Ichtyosis vulgaris

Di dalam Ichtyosis vulgaris ia adalah penyakit kulit yang menampakkan diri dalam gangguan kornifikasi. Ichtyosis vulgaris adalah penyakit keturunan yang dikaitkan dengan gejala seperti kulit kering dan mengelupas. Ichtyosis vulgaris sama ada dominan autosomal atau pewarisan resesif berkait x.

Apa itu ichtyosis vulgaris?

Kekeringan kulit disebabkan oleh kekurangan protein filaggrin. Walaupun varian resesif berkait-x dari ichtyosis vulgaris biasanya hanya berlaku pada lelaki, bentuk dominan autosomal muncul sama pada individu lelaki dan wanita.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Pada prinsipnya, doktor membezakan antara dua bentuk Ichtyosis vulgaris mengikut corak warisan masing-masing. Ekspresi dominan autosom adalah bentuk ichtyosis vulgaris yang berlaku dengan frekuensi yang paling besar. Pesakit dipengaruhi oleh mutasi genetik pada lokasi gen 1q21.

Kawasan gen yang sesuai bertanggungjawab untuk mengekod protein filaggrin, yang memainkan peranan penting dalam pembentukan struktur pada kulit. Bentuk ichtyosis vulgaris yang diwariskan resesif berkait x berlaku lebih jarang. Ichtyosis vulgaris adalah dalam bahasa sehari-hari seperti yang disebut Penyakit skala ikan dikenali.

Istilah ini merujuk kepada penampilan khas kulit dalam konteks ichtyosis vulgaris. Di Jerman, dianggarkan lebih daripada 100,000 orang menderita ichtyosis vulgaris. Penyakit ini menampakkan diri terutamanya pada musim sejuk kerana suhu yang sejuk.

Bagi kebanyakan mereka yang terjejas, ichthyosis vulgaris menunjukkan tekanan psikologi yang cukup besar, kerana penghidapnya menganggap kulit tidak estetik. Ichtyosis vulgaris sangat ketara pada bahagian kaki dan lengan dan di bahagian badan. Struktur bersisik permukaan kulit bertambah kuat, terutamanya pada musim sejuk.

Di samping itu, ichtyosis vulgaris menjadikan kulit sangat kering dan terdedah kepada kekasaran dan keretakan. Kira-kira seperempat dari mereka yang terjejas juga menderita neurodermatitis pada masa yang sama. Pada orang-orang ini, ichtyosis vulgaris biasanya dikaitkan dengan gatal-gatal.

sebab-sebab

Ichtyosis vulgaris berlaku akibat mutasi genetik. Walaupun ekspresi dominan autosomal ichtyosis vulgaris berkembang melalui mutasi gen pada lokus 1q21, bentuk yang diwariskan resesif berkait X disebabkan oleh mutasi pada kromosom X dan lokasi gen 22.32. Kawasan ini bertanggungjawab untuk mengekod enzim yang disebut steroid sulfatase.

Kecacatan tersebut menyebabkan kesilapan dalam penghasilan enzim, sehingga proses pembinaan kulit terganggu. Pada asasnya, bentuk ichtyosis vulgaris ini hanya muncul pada pesakit lelaki. Kerana lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, sementara wanita mempunyai dua dan dengan itu hanya bertindak sebagai pembawa genetik ichtyosis vulgaris tanpa menunjukkan gejala itu sendiri.

Sentuhan dengan air atau udara lembap biasanya meningkatkan gejala ichthyosis vulgaris. Perengsa kulit juga harus dihindari oleh mereka yang terkena kerana mereka memburukkan lagi gejala.

Gejala, penyakit & tanda

Manifestasi pertama ichthyosis vulgaris biasanya berlaku pada pesakit seawal usia bayi. Gejala ichthyosis vulgaris meningkat berterusan sehingga fasa pertumbuhan pubertas, hingga akhirnya genangan dan regresi seterusnya masuk. Ichtyosis vulgaris dicirikan oleh kulit yang sangat kering dengan corak garis yang sangat jelas pada setiap sel kulit.

