Sindrom Engelmann

Sebagai Sindrom Engelmann dipanggil bentuk osteosklerosis yang jarang berlaku. Ia dikaitkan dengan penurunan ketahanan tulang dan gejala lain dan dapat dirawat dengan pelbagai ubat.

Apa itu Sindrom Engelmann?

Orang yang menderita sindrom Engelmann sudah mengalami gejala serius pada awal kanak-kanak. Tidak lama selepas kelahiran, sklerosis dan hiperostosis berkembang pada tulang panjang.
© sveta - stock.adobe.com

Sindrom Engelmann adalah bentuk osteosklerosis yang ditemui oleh ahli fisiologi Jerman, Theodor Wilhelm Engelmann. Ia dicirikan oleh sejumlah gejala seperti peningkatan pengerasan tulang dan pengurangan ketahanan tulang secara serentak.

Oleh kerana penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen, pencegahan dalam erti kata klasik tidak mungkin dilakukan. Setelah diagnosis yang komprehensif, termasuk pelbagai pemeriksaan sinar-x, mereka yang terjejas dapat dirawat dengan pelbagai ubat. Sekiranya ini berlaku lebih awal, jangkaan positif penyakit ini dapat dijangkakan.

Namun, jika rawatan ditangguhkan, gejalanya merebak ke dasar tengkorak, yang boleh menyebabkan kebutaan, kelumpuhan wajah dan pekak. Sebaliknya, penyempitan saluran saraf, dalam keadaan terburuk, boleh merosakkan otak.

sebab-sebab

Sindrom Engelmann disebabkan oleh mutasi pada kromosom 19. Lebih tepatnya, oleh perubahan pada lokus gen 19q13.1-13.3, yang merosakkan apa yang disebut faktor pertumbuhan transformasi. Di sini sekali lagi, rantai molekul beta-1 rosak. Oleh kerana TFG bertanggungjawab untuk pembentukan tulang, kelainan pada tulang dan gangguan lain mengakibatkan berlakunya kesalahan genetik.

Gejala boleh berbeza-beza dari satu pembawa ke pembawa yang lain, sebab itulah diagnosis menyeluruh menjadi lebih penting. Mutasi gen diwarisi sebagai sifat dominan autosom, tetapi terdapat juga kes sporadis. Oleh itu, kemungkinan mutasi melangkau generasi, di mana manusia terus berfungsi sebagai pembawa dan mewarisi gen yang rosak.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

Gejala, penyakit & tanda

Orang yang menderita sindrom Engelmann sudah mengalami gejala serius pada awal kanak-kanak. Tidak lama selepas kelahiran, sklerosis dan hiperostosis berkembang pada tulang panjang. Pada mulanya, hanya kaki bawah yang terkena sebelum penyakit merebak ke tulang lain dan, jika tidak dirawat, akhirnya mempengaruhi keseluruhan struktur tulang.

Oleh kerana saluran saraf tulang juga terjejas di kemudian hari penyakit ini, kelumpuhan saraf kranial berlaku dan ini seterusnya menimbulkan gejala dan penyakit sekunder. Gangguan penglihatan dan pekak boleh berlaku serta kebutaan total dan kelumpuhan wajah. Kecerdasan tetap tidak terjejas oleh ini, tetapi sakit kepala, gejala keletihan dan kesukaran menumpukan perhatian berlaku, terutama pada kanak-kanak.

Di samping itu, akil baligh sering berlaku pada akhir. Kesakitan tulang juga berlaku, ada masalah berjalan, dan mereka yang terkena menderita hipotensi otot anggota badan. Selain itu, terdapat penyakit otot yang wujud, juga dikenali sebagai miopati.

Ini sering menyebabkan anemia dan leukopenia dan, bergantung pada gambaran klinikal, kepada gejala lain. Sindrom Raynaud, penyakit vaskular yang dapat dikenali oleh warna biru jari dan kulit pucat, sering berlaku.

Diagnosis & kursus

Diagnosis sindrom Engelmann dibuat melalui pemeriksaan sinar-x. Ini membolehkan tanda-tanda khas seperti rongga medula yang membesar dan penebalan lapisan kortikal yang tidak biasa pada tulang panjang yang terjejas dapat ditentukan. Pelbagai ujian juga dilakukan untuk mengesampingkan osteosklerosis lain seperti displasia craniodiaphyseal.

Walau bagaimanapun, kerana tingginya kebolehubahan simptom dan keparahannya, ini tidak selalu berjaya, sebab itulah diperlukan sejarah perubatan tambahan. Ini memberi tumpuan kepada penyakit serupa dalam keluarga orang yang terjejas, di mana penampilan pertama gejala dan ciri khas lain juga diambil kira. Buku harian penyakit boleh menjadi tambahan berguna untuk anamnesis.

