Sindrom PINTU

Di bawah Sindrom PINTU doktor memahami salah satu penyakit keturunan yang paling jarang berlaku di seluruh dunia. Sejauh ini, hanya 50 kes sindrom yang didokumentasikan, yang sepertinya mempunyai asas genetik dan warisan resesif autosomal. Rawatan kecacatan dan kelambatan adalah simtomatik pada masa sekarang.

Apa itu Sindrom PINTU?

Sebagai tambahan kepada gejala eponim, pesakit dengan sindrom DOOR juga mengalami gejala pilihan. Sebagai contoh, ibu-ibu mereka yang terjejas sering menderita polyhydramnios semasa kehamilan, iaitu peningkatan cairan ketuban.
© underdogstudios - stock.adobe.com

Sindrom DOOR adalah penyakit keturunan dengan prevalensi rendah. Nama sindrom DOOR adalah akronim yang merujuk kepada ciri khas penyakit ini. D bermaksud pekak dan dengan itu pekak. O bermaksud singkatan osteodystrophy, iaitu kecacatan tulang. O kedua bermaksud onychdystrophy dan dengan itu distrofi kuku. R merujuk kepada gejala retardasi utama yang terakhir.

Oleh kerana epilepsi tahan rawatan juga mencirikan kumpulan gejala sindrom, sindrom DOORS kadang-kadang disebut juga. The S bermaksud Kejang, yang bermaksud sesuatu seperti epilepsi. Huraian pertama berlaku pada tahun 1970. Ahli genetik Perancis R. Walbaum dianggap yang pertama menerangkannya. Cantwell mencipta istilah DOOR kira-kira lima tahun kemudian. Sebagai penyakit keturunan, sindrom ini mempunyai asas keturunan. Setakat ini, hanya 50 kes yang didokumentasikan sejak keterangan pertama.

sebab-sebab

50 kes sindrom DOOR yang didokumentasikan menunjukkan asas keturunan, kerana mereka menunjukkan kelompok keluarga. Oleh itu, sindrom DOOR sering berlaku pada adik beradik dan saudara-mara darah yang lain. Warisan nampaknya cenderung autosomal resesif. Oleh kerana sebilangan kecil kes yang didokumentasikan, penyebabnya belum dapat dijelaskan secara meyakinkan dan masih menjadi subjek spekulasi.

Ramai saintis menganggap latar belakang metabolik. Peningkatan kepekatan asid 2-oxoglutarik ditemui dalam air kencing dan darah mereka yang terjejas. Sebagai tambahan, penurunan aktiviti dehidrogenase asid 2-oxoglutarik kini telah ditunjukkan. Enzim ini memainkan peranan penting dalam metabolisme tenaga secara khusus. Biosintesis juga bergantung pada enzim. Penyebab sebenar penurunan aktiviti itu mungkin adalah mutasi genetik.

Gejala, penyakit & tanda

Sebagai tambahan kepada gejala eponim, pesakit dengan sindrom DOOR juga mengalami gejala pilihan. Sebagai contoh, ibu-ibu mereka yang terjejas sering menderita polyhydramnios semasa kehamilan, iaitu peningkatan cairan ketuban. Pesakit sendiri juga boleh menderita ciri wajah yang tidak normal, seperti hidung yang sangat besar.

Terdapat juga perubahan organ yang dapat dikesan. Ibu jari yang berubah seperti jari juga sering dijumpai pada mereka yang terkena. Perkara yang sama berlaku untuk pelbagai gangguan penglihatan dan neuropati periferal. Gejala terakhir merangkumi sebarang gangguan pada konduksi saraf aferen pada sistem saraf periferal.

Sebilangan besar pesakit juga menderita analgesia dan oleh itu tidak sensitif terhadap kesakitan. Keterukan gejala individu berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Sekiranya epilepsi disertai oleh gejala, ini biasanya merupakan bentuk penyakit yang tahan terhadap rawatan. Banyak lagi gejala yang menyertainya mungkin dapat dibayangkan, tetapi belum dapat direkodkan kerana beberapa kes tersebut.

Diagnosis & kursus

Doktor membuat diagnosis sindrom DOOR semata-mata berdasarkan ciri klinikal. Di atas segalanya, ciri wajib pendengaran, kecacatan tulang, distrofi kuku dan keterbelakangan mendorongnya membuat diagnosis. Gambaran klinikalnya agak khas dan oleh itu biasanya tidak memerlukan diagnostik pembezaan yang kompleks. Hanya Feinmesser dan Zelig yang menggambarkan sindrom resesif autosom dengan gejala serupa pada tahun 1961.

