Angioedema keturunan

Sebagai angioedema keturunan adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Mereka yang terkena berulang kali mengalami pembentukan edema.

Apa itu angioedema keturunan?

Angioedema keturunan disebabkan oleh kecacatan genetik. Ini menyebabkan kekurangan dalam inhibitor esterase C1 (C1-INH).
© tampatra - stock.adobe.com

Angioedema keturunan adalah penyakit keturunan dominan autosomal, yang mana angioedema (edema Quincke) berulang kali terbentuk. Penyakit ini adalah bentuk khas edema Quincke. Angioedema keturunan dicirikan oleh pembengkakan yang terbentuk pada kulit, selaput lendir dan organ dalaman.

Dianggarkan bahawa satu dari 10.000 hingga 50.000 orang mempunyai penyakit keturunan. Walau bagaimanapun, kemungkinan jumlah kes yang tidak dilaporkan jauh lebih tinggi. Wanita dan lelaki turut sama terjejas. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1882 oleh internis Jerman Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922).

Pada tahun-tahun sebelumnya penyakit ini disebut edema angioneurotic keturunan. Namun, kerana tidak ada pengaruh neurologi terhadap perkembangan penyakit ini, istilah angioedema keturunan menjadi semakin lama.

sebab-sebab

Angioedema keturunan disebabkan oleh kecacatan genetik. Ini menyebabkan kekurangan dalam inhibitor esterase C1 (C1-INH). Ini memenuhi tugas mengaktifkan sistem pelengkap. Terdapat lebih daripada 200 mutasi secara keseluruhan. Sama ada penghambat esterase C1 terlalu sedikit atau kerosakan berlaku.

Kekurangan perencat C1-esterase menyebabkan edema berkembang dalam sistem pelengkap dan sistem kontak pembekuan darah. Diandaikan bahawa bradykinin peptida memainkan peranan penting dalam sistem hubungan. Pembebasan bradykinin berlaku pada akhir urutan reaksi, yang merupakan tindak balas badan terhadap kecederaan.

Bradykinin menyebabkan lebih banyak cecair mengalir dari saluran ke tisu. Ini boleh menyebabkan edema (pengekalan air). Bradykinin juga melebarkan saluran dan menyebabkan pengecutan otot yang menyebabkan kesakitan dan kekejangan. Inhibitor C1 esterase biasanya mengehadkan pelepasan bradykinin. Oleh kerana kekurangannya, lebih banyak peptida dapat dilepaskan daripada yang diperlukan.

Dalam beberapa kes, penyakit autoimun bertanggungjawab untuk kekurangan dalam penghambat esterase C1. Walau bagaimanapun, ini bukan keturunan, tetapi memperoleh angioedema. Kadang-kadang ubat seperti ACE inhibitor juga mencetuskan serangan edema yang teruk.

Sebabnya adalah pengaruh mereka terhadap metabolisme bradykinin. Pada sesetengah pesakit, tidak ada sebab khusus untuk penyakit ini. Doktor kemudian bercakap mengenai angioedema idiopatik.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat melawan edema dan pengekalan air

Gejala, penyakit & tanda

Pada prinsipnya, angioedema keturunan boleh berlaku pada usia berapa pun. Namun, selalunya ia muncul dalam dua dekad pertama kehidupan. 75 peratus daripada semua pesakit sebelum usia 20 tahun mengalami gejala. Serangan ini sering berlaku semasa baligh dan pada orang dewasa muda.

Mengambil pil kawalan kelahiran dianggap sebagai pencetus pada wanita muda yang sebelumnya tidak mencolok. Tetapi juga mungkin untuk memprovokasi serangan melalui pemicu yang tidak dapat dikenali. Ini termasuk ketakutan, tekanan dan kecederaan ringan. Gejala khas angioedema keturunan adalah penampilan edema berskala besar pada kulit.

Pengekalan air juga dapat muncul di saluran udara atau di saluran gastrointestinal. Sekiranya angioedema keturunan terbentuk di laring, malah ada bahaya kematian. Kekerapan serangan edema sangat berbeza dari pesakit ke pesakit.

Bagi sebilangan orang mereka muncul sekali seminggu, untuk yang lain hanya sekali setahun. Petunjuk khas angioedema keturunan adalah ketiadaan gatal. Serangan edema biasanya berlangsung tiga hingga lima hari. Tidak mungkin untuk meramalkan kapan edema seterusnya akan muncul.

