Penyakitnya

Penyakitnya ditugaskan untuk kumpulan penyakit penyimpanan glikogen dan merupakan penyakit yang dicirikan dalam kebanyakan kes oleh kekurangan enzim tertentu. Enzim ini adalah enzim alpha-glucan phosphorylase yang disebut, yang terdapat terutamanya di hati.

Apa itu Penyakitnya?

Dengan penyakit Penyakitnya ia adalah penyakit metabolik di mana penyimpanan glikogen terganggu. Penyakit ini diwarisi sebagai sifat resesif autosomal atau X-dikaitkan. Dalam nama Jerman ia sering disebut sebagai penyakit Hers dengan adanya glikogenosis jenis VI.

Kekurangan patologi fosforilase di hati bermaksud bahawa zat glikogen tidak dapat dipecah dengan cukup. Akibatnya, glikogen tetap di hati dan tidak dapat digunakan sebagai sumber tenaga oleh tubuh. Selain dari hati, dalam kebanyakan kes tidak ada organ lain yang dipengaruhi oleh kekurangan fosforilase dalam penyakit Hers.

sebab-sebab

Terdapat beberapa kemungkinan penyebab penyakit Hers. Secara umum, ini menyangkut kecacatan enzim pada sistem fosforilase kinase di hati dan otot, yang kongenital. Penyebabnya diketahui adalah kecacatan berkaitan X dalam apa yang disebut fosforilase b-kinase hati, kecacatan pada fosforilase hati dan gabungan kegagalan fosforilase b-kinase pada otot dan hati.

Berkenaan dengan fosforilase hati, hubungan dengan mutasi pada gen tertentu, gen PYGL, telah terjalin. Gen PHKB telah dikenal pasti berkaitan dengan kecacatan gabungan fosforilase otot dan hati.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam kebanyakan kes, gejala penyakit Hersnya muncul pada masa kanak-kanak dan baligh. Penyakit ini biasanya disifatkan oleh perjalanan yang agak ringan. Gejala utama khas penyakit Penyakitnya terdiri daripada pembesaran patologi hati (nama perubatan hepatomegali) dan juga penundaan pertumbuhan.

Di samping itu, hipoglikemia ringan hingga sederhana mungkin berlaku, tetapi ini mundur dengan bertambahnya usia. Dalam banyak kes, hepatomegali juga hilang dengan bertambahnya usia orang yang terkena dan juga boleh merosot sepenuhnya. Dalam beberapa mutasi de-novo, aktiviti enzim residu telah ditunjukkan yang disertai dengan ketosis ringan dan juga tahap kolesterol, trigliserida dan transaminase yang sedikit meningkat.

Berkenaan dengan kecacatan berkaitan X dalam fosforilase kinase hati, hubungan dengan penyakit fizikal seperti osteoporosis, sirosis hati, penyakit neurologi, obesiti asas atau peningkatan kadar laktat juga jarang dilaporkan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Penyakitnya hanya dapat didiagnosis dengan pasti melalui pemeriksaan pakar dan analisis makmal. Terdapat pelbagai pilihan untuk membuat diagnosis penyakit Hers yang boleh dipercayai, yang mana penggunaannya ditimbang untuk setiap kes tersebut. Dalam banyak kes, aktiviti enzim hati yang berkurang (nama perubatan phosphorylase) berfungsi sebagai bukti.

Begitu juga, penurunan aktiviti enzim di kedua-dua leukosit dan eritrosit dapat berfungsi sebagai bukti kemungkinan penyakitnya. Selain itu, penurunan kadar glikosa dan laktat sehubungan dengan peningkatan kadar transaminase juga menunjukkan adanya penyakit Hers. Secara amnya, kecacatan enzim dapat dikesan di hati dan di dalam limfosit.

Di samping itu, pengesanan genetik molekul mutasi gen khas dalam kombinasi dengan penemuan klinikal menunjukkan kemungkinan lebih lanjut untuk mendiagnosis penyakit Hersnya. Biopsi hati juga dapat dianggap sebagai alat untuk mendiagnosis penyakit Hers.

Komplikasi

Kerana penyakit Hers, kanak-kanak khususnya sudah menderita pelbagai gejala dan penyakit. Dalam kebanyakan kes, gangguan pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak berlaku. Bukan perkara biasa bagi mereka yang terkena dampak untuk dibatasi dalam kehidupan seharian mereka dan juga bergantung pada bantuan orang lain. Kualiti hidup pesakit dikurangkan dengan ketara oleh penyakit Hers.

