Fibrodysplasia ossificans progressiva

The Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku, yang dicirikan oleh osifikasi kerangka progresif. Malah kecederaan terkecil mencetuskan pertumbuhan tulang tambahan. Masih belum ada rawatan penyebab penyakit ini.

Apa itu Fibrodysplasia ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva muncul setelah kelahiran dengan memusingkan dan memendekkan jari kaki yang besar. Dalam 50 peratus kes, ibu jari juga dipendekkan.
© wawritto - stock.adobe.com

Istilah Fibrodysplasia ossificans progressiva sudah menunjukkan pertumbuhan tulang yang progresif. Ini berlaku dalam bentuk semburan, di mana tulang baru dapat terbentuk dari otot atau tisu penghubung walaupun dengan trauma terkecil. Peningkatan osifikasi tidak dapat dihentikan.

Hanya pertumbuhan tulang yang perlahan dapat dilakukan melalui rawatan ubat. Campur tangan pembedahan atau infus ke dalam otot harus dielakkan kerana boleh menyebabkan suar baru. Penyakit ini pertama kali disebut pada tahun 1692 oleh doktor Perancis, Guy Patin. Pada tahun 1869 doktor Ernst Münchmeyer menerangkan sindrom tersebut, yang kemudian disebut juga Sindrom Münchmeyer telah ditetapkan.

Nama lebih lanjut untuk Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) selain sindrom Münchmeyer antara lain Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva atau Myositis ossificans progressiva. FOP adalah genetik. Kekerapan mereka adalah 1 dari 2 juta.

Jarang sekali penyakit ini berpunca daripada fakta bahawa ia adalah mutasi dominan autosomal. Seseorang yang terkena FOP biasanya tidak mempunyai keturunan. Oleh itu, mereka selalu mutasi baru. Kira-kira 600 orang di seluruh dunia pada masa ini diketahui mempunyai Fibrodysplasia ossificans progressiva.

sebab-sebab

Fibrodysplasia ossificans progressiva disebabkan oleh kecacatan genetik pada gen pada lengan panjang kromosom 2. Gen ini mengkodekan apa yang dipanggil reseptor ACVR1. Reseptor ACVR1 bertanggungjawab untuk perkembangan rangka normal dan pertumbuhan tisu penghubung dan sokongan. Ia terutama terdapat pada sel-sel otot rangka yang dililit dan tisu penghubung dan tulang rawan.

Mutasi yang sesuai dapat menyebabkan pengaktifan reseptor kekal. Dalam proses pertumbuhan dalam kerangka pertumbuhan normal dan sekiranya berlaku kecederaan, ia selalu mengirimkan isyarat untuk pembentukan sel tulang dari sel otot atau tisu penghubung. Biasanya isyarat ini hanya dihidupkan semasa pembentukan rangka semasa embriogenesis.

Walau bagaimanapun, kecacatan genetik menghalang isyarat daripada dimatikan setelah janin berkembang. Sekiranya tidak dapat dimatikan, osifikasi berterusan atau episod pengoksidaan berlaku. Mutasi pada gen ini diwarisi secara autosomal dominan.

Keturunan orang yang terjejas berpeluang 50 peratus menderita penyakit ini. Walau bagaimanapun, kerana orang dengan FOP hampir tidak mempunyai keturunan, kes yang diperhatikan biasanya mutasi baru.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

Gejala, penyakit & tanda

Fibrodysplasia ossificans progressiva muncul setelah kelahiran dengan memusingkan dan memendekkan jari kaki yang besar. Dalam 50 peratus kes, ibu jari juga dipendekkan. Lebih daripada 90 peratus vertebra serviks menunjukkan kecacatan. Pada tahun-tahun pertama kehidupan, pergerakan tulang belakang serviks terhad.

Dalam perkembangan selanjutnya, pengoksidaan berlaku dari atas ke bawah. Setelah tulang belakang serviks membeku, proses osifikasi berterusan hingga ke hujung dan batang badan. Penyakit ini berkembang dalam serangan yang berkaitan dengan proses keradangan. Setiap episod bermula dengan pembengkakan dan pemanasan bahagian badan yang sesuai.

Bengkak ini sangat menyakitkan. Hanya setelah tulang baru terbentuk dari tisu otot di kawasan yang dimaksudkan, daya tarikan berhenti dan kesakitan berhenti. Walaupun dengan kecederaan terkecil pada tisu otot, pengoksidaan berlaku. Kejatuhan, operasi atau suntikan ke tisu otot sering menjadi pencetus penyakit.

