Terapi gen

Sebagai sebahagian daripada Terapi gen Gen untuk rawatan penyakit genetik dimasukkan ke dalam genom manusia. Sebagai peraturan, terapi gen digunakan untuk penyakit yang diucapkan seperti SCID atau granulomatosis septik, yang tidak dapat dikendalikan dengan pendekatan terapi konvensional.

Apa itu terapi gen?

Sebagai Terapi gen adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan penyisipan gen atau segmen genom ke dalam sel manusia. Ini bertujuan untuk mengimbangi kecacatan genetik untuk rawatan penyakit keturunan.

Secara umum, perbezaan dapat dilakukan antara terapi gen somatik dan terapi germline. Dalam terapi gen somatik, sel-sel tubuh diubah sedemikian rupa sehingga hanya bahan genetik sel-sel tisu badan yang akan dirawat secara khusus diubah. Oleh itu, maklumat genetik yang berubah tidak akan diteruskan kepada generasi seterusnya.

Dalam konteks terapi kuman, yang dilarang di hampir semua negara, terdapat perubahan dalam maklumat genetik dalam sel-sel kuman. Di samping itu, bergantung pada strategi terapi, terdapat perbezaan antara terapi penggantian (pertukaran segmen genom yang cacat), terapi penambahan (pengukuhan fungsi gen tertentu seperti pertahanan imun pada barah atau penyakit berjangkit) dan terapi penekanan (penonaktifan aktiviti gen patogen).

Oleh kerana urutan gen dapat dimasukkan secara kekal atau sementara ke dalam sel sasaran, kesan terapi gen juga dapat kekal atau sementara.

Fungsi, kesan & matlamat

Secara amnya seseorang itu bertujuan Terapi gen Dengan menukar yang cacat dengan gen yang utuh, sel sasaran mampu mensintesis zat-zat penting untuk organisma (termasuk protein, enzim).

Penggantian bahan genetik boleh dilakukan di luar badan (ex vivo). Untuk tujuan ini, sel yang mempunyai kecacatan untuk dirawat dikeluarkan dari orang yang terkena dan dilengkapi dengan gen yang utuh. Sel yang diubah suai kemudian dikembalikan kepada orang yang terkena. Pengangkutan gen ke dalam sel dapat dipastikan dengan pelbagai kaedah.

Dalam apa yang dikenali sebagai transfeksi kimia, sambungan elektrik mempengaruhi membran sel sehingga gen terapi dapat masuk ke dalam sel. Bahan genetik yang diubah secara fizikal dapat masuk ke dalam sel melalui suntikan mikro atau dorongan elektrik yang menyebabkan membran sel meresap sementara (elektropori). Sebagai tambahan, maklumat yang diubah dapat ditembak ke bahagian dalam sel dengan bola emas kecil (senapang zarah).

Sebagai bagian dari transfeksi menggunakan hantu eritrosit, eritrosit (sel darah merah) dijumpai dengan gen terapi dalam larutan. Akibatnya, membran sel terbuka sebentar dan urutan gen dapat menembusi. Eritrosit yang berubah kemudian menyatu dengan sel sasaran.

Sebagai tambahan, virus yang diubahsuai secara genetik dapat disuntik melalui apa yang dikenali sebagai transduksi. Oleh kerana virus bergantung pada metabolisme inang untuk membiak, mereka boleh bertindak sebagai apa yang disebut gen dengan cara menyeludup bahan genetik baru yang sihat ke dalam sel sasaran. DNA, RNA dan, khususnya, retrovirus digunakan untuk proses transduksi. Sel sasaran yang sesuai termasuk sel hati, sel T (limfosit T) dan sel sumsum tulang.

Terapi gen digunakan terutamanya untuk penyakit sistem imun yang teruk seperti SCID (limfosit T yang cacat) atau granulomatosis septik (granulosit neutrofil yang cacat). Ini juga merupakan terapi alternatif yang mungkin untuk tumor, penyakit menular serius seperti HIV, hepatitis B dan C, tuberkulosis atau malaria, di mana pilihan terapi, terutama berkaitan dengan HIV dan tuberkulosis, masih diteliti secara klinis.

Transduksi terapi gen dengan retrovirus pada sel induk darah tubuh sangat sesuai untuk beta-talasemia (sintesis beta-globin terganggu).

Risiko, kesan sampingan & bahaya

Walaupun beberapa penyakit disebabkan oleh a Terapi gen dapat dirawat, namun risiko tidak dapat dinilai sepenuhnya dalam banyak kes kerana tahap perkembangan terapi yang rendah.

Risiko terbesar dalam terapi gen terletak pada penyatuan urutan gen terapeutik yang belum diarahkan ke sel sasaran. Sekiranya penyatuan yang salah ke dalam genom sel sasaran, fungsi urutan gen yang utuh dapat terganggu dan penyakit serius lain dapat dicetuskan. Contohnya, proto-onkogen yang bersebelahan dengan gen yang dimasukkan dapat diaktifkan, mengganggu pertumbuhan sel normal dan menyebabkan barah (penyisipan mutagenesis).

Perkara yang sama dapat dilihat, antara lain, dalam kajian di Paris. Setelah kejayaan awal didapati bahawa beberapa kanak-kanak yang dirawat dengan terapi gen mengalami leukemia. Di samping itu, sistem kekebalan tubuh dapat menandakan sel sasaran yang diubah sebagai asing dan menyerang mereka (imunogenik).

Akhirnya, dalam kes transduksi dengan virus, ada risiko orang yang dirawat dengan terapi gen akan dijangkiti virus liar yang digunakan sebagai feri dan ini akan menggerakkan urutan genetik yang diubahsuai dari genom sehingga ia akan sesuai dengan yang sesuai di lokasi yang tidak diinginkan Dapat menyatukan akibat.