Selanjutnya, keterbelakangan mental juga boleh berlaku, yang boleh menyebabkan kesukaran belajar. Akibatnya, anak-anak dapat menjadi mangsa ejekan atau buli dan akibatnya timbul keluhan psikologi atau kemurungan. Begitu juga, penyakit ini mempunyai kesan yang sangat negatif pada hati. Rawatan penyebab penyakit Hers tidak mungkin dilakukan.

Oleh itu, mereka yang terjejas bergantung pada pelbagai terapi yang bertujuan untuk membatasi gejala. Namun, tidak jarang, gangguan itu akan hilang sendiri pada usia tua. Sebagai peraturan, rawatan dijalankan dengan bantuan sel induk. Imunosupresan juga dapat mengehadkan penyakitnya. Secara umum, tidak dapat diramalkan apakah ini akan menyebabkan pengurangan jangka hayat.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Gejala pertama penyakit Hersnya muncul pada masa kanak-kanak hingga akil baligh. Gangguan pertumbuhan atau pembengkakan pada badan sangat ketara. Sekiranya, jika dibandingkan dengan anak-anak pada usia yang sama, ukuran badan yang dikurangkan secara signifikan dapat dilihat dalam proses pertumbuhan, maka maklumat tersebut harus dibincangkan dengan doktor. Seorang doktor juga harus berjumpa sekiranya terdapat pembengkakan di bahagian atas badan pada tahap hati. Ia mesti diperiksa dan diperjelaskan sama ada terdapat pembesaran organ. Sekiranya terdapat gangguan fungsi umum, kelainan atau perubahan kulit atau jika pemanduan berkurang, doktor diperlukan.

Sekiranya kulit berubah warna pucat atau kekuningan, doktor harus berjumpa. Kegelisahan dalaman, peningkatan kerengsaan serta gangguan konsentrasi menunjukkan gangguan kesihatan yang harus diperiksa dan dirawat. Serangan dengan keinginan dan keletihan atau keletihan yang teruk adalah tanda-tanda ketidakteraturan yang ada. Sekiranya simptom berterusan selama beberapa hari atau minggu, doktor mesti berunding. Sekiranya terdapat masalah tingkah laku, masalah emosi atau psikologi, atau jika tingkah laku penarikan diri yang kuat diperhatikan, ada sebab yang perlu dikhawatirkan. Lawatan doktor perlu dilakukan agar penyebabnya dapat dijelaskan. Seorang doktor juga harus menunjukkan penurunan prestasi normal.

Rawatan & Terapi

Rawatan penyakit Hers dengan glikogenosis jenis VI dapat menjadi simptomatik semata-mata pada kebanyakan pesakit yang terkena, di mana gejala harus dielakkan. Dalam konteks ini, tujuan utama rawatan hanyalah pencegahan fasa hipoglikemik. Untuk dapat menjalankan terapi pencegahan ini, prognosis keseluruhan penyakit Hers mesti ada untuk setiap kes tersebut.

Sebaliknya, dalam kes yang lebih rumit, gangguan metabolik yang ada mesti dikompensasi dan disfungsi organ dikompensasikan. Di samping itu, terapi pemakanan yang disertakan juga harus dipertimbangkan. Diet harus dicirikan oleh makanan tinggi karbohidrat dan kecil. Penggunaan imunosupresan boleh digunakan sebagai terapi ubat.

Penyakitnya juga dapat diubati melalui pembedahan dengan cara pemindahan sel induk. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes tidak diperlukan terapi untuk penyakit Hers. Walau bagaimanapun, penyakit ini mesti dipantau oleh doktor dalam bentuk pemeriksaan berkala.

Untuk dapat segera melakukan langkah-langkah terapi yang sesuai sekiranya berlaku kemungkinan memburuknya gejala individu atau keadaan keseluruhan pesakit yang berkenaan. Secara umum, prognosis penyakit Hers boleh diklasifikasikan sebagai sangat baik.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Prospek & ramalan

Penyakitnya biasanya memberikan prognosis yang baik. Penyakit ini sering sembuh semasa akil baligh atau awal dewasa. Sehingga itu, penyakit ini mempunyai jalan yang relatif ringan yang tidak menimbulkan keluhan besar. Biasanya, masalah hipotensi, hipoglikemia, dan pertumbuhan berlaku. Dengan menghilangkan gejala kekurangan, aduan serius dapat dielakkan.

