Sindrom kecacatan

Di bawah a Sindrom kecacatan pelbagai kecacatan kongenital difahami. Beberapa sistem organ terjejas, yang menonjol kerana pelbagai gangguan fungsi. Diagnosis selalunya boleh dibuat di rahim.

Apakah sindrom malformasi?

Oleh kerana terdapat banyak sindrom yang juga dapat terjadi dalam kombinasi, gejala, keluhan dan tanda-tanda pada pesakit sangat individu dan sangat banyak.
© Olesia Bilkei - stock.adobe.com

Sindrom malformasi adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Walaupun begitu, ia mempunyai penampilan yang pelbagai. Sindrom tersebut adalah gabungan beberapa kepincangan. Beberapa organ pesakit terjejas pada masa yang sama. Di Eropah, 3 peratus daripada semua bayi yang baru lahir menderita sindrom malformasi embrio.

Menurut anggaran, 50 hingga 70 peratus embrio yang berpenyakit mati intrauterin. Sindrom malformasi boleh dipicu oleh mutasi gen atau virus. Terdapat sekitar 500 sindrom malformasi yang berbeza yang mempengaruhi buah pinggang atau saluran kencing. Yang lain menimbulkan keluhan pada organ lain seperti jantung atau hati. Sindrom malformasi yang paling terkenal termasuk, sebagai contoh, sindrom berikut:

• Sindrom Edinburgh

• Triploid

Sindrom Acrocephalosyndactyly seperti:

• Sindrom tukang kayu
• Sindrom Apert
• Sindrom Apert-Crouzon
• Sindrom Pfeiffer
• Sindrom Saethre-Chotzen
• Sindrom alkohol janin
• Sindrom Silver-Russell
• Sindrom Patau
• Sindrom Cri du chat
• Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber
• Fetopati embrio rubella
• Sindrom Dzierzynsky
• Sindrom Arnold Chiari
• Sindrom Ullrich-Turner
• Sindrom Fraser
• Sindrom Smith-Lemli-Opitz
• Sindrom Edwards
• Sindrom Noonan
• Sindrom Sotos
• Sindrom DiGeorge
• Sindrom Holt-Oram

Sindrom malformasi adalah anomali pelbagai organ dan kawasan badan. Dapat dilihat bahawa anomali berlaku secara selari. Dalam proses diagnostik, sindrom biasanya ditelusuri ke sebab tertentu.

sebab-sebab

Sindrom malformasi boleh timbul secara endogen melalui pelupusan genetik. Di samping itu, mereka juga boleh mempunyai pelbagai penyebab eksogen. Mereka termasuk virus, jangkitan dan toksin, antara lain. Sebilangan besar sindrom malformasi yang didiagnosis secara pranatal adalah berdasarkan penyebab kromosom.

Pada akhirnya, setiap gangguan organ yang berlaku pada pesakit dapat dikesan kembali menjadi penyebabnya. Ini membolehkan sindrom malformasi dibezakan dengan jelas dari gangguan organ lain. Ini tidak mempunyai etiologi yang seragam. Banyak sindrom malformasi yang disebabkan oleh kecacatan genetik diwarisi sebagai sifat dominan autosomal.

Pewarisan yang dominan bermaksud bahawa kecacatan genetik yang terdapat pada sekurang-kurangnya satu ibu bapa secara automatik diturunkan kepada anak. Wabak penyakit ini tidak dapat dicegah kerana alel dominan mengatasi alel resesif semasa fasa perkembangan embrio dalam ekspresi ciri.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom malformasi selalu mempengaruhi beberapa kawasan badan dan organ pada pesakit. Oleh kerana terdapat banyak sindrom yang juga dapat terjadi dalam kombinasi, gejala, keluhan dan tanda-tanda pada pesakit sangat individu dan sangat banyak. Bergantung pada sindrom yang ada, gejala yang sangat berbeza muncul.

Kemerosotan wajah, gangguan perkembangan, jari atau jari yang terlalu besar dan kecacatan kapal mungkin berlaku. Gangguan pertumbuhan, gangguan perkembangan otak tengah, kecacatan mata atau pekak telinga dalam juga berlaku. Perubahan pada gigi, aorta yang terlalu panjang, kecenderungan pelvis atau kelewatan perkembangan mental atau fizikal juga didiagnosis pada beberapa sindrom malformasi.

Selalunya, kelainan visual pada wajah sejurus selepas kelahiran sudah ketara pada bayi baru lahir. Dalam perkembangan selanjutnya, pelbagai gangguan organ jelas muncul pada pesakit. Tidak ada penyembuhan atau pengurangan gejala secara spontan. Jumlah simptomnya adalah pelbagai sehingga rasa sakit dan gangguan pelbagai jenis tidak dapat dilupakan.

