Sindrom Gollop-Wolfgang

Dekat Sindrom Gollop-Wolfgang ia adalah kompleks malformasi yang dicirikan oleh gejala seperti aplasia tibial atau ciri sumbing tangan. Sindrom ini dipercayai mempunyai asas keturunan. Langkah-langkah ortopedik, rekonstruktif dan prostetik boleh dianggap sebagai terapi.

Apa itu Sindrom Gollop-Wolfgang?

Sindrom Gollop-Wolfgang adalah kecacatan kongenital ekstremiti. Kompleks gejala pertama kali dijelaskan oleh doktor Thomaz Rafael Gollop menjelang akhir abad ke-20. Beberapa tahun kemudian, pakar bedah ortopedik Amerika Gary L. Wolfgang meneruskan dan menambah keterangan ini. Kompleks simptom itu dinamakan sebagai penghormatan kepada dua penerangan pertama.

Penyakit ini adalah displasia kerangka yang menampakkan diri di bahagian atas dan bawah. Sindrom ini dicirikan oleh ketiadaan tibia kongenital. Fenomena ini sangat jarang berlaku. Di semua penyakit, kurang dari satu orang dalam sejuta terjejas oleh gejala tersebut. Prevalensi sindrom Gollop-Wolfgang adalah rendah.

Secara keseluruhan, manifestasi sindrom sangat bervariasi dan dapat menampakkan diri sebagai pelbagai gejala yang berbeza. Sindrom biasanya melibatkan pembentukan celah di tangan atau kaki, yang juga dikenali sebagai ectrodactyly. Tangan berpecah satu sisi sering dikaitkan dengan garpu satu sisi pada tulang paha.

sebab-sebab

Sejauh ini, penyebab dan etiologi sindrom Gollop-Wolfgang belum dapat dijelaskan secara konklusif. Ini terutama disebabkan oleh kelaziman rendah, yang hampir tidak memberikan titik permulaan kepada penyelidikan. Walaupun begitu, ubat sudah sepakat mengenai beberapa kaitan antara sindrom tersebut. Kerosakan jarang berlaku secara sporadis. Pengumpulan keluarga dan asas genetik tidak dapat dibayangkan.

Sama ada wujud autosomal dominan atau autosomal resesif warisan belum ditentukan tanpa keraguan. Persoalan hubungan dengan mutasi gen tertentu dan terutama persoalan gen penyebab tidak dapat dijawab sejauh ini. Faktor penyebab yang boleh menyebabkan kecacatan selain faktor genetik juga tidak diketahui.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Pesakit dengan sindrom Gallop-Wolfgang menunjukkan manifestasi penuh kompleks gejala sejurus selepas kelahiran. Dalam kebanyakan kes, gambaran klinikal adalah pelbagai bentuk kerangka yang mempengaruhi kedua-dua anggota bawah dan bahagian atas. Sebagai tambahan kepada pembentukan celah di tangan atau kaki, misalnya terdapat garpu satu sisi di tulang paha, misalnya.

Selain ectrodyctyly, bifurcation femur dalam arti bifurcation organ berongga dapat dikenali. Di samping itu, sering terdapat pelengkap tibia yang kurang berkembang atau sama sekali tidak ada. Sebagai sebahagian daripada oligodactyly, mereka yang terjejas biasanya juga tidak mempunyai jari atau jari kaki. Ketidakpakaian ini juga boleh mempengaruhi beberapa anggota tangan atau kaki.

Dalam beberapa kes, pada pesakit dengan sindrom Gollop-Wolfgang, fenomena ini meluas hingga monodactyly dalam pengertian bahagian tangan atau kaki yang tidak terpisahkan. Bifurcur femur biasanya satu sisi. Agaknya, terdapat lebih banyak malformasi yang dapat difahami dalam konteks sindrom, yang hingga kini hanya tidak dapat didokumentasikan kerana beberapa kes.

diagnosis

Diagnosis sindrom Gollop-Wolfgang dibuat oleh doktor selewat-lewatnya selepas kelahiran menggunakan diagnostik visual. Untuk mengesahkan diagnosis, pencitraan ekstremitas dapat dilakukan, yang memberikan bukti beberapa kerusakan. Diagnosis pranatal sindrom juga dapat dibayangkan.

Sebagai contoh, sonografi moden dapat mengesan kecacatan seperti displasia rangka sebelum kelahiran dalam konteks ultrasound malformasi atau ultrasound halus. Prognosis untuk pesakit dengan sindrom Gollop-Wolfgang agak baik dengan latar belakang prostetik semasa. Diagnosis pembezaan harus merangkumi sindrom polydactyly tibial hypoplastic dan sindrom aplasia-ectrodactyly tibial.