Walau bagaimanapun, penyakit ini boleh berkembang secara berterusan atau berterusan. Pertumbuhan tulang yang berterusan boleh berlaku sebelum dan semasa akil baligh, kerana tubuh tumbuh lebih cepat selama ini. Selepas akil baligh, mereka yang terjejas sering bergantung pada kerusi roda, kerana hampir semua sendi kaku. Mobiliti dada yang terhad boleh menyebabkan masalah pernafasan. Terdapat risiko radang paru-paru yang mengancam nyawa.

diagnosis

Diagnosis yang disyaki Fibrodysplasia ossificans progressiva sudah dapat dibuat melalui pemendekan dan pemutaran jari kaki yang baru lahir pada bayi. Ujian genetik positif kemudian mengesahkan diagnosis.

Komplikasi

Dalam Fibrodysplasia ossificans progressiva terdapat komplikasi yang besar di mana badan orang yang terkena menjadi ossified. Proses ini berlaku walaupun dengan kecederaan ringan dan ringan, di mana pertumbuhan tulang dirangsang secara langsung. Selalunya, mereka yang terjejas menderita penyakit ini sejak lahir, yang ditunjukkan oleh ibu jari yang sangat pendek. Vertebra serviks juga terjejas oleh malformasi.

Ini akhirnya membeku dalam beberapa tahun pertama kehidupan, sehingga pengoksidaan tubuh terus maju di kawasan bawah. Selalunya, kesakitan dan pembengkakan teruk berlaku semasa proses osifikasi. Ini hilang sebaik sahaja ini selesai.Kekambuhan itu terutama disebabkan oleh kecederaan ringan pada tisu otot, sehingga pesakit sangat terhad dalam pergerakan dan kehidupan sehariannya.

Selalunya terdapat masalah pernafasan dan keradangan di paru-paru. Malangnya, tidak mungkin untuk merawat penyebab Fibrodysplasia ossificans progressiva. Tujuan utama rawatan adalah untuk menunda perjalanan penyakit ini. Pembuangan pembedahan juga tidak mungkin dilakukan. Jangka hayat dikurangkan dengan ketara oleh penyakit dan kualiti hidup menurun dengan mendadak.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya terdapat anomali tulang belakang serviks atau jari kaki yang dapat diketahui dengan jelas selepas kelahiran anak, ini mesti dibincangkan dengan doktor. Kekejangan sendi atau tulang harus diperiksa dan dirawat dengan segera. Sekiranya terdapat kelainan lain dalam sistem rangka semasa proses pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak, doktor harus berunding.

Sekiranya terdapat penyelewengan yang berlaku berbanding dengan perubahan fizikal pada rakan sebaya, disarankan untuk berjumpa doktor. Sekiranya ibu bapa atau penjaga sah dapat menentukan pengoksidaan atau kelainan pada struktur tulang anak, ini harus dijelaskan oleh doktor secepat mungkin.

Pemendekan jari atau ibu jari dianggap tidak biasa dan harus ditunjukkan kepada doktor. Seorang doktor harus berunding sekiranya berlaku pembengkakan atau pembengkakan kulit yang tidak dapat difahami. Sekiranya perubahan struktur tulang meningkat atau jika merebak ke bahagian lain badan, lawatan ke doktor adalah perlu.

Sekiranya kanak-kanak mengadu sakit, menunjukkan masalah tingkah laku atau jika dia kehilangan joie de vivre, ini adalah tanda-tanda aduan serius. Seorang doktor harus berunding jika tingkah laku agresif berterusan selama beberapa hari, penolakan berulang untuk makan atau sikap tidak peduli yang luar biasa. Sekiranya terdapat sekatan dalam pergerakan atau masalah pernafasan, lawatan ke doktor adalah perlu.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Fibrodysplasia ossificans progressiva belum dapat dirawat secara kausal. Hanya rawatan simptomatik yang mungkin. Perjalanan penyakit ini tidak dihentikan, tetapi sekurang-kurangnya ditangguhkan oleh rawatan ubat. Dalam terapi ubat, tumpuannya pada awalnya adalah untuk merawat kesakitan sekiranya berlaku serangan.

Ubat anti-radang seperti kortikosteroid dan ubat anti-radang bukan steroid digunakan. Penyelidikan masih dijalankan untuk pilihan terapi kausal dengan antibodi dan penghambat penghantaran isyarat terhadap reseptor ACVR1. Walau bagaimanapun, terapi ini belum siap digunakan. Walau bagaimanapun, tulang tambahan tidak boleh dikeluarkan secara pembedahan, kerana ini akan mengakibatkan penyakit baru muncul dengan pengoksidaan yang lebih kuat.

Prospek & ramalan

Prognosis untuk Fibrodysplasia ossificans progressiva adalah negatif. Pengoksidaan progresif tisu penghubung dan penyokong bermaksud keadaannya semakin merosot. Selain itu, setakat ini hanya terdapat beberapa pendekatan rawatan yang menjanjikan. Menurut pengetahuan perubatan semasa, penyakit ini tidak dapat disembuhkan.

