Sindrom Elschnig

Dekat Sindrom Elschnig ia adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku dengan kelainan kelopak mata kongenital. Walau bagaimanapun, keparahan gejala sering berbeza. Rawatan bersifat simptomatik dan bergantung kepada kecacatan yang berlaku.

Apa itu Sindrom Elschnig?

Sindrom Elschnig terutamanya dicirikan oleh kepincangan kelopak mata bawah. Dalam kes yang lebih jarang, gejala lain seperti bibir sumbing dan lelangit dan malformasi lain juga muncul. Sindrom Elschnig pertama kali dijelaskan pada tahun 1912 oleh doktor Austria Anton Elschnig.

Terdapat beberapa sinonim untuk penyakit seperti Sindrom Blepharo-cheilodontic (Sindrom BCD), Ektropion, inferior - bibir sumbing dan / atau lelangit, Lagophthalmus - bibir sumbing dan lelangit atau Lekapan sumbing - ektopropion - gigi kon. Sinonim ini sudah menunjukkan kemungkinan adanya gejala sekunder sebagai tambahan kepada gejala utama kelopak mata.

Keadaan ini sangat jarang berlaku dan hanya mempengaruhi 1 dari satu juta orang. Semua ciri penyakit ini wujud sejak lahir. Walau bagaimanapun, ia bukan penyakit yang mengancam nyawa.

sebab-sebab

Punca sindrom Elschnig dijumpai dalam mutasi gen P63. Gen P63 terletak pada kromosom 3. Pewarisannya adalah autosomal dominan. Dua penyakit keturunan lain dengan gejala serupa juga disebabkan oleh mutasi pada gen ini.

Ini adalah, di satu pihak, sindrom Hay-Wells dan, di sisi lain, sindrom EEC. Dalam penyakit ini, kecacatan ektodermal dan celah bibir dan lelangit memainkan peranan yang lebih besar. Gen P63 bertanggungjawab untuk interaksi antara epitelium dan mesenkim dalam embriogenesis.

Ini adalah salah satu faktor transkripsi yang memastikan kelancaran perkembangan organ (morphogenesis). Sekiranya gen ini dimutasi, tugas ini tidak lagi dapat dijalankan dengan sempurna. Pelbagai kecacatan berlaku. Sindrom Elschnig terutamanya mempengaruhi mata. Oleh kerana pewarisan autosomal dominan, penyakit ini ditularkan secara langsung dari ibu bapa yang terkena ke keturunan. Kanak-kanak mempunyai 50 peratus peluang menderita sindrom ini.

Gejala, penyakit & tanda

Seperti yang telah disebutkan, sindrom Elschnig terutamanya dicirikan oleh kelainan pada kelopak mata. Pemanjangan lateral fisur kelopak mata dengan putaran ke bawah kelopak mata bawah dapat dilihat. Fenomena ini juga dikenali sebagai ectropion. Ektropion kelopak mata bawah adalah gejala utama sindrom Elschnig.

Dalam beberapa kes, ectropias juga muncul dengan bibir sumbing dan lelangit. Setakat ini, perkaitan ini telah dijelaskan pada hampir 50 pesakit. Selanjutnya, hipertelorisme, sindaktikal, gigi kon atau anus imperforatus diperhatikan.

Hipertelorisme dicirikan oleh kelegaan mata yang terlalu besar. Syndactyly adalah kecacatan pada falang jari atau jari kaki, di mana jari atau jari kaki individu mungkin tumbuh bersama. Gigi juga boleh berbentuk kerucut. Kecacatan pada bukaan dubur disebut anus imperforatus.

Kelopak mata juga bisa terbuka lebar, yang dikenal sebagai euryblepharon. Lagophthalmos yang disebut juga mungkin. Mata tidak boleh ditutup. Dalam kes yang lebih jarang, distichiasis (baris kedua rambut) berlaku pada kelopak mata atas.

diagnosis

Diagnosis sindrom Elschnig yang disyaki dibuat apabila gejala sesuai. Walau bagaimanapun, ia mesti dibezakan dari pelbagai penyakit lain seperti sindrom Greig, sindrom Franceschetti, sindrom Apert, sindrom Goldenhar, sindrom EEC, sindrom Hay-Wells atau sindrom Van der Woude dalam diagnosis pembezaan menjadi.

Sindrom Van der Woude sangat serupa dengan sindrom Elschnig. Untuk membezakan antara dua penyakit tersebut, mutasi genetik dalam gen P63 untuk sindrom Elschnig dan IRF6 untuk sindrom Van der Woude harus diperiksa. Kedua-dua sindrom Hay-Wells dan sindrom EEC, seperti sindrom Elschnig, disebabkan oleh mutasi pada gen P63.