Kekeringan kulit disebabkan oleh kekurangan protein filaggrin. Walaupun varian resesif berkait-x dari ichtyosis vulgaris biasanya hanya berlaku pada lelaki, bentuk dominan autosomal muncul sama pada individu lelaki dan wanita. Dalam keadaan normal, kulit akan kehilangan serpihan secara kekal.

Walau bagaimanapun, dalam ichtyosis vulgaris, sisik melekat pada kulit untuk masa yang lama kerana proses pemecahan terganggu. Oleh kerana aktiviti kelenjar sebum yang berkurang, kulit kelihatan kusam dan tanpa bersinar. Pada prinsipnya, keparahan ichtyosis vulgaris sangat berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Bentuk progresif ringan kadang-kadang tidak disedari sepenuhnya. Ichtyosis vulgaris biasanya menurun secara beransur-ansur pada pesakit dewasa.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis ichthyosis vulgaris dibuat oleh pakar dermatologi berdasarkan tanda-tanda khas dan kaedah pemeriksaan klinikal.Anamnesis menunjukkan perjalanan ichtyosis vulgaris sebelumnya dan kes serupa dalam keluarga. Semasa pemeriksaan visual, doktor mencatatkan ciri khas kulit dengan corak skala ciri.

Pemeriksaan genetik molekul pesakit digunakan untuk mengesahkan diagnosis ichthyosis vulgaris. Dengan cara ini, doktor mengenal pasti kecacatan genetik pada gen yang sesuai, sehingga percampuran dengan penyakit kulit yang lain hampir mustahil. Pemeriksaan histologi kawasan kulit yang terjejas oleh ichthyosis vulgaris juga menyokong diagnosis.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Lawatan ke doktor adalah dinasihatkan sebaik sahaja kelainan kulit atau perubahan kulit muncul. Oleh kerana ichthyosis vulgaris adalah gangguan kongenital, keunikan kulit sering diperhatikan sejurus selepas kelahiran oleh pakar kandungan atau kemudian oleh pakar pediatrik. Dalam banyak kes, ibu bapa tidak perlu bertindak sendiri dengan penyakit ini, kerana diagnosis dapat dilakukan sejak dini. Sekiranya kulit kering dan mengelupas lapisan kulit, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya kulit menunjukkan corak garis atau kilau tertentu, ini dapat menjadi petunjuk adanya gangguan.

Pemeriksaan kulit dan ujian darah memberikan maklumat mengenai kehadiran penyakit keturunan. Sekiranya perubahan pada kulit meningkat dalam ukuran atau intensiti, doktor harus berunding. Sekiranya masalah emosi timbul kerana kelainan penglihatan, disarankan juga berjumpa doktor. Kelemahan visual boleh menyebabkan tekanan emosi. Oleh itu, doktor harus berjumpa dengan tepat pada masanya agar tidak timbul penyakit mental. Sekiranya perubahan kulit menyebabkan kesakitan, kelainan umum atau pergerakan terhad, lawatan ke doktor adalah perlu. Doktor diperlukan sekiranya terdapat gangguan sensori, gangguan kepekaan atau kebas pada kulit.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Penyebab ichthyosis vulgaris tidak dapat diubati, sebab itulah fokusnya adalah untuk mengurangkan gejala. Pesakit biasanya mendapat krim khas yang mengoleskan kulit dan menyokong pengelupasan. Sebagai contoh, bekalan asid laktik, yang menyokong mantel asid pelindung semula jadi kulit, memainkan peranan penting. Terapi UV dan mandi garam juga membantu jika digunakan secara berkala.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat-ubatan untuk melawan kemerahan dan eksim

Prospek & ramalan

Ichthyosis vulgaris biasanya mengambil jalan berlarutan. Seberapa parah penyakit ini bergantung pada bentuknya dan kapan rawatan dimulakan. Dalam kes yang teruk, kanak-kanak yang sakit mati sejurus selepas kelahiran atau dalam beberapa minggu pertama kehidupan.