Diagnosis & kursus

Diagnosis biasanya dibuat secara pranatal. Sekiranya ini tidak berlaku, diagnosis dibuat pada awal kanak-kanak selambat-lambatnya. Kegagalan organ membawa kepada pelbagai pemeriksaan, yang kemudian memberikan maklumat yang lebih terperinci menggunakan kaedah seperti sinar-X, hormon dan nilai darah. Ujian genetik dijalankan selama diagnosis untuk menyempitkan penyebab kromosom.

Apabila simptom berlanjutan dan bertambah buruk ketika anak membesar, doktor harus berjumpa. Sekiranya tidak dirawat, sindrom malformasi boleh menyebabkan kematian kerana gangguan organ banyak.

Komplikasi

Komplikasi sindrom malformasi tidak dapat diramalkan secara universal, kerana mereka sangat bergantung pada malformasi dan penyebarannya. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, terdapat batasan yang teruk bagi pesakit dalam kehidupan seharian dan dalam hidupnya. Kualiti hidup menurun dengan mendadak.

Sindrom malformasi biasanya mempengaruhi organ yang berlainan dan boleh berlaku sama ada secara individu atau berlainan organ pada masa yang sama. Ini boleh menyebabkan gangguan pendengaran dan penglihatan yang merumitkan kehidupan seharian pesakit. Dalam beberapa kes, gangguan perkembangan berlaku kerana sindrom malformasi.

Gangguan ini boleh berlaku secara psikologi dan fizikal, sehingga pesakit sering menderita perawakan pendek dan gangguan pertumbuhan yang lain. Kerencatan mental juga boleh berlaku. Penyembuhan yang cepat berlaku hanya dalam kes yang sangat jarang berlaku. Pesakit dengan gangguan perkembangan sering mengalami buli dan bergantung kepada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian.

Dalam banyak kes, rawatan hanya dapat mengurangkan gejala dan tidak memerangi penyakit yang mendasari itu sendiri. Ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom malformasi sering terjejas teruk secara psikologi dan memerlukan sokongan daripada ahli psikologi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya orang yang berkenaan menderita sindrom malformasi, ini mesti diperiksa oleh doktor dan terus dirawat. Penyakit ini biasanya tidak sembuh dengan sendirinya dan, dalam banyak kes, jangka hayat pesakit adalah terhad.

Untuk meningkatkan jangka hayat, mereka yang terjejas bergantung pada rawatan oleh doktor. Dalam kebanyakan kes, sindrom malformasi didiagnosis sebelum kelahiran atau sejurus selepas anak dilahirkan. Ibu bapa harus selalu berjumpa doktor dengan anak-anak mereka sekiranya kecacatan tersebut menyebabkan sekatan dalam kehidupan seharian atau mengganggu perkembangan anak.

Dalam banyak kes, pemeriksaan berkala juga diperlukan untuk mencegah komplikasi dan keluhan. Sekiranya ibu bapa tidak dapat mengatasi beban sindrom kecacatan, pengguguran dapat dilakukan dalam beberapa kes. Oleh kerana sindrom ini sering menyebabkan gangguan psikologi atau kemurungan, rawatan dengan ahli psikologi harus selalu dilakukan secara selari. Kerabat dan ibu bapa khususnya bergantung pada rawatan ini.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan dan terapi sindrom malformasi bergantung pada sindrom mana yang didiagnosis. Perlu dijelaskan organ mana yang terjejas. Keterukan penyakit ini kemudian diklasifikasikan sehingga rancangan rawatan dan terapi individu dapat disusun.

Rawatan individu berkisar dari campur tangan pembedahan hingga terapi ubat. Tujuannya adalah untuk mengurangkan gejala. Penyakit sindrom malformasi tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Dalam banyak kes, campur tangan pembedahan dilakukan untuk memastikan bahawa organ dibekalkan dan berfungsi dengan baik.

Ini boleh mempengaruhi jantung, ginjal atau, misalnya, pundi kencing. Untuk beberapa sindrom, pemindahan sumsum tulang dilakukan. Ini harus menguatkan sistem imun. Dengan memasukkan sel-sel imun yang baru berfungsi dalam organisma, sel-sel ini disatukan dan pesakit dapat mengalami kelegaan kekal.

Kapal boleh dikeluarkan. Juga dapat diputuskan bahawa ekstremitas harus diselaraskan. Pemberian ubat atau hormon bukanlah perkara biasa. Nilai darah diperiksa secara berkala untuk membekalkan tubuh dengan zat yang hilang atau untuk memeriksa tahap gula darah. Kanak-kanak yang sakit biasanya mengambil bahagian dalam pelbagai program intervensi awal untuk menyokong perkembangannya dengan baik.

Psikoterapi sering disyorkan untuk dapat menangani gejala. Saudara-mara juga disarankan untuk mendapatkan sokongan psikologi agar mereka dapat menghadapi cabaran kehidupan seharian dengan lebih baik.