Oleh kerana Fibrodysplasia ossificans progressiva berlaku dalam keadaan pecah, penyelidikan cuba sekurang-kurangnya mengurangkan gejala keradangan. Penyelidikan ubat bertujuan untuk memastikan bahawa perkembangan penyakit ini dapat ditangani lebih banyak lagi di masa depan. Penyelidikan genetik juga memainkan peranan penting dalam hal ini.

Malangnya, penyakit ini jarang berlaku sehingga hanya sekitar 700 kes yang diketahui di seluruh dunia. Oleh itu, tidak diharapkan akan ada dana penelitian yang mencukupi di masa depan. Oleh itu, bagi mereka yang terjejas, prospek mengurangkan akibat penyakit ini masih kurang. Yang terpenting, kecederaan dalam bentuk apa pun mesti dicegah kerana boleh menyebabkan pembentukan tulang baru.

Ini bermaksud keperluan yang sangat besar untuk perlindungan dan kehidupan yang sangat terhad, terutama bagi anak-anak yang terjejas. Peningkatan osifikasi, yang berlangsung dari atas ke bawah, pada satu ketika juga menyekat fungsi paru-paru. Pada usia pertengahan dua puluhan, banyak orang sudah berada di kerusi roda. Orang dewasa mempunyai jangka hayat purata 40 tahun. Semakin dada bergetah, semakin sukar untuk bernafas. Pada akhirnya, mereka yang terjejas tidak lagi dapat ditolong.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

pencegahan

Oleh kerana Fibrodysplasia ossificans progressiva biasanya merupakan mutasi baru, pencegahan tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, orang yang sakit harus menggunakan semua kemungkinan untuk melambatkan proses pengoksidaan. Ini termasuk mengelakkan kecederaan sepenuhnya.

Malah lebam serta otot yang terlalu meregang atau melampaui batas boleh mencetuskan penyakit. Suntikan ke dalam otot harus dielakkan. Operasi hanya dapat dilakukan dalam keadaan darurat yang melampau. Rawatan kortison harus digunakan untuk kecederaan baru atau kambuh.

Penjagaan Selepas

Dalam kes Fibrodysplasia ossificans progressiva, orang yang terjejas biasanya tidak mempunyai tindakan susulan khas yang tersedia. Oleh kerana penyakit ini adalah penyakit genetik, pilihan untuk rawatan sangat terhad, sehingga hanya rawatan simptomatik yang dapat diberikan. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga dapat dilakukan agar penyakit ini tidak diturunkan kepada keturunan.

Fokusnya adalah pada pengesanan awal Fibrodysplasia ossificans progressiva. Rawatan itu sendiri dilakukan dengan bantuan ubat. Orang yang terjejas harus memastikan bahawa ubat tersebut diambil dengan betul dan teratur dan juga mengikut arahan doktor. Seorang doktor harus selalu dihubungi sekiranya terdapat keraguan atau jika ada yang tidak jelas.

Walau bagaimanapun, tidak jarang intervensi pembedahan diperlukan untuk mengurangkan gejala Fibrodysplasia ossificans progressiva. Selepas operasi sedemikian, pesakit harus selalu berehat dan menjaga badannya. Senaman atau aktiviti dan aktiviti tekanan yang lain harus dielakkan dalam apa jua keadaan. Secara amnya tidak dapat diramalkan sama ada Fibrodysplasia ossificans progressiva akan mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dalam kes Fibrodysplasia ossificans progressiva, orang yang terkena amnya tidak mempunyai pilihan untuk menolong diri sendiri. Penyakit ini hanya dapat diatasi secara simptomatik, sehingga terapi kausal tidak mungkin dilakukan.

Oleh kerana gejala dan gejala penyakit ini bertambah teruk oleh kecederaan pada kerangka, kecederaan ini mesti dicegah dengan segala cara. Atas sebab ini, mereka yang terlibat harus berhati-hati dengan sukan atau aktiviti.

Dalam kebanyakan kes, aduan lain dirawat dengan ubat dan pembedahan. Sekiranya orang yang bersangkutan bergantung pada ubat penahan sakit, mereka tidak boleh diambil untuk jangka masa yang lebih lama. Sekiranya suntikan suntikan diri, berhati-hati agar tidak menyuntikkannya secara langsung ke otot. Perhatian juga harus diperhatikan ketika merawat dengan kortison; lawatan ke doktor yang disertakan dan pengambilan secara berkala adalah wajib.

Kanak-kanak harus diberitahu tentang akibat dan batasan Fibrodysplasia ossificans progressiva untuk mengelakkan masalah psikologi yang mungkin timbul. Berjumpa dengan orang sakit lain juga boleh memberi kesan positif kepada perkembangan anak.