Sindrom De Barsy

Sebagai Sindrom De Barsy adalah penyakit kongenital yang membawa sejumlah penyakit fizikal dan mental dengannya. Terapi memberi tumpuan untuk merawat gejala.

Apa itu Sindrom De Barsy?

Sindrom De Barsy, juga disebut sindrom De Barsy Moens Dierckx, adalah kongenital dan oleh itu tidak dapat dijumpai secara jelas menjadi penyebabnya.
© Sondem - stock.adobe.com

Sindrom De Barsy adalah salah satu penyakit progeria. Ini bermaksud "penuaan pramatang", yang juga dapat dilihat pada gejala. Ini membawa kepada keterbelakangan mental, kulit pucat, sendi yang lemah dan pelbagai masalah penglihatan. Yang terakhir ini biasanya dikaitkan dengan kelegapan kornea dan, seperti gejala lain, sukar dirawat.

Kini terdapat beberapa ubat yang meningkatkan jangka hayat tetapi tidak dapat mengatasi penyebabnya. Langkah-langkah pencegahan juga dibatasi secara minimum, kerana kecacatan kongenital timbul dari mutasi spontan dan biasanya hanya dapat dilihat setelah lahir. Oleh itu, rawatan sebenarnya memberi tumpuan kepada operasi yang, misalnya, meningkatkan penglihatan atau menstabilkan sendi.

sebab-sebab

Sindrom De Barsy, juga disebut sindrom De Barsy Moens Dierckx, adalah kongenital dan oleh itu tidak dapat dijumpai secara jelas menjadi penyebabnya. Namun, diasumsikan bahawa perubahan dalam genom bertanggung jawab untuk perkembangannya.

Lebih tepat lagi dalam gen Lamin A / C yang disebut, yang bertanggungjawab untuk penghasilan dua protein - Lamin A dan Laminc C. Ini seterusnya menguatkan sampul badan sel dan terlibat dalam pembahagian sel. Dalam sindrom De Barsy, gen itu cacat, yang mengganggu proses yang disebutkan. Perkembangan yang membawa kepada perubahan genetik adalah semata-mata kebetulan dan biasanya berlaku tanpa penyakit sebelumnya pada orang tua.

Mutasi spontan ini menjadikan rawatan dan pencegahan sangat sukar. Menentukan gejala juga merupakan tugas yang membosankan kerana kepelbagaian sindrom De Barsy.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom De Barsy dikaitkan dengan sejumlah gejala yang berbeza. Ini boleh menyebabkan pelbagai gejala kulit seperti kulit gatal dan luka kulit. Di samping itu, dalam banyak kes pundi kencing kranial berkembang, iaitu pengumpulan cecair di bawah lapisan kulit. Ekzema, ruam dan jerawat juga boleh berlaku.

Di kawasan mata, penglihatan berkabut, penglihatan kabur atau bahkan kehilangan penglihatan yang lengkap dapat terjadi. Dislokasi pinggul tanpa sebab yang dapat dikenali, perawakan pendek atau telinga yang menonjol jarang berlaku.

Tanda-tanda luar sindrom De Barsy termasuk kelopak mata miring ke bawah, mulut kecil, dan jambatan hidung yang lebar dan rata. Selanjutnya, terdapat sendi yang tidak dapat diperluas, peningkatan refleks tendon dan kelambatan pertumbuhan. Gejala-gejala ini sudah muncul di rahim dan sering dikaitkan dengan perkembangan mental yang berkurang.

Pada masa kanak-kanak, penyakit ini dapat dikenali oleh fontanelles besar, kelegapan kornea dan katarak. Kerana kepelbagaian kemungkinan gejala dan aduan, penugasan penyakit yang jelas hanya mungkin dilakukan melalui diagnosis yang komprehensif.

Diagnosis & kursus

Diagnosis sindrom De Barsy dibuat melalui pelbagai ujian. Pertama, sejarah perubatan diambil bersama pesakit atau ibu bapa untuk mengetahui butirannya. Antara lain, ditentukan gejala mana yang muncul dan sejak ia muncul, serta keadaan umum pesakit.