Hanya kekurangan mental yang hilang dalam sindrom ini, sehingga sindrom DOOR juga dapat dibezakan dengannya dengan bukti gejala yang disebutkan secara akronim. Doktor menggunakan pengimejan sinar-X untuk menunjukkan kecacatan tulang. Prognosis pesakit sangat berbeza.

Jangka hayat boleh dibatasi pada masa bayi, tetapi dengan mudah tetap relatif tidak terhad. Manifestasi organik khususnya mempunyai pengaruh yang tidak baik terhadap prognosis. Epilepsi tahan rawatan juga boleh memberi kesan negatif terhadap prognosis dalam kes individu.

Komplikasi

Terdapat banyak komplikasi yang berbeza yang berkaitan dengan sindrom DOOR yang tidak dapat diramalkan. Ini terutama berlaku kerana sindrom DOOR adalah salah satu penyakit paling jarang di dunia. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, terdapat keterbelakangan mental.

Orang yang berkenaan tidak dapat berfikir dan bercakap dengan jelas. Juga, aliran pemikiran tidak dapat difahami, sehingga berlaku kecacatan mental. Ini memberi kesan negatif terhadap kehidupan dan kehidupan seharian pesakit dan boleh menyebabkan kemurungan. Gejala-gejala ini juga diperburuk oleh kehilangan pendengaran, yang menjadikan kehidupan seharian sama sukar.

Sebilangan besar pesakit bergantung pada pertolongan orang lain. Sindrom DOOR boleh mempunyai ciri-ciri wajah yang tidak biasa, sebab itulah kanak-kanak khususnya diusik dan diganggu. Ini juga membawa kepada keluhan psikologi. Malangnya, tiada rawatan untuk sindrom DOOR pada masa ini.

Walau bagaimanapun, gejalanya dapat diatasi sehingga, misalnya, ciri-ciri wajah yang tidak normal dapat dikendalikan. Ubat yang sesuai boleh digunakan untuk kejang epilepsi. Sekiranya sindrom DOOR menyebabkan kecacatan pada organ, pemindahan boleh dilakukan. Adakah atau tidak ada komplikasi sangat bergantung pada kaedah rawatan. Walau bagaimanapun, orang yang terjejas harus hidup dengan sindrom DOOR sepanjang hayat mereka.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sebagai peraturan, hanya rawatan simptomatik yang mungkin dilakukan dengan sindrom DOOR. Atas sebab ini, doktor harus selalu berkonsultasi sekiranya orang yang berkenaan menderita gejala akibat sindrom DOOR, yang dalam kebanyakan kes sudah kongenital. Kanak-kanak mengalami gangguan penglihatan yang ketara dan mungkin juga disebabkan oleh kerosakan pendengaran mereka. Untuk menjamin perkembangan normal anak, sekatan ini harus dihapuskan sejak usia dini.

Seorang doktor harus selalu mendapatkan nasihat sekiranya terdapat gejala kelumpuhan lain. Pelbagai kecacatan atau malformasi juga harus diperiksa. Dalam banyak kes, ini kemudian dapat diatasi dengan pembedahan. Oleh kerana gejalanya sendiri boleh berbeza-beza, kanak-kanak khususnya harus mengambil bahagian dalam pemeriksaan perubatan secara berkala.

Sebagai peraturan, diagnosis sindrom DOOR boleh dibuat oleh pakar pediatrik atau doktor umum. Pemeriksaan tertentu yang dapat menunjukkan sindrom DOOR juga mungkin dilakukan semasa kehamilan. Walau bagaimanapun, tidak mungkin untuk mencegah sindrom DOOR.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Oleh kerana hanya 50 kes sindrom DOOR telah didokumentasikan sejauh ini dan sindrom ini adalah salah satu penyakit yang paling jarang, penyelidikan mengenai pilihan terapi yang sesuai masih di peringkat awal. Masalah lain ialah penyebab utama kompleks gejala belum dapat dipastikan. Oleh kerana tidak ada sebab yang ditentukan, tidak ada perlakuan kausal.

Atas sebab-sebab ini, sindrom ini selama ini dianggap sebagai penyakit keturunan yang tidak dapat disembuhkan dan hanya dirawat secara simptomatik. Dalam beberapa kes, kehilangan pendengaran dapat dikompensasi dengan implan. Sebilangan kecacatan tulang dapat dirawat secara pembedahan. Sejumlah ubat anti-epilepsi tersedia untuk sawan epilepsi. Walau bagaimanapun, kebanyakan pesakit hampir tidak bertindak balas terhadap terapi konservatif dengan ubat-ubatan ini.

Kerosakan organik mesti dirawat secara pembedahan dan, jika teruk, mungkin memerlukan pemindahan. Kerencatan mental dapat diatasi melalui intervensi awal. Aktiviti enzimatik pada masa kini dapat dipengaruhi oleh pemberian enzim.

