Penyakit tulang kaca (osteogenesis imperfecta)

The Penyakit tulang vitreous atau. Osteogenesis imperfecta adalah penyakit genetik di mana keseimbangan kolagen terganggu dan akibatnya tulang patah dan mudah berubah bentuk. Perjalanan penyakit tulang vitreous bergantung pada jenis kerosakan gen.

Apa itu Penyakit Tulang Kaca?

Penyakit tulang gelas adalah penyakit yang diwarisi di mana pembentukan kolagen dalam badan terganggu. Kolagen penting untuk pembentukan tulang. Tetapi ia juga terdapat pada ligamen dan tendon, pada konjungtiva mata dan gigi.

Osteogenesis imperfecta bermaksud sesuatu seperti "pembentukan tulang yang tidak lengkap". Biasanya, tulang kerangka manusia terdiri dari batang kolagen, yang pada gilirannya terdiri dari serat kolagen, dan mineral. Kedua-duanya bersama-sama memastikan kestabilan dan keanjalan tulang.

Dalam penyakit tulang vitreous, kolagen tidak mencukupi atau serat kolagen membentuk batang kolagen yang tidak normal. Ini mengubah struktur tulang; mereka tidak lagi cukup stabil dan pecah seperti kaca, yang telah menyebabkan penyakit tulang kaca istilah. Pada asalnya, empat jenis penyakit diasumsikan, tetapi tiga lagi telah dijumpai, sehingga hari ini terdapat 7 jenis penyakit tulang vitreous.

sebab-sebab

Penyebab penyakit tulang kaca adalah mutasi (perubahan) pada gen yang bertanggungjawab untuk penghasilan kolagen. Melalui kecacatan genetik ini, zat utusan yang rosak dihantar ke sel-sel badan, yang kemudian menghasilkan serat kolagen yang tidak lengkap atau diubah suai.

Ini menghasilkan batang kolagen yang cacat atau patah yang tidak dapat memberikan kestabilan yang diperlukan kepada tulang. Keterukan penyakit bergantung pada tahap kecacatan pada batang kolagen.

Tetapi ada juga jenis penyakit tulang kaca di mana batang kolagen normal dihasilkan, tetapi jumlahnya terlalu kecil untuk menstabilkan tulang. Gejala penyakit tulang vitreous jenis ini ringan.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala osteogenesis imperfecta sangat bergantung pada jenis penyakit. Yang paling teruk terjejas adalah pesakit jenis 2, di mana penyakit ini biasanya membawa maut pada usia muda. Istilah popular "penyakit tulang vitreous" sebaliknya menggambarkan ciri ciri mereka yang terjejas dengan tepat. Pembentukan tulang yang tidak mencukupi menyebabkan patah tulang yang berlebihan.

Walaupun sedikit kesan atau tekanan yang lebih besar pada tulang boleh menyebabkan patah tulang. Fraktur ini kemudian disebut fraktur spontan atau keletihan. Ini membawa kepada kecacatan tengkorak, perawakan pendek dan ubah bentuk tulang belakang (contohnya scoliosis). Pembentukan tulang yang tidak mencukupi ini juga dapat ditunjukkan pada gambar sinar-X.

Tulang membolehkan lebih banyak sinar-X melewati dan tulang kelihatan lebih gelap pada gambar sinar-X. Doktor merujuk kepada fenomena ini sebagai peningkatan ketelusan sinaran tulang. Gigi juga boleh dipengaruhi oleh peningkatan kerapuhan. Gejala lain dari penyakit keturunan sangat kompleks.

Ini termasuk kehilangan pendengaran, otot yang lemah dan sendi yang tidak dapat diperpanjang, tinitus, miopia dan peningkatan berpeluh. Kelihatan luar, terutama pada osteogenesis imperfecta jenis 1, adalah sklera biru. Putih mata yang biasanya kelihatan disebut sclera.

Diagnosis & kursus

Perjalanan penyakit tulang vitreous berbeza-beza bergantung pada jenis kecacatan genetik yang mendasari. Diagnosis biasanya dibuat berdasarkan gejala dan disahkan dengan pemeriksaan sinar-X.

Pada sinar-x, tulang yang sihat kelihatan putih, sementara tulang yang kurang padat kelihatan lebih lut sinar. Selekoh dan patah tulang lama yang sembuh yang disebabkan oleh penyakit tulang kaca juga dapat dilihat dengan jelas pada sinar-X. Penyakit ini berlainan berbeza bergantung pada jenisnya.

Jenis 1 adalah yang paling biasa dan paling ringan, sementara jenis 2 adalah yang paling teruk. Penghidap jenis 2 tidak mempunyai jangka hayat yang panjang dan sering tidak dapat melahirkan anak. Gejala khas penyakit tulang vitreous adalah patah tulang dan kecacatan tulang. Sklera (dermis = putih mata) boleh dibiru kebiruan, kemerahan atau kelabu.