Diagnosis & kursus

Gejala angioedema keturunan serupa dengan gejala kolik usus atau alahan, yang lebih biasa. Atas sebab ini, penyakit yang jarang berlaku sering dijumpai lewat. Sekiranya edema tidak bertindak balas terhadap pemberian kortison atau antihistamin, ini dianggap sebagai petunjuk penting penyakit ini.

Ini memungkinkan untuk membezakan dari alahan. Sekiranya serangan edema hanya berlaku di saluran gastrousus, diagnostik sangat sukar. Sejarah perubatan pesakit juga memberikan maklumat penting. Jika tidak, dia memerlukan analisis makmal untuk diagnosis yang tepat.

Dalam konteks ini, kekurangan C1-INH tidak terbukti, tetapi nilai rendah faktor pelengkap C4. Penggunaannya berlaku dalam rangkaian reaksi sistem pelengkap pertahanan fizikal. Kerana peraturan perencat esterase C1 tidak berlaku, C1-INH secara berlebihan terlalu aktif.

Angioedema keturunan boleh mengambil jalan berbahaya ketika mengalami sawan di saluran udara. Pembengkakan selaput lendir saluran angin adalah salah satu penyebab kematian yang paling biasa pada pesakit.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, keadaan ini hanya memberi kesan kepada orang dewasa muda atau orang yang berumur baligh. Wanita yang mengambil pil kawalan kelahiran sering kali terkena gejala. Ini membawa kepada kegelisahan, serangan panik dan tekanan yang berlebihan. Aduan ini secara amnya mempunyai kesan yang sangat negatif pada tubuh pesakit dan boleh menyebabkan keluhan psikologi.

Edema juga berkembang dan dapat menutup seluruh badan. Tidak jarang berlaku situasi yang mengancam nyawa jika penahan air di perut atau saluran pernafasan terbentuk. Dalam keadaan terburuk, orang yang terkena bencana boleh mati tanpa rawatan. Sebagai peraturan, ini juga akan mengurangkan jangka hayat jika gejala tidak dirawat oleh doktor.

Dalam kebanyakan kes, rawatan penyakit ini agak mudah, tanpa komplikasi tertentu. Rawatan ini dilakukan terutamanya dengan bantuan ubat dan dapat membatasi gejala. Walau bagaimanapun, orang yang terkena penyakit biasanya bergantung pada terapi sepanjang hayat, kerana penyakit ini tidak dapat diatasi dengan sebab.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya terdapat perubahan pada selaput lendir di mulut dan tekak, doktor harus berunding. Ini benar terutamanya dalam kes aduan berterusan yang nampaknya tidak mereda. Sekiranya terdapat kecurigaan khusus terhadap angioedema keturunan, doktor mesti segera berjumpa. Gejala seperti kesukaran menelan, sesak nafas dan berdebar-debar harus diperjelaskan.

Gangguan irama jantung yang berterusan menunjukkan keadaan serius yang perlu disiasat dan dirawat dengan segera. Nasihat perubatan diperlukan selewat-lewatnya apabila sakit teruk, aduan gastrousus atau gejala demam berlaku. Sekiranya ragu-ragu, pesakit harus pergi ke hospital. Sekiranya angioedema keturunan dibiarkan tidak dapat dirawat, ia boleh menyebabkan sesak nafas, pendarahan, dan komplikasi serius lain yang memerlukan rawatan perubatan kecemasan.

Edema Quincke berlaku terutamanya selepas mengambil perencat ACE dan umumnya dalam reaksi alergi. Pesakit yang kerap mengambil ubat, penghidap alergi dan pesakit kronik harus segera berjumpa doktor dengan gejala yang disebutkan. Sebagai tambahan kepada doktor keluarga, pakar dermatologi atau internis juga ada.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan angioedema keturunan dibahagikan kepada terapi untuk gejala akut dan profilaksis jangka panjang.Semasa fasa akut, perkembangan edema harus dihentikan secepat mungkin. Untuk tujuan ini, pesakit di Jerman biasanya mendapat konsentrat C1-INH. Ini terdiri daripada darah penderma dan diberikan secara intravena.

Sekiranya perlu, plasma darah beku yang baru mengandung C1-INH juga boleh diberikan. Persediaan C1-INH rekombinan yang berfungsi tanpa plasma penderma kini juga tersedia di Jerman. Sekiranya serangan edema muncul sekurang-kurangnya sekali sebulan, profilaksis jangka panjang diperlukan. Selain itu, kebanyakan hormon seks lelaki digunakan, yang meningkatkan pengeluaran C1-INH.