Komplikasi

Sindrom Gollop-Wolfgang menyebabkan berlainan bentuk yang boleh mempengaruhi kawasan tubuh yang berlainan. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, ia adalah kerangka yang tidak sesuai. Ia tidak jarang berlaku celah pada tangan dan kaki.

Di samping itu, pesakit sering kehilangan jari-jari kaki atau jari-jari pada anggota badan, yang dalam banyak kes menyebabkan pembatasan dalam kehidupan seharian. Kualiti hidup banyak dikurangkan oleh sindrom Gollop-Wolfgang. Oleh kerana gejalanya dapat dikenali sejurus selepas kelahiran, diagnosis awal dan rawatan awal mungkin dilakukan.

Walau bagaimanapun, jari-jari kaki dan jari yang hilang tidak dapat dibina semula, sehingga orang yang terkena akan menderita keluhan ini sepanjang hidupnya. Atas sebab ini, rawatan hanya bersifat simptomatik. Sekiranya anggota badan menunjukkan kepincangan yang teruk, mereka juga boleh diamputasi. Tidak jarang pesakit kemudian bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian.

Sokongan psikologi juga sering diperlukan untuk mengelakkan kemurungan dan pemikiran bunuh diri. Sebagai peraturan, kecerdasan tidak dipengaruhi oleh sindrom Gollop-Wolfgang. Jangka hayat tidak menurun akibat sindrom tersebut.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kes kelahiran pesakit dalam, jururawat dan doktor secara automatik mengambil pelbagai pemeriksaan untuk memeriksa keadaan kesihatan anak sebaik sahaja kelahiran. Para doktor menyedari kerosakan sistem rangka dan pemeriksaan lebih lanjut dilakukan agar dapat membuat diagnosis.

Dalam kes kelahiran di rumah, bidan yang hadir memperhatikan perubahan dan kelainan pada struktur tulang anak. Dia juga secara automatik mengambil langkah seterusnya dan berunding dengan doktor. Bersama-sama kita akan menjelaskan penyelidikan mana yang lebih terperinci diperlukan.

Sekiranya kecacatan didiagnosis di rahim, doktor secara automatik akan membuat kelahiran pesakit dalam. Dalam kes-kes ini, perancangan kelahiran individu untuk kesejahteraan ibu dan anak berlaku sebelum tarikh akhir.

Sekiranya timbul komplikasi dan kelahiran secara tiba-tiba tanpa kehadiran bidan atau doktor, doktor mesti dipanggil sejurus selepas kelahiran. Sebaik sahaja kecacatan diperhatikan, ambulans harus dipanggil sehingga dapat diangkut ke hospital secepat mungkin dan lancar.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Tidak ada terapi kausal untuk pesakit dengan sindrom Gollop-Wolfgang. Sebabnya adalah kenyataan bahawa penyebab spesifik sindrom tersebut belum dapat dijelaskan secara meyakinkan. Walaupun penyebabnya diperjelaskan, satu-satunya terapi kausal mungkin adalah terapi gen yang belum disetujui.

Oleh itu, rawatan pesakit adalah simptomatik semata-mata. Matlamat yang paling penting dari terapi simptomatik ini adalah penubuhan kemandirian.Setelah langkah-langkah rawatan, mereka yang terjejas harus dapat hidup sebebas mungkin. Aktiviti seharian harus dihalang sekecil mungkin oleh gejala yang masih ada. Sehubungan dengan objektif ini, sangat penting untuk meningkatkan mobiliti pesakit.

Sekiranya, misalnya, orang yang terjejas tidak dapat berjalan atau mencengkam kerana kecacatan, amputasi anggota badan yang cacat dapat dipertimbangkan dalam kes-kes yang melampau. Pemotongan sedemikian diikuti dengan pemasangan prostetik, yang akan menjadi lebih berjaya dengan latihan yang sesuai. Sebaik-baiknya, pemasangan prostesis, termasuk langkah-langkah latihan pemulihan, berlaku di pusat pemulihan yang mengkhususkan diri dalam prostetik.

Bersama dengan ahli fisioterapi, mereka yang terjejas belajar bagaimana menangani prostesis dan bagaimana menggunakannya dengan betul dalam kehidupan seharian. Pemotongan dan langkah-langkah seterusnya boleh memakan waktu berbulan-bulan hingga bertahun-tahun. Memulakan terapi seawal mungkin disarankan kerana banyak sebab. Di satu pihak, orang muda belajar menggunakan prostesis jauh lebih pantas daripada orang tua.