Penyakit yang sedia ada atau kecacatan genetik dalam keluarga juga dikenal pasti semasa temu ramah ini dan dimasukkan dalam pemeriksaan. Sekiranya doktor sudah mempunyai kecurigaan tertentu berdasarkan anamnesis, biopsi kulit biasanya dilakukan. Di sini, sampel tisu diambil dari kulit dan dinilai secara dermatopatologi.

Bergantung pada jenis dan keparahan penyakit, boleh dilakukan biopsi pukulan sederhana atau biopsi insisi yang lebih kompleks. Sejak itu, ujian darah dan imbasan CT dapat dilakukan untuk mengesampingkan penyakit lain dan untuk menentukan keparahan sindrom De Barsy.

Jalannya penyakit dalam sindrom De Barsy biasanya negatif.Sekiranya penyakit ini dikesan lebih awal, operasi mata dan tindakan fisioterapeutik dapat dilakukan untuk memperbaiki kecacatan. Walaupun begitu, mereka yang terjejas biasanya mempunyai kualiti hidup yang lebih rendah kerana pergerakan mereka yang terhad dan penglihatan yang berkurang.

Namun, sementara itu, ada beberapa ubat yang dikembangkan khusus untuk rawatan sindrom De Barsy dan mensasarkan gejala yang diketahui seperti saluran darah yang menyempit dan tulang yang lemah.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya gejala seperti kulit gatal, ruam, dan tanda-tanda sindrom De Barsy lain diperhatikan, doktor disyorkan. Pada masa kanak-kanak, penyakit ini juga dapat dilihat melalui fontanelles besar, kelegapan kornea dan katarak.

Ibu bapa yang melihat simptom pada anak mereka harus segera berjumpa dengan pakar pediatrik atau doktor keluarga mereka. Bergantung pada simptomnya, pakar penyakit keturunan, pakar oftalmologi atau pakar ortopedis juga boleh mendapatkan nasihat. Sekiranya berlaku kemalangan atau jatuh kerana kerosakan, lebih baik menghubungi perkhidmatan perubatan kecemasan.

Dalam senario kes terbaik, kanak-kanak yang terjejas dibawa terus ke hospital terdekat. Sindrom De Barsy mesti selalu diperjelaskan oleh doktor dan dirawat sekiranya perlu. Anak biasanya memerlukan sokongan dengan tugas seharian dari usia dini. Sekiranya terdapat tanda-tanda tekanan emosi - contohnya jika kanak-kanak itu dibuli di tadika atau sekolah - seorang psikologi juga harus dipanggil.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan untuk sindrom De Barsy memberi tumpuan kepada gejala. Untuk mengelakkan kontraktur, misalnya langkah gimnastik dan fisioterapeutik dimulakan. Penglihatan juga dapat diperkuat melalui berbagai langkah seperti operasi atau, pada tahap lanjut, melalui alat bantu visual. Di samping itu, ubat khas, yang disebut bifosfonat, digunakan.

Ini menguatkan tulang dan sendi dan dengan itu mencegah keretakan dan kontraksi yang disebutkan. Bergantung pada keparahan penyakit, asid acetylsalicylic juga boleh diresepkan. Ubat ini mencegah pembekuan darah dan dengan itu mencegah serangan jantung dan strok, yang dapat meningkatkan jangka hayat dengan ketara.

Punca sebenar sindrom De Barsy belum dapat diubati. Namun, penyakit ini dapat dibendung dengan rawatan awal dan beberapa langkah pencegahan.

Prospek & ramalan

Sebagai peraturan, sindrom De Barsy tidak dapat diobati secara kausal kerana ia adalah penyakit kongenital. Oleh itu, pesakit selalu bergantung pada terapi simptomatik untuk mengurangkan simptom dan seterusnya meningkatkan kualiti hidup.

Sekiranya sindrom De Barsy tidak dirawat, orang akan mengalami pelbagai keadaan kulit. Dalam banyak kes, ini menyebabkan kompleks rendah diri atau penurunan harga diri, di mana kanak-kanak juga boleh mengalami buli atau ejekan. Selalunya ini juga membawa kepada gangguan psikologi atau kemurungan. Terdapat juga perkembangan pesakit yang tertangguh dan keterbelakangan mental.