Prospek & ramalan

Tanpa rawatan, angioedema keturunan membawa kepada penurunan jangka hayat. Oedemas kulit dan selaput lendir berulang kali, yang dalam keadaan tertentu boleh mengancam nyawa. Ini terutama berlaku jika pembengkakan berlaku di saluran udara atas. Kemudian ada risiko mati lemas. Di mana dan kapan edema akan muncul tidak pernah dapat diramalkan. Edema pada saluran gastrousus menyebabkan kolik teruk.

Kejang datang tidak siap. Mereka boleh berlaku setahun sekali atau seminggu sekali. Sebarang serangan boleh membawa maut. Seperti namanya, itu adalah penyakit kongenital yang genetik.

Kerana kecacatan genetik, luka ringan, kerengsaan, jangkitan atau campur tangan perubatan tiba-tiba menyebabkan peningkatan kebolehtelapan saluran yang terjejas, sehingga cairan dapat keluar ke tisu sekitarnya dengan pembentukan pembengkakan. Oleh kerana jarang penyakit ini, selalunya tidak didiagnosis atau didiagnosis terlambat.

Dalam kes yang didiagnosis, terapi jangka panjang dengan derivatif androgen (danazol) atau icatibant antagonis reseptor bradykinin boleh dimulakan. Ini berkesan mencegah pembentukan edema secara tiba-tiba. Danazol dikeluarkan dari pasar di Jerman pada tahun 2005 kerana menyebabkan tumor hati jinak. Sebelum pembedahan atau rawatan gigi, konsentrat C1-INH mesti diberikan untuk profilaksis sejurus sebelum prosedur. Walau bagaimanapun, pesakit harus selalu bersedia untuk terapi akut sekiranya berlaku serangan mendadak.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat melawan edema dan pengekalan air

pencegahan

Angioedema keturunan adalah salah satu penyakit keturunan. Oleh itu tidak ada langkah pencegahan.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas mempunyai sedikit dan tidak ada langkah dan pilihan khusus untuk rawatan susulan. Orang yang berkenaan mesti menghubungi doktor pada peringkat awal supaya tidak ada komplikasi atau gejala yang semakin teruk. Oleh kerana ini adalah penyakit keturunan, ia tidak dapat diobati sepenuhnya.

Walau bagaimanapun, jika anda ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik dapat dilakukan untuk mencegah penyakit itu berulang pada anak-anak. Penyembuhan diri tidak boleh berlaku. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini dirawat dengan pemindahan darah, yang mesti dilakukan setiap bulan.

Penting untuk memastikan bahawa ia digunakan secara berkala agar tidak ada komplikasi lebih lanjut. Langkah rawatan lebih lanjut tidak dapat dijalankan. Tambahan pula, mereka yang terkena penyakit ini sering memerlukan sokongan seluruh keluarga dan rakan-rakan.

Ini juga dapat mencegah gangguan psikologi atau kemurungan, di mana perbincangan intensif dan penuh kasih sayang juga dapat memberi kesan positif terhadap penyakit ini. Tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat mengenai jangka hayat orang yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Angioedema keturunan pasti dijelaskan dan dirawat oleh doktor. Sebagai tambahan kepada langkah perubatan, rawatan diri juga boleh dilakukan dalam beberapa kes.

Langkah yang paling penting adalah membetulkan keadaan yang mencetuskan. Sebagai contoh, jika edema dipicu oleh ubat tertentu, ini mesti dihentikan dan diganti dengan ubat lain. Pencetus khas adalah pil kawalan kelahiran, yang harus dihentikan jika gejala muncul, dianjurkan berkonsultasi dengan pakar sakit puan untuk mengelakkan kemungkinan komplikasi.

Sebagai alternatif, percubaan dapat dilakukan untuk menghindari apa yang disebut - kemungkinan pencetus serangan. Ini termasuk, misalnya, tekanan, ketakutan dan kecederaan ringan. Sekiranya salah satu daripada gejala yang disebutkan berlaku, anda mesti segera berjumpa doktor keluarga atau pakar dermatologi.

Sekiranya angioedema keturunan dirawat dengan ubat-ubatan pada peringkat awal, dalam banyak kes ia hilang sendiri dan tidak memerlukan rawatan bebas. Oleh kerana edema seperti ini dapat berulang, langkah pencegahan harus diambil. Ini termasuk mengelakkan pencetus yang disebutkan serta lawatan berkala ke doktor dan gaya hidup sihat dengan diet seimbang dan latihan yang mencukupi.