Sindrom De Grouchy

The Sindrom De Grouchy adalah kompleks penyelewengan yang mana terdapat pelbagai subspesies. Pelbagai malformasi disebabkan oleh penghapusan pada kromosom 18. Pesakit hanya dirawat secara simptomatik.

Apa itu Sindrom De Grouchy?

Penyebab semua bentuk sindrom De Grouchy adalah mutasi genetik yang dikaitkan dengan pengumpulan keluarga. Kromosom 18 dipengaruhi oleh penghapusan pada semua penyakit kumpulan.
© imagenavi - stock.adobe.com

Apa yang disebut sindrom malformasi adalah sekumpulan penyakit yang menampakkan diri dalam kompleks pelbagai kecacatan. Subkumpulan penyakit ini adalah sindrom De Grouchy, yang terbahagi kepada dua jenis dengan gejala yang berbeza. Sindrom De Grouchy pertama kali dijelaskan dari perspektif saintifik pada tahun 1963.

Lebih daripada 100 kes telah didokumentasikan sejak penerangan kes pertama. Jenis sindrom pertama dianggap parah dan dikaitkan dengan banyak gejala, terutamanya pengurangan ketegangan otot, kerosakan tangan, gejala autoimun dan kecacatan jantung. Jenis II sindrom ini sedikit lebih jelas dan tidak dikaitkan dengan kerosakan organik, misalnya. Sebaliknya, jenis ini mempunyai perawakan pendek tanpa gejala.

Kedua-dua sindrom ini kadang-kadang diringkaskan sebagai sindrom penghapusan kromosom 18, kerana ia disebabkan oleh penghapusan mutasi kromosom ini. Campuran dua sub-bentuk dikenali sebagai sindrom 18-R. Keterukan sindrom boleh sangat berbeza dan bergantung pada panjang penghapusan kromosmal dalam setiap kes individu.

sebab-sebab

Penyebab semua bentuk sindrom De Grouchy adalah mutasi genetik yang dikaitkan dengan pengumpulan keluarga. Kromosom 18 dipengaruhi oleh penghapusan pada semua penyakit kumpulan. Bahagian kromosom telah dihapus, yang menjelaskan gejala individu sindrom. Oleh itu, semua bentuk sindrom berdasarkan monosom separa.

Dengan jenis penyimpangan kromosom berangka, kromosom individu hilang.Dalam kes sindrom De Grouchy, monosomies berkaitan dengan segmen kromosom di lokasi gen 18q23. Kromosom 18, misalnya, mengandungi gen yang memberi kod untuk glikoprotein APCDD1 dalam DNA.

Selain itu, ia mengandungi gen yang memberi kod untuk pengatur metabolik Bcl-2 mitokondria dalam keadaan iskemia. Di samping itu, gen tertentu kod kromosom untuk MBP protein myelin asas, yang sangat penting untuk sel saraf myelin sel saraf dan menjelaskan ciri kelemahan otot mereka yang terkena sindrom.

Jenis I sindrom De Grouchy mengalami kehilangan bahagian pada lengan pendek kromosom 18. Jenis II sindrom ini berdasarkan kehilangan sekeping pada lengan panjang 18q22-23 kromosom. Sekiranya kromosom cincin mempunyai 18 penghapusan pada lengan panjang dan pendek, kombinasi ciri khas pesakit De Grouchy jenis I dan II akan dibuat.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

Gejala, penyakit & tanda

Pesakit dengan sindrom De Grouchy jenis I mempunyai berat lahir rendah dan menunjukkan hipotropi somatik dengan penurunan ketegangan otot. Selalunya tangan mereka besar dan mempunyai jari pendek, yang kadang-kadang dikaitkan dengan alur empat jari, phalanges melengkung lateral dan sindaktil jari kaki. Di samping itu, sering terdapat kecacatan jantung dan kedudukan usus yang tidak normal.

Gejala lain boleh merangkumi telinga yang besar. Di samping itu, jenis I sering dinyatakan sebagai atresia atau stenosis saluran telinga. Kelainan dada dan otak atau kepala corong seperti kepala pendek juga berlaku. Sebagai tambahan kepada brachycephaly dan holoprosencephaly, mungkin terdapat satu mata atau tidak kedudukan otak penciuman. Jahitan kranial dari mereka yang terjejas sering ditutup sebelum waktunya dan menyebabkan kecacatan kognitif.

Kecacatan otot mata, disforphisme okular dan kecacatan pada soket mata sama seperti ciri tipe I seperti disforphisme orbit dan mata kecil atau jarak jauh. Selain hipertelorisme, kelopak mata sempit, blepharophimosis dan terkulai kelopak mata boleh bercakap untuk jenis I. Ptosis, glaukoma atau juling dengan mata yang gemetar juga merupakan ciri.