Oleh kerana kawasan gen yang berbeza terjejas, ini juga merupakan penyakit yang dapat dibezakan dengan jelas antara satu sama lain. Dalam penyakit lain, gejala individu bertindih. Sebagai tambahan kepada analisis genetik, diagnosis yang jelas mengenai sindrom Elschnig juga dapat dibuat jika terdapat pengumpulan keluarga.

Komplikasi

Dalam sindrom Elschnig, pesakit terutamanya mengalami ketidakselesaan dan kecacatan kelopak mata. Kelopak mata mempunyai bentuk dan panjang yang tidak biasa dan boleh menyebabkan penampilan yang tidak biasa. Ini sering menyebabkan buli dan menggoda, yang terutama berlaku pada kanak-kanak.

Mereka yang terjejas mengalami penurunan harga diri dan merasa tidak menarik. Ia juga boleh menyebabkan keluhan psikologi yang lain. Dalam beberapa kes, kecacatan bibir juga berlaku, tetapi ini sangat jarang berlaku. Gigi juga boleh dipengaruhi oleh ketidakseimbangan dan kecenderungan yang tidak biasa.

Selain itu, mereka yang terkena sindrom Elschnig menderita jari atau jari kaki yang tumbuh bersama. Ini juga menyebabkan pesakit tidak merasa dirinya cantik. Dalam keadaan terburuk, kelainan pada kelopak mata boleh menyebabkan orang yang terkena tidak dapat menutup mata sepenuhnya. Ini boleh menyebabkan gangguan tidur.

Rawatan langsung sindrom Elschnig tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, pelbagai kecacatan dapat diperbaiki sehingga pesakit berpuas hati dengan penampilannya. Konjungtivitis juga dapat dielakkan, yang boleh terjadi jika mata tidak ditutup sepenuhnya. Rawatan ini tidak menyebabkan komplikasi lebih lanjut. Sebagai peraturan, jangka hayat tidak dikurangkan oleh sindrom Elschnig.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sebagai peraturan, lawatan ke doktor dalam sindrom Elschnig bergantung kepada keparahan kecacatan dan kecacatan. Doktor harus selalu mendapatkan nasihat sekiranya kehidupan seharian pesakit menjadi lebih sukar kerana kepincangannya. Dalam banyak kes, bagaimanapun, sindrom ini didiagnosis sebelum atau segera setelah kelahiran, sehingga diagnosis tambahan biasanya tidak diperlukan lagi. Lawatan ke doktor dilakukan sekiranya pesakit mengalami ketidakselesaan di kelopak mata.

Kecacatan jari kaki atau jari juga dapat menunjukkan sindrom Elschnig. Sekiranya kanak-kanak itu mengalami masalah dalam kehidupan seharian mereka kerana cacat, lawatan ke doktor adalah perlu. Pemeriksaan juga mesti dilakukan sekiranya pesakit tidak dapat menutup mata sepenuhnya kerana sindrom tersebut.

Biasanya sindrom tersebut dapat didiagnosis oleh pakar pediatrik. Rawatan selanjutnya dilakukan melalui campur tangan pembedahan. Oleh kerana kecacatan itu juga boleh menyebabkan keluhan psikologi atau kemurungan, seorang psikolog juga harus berunding dalam kes sindrom Elschnig.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Sindrom Elschnig tidak dapat diubati secara kausal kerana genetik. Walau bagaimanapun, terapi simptomatik dapat dilakukan jika perlu. Pembetulan pembedahan ectropia adalah mungkin. Sekiranya kelopak mata bawah, tepi kelopak mata mesti disertakan.

Beberapa operasi sering diperlukan untuk memperbaiki kedudukan kelopak mata dengan betul. Bibir dan lelangit sumbing juga dapat diperbaiki secara pembedahan. Gigi yang tidak selaras dirawat pada masa yang sama. Operasi sedemikian harus diikuti dengan terapi pertuturan (terapi pertuturan).

Euryblepharon (bukaan kelopak mata lebar) juga dapat dikeluarkan sepenuhnya dengan prosedur pembedahan. Ini perlu kerana Euryblepharon boleh menyebabkan lagophthalmos (mata yang tidak dapat ditutup sepenuhnya), yang boleh menjadi penyebab konjungtivitis berulang.

Sekiranya hipertelorisme yang mungkin berlaku sangat merugikan pesakit, prosedur pembedahan juga dapat mengurangkan jarak interpupillary. Syndactyly mesti diperbetulkan sebelum usia tiga tahun. Ini menghalang pertumbuhan dan ubah bentuk pergelangan kaki atau pergelangan tangan yang tidak betul. Anus buatan mungkin harus dibuat untuk dubur yang tidak sempurna. Sekiranya sindrom Elschnig ringan, tidak perlu campur tangan pembedahan.