Sebaliknya, rawatan awal dengan prostesis dapat memperbaiki keadaan psikologi mereka yang terjejas. Dalam beberapa kes, langkah terapi prostetik tidak wajib. Langkah-langkah ortopedik dan rekonstruktif juga cukup berjaya dalam bentuk ringan.

Prospek & ramalan

Oleh kerana sindrom Gollop-Wolfgang adalah penyakit genetik, maka tidak ada terapi lengkap atau kausal. Orang yang bersangkutan bergantung pada rawatan simptomatik semata-mata, yang sebahagiannya dapat membatasi gejala. Biasanya, kerosakan pada bahagian ekstrem dapat diperbaiki agar pesakit dapat menjalani kehidupan seharian yang normal.

Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, ini mesti diamputasi sekiranya pembetulan tidak mungkin dilakukan. Prostesis juga sering digunakan untuk menjadikan kehidupan seharian lebih mudah. Pergerakan dapat dipulihkan sebahagiannya dengan bantuan latihan fisiko-terapi, tetapi orang yang terkena sering bergantung pada bantuan orang lain dalam hidupnya.

Sebagai peraturan, jangka hayat pesakit tidak dipengaruhi secara negatif oleh sindrom Gollop-Wolfgang. Semakin awal penyakit ini didiagnosis dan dirawat, semakin tinggi kemungkinan positif penyakit ini.

Dalam beberapa kes, sindrom Gollop-Wolfgang juga boleh menyebabkan keluhan psikologi atau kemurungan. Buli atau ejekan boleh berlaku, terutama dengan anak-anak, sehingga anak-anak sering memerlukan rawatan psikologi. Oleh kerana sindrom Gollop-Wolfgang adalah penyakit genetik, ia juga boleh diwarisi.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Sejauh ini sindrom Gollop-Wolfgang tidak dapat dicegah kerana penyebabnya belum dapat dijelaskan secara meyakinkan.

Penjagaan Selepas

Dalam kes sindrom Gollop-Wolfgang, pilihan untuk rawatan susulan sangat terhad. Pertama dan terpenting, mereka yang terjejas bergantung pada rawatan kerosakan tersebut untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Penyembuhan lengkap sindrom ini tidak mungkin dilakukan, sehingga mereka yang terjejas kebanyakan bergantung pada terapi sepanjang hayat.

Ini juga dapat mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas. Dalam banyak kes dengan sindrom Gollop-Wolfgang, hubungan dengan pesakit lain dengan sindrom ini berguna. Ini sering membawa kepada pertukaran maklumat yang dapat menjadikan kehidupan dan kehidupan sehari-hari secara umum menjadi lebih mudah.

Sekiranya mereka yang terjejas ingin mempunyai anak, kaunseling genetik dapat bermanfaat. Ini dapat mengelakkan sindrom ditularkan kepada keturunan. Sebilangan besar malformasi lega dengan campur tangan pembedahan. Selepas prosedur ini, mereka yang terjejas harus berehat dan menjaga badan mereka.

Anda harus selalu menahan diri daripada melakukan aktiviti yang berat. Fisioterapi juga sering diperlukan. Banyak latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah anda sendiri untuk mempercepat penyembuhan. Sokongan dari keluarga dan rakan-rakan juga boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan seterusnya sindrom Gollop-Wolfgang.

Anda boleh melakukannya sendiri

Oleh kerana sindrom Gollop-Wolfgang adalah penyakit genetik, ia tidak dapat diatasi dengan bantuan diri. Hanya mungkin untuk menyokong terapi dan mempromosikan mobiliti orang yang berkenaan. Walau bagaimanapun, ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya.

Oleh kerana sindrom Gollop-Wolfgang, pesakit pada amnya bergantung pada bantuan tetap dalam kehidupan seharian mereka. Perkara ini harus dilakukan dengan mesra oleh keluarga atau rakan anda sendiri. Sekiranya anggota badan telah diamputasi, pergerakan orang yang terjejas didorong oleh pelbagai terapi.

Latihan dari fisioterapi atau fisioterapi sering dilakukan di rumah anda sendiri untuk mempercepat rawatan. Sebagai peraturan, memulakan terapi lebih awal juga memberi kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini.

Kanak-kanak atau orang muda harus selalu dimaklumkan sepenuhnya mengenai risiko dan komplikasi sindrom Gollop-Wolfgang untuk mengelakkan keluhan psikologi atau kemurungan. Hubungan dengan penderita sindrom lain juga bermanfaat, kerana ini dapat menyebabkan pertukaran maklumat yang dapat menjadikan kehidupan seharian lebih mudah.