Fisiknya biasanya normal seperti pada jenis 1, misalnya, tetapi kelengkungan tulang belakang yang teruk atau perawakan pendek juga dapat terjadi (jenis 4). Gigi sering rapuh dan pendengaran merosot pada masa remaja. Paru-paru yang kurang berkembang dan masalah pernafasan yang berkaitan juga terdapat pada penyakit tulang vitreous.

Komplikasi

Dalam kes osteogenesis imperfecta, kualiti hidup pesakit terjejas teruk. Kehidupan seharian orang yang terjejas biasanya dikaitkan dengan kesakitan dan sekatan yang teruk. Tidak jarang ini menyebabkan kemurungan dan mood psikologi lain yang dapat dirawat oleh psikologi. Tulang patah dengan mudah dan juga mudah cacat.

Pesakit sering mengalami perawakan pendek dan sangat kerap mengalami lebam pada kulit. Tulang belakang juga boleh terkena osteogenesis imperfecta. Sebilangan besar mereka yang terkena juga menderita masalah pernafasan, yang boleh menyebabkan bekalan oksigen berkurang. Tidak jarang kanak-kanak khususnya menjadi mangsa buli atau ejekan akibat gejala, yang juga boleh menyebabkan kemurungan atau kompleks rendah diri.

Saudara-mara dan ibu bapa kanak-kanak juga boleh dipengaruhi oleh mood depresi. Rawatan kausal terhadap osteogenesis imperfecta tidak mungkin dilakukan. Atas sebab ini, hanya simptom yang biasanya terhad. Walau bagaimanapun, orang yang bersangkutan harus melepaskan risiko dan jenis sukan tertentu dan dengan itu mengalami sekatan hidup yang teruk. Rasa sakit juga dapat dibatasi dengan bantuan terapi. Tidak ada komplikasi lagi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Lawatan doktor perlu dilakukan sebaik sahaja terdapat penyelewengan dalam struktur badan. Sekiranya terdapat ubah bentuk, kedudukan tulang yang tidak biasa atau perawakan pendek, doktor harus berunding. Kanak-kanak yang menunjukkan pertumbuhan kecil berbanding dengan rakan sebaya mereka atau yang secara semula jadi boleh meregangkan sendi mereka harus diberikan kepada doktor untuk pemeriksaan. Sekiranya terdapat ubah bentuk tulang belakang yang kelihatan, pemerhatian ini harus dibincangkan dengan doktor.

Sekiranya tulang seseorang patah dengan cepat, doktor diperlukan. Sekiranya patah tulang berlaku selepas sedikit kejatuhan atau lebam, ini dianggap tidak biasa. Prosesnya mesti diperhatikan dengan teliti dan dijelaskan dengan doktor secepat mungkin untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut.

Sekiranya orang yang berkenaan mengalami lebam atau lebam yang kerap, doktor harus berunding. Doktor diperlukan sekiranya terdapat masalah pernafasan, kulit putih pada mata dan kelemahan tisu penghubung. Sekiranya penyakit tulang vitreous yang didiagnosis membawa kepada masalah psikologi, lawatan ke doktor juga diperlukan.

Pesakit memerlukan pertolongan emosi dalam kehidupan seharian agar dapat menangani penyakit dan akibatnya. Oleh itu, doktor mesti dikunjungi sekiranya berlaku masalah tingkah laku atau perubahan keperibadian. Sekiranya anda ditarik keluar dari masyarakat, dalam keadaan melankolis atau murung, atau jika anda mempunyai kecenderungan agresif, anda harus berjumpa doktor.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Penyakit tulang gelas adalah penyakit sepanjang hayat. Kerana disebabkan oleh kecacatan genetik, ia tidak dapat disembuhkan. Penderita disarankan untuk mengatur kehidupan mereka supaya tulang mereka tidak mengalami tekanan atau kerosakan. Ini bermaksud bahawa mereka harus makan secara sihat, minum nikotin dan alkohol hanya dengan sederhana, dan memerhatikan berat badan mereka.

Walaupun tidak ada terapi kuratif, penting untuk mengenali penyakit ini lebih awal untuk kursus selanjutnya. Mengubati gejala pada peringkat awal dapat mencegah komplikasi dan sekurang-kurangnya mengurangkan gejala. Pada masa ini terdapat tiga kaedah rawatan yang biasa. Salah satu cara adalah dengan memberi bifosfonat. Ini adalah bahan yang disimpan di dalam tulang dan menghalang pemecahan bahan tulang.

Pilihan rawatan lain untuk penyakit tulang vitreous adalah paku intramedullary. Batang logam dimasukkan ke bahagian dalam tulang panjang dalam prosedur pembedahan. Ini bertindak seperti serpihan, mereka menstabilkan tulang dan mencegah pecah dan ubah bentuk. Rawatan lain adalah fisioterapi, dengan tujuan menguatkan otot sehingga dapat menyokong tulang.