Prasyarat biasanya adalah mematuhi diet ketat. Ditambah dengan gaya hidup atau kehamilan yang tidak sihat, penyakitnya boleh berkembang menjadi keadaan kronik yang boleh menyebabkan komplikasi serius. Perubahan gaya hidup atau rawatan kehamilan yang menyeluruh akan meningkatkan prognosis dan membolehkan pesakit menjalani kehidupan yang agak normal tanpa sekatan yang ketara.

Penyakitnya sering mengakibatkan keluhan emosi yang perlu dirawat. Suasana depresi, yang juga berkembang kerana ketidakseimbangan hormon, adalah biasa. Masalah utama adalah batasan fizikal, yang juga mengakibatkan kualiti hidup berkurang. Komplikasi dapat dielakkan melalui diet yang disasarkan dan pemeriksaan berkala oleh doktor. Prognosis dibuat oleh pakar dengan mengambil kira gejala dan terapi yang dipilih.

pencegahan

Oleh kerana penyakit Hers adalah penyakit yang diwarisi yang timbul dari mutasi gen atau kecacatan kromosom tertentu, misalnya, sejauh ini tidak ada langkah pencegahan untuk penyakit ini. Oleh kerana penyakitnya berlaku terutamanya pada kanak-kanak dan remaja, adalah mustahak untuk memulakan pemeriksaan perubatan dengan segera apabila gejala muncul.

Doktor yang merawat kemudian boleh memerintahkan langkah pencegahan dan terapi yang sesuai dengan gambaran klinikal individu. Ini boleh memberi pengaruh yang sangat positif terhadap prognosis penyakit Hers.

Penjagaan Selepas

Penjagaan selepas dalam erti kata sebenarnya tidak tersedia untuk penyakit metabolik genetik penyakitnya. Punca penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Dasar kesihatan yang baik walaupun menderita adalah diet dan pemeriksaan yang sesuai. Sejajar dengan itu, pemeriksaan susulan hanya berlaku dari peperiksaan untuk mengawal kejayaan terapi.

Ini mencukupi untuk semua bentuk glikogenosis jenis VI yang lebih ringan. Biasanya tidak ada komplikasi perubatan yang akan mengakibatkan rawatan lebih lanjut dan tindakan susulan. Oleh itu, tidak ada tindak lanjut perubatan dalam erti kata yang lebih sempit. Situasinya berbeza jika fungsi organ disekat dalam kes yang lebih teruk.

Hati khususnya boleh menderita penyakit metabolik dan kadang-kadang perubahan patologi pada tisu dan sirosis dapat terjadi. Oleh itu, langkah-langkah pembedahan hingga dan termasuk pemindahan kadangkala diperlukan. Ini mengakibatkan perlunya tindak lanjut perubatan untuk menstabilkan pesakit dan menjamin penerimaan bahan penderma oleh tubuh pesakit. Pemeriksaan susulan dirancang.

Secara keseluruhan, semua yang terjejas disarankan untuk memeriksa metabolisme mereka secara berkala. Keadaan hidup yang berubah dan perubahan fizikal kadang-kadang menjadikannya perlu untuk menyesuaikan terapi, yang keberhasilannya juga harus dipantau dengan pemeriksaan lanjutan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pesakit yang menderita penyakitnya mesti terlebih dahulu menyesuaikan tabiat harian mereka dan terutama diet mereka. Diet mesti memberikan tenaga jangka panjang dan menstabilkan kadar gula darah untuk mengelakkan fasa hipoglikemik.

Tempoh puasa yang lebih lama harus dielakkan. Pesakit harus makan makanan yang lebih kecil lebih kerap dan makan makanan yang seimbang. Karbohidrat buruk dan gula sederhana hanya boleh diminum dalam jumlah yang terhad. Sebagai gantinya, tepung jagung yang tidak dimasak dan makanan lambat dicerna lain dapat digunakan untuk menstabilkan kadar gula dalam darah.

Terapi berstruktur meningkatkan kesejahteraan dan prestasi fizikal dan mental. Pesakit harus bekerjasama dengan doktor dan pakar pemakanan mereka untuk menetapkan diet yang sesuai dengan gejala masing-masing.

Di samping itu, ada langkah-langkah sukan yang ada. Berjalan kaki singkat akan membantu semasa fasa hipoglikemik. Sekiranya terdapat gejala yang teruk, doktor mesti diberitahu kerana komplikasi serius mungkin timbul. Berkaitan dengan rawatan ubat, penyakit Hers dapat diatasi dengan baik dengan langkah-langkah pertolongan diri yang disebutkan. Dalam kes yang teruk, rawatan pesakit dalam di klinik pakar diperlukan.