanapun, langkah-langkah pertolongan diri dapat diambil terhadap beberapa gejala.

Sekiranya perawakan pendek yang khas disertai dengan kelewatan intelektual, ibu bapa mesti memastikan bahawa anak mereka mendapat sokongan awal yang optimum. Langkah-langkah pendidikan dan psikologi dapat membantu kemampuan intelektual anak untuk berkembang dengan lebih baik.

Sekiranya tidak ada atau hanya sedikit kecacatan mental, mereka yang terjejas biasanya sangat menderita dari penampilan luaran mereka yang jelas. Rambut badan yang berlebihan dapat dikeluarkan dengan menggunakan pelbagai prosedur kosmetik. Sementara itu, bahagian badan yang terlalu berbulu juga dapat dikeringkan secara kekal menggunakan laser.

Kecacatan atau ketidaksejajaran gigi juga biasa. Dalam kes ini, doktor gigi yang mengkhususkan diri dalam rawatan estetik harus berkonsultasi pada peringkat awal. Kecacatan kuku yang sering diperhatikan dapat diatasi dengan bantuan pembedahan plastik.

Perawakan pendek sering disertai dengan pergerakan sendi yang berlebihan, yang boleh menjejaskan mobiliti pesakit. Untuk mencegah atau setidaknya mengurangi ini, fisioterapi harus dimulakan pada tahap awal, yang bertujuan untuk menstabilkan sendi yang terkena melalui penumpukan otot yang disasarkan.

Sekiranya orang yang bersangkutan menderita gejala penyakit mereka secara mental, konsultasi ahli psikoterapi tepat pada masanya adalah langkah penting untuk membantu diri.