Adakah prosedur ini menjanjikan kejayaan bagi pesakit dengan sindrom DOOR, bagaimanapun, tetap menjadi persoalan yang tidak terjawab dan tidak dapat dijawab hanya berdasarkan beberapa dokumentasi kes. Sekiranya mutasi genetik diakui sebagai penyebab sindrom di masa depan dan pendekatan terapi gen mencapai fasa klinikal pada masa itu, penyakit ini dalam keadaan tertentu dapat dirawat secara kausal dan dengan itu dapat disembuhkan dengan terapi gen.

Prospek & ramalan

Sindrom DOOR hanya dapat dirawat secara simptomatik kerana ia adalah penyakit genetik. Oleh itu, terapi kausal tidak mungkin dilakukan.

Sekiranya tidak ada rawatan, mereka yang terjejas mengalami masalah penglihatan yang besar dan pelbagai kecacatan di seluruh badan. Kerosakan boleh sangat berbeza dan bagaimanapun membataskan kehidupan seharian pesakit. Begitu juga, pesakit tidak dapat merasakan kesakitan, yang boleh menyebabkan kecederaan teruk atau penilaian bahaya yang salah. Selanjutnya, beberapa saluran saraf rosak, sehingga gangguan kepekaan dapat terjadi. Perkembangan anak juga sangat tertunda dan dibatasi oleh gejala.

Oleh kerana rawatan hanya dapat dilakukan secara simptomatik, hanya gejala individu yang dapat dikurangkan. Dengan bantuan ubat, sawan epilepsi dapat ditekan. Pelbagai kecacatan memerlukan campur tangan pembedahan. Masalah visual juga dapat diatasi, sehingga kebutaan sepenuhnya dapat dihindari. Ini juga meningkatkan jangka hayat pesakit. Dalam banyak kes, mereka yang terjejas dan saudara-mara atau ibu bapa mereka bergantung pada rawatan psikologi tambahan, kerana tidak jarang berlaku kemurungan dan gangguan psikologi yang lain.

pencegahan

Oleh kerana penyebab sindrom DOOR tidak diketahui dengan pasti, kompleks gejala belum dapat dicegah. Kaunseling genetik dalam perancang keluarga masih boleh bermanfaat bagi keluarga dengan kes sindrom yang diketahui.

Penjagaan Selepas

Dalam kes sindrom DOOR, biasanya tidak ada langkah-langkah tindak lanjut yang tersedia bagi orang yang terjejas, sehingga pesakit selalu bergantung pada rawatan perubatan. Oleh kerana penyakit ini adalah penyakit keturunan, tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, sehingga orang yang terkena penyakit biasanya bergantung pada terapi seumur hidup. Sekiranya anda ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga dapat dilakukan untuk mencegah penyakit ini berulang.

Semakin awal doktor berunding, semakin baik perjalanan penyakit ini. Rawatan sindrom DOOR dilakukan dengan mengambil ubat.Mereka yang terjejas harus selalu memastikan bahawa dosnya betul dan ubat diambil secara berkala agar gejala dapat diatasi.

Sekiranya berlaku epilepsi, doktor kecemasan harus segera dipanggil atau hospital mesti dikunjungi secara langsung. Kerana penyakit ini, mereka yang terkena penyakit sering bergantung pada sokongan keluarga atau rakan mereka sendiri, walaupun mereka juga memerlukan sokongan dalam kehidupan seharian mereka. Hubungan dengan penghidap sindrom lain juga sangat berguna, kerana ini sering menyebabkan pertukaran maklumat.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom DOOR adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, penyebabnya masih belum dapat diubati. Namun, terdapat beberapa pilihan rawatan yang dapat membantu melegakan gejala.

Mereka yang terjejas dapat menyokong rawatan perubatan melalui sokongan awal dan tingkah laku berhemah dalam kehidupan seharian. Kerencatan mental dapat diatasi dengan langkah-langkah terapi. Fisioterapi dan terapi pekerjaan serta konsep rawatan alternatif telah membuktikannya. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus mengetahui lebih lanjut di klinik pakar untuk penyakit keturunan dan melakukan terapi individu bersama dengan pakar. Rawatan pembedahan diperlukan untuk kerosakan organik.

Selepas operasi, pesakit terutamanya memerlukan rehat dan rehat di tempat tidur. Doktor juga akan mengesyorkan diet untuk membantu penyembuhan. Ini biasanya terdiri daripada makanan ringan dan banyak cecair. Stimulan seperti alkohol, nikotin atau kafein harus dielakkan dalam beberapa hari pertama selepas prosedur. Di samping itu, penting untuk mematuhi garis panduan perubatan mengenai rawatan luka. Luka mesti dirawat dengan salap khas supaya cepat sembuh dan tidak ada luka yang tersisa.