Prospek & ramalan

Prognosis sindrom malformasi bergantung pada gangguan individu dan keparahan penyakit. Secara keseluruhan, di sebalik semua usaha, ia dianggap tidak menguntungkan. Kadar kematian sangat tinggi dalam beberapa minggu pertama perkembangan embrio. Lebih separuh daripada janin yang terjejas masih mati di dalam rahim kerana tahap gangguan organik yang teruk. Tanpa rawatan perubatan tetap, pesakit selalunya tidak dapat bertahan walaupun selepas kelahiran.

Sekiranya terdapat malformasi yang lebih teruk, kemungkinan saintifik dan perubatan dapat mengurangkan simptom dalam perkembangan selanjutnya. Rawatan bergantung pada gejala masing-masing dan dikembangkan secara khusus berdasarkan keperluan pesakit.

Program intervensi awal, penjagaan dan terapi yang baik membantu anak berkembang dengan optimum. Seboleh-bolehnya, mutasi yang dihasilkan diperbetulkan dalam campur tangan pembedahan. Kelainan lain boleh diatasi dengan pemindahan organ atau alat bantu tiruan.

Penyembuhan untuk sindrom yang didiagnosis sejauh ini dikesampingkan. Walau bagaimanapun, rawatan simptomatik boleh sangat berkesan pada banyak pesakit. Orang yang terlibat masih akan mengalami masalah sepanjang hayat dan mesti menjalani pemeriksaan berkala. Kerentanan untuk perkembangan penyakit selanjutnya meningkat. Jangka hayat dikurangkan pada kebanyakan jenis sindrom malformasi.

pencegahan

Di Jerman, diagnosis boleh dibuat semasa kehamilan. Ia dianggap sebagai petunjuk yang mungkin berlaku untuk pengguguran (§218a StGB). Ibu bapa yang berpantang dimaklumkan mengenai jangka hayat teoretikal dan mengetahui lebih lanjut mengenai masalah yang boleh diharapkan dari anak yang masih hidup.

Penjagaan Selepas

Sebagai peraturan, pilihan untuk rawatan susulan sindrom malformasi sangat terhad. Penyembuhan lengkap juga tidak mungkin dilakukan kerana kecacatan biasanya turun temurun. Oleh itu, hanya rawatan simptomatik dan bukan sebab-akibat yang boleh digunakan. Selanjutnya, jika orang yang bersangkutan ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga dapat dilakukan untuk mencegah sindrom tersebut ditularkan kepada keturunan.

Namun, penyembuhan diri tidak dapat berlaku. Sama ada jangka hayat orang yang terjejas dikurangkan oleh sindrom malformasi tidak dapat diramalkan secara universal. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas bergantung pada rawatan intensif dan sokongan tetap dari ibu bapa dan keluarga mereka.

Yang paling penting, rawatan yang penuh kasih sayang dan intensif memberi kesan positif kepada kursus ini dan dapat mencegah komplikasi. Selanjutnya, pemeriksaan berkala oleh doktor diperlukan untuk mengesan dan merawat kerosakan pada badan dan organ dalaman pada peringkat awal. Bercakap dengan rakan atau keluarga juga sangat membantu dalam mengurangkan gejala ini sekiranya berlaku gangguan psikologi atau kemurungan. Hubungan dengan penghidap sindrom lain juga berguna.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kemungkinan pertolongan diri sangat terhad sekiranya berlaku sindrom kecacatan. Sindrom dianggap tidak dapat disembuhkan dengan kemungkinan perubatan semasa. Dalam kehidupan seharian, penstabilan emosi pesakit dan saudara-mara diperlukan untuk menangani sindrom malformasi.

Kerana penyakit dan sebilangan besar aduan, tekanan psikologi sangat tinggi. Aktiviti bersama dan aktiviti riadah individu penting untuk mempromosikan kesejahteraan. Kualiti hidup pesakit dapat ditingkatkan dengan gaya hidup sihat, diet seimbang dan latihan yang mencukupi.

Pilihan yang ada harus disesuaikan dengan sindrom malformasi masing-masing dan harus bertujuan untuk meningkatkan harga diri orang yang terkena. Sekiranya kelemahan optik ditutup, ini boleh dilakukan dengan pakaian atau aksesori. Adalah berguna untuk menangani penyakit ini secara terbuka dan memberitahu orang-orang di sekitarnya mengenai gejala dan kesan sindrom malformasi.

Saudara-mara dan juga orang sakit boleh menggunakan teknik relaksasi untuk membina kekuatan mental mereka untuk menghadapi cabaran kehidupan seharian. Kaedah seperti yoga atau meditasi membantu mewujudkan keseimbangan dalaman. Perbincangan dan pertukaran dengan orang sakit lain juga membantu. Petua dan nasihat boleh ditukar dalam kumpulan atau forum pertolongan diri. Ketakutan atau pengalaman yang ada dibincangkan dan dapat membantu mengurangkan tekanan.