Prospek & ramalan

Sindrom Elschnig dikaitkan dengan sejumlah kecacatan pada anggota badan dan mata. Prognosis untuk pemulihan sepenuhnya tidak diberikan. Walaupun dengan rawatan awal, kerosakan jangka panjang biasanya kekal dan penglihatan biasanya berkurang secara kekal. Selain itu, kelainan luaran juga menyebabkan keluhan psikologi, yang meningkat dalam ketiadaan terapi dan dapat berkembang menjadi kemurungan yang teruk.

Sekiranya sindrom Elschnig dirawat secara komprehensif, kerosakan tersebut dapat diperbaiki secara pembedahan dan kerosakan pada mata dapat diperbaiki. Sekiranya berlaku secara sindaktik, ia mesti diperbetulkan secara pembedahan sebelum berumur tiga tahun. Jika tidak, ia akan berterusan sepanjang hayat dan dengan itu mewakili gangguan kekal bagi pesakit.

Sekiranya saluran gastrointestinal terjejas, dubur tiruan sering kali diletakkan, yang juga bermaksud tekanan yang berterusan dan sangat mengurangkan kualiti hidup. Orang yang terlibat memerlukan pengawasan perubatan yang ketat. Sindrom tidak semestinya mengurangkan jangka hayat. Walau bagaimanapun, malformasi dapat dalam keadaan tertentu menyebabkan penyakit lebih lanjut, yang akhirnya juga menurunkan jangka hayat pesakit.

pencegahan

Sindrom Elschnig adalah genetik dan tertakluk kepada pewarisan dominan autosom. Sekiranya berlaku pengumpulan penyakit ini, kaunseling genetik berguna agar dapat menilai risiko keturunan sekiranya anak itu ingin mempunyai anak. Ujian genetik juga boleh dilakukan.

Penjagaan Selepas

Dengan sindrom Elschnig, hampir tidak ada pilihan untuk rawatan susulan yang tersedia bagi mereka yang terjejas. Sebagai peraturan, penyakit ini tidak dapat dirawat sepenuhnya, kerana sindrom ini adalah keadaan yang diwarisi. Oleh itu, rawatan simptomatik dan tanpa sebab boleh dilakukan, sehingga dalam kebanyakan kes orang yang terkena bergantung pada rawatan sepanjang hayat.

Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, ujian genetik dan kaunseling juga dapat dilakukan. Ini dapat mengelakkan sindrom ditularkan kepada keturunan. Sebilangan besar aduan dan malformasi ditangani oleh pakar masing-masing dan dapat diatasi dengan baik. Oleh kerana ini biasanya memerlukan prosedur pembedahan, pesakit pasti harus beristirahat dan menjaga tubuhnya setelah operasi sedemikian.

Senaman atau aktiviti tekanan harus dielakkan agar tidak meregangkan dan meregangkan badan secara tidak perlu. Sokongan dan pertolongan dari keluarga anda sendiri juga berguna dan memberi kesan positif terhadap perjalanan sindrom Elschnig. Secara amnya tidak dapat diramalkan sama ada sindrom ini akan mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Oleh kerana sindrom Elschnig atau gejala yang berkaitan dengannya tidak dapat disembuhkan dengan kekuatan penyembuhan diri atau rawatan di rumah anda, ada pilihan alternatif untuk mengatasi kerosakan tersebut.

Pesakit dapat mengalihkan perhatian dari kelemahan visual kelopak mata dalam kehidupan seharian dengan aksesori dan gaya fesyen mereka sendiri. Memakai kacamata dengan cermin mata tingkap, gaya rambut dengan poni panjang atau gaya yang menarik perhatian ke bahagian badan yang lain adalah mungkin.

Dengan keyakinan dan keyakinan diri yang kuat, orang yang sakit cenderung menjadi mangsa buli atau mengusik. Sikap positif terhadap kehidupan dan pendekatan terbuka terhadap penyakit ini membantu pesakit secara besar-besaran.

Di samping itu, teknik relaksasi dapat membantu mengurangkan tekanan seharian. Dengan latihan autogenik, yoga atau meditasi, pesakit memikirkan perkara-perkara dalam kehidupan yang penting baginya. Terdapat pengembangan kesedaran di mana cacat optik mengambil tempat duduk belakang.

Di samping itu, anda boleh melatih bagaimana menangani kerosakan tersebut. Dalam seminar, latihan bantuan diri yang disasarkan dilakukan dan situasi konfrontasi setiap hari disimulasikan. Dengan cara ini, pesakit dapat mengoptimumkan dan mencuba tingkah lakunya sendiri. Tumpuan harus diberikan pada kekuatan orang. Akibatnya, penyakit ini mempunyai status hidup yang lebih rendah.