Latihan biasanya dilakukan di dalam air, kerana tidak ada risiko jatuh dan pesakit dapat bergerak dengan mudah. Kejayaan rawatan juga bergantung pada jenis penyakit tulang vitreous.

Prospek & ramalan

Orang dengan osteogenesis imperfecta mempunyai kecacatan genetik. Atas sebab ini tidak ada penawar. Campur tangan perubatan dan pilihan terapi moden telah meningkatkan keadaan hidup mereka yang terjejas. Walau bagaimanapun, banyak dari mereka mengalami kesakitan fizikal dan ketidakselesaan mental sepanjang hidup mereka.

Prognosis dan perjalanan penyakit tulang vitreous bergantung pada jenis dan keagresifan penyakit ini. Dalam kes yang teruk, jangka hayat dikurangkan dengan ketara. Pesakit dengan penyakit tulang vitreous jenis 1 biasanya mempunyai prognosis yang baik. Pada mereka, patah tulang menurun dengan ketara selepas akil baligh, walaupun ia menjadi lebih biasa pada wanita yang terjejas semasa menopaus. Kemungkinan besar bagi mereka untuk menjalani kehidupan biasa dan bekerja dalam keadaan duduk.

Sekiranya jenis 2 atau jenis 3 ada, prognosis jauh lebih teruk. Orang dengan osteogenesis imperfecta jenis 3 mati sangat awal. Sebahagian daripada mereka tidak selamat lahir dan mati di dalam rahim. Banyak kanak-kanak yang terjejas mati akibat pendarahan serebrum atau kesukaran bernafas pada hari-hari pertama kehidupan kerana banyak patah tulang. Jenis 3 mempunyai prognosis yang buruk. Pesakit kebanyakan bergantung pada kerusi roda. Sebilangan besar daripada mereka mengalami masalah pernafasan.

pencegahan

Penyakit tulang kaca tidak dapat dicegah pada masa ini, kerana ia adalah genetik. Penting untuk memulakan rawatan lebih awal untuk mengelakkan komplikasi dan perjalanan yang teruk.

Penjagaan Selepas

Penjagaan susulan untuk penyakit tulang vitreous sangat penting. Orang yang terjejas harus memastikan bahawa mereka tidak mengangkat terlalu berat dan mengelakkan aktiviti yang menuntut. Tulang sangat sensitif dan terutama pada peringkat awal rawatan susulan harus dilakukan dengan berhati-hati. Penting agar arahan doktor dipatuhi dengan ketat.

Pengambilan ubat tidak boleh dihentikan sekiranya peningkatan berlaku. Untuk mengelakkan keretakan lebih lanjut, panduan ini harus dipatuhi dalam apa jua keadaan. Latihan gimnastik ringan juga membantu menguatkan tulang. Juga, berenang adalah aktiviti yang baik untuk menguatkan badan yang lemah dengan cara yang baik. Faktor penting lain ialah pengambilan vitamin dan mineral penting.

Pengambilan vitamin seperti vitamin B12, vitamin C atau zink dapat menyokong pengukuhan tulang. Diet itu sendiri mesti pelbagai dan sihat. Ramai dari mereka yang terjejas tidak tahu betapa pentingnya diet seimbang untuk tulang mereka dan mengabaikannya dengan akibat yang membawa maut. Sekiranya pilihan penjagaan selepas ini dipatuhi oleh orang yang terjejas, gejalanya dijamin dapat diatasi.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit tulang kaca adalah penyakit yang disebabkan oleh kecacatan genetik. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan langkah-langkah pertolongan diri dibatasi.

Oleh kerana risiko kecederaan yang sangat tinggi pada pesakit yang menderita penyakit seperti itu, penjagaan mesti diambil untuk melindungi tubuh. Latihan fizikal sangat tidak digalakkan. Mereka yang terjejas juga harus memastikan bahawa mereka tidak cedera dalam kehidupan seharian. Memukul perabot sudah boleh menyebabkan tulang patah.

Selalunya, pesakit memerlukan pertolongan dari ahli keluarga atau kakitangan kejururawatan untuk menolong mereka menghadapi kehidupan seharian. Ini juga penting kerana mereka yang terjejas sering bergantung pada kerusi roda.

Mereka yang terjejas sangat terhad dalam hidup mereka. Ini boleh menyebabkan masalah psikologi dan juga kemurungan. Oleh itu, rawatan psikologi pesakit yang menderita penyakit tulang vitreous sangat penting sehingga pesakit belajar menangani keadaan mereka.

Penyertaan dalam kumpulan pertolongan diri mengenai masalah penyakit tulang kaca juga boleh bertindak sebagai sokongan emosi bagi mereka yang terjejas. Pertukaran dengan orang lain yang terjejas memberi mereka perasaan tidak bersendirian dengan situasi ini dan mereka dapat mengetahui lebih lanjut mengenai bagaimana orang lain menghadapi kehidupan seharian mereka.