Selanjutnya, dalam perbualan antara doktor dan pesakit, dijelaskan seberapa parah rasa sakit, di mana ia berlaku dan sama ada gejala kelumpuhan yang disebutkan telah berlaku. Ini memungkinkan, di satu pihak, untuk menentukan apakah itu sindrom Engelmann dan, di sisi lain, untuk menjelaskan tahap penyakit ini. Jalannya penyakit ini secara amnya dinilai positif.

Dengan rawatan awal, kelainan klinikal dan radiologi dapat diatasi secara komprehensif, dengan gejala sekunder seperti perawakan pendek tidak jarang terjadi. Sekiranya penyakit ini tidak dirawat, tulang lain kemudiannya akan berkembang dan pangkal tengkorak akhirnya akan terjejas. Sekiranya saraf dicubit di sini, kekurangan neurologi dan lain-lain, kadang-kadang gejala maut adalah akibatnya.

Komplikasi

Sebagai peraturan, ketahanan tulang berkurang dalam sindrom Engelmann. Bahkan kemalangan atau kesan kecil boleh mengakibatkan patah tulang. Pesakit dibatasi dalam kehidupan sehariannya dan tidak dapat melakukan kerja yang sukar secara fizikal.

Sebilangan besar pesakit mengalami komplikasi pertama sejurus selepas kelahiran. Bentuk sklerosis dalam prosesnya. Penyakit ini merebak ke tulang lain sepanjang hayat, dan akhirnya seluruh tubuh. Sindrom Engelmann juga mempunyai kesan negatif terhadap penglihatan dan pendengaran. Pekak lengkap boleh berlaku.

Kebutaan biasanya tidak berlaku. Tidak ada batasan rohani pada pesakit, sehingga berfikir dan bertindak mungkin dengan cara biasa. Kerana sakit pada tulang, banyak orang juga mengalami kesakitan ketika berjalan. Ini membawa kepada gaya berjalan yang tidak wajar sehingga orang lain merasa pelik.

Kanak-kanak dan orang muda khususnya dibuli kerana ini. Rawatan boleh dilakukan dengan menambahkan steroid. Walau bagaimanapun, selalunya tidak semua gejala sindrom Engelmann dapat dibanteras. Sebagai tambahan kepada rawatan ubat, fisioterapi juga dapat membantu dan menyokongnya.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Kanak-kanak yang menderita sindrom Engelmann mesti mendapat rawatan perubatan sejak usia dini. Selalunya, penyakit ini didiagnosis segera setelah kelahiran dan terapi dimulakan dengan segera. Lawatan lebih lanjut ke doktor diperlukan sekiranya timbul komplikasi atau timbulnya gejala dan aduan yang tidak biasa.

Sekiranya sakit kepala tiba-tiba, kesukaran untuk menumpukan perhatian atau gejala keletihan, anda mesti berjumpa dengan pakar pediatrik atau doktor keluarga anda.

Sekiranya sklerosis dan hiperostosis yang berlaku biasanya menyebabkan sekatan pergerakan, lebih baik berunding dengan pakar bedah ortopedik atau kiropraktor. Pada tanda pertama bahawa penyakit ini telah merebak ke tulang lain, anak mesti dibawa ke klinik pakar.

Penjelasan perubatan segera juga diperlukan dengan sakit tulang yang teruk, masalah berjalan dan penyakit sekunder seperti anemia atau leukopenia. Sekiranya terdapat tanda-tanda sindrom Raynaud, pakar penyakit vaskular mesti dipanggil. Oleh kerana kanak-kanak dan ibu bapa mereka juga menderita secara psikologi dari sindrom Engelmann, nasihat terapi harus dicari.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Sindrom Engelmann dirawat dengan kortikosteroid. Ini membawa kepada normalisasi pelbagai kelainan, tetapi juga mencetuskan perawakan pendek dan kesan sampingan yang lain. Terdapat juga risiko penyakit Cushing. Sindrom ini disebabkan oleh peningkatan penggunaan ubat-ubatan tertentu dan menyebabkan kelemahan otot, kegemukan dan pelbagai gejala lain.

Tidak ada pilihan rawatan lain selain pemberian kortison. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk merawat kerosakan tulang yang ada melalui pembedahan. Fisioterapi juga dapat menyumbang kepada pemulihan, tetapi dalam keadaan normal kerosakan tulang yang ada tidak dapat dibalikkan sepenuhnya.

Prospek & ramalan

Dengan sindrom Engelmann, prognosis tidak begitu baik kerana penyakit progresif. Prospeknya sedikit lebih baik dengan varian sindrom Engelmann yang lebih lemah, sindrom ribbing yang disebut.

Akibat dari osteosklerosis yang berlaku sangat berat bagi mereka yang terjejas. Hipertrofi tulang secara umum mengakibatkan peningkatan pengerasan tulang. Ini seterusnya menyebabkan kurangnya kelenturan dan ketahanan pada tulang. Akibat genetik penyakit ini tidak dapat dikaji semula. Mereka yang terjejas harus belajar hidup dengan kesakitan yang teruk, pergerakan terhad dan kelemahan otot dan keletihan umum.