Oleh itu, rawatan sindrom De Barsy berdasarkan pada keluhan kulit dan perkembangan yang tertangguh. Dengan bantuan salap dan krim, masalah kulit biasanya dapat diatasi dengan baik. Perkembangan mental juga dapat diatasi dengan sokongan intensif. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap tidak berlaku di sini, sehingga mereka yang terkena dampak selalu bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Sebagai peraturan, sindrom De Barsy tidak mengurangkan jangka hayat.

pencegahan

Oleh kerana sindrom De Barsy adalah kongenital, permulaan penyakit ini tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk mengetahui sindrom ini melalui pemeriksaan pranatal dan untuk menyediakan langkah-langkah yang diperlukan. Bayi itu kemudian dapat dikendalikan secara relatif setelah dilahirkan dan diberi pelbagai ubat.

Ini juga termasuk ubat-ubatan yang mengandungi perencat farnesyl transferase khas, yang menjadikan saluran darah lebih elastik. Ini berpotensi memperpanjang jangka hayat orang yang sakit.

Penjagaan Selepas

Dalam kes sindrom De Barsy, dalam kebanyakan kes terdapat sedikit langkah susulan yang tersedia bagi mereka yang terjejas. Oleh kerana penyakit ini adalah penyakit kongenital, tidak dapat diobati sepenuhnya, sehingga perawatan lanjutan selalu berkaitan dengan perawatan simptomatik semata-mata. Walau bagaimanapun, doktor harus dihubungi pada tanda dan gejala pertama sindrom ini untuk mengelakkan gejala selanjutnya.

Sekiranya orang yang bersangkutan ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga berguna untuk mencegah penyakit itu berulang. Dalam kebanyakan kes, sindrom De Barsy dirawat dengan ubat. Orang yang terjejas harus memastikan bahawa mereka diminum secara berkala dan ubatnya diberikan dengan betul. Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan atau tidak jelas, anda mesti menghubungi doktor terlebih dahulu.

Oleh kerana penyakit ini juga meningkatkan kemungkinan serangan jantung, jantung harus diperiksa secara berkala oleh doktor. Secara umum, gaya hidup sihat dengan diet yang sihat mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Tidak dapat diramalkan secara universal sama ada sindrom De Barsy akan menyebabkan jangka hayat berkurang bagi orang yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom De Barsy adalah penyakit kongenital, penyebabnya belum difahami sepenuhnya. Penghidapnya tidak dapat mengambil langkah untuk mengubati sindrom secara kausal.

Ciri-ciri luaran penyakit ini, termasuk kelopak mata yang menunjuk ke bawah, telinga yang menonjol, mulut kecil atau cacat dan selalunya jambatan hidung yang sangat lebar dan rata, biasanya dapat diperbaiki dengan bantuan pembedahan plastik.

Perawakan pendek yang sering diperhatikan sering dikaitkan dengan sendi yang tidak dapat diperluas dan peningkatan refleks tendon. Fisioterapi yang dimulakan lebih awal dapat membantu membina otot dengan cara yang disasarkan untuk menyokong sendi yang terjejas. Dengan cara ini, mobiliti pesakit terus ditingkatkan dan dijaga. Sekiranya pergerakan tetap terhad, pesakit harus belajar bagaimana menggunakan alat bantu berjalan pada peringkat awal.

Penglihatan yang berkurang tidak selalu dapat dibetulkan sepenuhnya dengan alat bantu visual. Bergantung pada tahap gangguan penglihatan, ada baiknya jika pesakit terbiasa menggunakan tongkat putih atau alat bantu lain pada waktunya.

Walau bagaimanapun, sindrom De Barsy tidak hanya mempengaruhi perkembangan fizikal. Selalunya mereka yang terjejas juga cacat mental, walaupun tahap kecacatannya boleh berbeza-beza. Walau apa pun, ibu bapa harus memperhatikan intervensi awal yang optimum untuk memberi sokongan pendidikan terbaik kepada anak mereka.