Demam Mediterranean keluarga

Dekat demam Mediterranean keluarga (FMF) adalah penyakit keturunan yang berlaku terutama di wilayah Mediterranean timur. Ini adalah keadaan yang jarang berlaku, tetapi lebih biasa di beberapa populasi. Penyakit dengan serangan demam sporadis boleh mencetuskan amiloidosis.

Demam Mediterranean Keluarga (FMF)

Demam keluarga Mediteraneus kadang-kadang berlaku terutamanya di wilayah Mediterranean timur. Seperti namanya, beberapa kes penyakit ini lebih kerap berlaku dalam keluarga. Biasanya keadaan ini sangat jarang berlaku. Walau bagaimanapun, ia berlaku lebih kerap di Mediterranean timur. Ini sudah menunjukkan latar belakang genetik.

Orang Yahudi Afrika Utara, kumpulan etnik Armenia dan sebahagian penduduk Turki terutamanya terkena penyakit ini. Secara keseluruhan, sekitar 0.1 hingga 0.2 peratus daripada kumpulan populasi ini menderita penyakit ini. Demam Mediterranean Familial adalah penyakit kronik yang menampakkan diri dalam serangan demam sporadis dan keradangan tunica serosa.

Amiloidosis boleh berkembang pada sekitar 30 hingga 60 peratus pesakit. Ini dapat mengurangkan jangka hayat mereka yang terkena kerosakan organ, terutama ginjal. Sekiranya amiloidosis dapat dicegah, jangka hayat akan normal. Terdapat tanda-tanda bahawa ini bukan penyakit tunggal.

sebab-sebab

Perubahan genetik pada gen pada kromosom 16 dengan lokus gen 16p13.3 (gen MEFV) dikenal pasti sebagai penyebab demam Mediterranean keluarga. Protein yang disebut pyrin atau marenostrin dikodkan pada titik ini dalam gen. Fungsi sebenar protein belum diketahui. Seseorang hanya boleh membuat spekulasi di sini. Walau apa pun, ia terdiri daripada 781 asid amino.

Ia juga hanya dihasilkan dalam sel darah. Walaupun ia berpindah ke nukleus sel, ia tidak mempunyai domain pengikat khusus untuk DNA. Ia dikatakan berperanan dalam pengaturan proses inflamasi (inflamasi) dengan mengaktifkan faktor transkripsi tertentu. Diasumsikan juga bahawa protein mempunyai kesan yang menggalakkan terhadap pengeluaran interleukin-1β. Interleukin-1β adalah faktor penting dalam reaksi keradangan.

Oleh kerana interleukin-1β cenderung terbentuk pada tahap yang lebih besar kerana pengaruh pirin, terdapat peningkatan kemasukan granulosit dengan peningkatan reaksi keradangan. Interleukin-1β berperanan diakui oleh peningkatan gejala selepas rawatan dengan antagonis Il-1β. Walau bagaimanapun, ini bukan proses penyakit yang seragam.

Banyak mutasi pada gen MEFV boleh menyebabkan gejala serupa. Terdapat kes pewarisan resesif autosomal. Walau bagaimanapun, terdapat kes FMF yang mempunyai warisan dominan autosomal.

Gejala, penyakit & tanda

Demam Mediterranean Keluarga (FMF) adalah penyakit yang kambuh. Selang antara serangan individu boleh berlangsung beberapa hari, bulan atau bahkan bertahun-tahun. Semakin kurang kambuh, semakin baik prognosis untuk mengembangkan amiloidosis. Sekiranya berlaku serangan, tunica serosa menjadi radang. Tunica serosa mewakili lapisan rongga dada, rongga peritoneum, perikardium dan kapsul sendi.

Oleh itu, penyakit ini menampakkan diri dalam fasa akut pada sakit dada, perut dan sendi. Keradangan ini dilapisi demam. Biasanya serangan pertama berlaku sebelum usia 20 tahun. Kambuh itu berlaku beberapa hari. Mereka yang terjejas merasa sihat antara serangan individu. Semasa proses keradangan, protein fasa akut yang disebut dicipta, yang kemudiannya disimpan di ruang sel.