Prospeknya lebih baik jika orang yang terkena adalah pembawa gen yang bermutasi tetapi tidak menderita sindrom Engelmann. Namun, dia kemudian menjadi pembawa kecacatan genetik kepada keturunannya. Oleh kerana akibat penyakit ini muncul pada masa kanak-kanak, hampir tidak ada yang dapat dilakukan untuk mengatasi perkembangan penyakit ini. Penyakit vaskular yang kerap menyakitkan menjadikan sindrom Engelmann lebih sukar.

Prognosis diperbaiki dengan pemberian awal kortikosteroid. Walau bagaimanapun, ini boleh dikenakan harga yang tinggi. Tumor hipofisis (penyakit Cushing) juga dapat berkembang. Oleh itu, faedah dan risiko pendekatan rawatan simptomatik mesti ditimbang dengan teliti.

Oleh kerana penyakit ini berkembang walaupun terdapat semua langkah, prospek bagi mereka yang terkena dampak tidak terlalu cerah. Perubatan pada masa ini hampir tidak ada cara untuk mengurangkan gejala sindrom Engelmann.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

pencegahan

Sindrom Engelmann belum dapat dicegah kerana ia adalah gangguan gen. Satu-satunya cara untuk mencegahnya adalah dengan mendiagnosis mutasi pada janin. Langkah-langkah yang sewajarnya seperti pemberian ubat kemudian dapat dimulai pada tahap awal, sehingga dapat mengurangi kerusakan jangka panjang hingga minimum.

Mulai sekarang dan seterusnya, mereka yang terjejas sekurang-kurangnya dapat mencegah gejala yang menyertainya melalui fisioterapi, sukan dan penggunaan ubat-ubatan yang disebutkan.

Penjagaan Selepas

Langkah-langkah rawatan susulan sangat terhad dalam sindrom Engelmann. Oleh kerana penyembuhan lengkap tidak dapat dicapai, fokus rawatan adalah diagnosis awal dan permulaan rawatan awal. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah komplikasi dan keluhan.

Dalam kebanyakan kes, pesakit bergantung pada ubat dan steroid. Komplikasi serius jarang berlaku, tetapi mereka yang terjejas harus selalu memastikan ubat diambil dengan betul dan teratur. Arahan doktor juga harus dipatuhi, dan doktor juga harus berunding sekiranya terdapat keraguan atau ketidakpastian lain.

Dalam banyak kes, mereka yang terjejas juga bergantung pada langkah pemulihan seperti fisioterapi. Ini mesti dilakukan dengan kerap. Banyak latihan dari fisioterapi atau fisioterapi juga dapat dilakukan di rumah anda sendiri. Ini dapat mempercepat proses penyembuhan bagi orang yang terkena.

Pesakit biasanya juga bergantung pada pemeriksaan berkala oleh doktor. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah komplikasi lebih lanjut. Tidak dapat diramalkan secara universal sama ada sindrom Engelmann akan menyebabkan jangka hayat berkurang. Dalam beberapa kes, hubungan dengan penderita sindrom lain juga berguna.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sehingga pesakit dapat menjaga kebebasan bergeraknya selama mungkin, gerakan dan latihan yang disasarkan harus dilakukan. Ini boleh digunakan secara bebas beberapa kali sehari. Selalunya, unit latihan kecil dalam rutin dan proses harian mencukupi untuk menguatkan organisma.

Beban berlebihan dan berlebihan perlu dielakkan pada prinsipnya. Semua pergerakan harus disesuaikan dengan kemungkinan fizikal semasa. Oleh kerana perubahan dalam perjalanan penyakit ini, mereka harus selalu disesuaikan dengan keadaan. Pesakit tidak boleh melampiaskan dirinya sendiri atau mendedahkan dirinya kepada risiko jatuh. Beban unilateral, postur buruk atau kedudukan badan yang kaku harus dielakkan dalam semua urutan pergerakan. Sistem rangka memerlukan kedudukan keseimbangan dan, sebagai tambahan, bekalan haba yang mencukupi.

Sekiranya pesakit mempunyai penglihatan yang lemah atau buta, kehidupan sehari-hari dan keadaan ruang harus disesuaikan dengan keperluannya. Risiko kemalangan mesti dikurangkan dan pertolongan harian diperlukan untuk melaksanakan pelbagai tugas.

Perbualan dengan ahli psikologi, saudara-mara dan rakan boleh menjadi penting untuk pengukuhan mental. Di samping itu, banyak pesakit menganggap penyertaan dalam kumpulan pertolongan diri menyenangkan dan bermanfaat. Pertukaran dengan orang sakit lain menawarkan sokongan bersama. Pengalaman dapat dibincangkan dan petua untuk menangani penyakit dalam kehidupan seharian diberikan.