Gejala biasanya timbul dalam beberapa bulan pertama kehidupan dan mengurangkan kualiti hidup dan kesejahteraan anak. Terapi awal dapat mengurangkan gejala dan ketidakselesaan kulit sehingga mereka yang terjejas dapat menjalani kehidupan yang agak normal. Walaupun begitu, orang sakit mesti selalu diberi rawatan dengan ubat, yang bermaksud lebih banyak beban.

Ichthyosis vulgaris yang ringan namun menjanjikan prognosis positif. Rawatan perubatan yang dekat dapat mengurangkan penderitaan sehingga mereka yang terjejas dapat menjalani kehidupan tanpa gejala. Penyebab penyakit kulit tidak dapat diubati. Oleh itu, selalu ada risiko bahawa ichthyosis vulgaris yang diatasi akan berulang.

Penyakit ini tidak mengurangkan jangka hayat selagi anak itu bertahan dalam beberapa minggu pertama kehidupan tanpa kerosakan kekal. Namun, akibat perubahan luaran, kompleks rendah diri dan keluhan mental yang lain dapat berkembang.

pencegahan

Pencegahan penyebab ichthyosis vulgaris tidak mungkin dilakukan. Pesakit mengelakkan kerap terkena kulit dengan air dan bahan yang menjengkelkan kulit. Langkah-langkah ini sangat penting semasa memilih kerjaya dan membantu mengelakkan gejala gatal-gatal ichthyosis vulgaris yang tidak perlu. Pemeriksaan perubatan berkala dan rawatan ichthyosis vulgaris yang disesuaikan secara individu biasanya menunjukkan hasil yang baik.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena ichthyosis vulgaris tidak mempunyai tindakan susulan khas. Penyakit ini mesti didiagnosis oleh doktor sejak awal untuk mengelakkan gejala yang semakin teruk. Sebagai peraturan, ia tidak dapat sembuh dengan sendirinya, sehingga mereka yang terjejas pasti bergantung pada lawatan ke doktor.

Dengan ichtyosis vulgaris, rawatan intensif kulit disarankan. Kulit harus dirawat dengan pelbagai krim dan salap sekerap mungkin untuk mengurangkan gejala. Kebersihan yang tinggi juga mesti dipatuhi agar gejala dapat diatasi dengan betul. Sebilangan orang bergantung kepada pelbagai ubat kerana ichthyosis vulgaris.

Selalu penting untuk memastikan bahawa dosnya betul dan diambil dengan kerap. Sekiranya ada yang tidak jelas atau jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, doktor harus berjumpa terlebih dahulu. Tambahan pula, dengan Ichtyosis vulgaris, sokongan dan pertolongan daripada keluarga atau rakan anda sendiri sangat penting, kerana ini juga dapat mencegah gangguan psikologi atau kemurungan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Ichthyosis vulgaris mesti diperjelaskan dan dirawat oleh doktor. Sebagai tambahan kepada terapi ubat, orang yang terjejas dapat mengambil beberapa langkah untuk meredakan gejala dan mencegah penyakit kulit daripada terus berkembang.

Langkah yang paling penting adalah penjagaan kulit setiap hari. Sekiranya terdapat penyakit, kulit mesti dimandikan dua kali sehari, disapu dengan teliti dan dirawat dengan produk penjagaan yang sesuai. Sebagai contoh, krim yang mengandungi urea, tetapi juga krim semula jadi yang terbuat dari balsem lemon atau chamomile sesuai. Selagi kulit tidak meradang, persediaan dengan asid vitamin A juga boleh digunakan. Album Arsenicum, Rhus toxicodendron dan ubat homeopati lain menyokong rawatan ichthyosis vulgaris. Doktor keluarga yang bertanggungjawab mesti selalu memutuskan kaedah mana yang boleh digunakan.

Pemeriksaan berkala adalah wajib untuk ichthyosis vulgaris. Sebagai tambahan kepada terapi tempatan, rawatan psikologi biasanya juga berguna. Dalam perbualan dengan ahli terapi, orang yang berkenaan belajar menerima perubahan kulit dan mengatasi ketakutan sosial mereka. Mengunjungi kumpulan pertolongan diri menyokong sokongan psikologi dan memberi peluang kepada orang yang terjejas untuk bertukar idea dengan pesakit ichthyosis yang lain.