Rahang bawah pesakit sering terbelakang atau tersembunyi, celah mulut lebar, dan gigi tumbuh tidak normal. Rongga hidung sering dihubungkan ke kerongkong dan pesakit menderita usia tulang yang terbelakang, yang menyebabkan kerencatan pertumbuhan. Tulang belakang sering membongkok dan menimbulkan bonggol.

Selain itu, sering terdapat keradangan kelenjar tiroid, yang juga boleh menyebabkan kekurangan imun dengan gejala autoimunologi dan kekurangan imunoglobulin A. Pesakit sering menderita diabetes mellitus jenis 1. Pada masa mudanya, kanak-kanak perempuan sering tidak haid. Gejala utama sindrom De Grouchy jenis II adalah perawakan pendek yang berkaitan dengan pituitari.

Gejala ini dikaitkan dengan mikrosefali, hipotonia atau penyempitan saluran telinga dan kecacatan mata. Jenis II juga dicirikan oleh anomali gigi, kecacatan kognitif atau kekurangan imun. Dengan sindrom 18-R, semua gejala yang dijelaskan dapat hadir.

diagnosis

Oleh kerana sindrom penghapusan pada kromosom 18 jarang berlaku dan gejalanya sangat berubah-ubah, sindrom De Grouchy sukar didiagnosis dalam semua bentuk.

Analisis kromosom adalah kaedah pilihan untuk diagnostik. Dari segi diagnosis pembezaan, penting untuk membezakan sindrom dari sindrom cerebro-oculo-facio-skeletal. Prognosis pesakit bergantung pada keparahan dan gejala dalam kes individu.

Komplikasi

Oleh kerana sindrom De Grouchy, pesakit mengalami pelbagai aduan yang membawa kepada komplikasi yang berbeza. Kursus selanjutnya sangat bergantung pada perkembangan gejala. Oleh kerana tidak ada rawatan langsung untuk sindrom De Grouchy, biasanya hanya gejala yang dapat diatasi. Dalam banyak kes, jari dan tangan dipengaruhi oleh sindrom.

Pesakit mengadu jari pendek dan tangan besar. Ini dapat mengehadkan kehidupan seharian dan mengakibatkan buli dan menggoda kanak-kanak. Begitu juga, dalam kebanyakan kes, kecacatan jantung juga berkembang. Telinga yang menonjol sering menyebabkan penurunan harga diri. Kepala juga boleh terkena sindrom dan tumbuh terlalu kecil. Selalunya terdapat kekurangan imun, yang mana penyakit dan keradangan lebih kerap berlaku.

Orang yang terkena menderita strabismus dan diabetes. Kualiti hidup menurun dengan sangat teruk kerana simptomnya. Biasanya tidak mungkin untuk menghilangkan semua gejala. Pertama dan paling utama, kekurangan imunod dan kecacatan jantung dirawat agar pesakit tidak mati kerana jangkitan. Walau bagaimanapun, jangka hayat berkurang kerana sindrom De Grouchy. Keluhan otot dapat diatasi tanpa komplikasi lebih lanjut.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Rawatan penyebab sindrom De Grouchy malangnya tidak mungkin. Atas sebab ini, doktor mesti selalu mendapatkan nasihat apabila timbul pelbagai gejala sindrom De Grouchy. Pertama sekali, rawatan perubatan harus diberikan sekiranya pesakit menunjukkan kekurangan imun dan akibatnya sering mengalami jangkitan atau keradangan. Diabetes pada usia muda atau menyipit juga dapat menunjukkan sindrom De Grouchy.

Diabetes khususnya memerlukan diagnosis dan rawatan awal untuk mengelakkan kerosakan dan komplikasi lebih lanjut. Diagnosis awal juga berguna sekiranya batasan dan kecacatan kognitif berlaku dan mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Banyak kepincangan yang dapat dilihat pada wajah dan dapat dirawat dengan pembedahan.

Rawatan kecacatan dan kecacatan ini dilakukan oleh pelbagai pakar. Walau bagaimanapun, diagnosis pertama sudah dapat dibuat oleh pakar pediatrik. Gangguan pertumbuhan juga dapat dibatasi dengan rawatan perubatan.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Oleh kerana semua bentuk sindrom De Grouchy adalah penghapusan kromosom, tidak ada terapi sebab untuk merawat pesakit. Mereka yang terkena dirawat secara simptomatik, dengan perhatian khusus terhadap kerosakan organik. Sebagai contoh, jika terdapat kecacatan jantung, kecacatan jantung ini biasanya diperbaiki seawal mungkin.

Sekiranya bentuk tengkorak yang tidak normal menyekat pertumbuhan otak, atau jika tekanan intrakranial meningkat, tulang tengkorak mesti dibuka secara pembedahan untuk mengurangkan tekanan. Dalam keadaan tertentu, gangguan pertumbuhan akibat kekurangan hormon pituitari dapat diatasi dengan penggantian hormon. Kecacatan tangan dapat dibetulkan secara pembedahan. Di samping itu, rawatan oftalmologi diperlukan, yang biasanya setara dengan operasi strabismus dalam kes strabismus.