Ini kemudian tidak dapat dicapai oleh sel-sel imun dan terkumpul. Semakin kerap timbul semasa penyakit kronik, semakin banyak protein yang disimpan. Proses ini dikenali sebagai amiloidosis. Oleh kerana simpanannya, struktur organ perlahan-lahan rosak. Komplikasi utama adalah perkembangan kekurangan buah pinggang yang teruk, yang boleh menyebabkan kematian.

diagnosis

Parameter keradangan ditentukan secara diagnostik semasa serangan demam. Walau bagaimanapun, penyelidikan ini pada awalnya tidak spesifik kerana banyak penyakit radang menunjukkan hasil ini. Pemeriksaan genetik gen MEFV yang sesuai lebih jelas. Walau bagaimanapun, walaupun penemuan negatif tidak semestinya dapat mengesampingkan demam Mediterranean keluarga kerana mutasi lain juga dapat memainkan peranan.

Dengan bantuan ubat metaraminol, penyebaran radang dapat diprovokasi di hadapan FMF. Ini membezakan penyakit dari kemungkinan sindrom lain dalam diagnosis pembezaan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Keadaan ini harus dinilai oleh doktor. Walaupun jarang menyebabkan komplikasi atau serius, namun dalam keadaan terburuk ia boleh menyebabkan kekurangan buah pinggang dan kematian orang yang berkenaan. Seorang doktor mesti berjumpa jika orang itu mengalami serangan demam secara berkala.

Ini sering menyebabkan kemerahan pada kulit dan sakit di perut atau dada. Begitu juga, mereka yang terjejas sering mengalami keletihan dan keletihan umum dan juga kesakitan pada sendi. Komplikasi boleh timbul, terutamanya dengan aduan yang kerap atau kerap, sehingga diperlukan pemeriksaan oleh doktor.

Sekiranya nilai darah menunjukkan keabnormalan pada ginjal semasa pemeriksaan lain, ginjal harus diperiksa. Diagnosis penyakit biasanya boleh dibuat oleh pakar intern atau doktor umum. Namun, untuk mendapatkan rawatan, pesakit bergantung pada pengambilan ubat. Pemeriksaan dan pemeriksaan berkala juga disarankan untuk mengesan dan mengelakkan kerosakan pada organ dalaman pada tahap awal.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Oleh kerana demam Mediterranean keluarga adalah penyakit genetik, ia hanya dapat diatasi secara simptomatik. Terapi kausal tidak mungkin dilakukan. Semasa kambuh akut, ubat penghilang rasa sakit seperti opioid seperti morfin atau ubat anti-radang seperti asid asetilsalisilat atau diclofenak diberikan. Untuk mengelakkan perkembangan amiloidosis, bilangan kambuh mesti dikurangkan.

Ini dapat dicapai dengan memberi colchicine. Colchicine menghalang granulosit neutrofil dan dengan itu membantu mencegah proses keradangan. Dengan cara ini, selang antara serangan dapat meningkat secara drastik. Akhir-akhir ini, kejayaan juga dicapai melalui pemberian ubat anakinra. Anakinra adalah antagonis interleukin-1 dengan mengikat reseptornya.

Prospek & ramalan

Gangguan genetik dirawat secara simptomatik oleh doktor. Mengubah gen yang dimutasi tidak dibenarkan kerana alasan undang-undang. Walaupun penyakit ini berlaku terutamanya pada orang-orang dari wilayah Mediterania, doktor Jerman tidak dapat melakukan terapi gen kerana peraturan perundangan. Oleh itu, menurut keadaan sains semasa, tidak ada prospek penawar bagi pesakit.

Gejala yang berlaku dalam episod dirawat secara simptomatik oleh doktor yang menghadiri. Dengan memberikan ubat, penyelewengan yang ada dapat dikawal dan dibendung dengan baik. Gejalanya akan dapat diatasi dalam masa yang singkat sehingga mereka sembuh sepenuhnya setelah beberapa hari atau minggu.

Tujuan terapi ini juga adalah untuk mengurangkan kekambuhan yang berlaku sepanjang jangka hayat. Oleh kerana terdapat fasa tanpa gejala berulang kali dalam hidup, pesakit mengalami masa pemulihan. Ini meningkatkan kesejahteraan dan meningkatkan kualiti hidup. Walaupun begitu, terapi jangka panjang mesti dipatuhi, jika tidak, gejala akan kembali.

Sekiranya rawatan perubatan ditolak, prognosis akan bertambah buruk. Kekambuhan berlaku pada selang waktu yang lebih pendek. Di samping itu, fasa individu bertahan lebih lama atau menjadi lebih kuat. Oleh kerana kerosakan pada organ boleh berlaku, jangka hayat purata berkurang dengan penyakit ini.

pencegahan

Ujian genetik manusia dapat dijalankan untuk mengelakkan anak itu diturunkan ke keturunan. Sekiranya kes demam Mediterranean keluarga berlaku di dalam keluarga atau saudara-mara, ada risiko warisan tertentu. Amyloidosis harus dicegah sekiranya terdapat FMF. Ini dapat dicapai melalui rawatan berterusan dengan kolkisin. Pilihan lain adalah rawatan dengan anakinra.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, demam Mediterranean tidak memerlukan tindakan atau pilihan susulan khas. Sebagai peraturan, fokusnya adalah pada pengesanan cepat dan rawatan penyakit berikutnya sehingga tidak ada komplikasi atau gejala yang memburuk. Semakin awal demam Mediterranean dikesan, semakin baik penyakit ini.

Oleh itu, doktor harus berjumpa dengan gejala dan tanda pertama penyakit ini. Demam Mediterranean biasanya dirawat dengan bantuan ubat. Mereka yang terjejas bergantung pada penggunaan ubat yang biasa dan, di atas semua, penggunaan ubat yang betul untuk mengurangkan gejala secara kekal, kerana penyembuhan bebas tidak dapat berlaku.

Dalam kebanyakan kes, pengambilan ubat dapat menyelesaikan rasa tidak selesa sepenuhnya. Seorang doktor harus selalu dihubungi sekiranya ada yang tidak jelas. Secara amnya, mereka yang terkena demam Mediterranean harus berehat dan menjaga badan mereka. Anda harus menahan diri daripada melakukan aktiviti atau tekanan. Pencetus demam Mediterranean tentunya harus terus dielakkan agar penyakit itu tidak merebak lagi.

Anda boleh melakukannya sendiri

Demam Mediterranean keluarga keturunan tergolong dalam kumpulan sindrom demam berkala.Gangguan ini berlaku lebih kerap di kalangan penduduk di timur Mediterranean. Pada masa ini tidak ada kaedah perubatan konvensional atau alternatif untuk merawat penyebab penyakit ini.

Langkah-langkah pertolongan diri dapat memberi tumpuan terbaik pada pencegahan atau rawatan gejala. Oleh kerana penyakit ini boleh dikaitkan dengan komplikasi berbahaya jika tidak ditangani secara profesional, pakar penyakit yang jarang ditemui harus dipanggil pada tanda pertama.

Pasangan yang saudara-mara mereka mengalami demam Mediterranean keluarga boleh memanfaatkan kaunseling genetik manusia. Sebagai sebahagian daripada kaunseling ini, pasangan muda yang merancang keluarga belajar betapa besar risikonya bahawa keturunan mereka akan mengalami gangguan ini dan tekanan yang akan mereka hadapi.

Langkah pertolongan diri terbaik bagi orang yang menemui gejala demam Mediterranean keluarga adalah dengan segera mendapatkan nasihat perubatan. Pemberian bahan aktif colchicine dapat memperpanjang selang antara serangan demam, yang dapat mengurangkan risiko amiloidosis dengan ketara.

Asid asetilsalisilat digunakan secara berkala untuk memerangi proses keradangan semasa serangan demam akut. Bahan ini juga terdapat di kulit willow. Pesakit yang lebih suka terapi naturopati boleh, setelah berunding dengan doktor mereka, mengambil persediaan berdasarkan kulit willow dan bukan atau sebagai tambahan kepada ubat allopathic.