Kerana kelemahan otot, rawatan fisioterapeutik harus dilakukan, yang menguatkan otot dan bertujuan untuk meningkatkan nada otot melalui latihan yang disasarkan. Stenosis saluran telinga boleh dirawat secara pembedahan. Intervensi awal boleh berguna untuk menyokong perkembangan kognitif pesakit.

Tidak semua kesalahan sindrom harus diperbaiki dari sudut perubatan. Sebilangan kerosakan tidak menyebabkan gangguan fungsi, tetapi merupakan masalah kosmetik semata-mata. Kesalahan ini pada awalnya kurang diberi perhatian ketika merancang terapi daripada gangguan fungsi. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas mendapat kaunseling genetik dan dimaklumkan mengenai kemungkinan ia berulang.

Prospek & ramalan

Sindrom De Grouchy adalah penyakit keturunan yang, untuk alasan ini, tidak dapat diubati dengan rawatan simptomatik. Atas sebab ini, rawatan simptomatik semata-mata tersedia untuk mereka yang terjejas. Penyembuhan diri tidak berlaku dalam sindrom ini.

Sekiranya Sindrom De Grouchy tidak dirawat, mereka yang terkena akan mengalami pelbagai kecacatan pada tubuh yang sangat membatasi kehidupan. Terdapat juga sistem kekebalan tubuh yang sangat lemah, sehingga mereka yang terkena lebih banyak menderita keradangan dan jangkitan. Dalam keadaan terburuk, mereka boleh mati akibat penyakit ini, sehingga rawatan sindrom selalu diperlukan. Tambahan pula, mereka yang terjejas mengalami perkembangan yang tertangguh dan oleh itu oleh batasan kognitif dan keterbelakangan mental.

Dalam banyak kes, batasan dan kelewatan ini dapat diselesaikan melalui terapi intensif. Ini biasanya membolehkan orang itu berkembang. Pelbagai kecacatan pada badan juga diatasi dengan campur tangan pembedahan dan kualiti hidup meningkat dengan ketara.

Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap sindrom De Grouchy tidak tercapai. Jangkitan dan keradangan tidak dapat dicegah, tetapi selalu dapat dirawat setelahnya. Sebagai peraturan, sindrom De Grouchy tidak mengurangkan jangka hayat pesakit.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

pencegahan

Sindrom De Grouchy hanya dapat dicegah dengan kaunseling genetik semasa merancang keluarga.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena sindrom De Grouchy sama sekali tidak mempunyai langkah atau pilihan untuk rawatan susulan, kerana penyakit ini adalah penyakit kongenital yang tidak dapat dirawat sepenuhnya. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga dapat dilakukan agar sindrom tidak berulang pada keturunan.

Semakin awal penyakit ini dikenali dan dirawat, semakin baik perjalanan penyakit ini. Keluhan jantung biasanya diselesaikan pada tahun-tahun awal melalui operasi. Orang yang terjejas pasti harus berehat selepas operasi sedemikian dan menjaga badan mereka. Senaman atau aktiviti fizikal dan tekanan harus dielakkan dalam apa jua keadaan agar tidak membebankan badan secara tidak perlu.

Rawatan terapi fizikal sering diperlukan. Banyak latihan dari fisioterapi seperti itu juga dapat dilakukan di rumah anda sendiri, yang mempercepat penyembuhan. Tidak dapat diramalkan secara universal sama ada sindrom De Grouchy akan menyebabkan jangka hayat berkurang bagi mereka yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pelbagai bentuk sindrom De Grouchy belum dapat diubati secara kausal. Oleh itu, langkah-langkah pertolongan diri memberi tumpuan kepada menyokong terapi simptomatik dan memudahkan mereka yang terkena penyakit ini.

Secara amnya, sekiranya berlaku penghapusan kromosom, nasihat komprehensif dari pakar harus dilakukan. Dengan cara ini, perkembangan banyak ketakutan dan rasa tidak selamat yang biasa berkaitan dengan penyakit dapat dielakkan, terutama pada anak-anak. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas dapat memanfaatkan kaunseling genetik, yang memberikan maklumat mengenai bagaimana menangani penyakit dan kemungkinan berulang.

Rawatan fisioterapi dapat disokong dengan latihan yang disasarkan dan senaman yang teratur. Sekiranya berlaku kerosakan teruk, lawatan ke klinik khas adalah disyorkan. Di sana, langkah-langkah yang sesuai dapat diambil di bawah bimbingan profesional untuk mengurangkan sekatan pergerakan dan dengan demikian juga meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas.

Oleh kerana aduan dan sekatan tetap ada dalam kehidupan sehari-hari walaupun terdapat semua langkah, langkah-langkah sokongan yang diperlukan mesti diatur pada tahap awal. Apa-apa alat bantu seperti kasut ortopedik, alat bantu visual atau kerusi roda harus disusun tepat pada masanya dengan berunding dengan doktor.