Hiperoksaluria

Di dalam Hiperoksaluria terdapat peningkatan perkumuhan asid oksalik dalam air kencing. Asid oksalat mengendap dengan kalsium untuk membentuk kalsium oksalat yang kurang larut dan menyebabkan pembentukan kalkulus di buah pinggang. Penyakit ini boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang dan gangguan sistemik pelbagai tisu.

Apa itu hiperoksaluria?

Apabila ginjal berhenti berfungsi dengan berkesan, kadar oksalat dalam darah juga meningkat, yang dapat menyebabkan pembentukan oksalosis pada berbagai tisu. Aritmia jantung, tekanan darah tinggi, nekrosis tisu separa (gangren) dan pergerakan terhad sendi kemudian berlaku.
© gritsalak– stock.adobe.com

The Hiperoksaluria adalah keadaan serius yang dicirikan oleh peningkatan perkumuhan asid oksalik dalam air kencing. Asid oksalat adalah produk akhir metabolik yang biasanya cepat dipecah menjadi karbon dioksida dan air. Walau bagaimanapun, jika pemecahan ini tidak berfungsi dengan baik atau jika terlalu banyak asid oksalik memasuki organisma melalui makanan, kalsium oksalat yang larut dengan baik dapat terbentuk dengan kalsium, yang dapat menetap sebagai batu kencing di organ kencing.

Ini terutamanya merosakkan buah pinggang. Terdapat bentuk hiperoksaluria primer dan sekunder. Hiperoksaluri primer selalu genetik dan boleh dibahagikan kepada tiga jenis. Dalam ketiga jenis ini terdapat kekurangan enzim yang menyebabkan peningkatan pembentukan asid oksalik atau pengurangan kerosakan asid oksalik dalam organisma. Asid oksalat mesti dikeluarkan dalam air kencing.

Ia bergabung dengan kalsium untuk membentuk kalsium oksalat, yang mengkristal di buah pinggang dan sebahagiannya di organ lain. Hiperoksaluria sekunder sering dikaitkan dengan penyakit metabolik lain yang menyebabkan peningkatan kepekatan kalsium dalam darah. Ia juga disebabkan oleh peningkatan pengambilan makanan yang mengandungi asid oksalik.

sebab-sebab

Hiperoksaluri utama adalah kecacatan genetik. Hiperoksaluria primer jenis I adalah gangguan metabolik resesif autosomal, yang dicirikan oleh kecacatan pada enzim hati glikoksilat aminotransferase. Enzim bertanggungjawab untuk menukar glikoksilat menjadi glisin.

Apabila enzim ini tidak dapat dikendalikan, glikoksilat berkumpul, yang kemudian dipecah menjadi asid oksalik. Kepekatan asid oksalat juga meningkat pada hiperoksaluria primer jenis II (PH II). Enzim glukoksilat reduktase / hidroksipiruvat reduktase rosak di sini. Akibatnya, oksalat berkumpul kerana glikoksilat tidak lagi dapat ditukarkan.

Dalam PH III, enzim 2-keto-4-hydroxy-glutarate aldolase tidak dapat digunakan, yang juga menyebabkan peningkatan kepekatan asid oksalik. Asid oksalat mesti dikeluarkan dengan air kencing. Pada kepekatan asid oksalik yang sangat tinggi, bagaimanapun, ia mendakan sebagai garam kalsium dan membentuk batu kencing di buah pinggang. Pemendapan kalsium oksalat yang berterusan menyebabkan keradangan buah pinggang dan reaksi parut yang akhirnya mempengaruhi fungsi ginjal.

Oksalosis sistemik juga berlaku. Dalam perjalanan oksalosis, endapan kalsium oksalat terbentuk di banyak organ lain, kerana kepekatan asid oksalik dalam darah meningkat. Dinding vaskular, mata, otot jantung, kulit, tulang atau sistem saraf pusat terjejas. Ini mengakibatkan gangguan khas organ yang terjejas seperti kebutaan, oksalosis tulang, aritmia jantung atau anemia.

Kegagalan organ malah mengancam kematian. Bentuk hiperoksaluria sekunder sering kali berdasarkan penyakit metabolik lain yang berkaitan dengan peningkatan pelepasan kalsium. Kalsium kemudian mengikat lebih kuat dengan asid oksalat yang ada untuk membentuk oksalat, yang pada gilirannya dapat mendakan.

Ini berlaku, antara lain, dengan hiperparatiroidisme, penyakit Cushing, sarcoid, [[metastasis tulang]), myeloma berganda atau dengan overdosis vitamin D. Hiperoksaluria sekunder juga boleh berkembang jika terdapat pengambilan asid oksalik yang berlebihan melalui makanan. Terdapat sejumlah besar asid oksalik dalam produk rhubarb, sorrel, bayam dan koko.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala hiperoksaluria boleh berbeza-beza. Walaupun dengan bentuk yang sama, perjalanan penyakit ini sangat berbeza pada individu yang terkena. Peningkatan kepekatan oksalat dalam air kencing adalah perkara biasa. Biasanya pembentukan batu berlaku di organ kencing.

Pada hiperoksaluria primer, pembentukan oksalat di buah pinggang dan organ lain boleh menjadi sangat besar sehingga kerosakan ginjal dan kerosakan tisu lain berlaku walaupun pada masa kanak-kanak. Orang lain dengan hiperoksaluria primer hanya boleh mengalami batu ginjal sesekali ketika mereka semakin tua. Secara keseluruhan, gejala berlaku yang disifatkan oleh disfungsi ginjal yang teruk, pembentukan batu kencing, kolik ginjal, hematuria, demam dan kegagalan buah pinggang.

Apabila ginjal berhenti berfungsi dengan berkesan, kadar oksalat dalam darah juga meningkat, yang dapat menyebabkan pembentukan oksalosis pada berbagai tisu. Aritmia jantung, tekanan darah tinggi, nekrosis tisu separa (gangren) dan pergerakan terhad sendi kemudian berlaku.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis hiperoksaluria dibuat dengan mengukur kepekatan asid oksalik dalam air kencing. Perkumuhan asid oksalik tidak boleh melebihi 40 miligram sehari.

Komplikasi

Sebilangan besar pesakit mengalami masalah buah pinggang kerana hiperoksaluria. Tisu lain di tubuh pesakit juga boleh terkena penyakit ini. Ini membawa kepada peningkatan pembentukan batu di buah pinggang dan dengan itu menimbulkan kesakitan yang besar bagi pesakit. Tisu pada buah pinggang dan organ-organ lain boleh mengalami kerosakan teruk oleh hiperoksaluria, sehingga dapat terjadi batasan organ-organ ini.

Sebilangan besar pesakit juga menderita demam dan perasaan sakit umum. Dalam senario terburuk, kegagalan ginjal lengkap boleh berlaku jika hiperoksaluria tidak dirawat lebih awal oleh doktor. Selanjutnya, tekanan darah tinggi berlaku, yang dalam keadaan terburuk boleh menyebabkan serangan jantung. Hiperoksaluria yang tidak dirawat menyebabkan jangka hayat berkurang.

Kecemasan akut biasanya dapat diatasi dengan pengambilan cecair yang tinggi. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, pelbagai organ mesti dipindahkan ke pesakit. Dalam keadaan tertentu, ini boleh menyebabkan komplikasi atau aduan lain. Walau bagaimanapun, ini bergantung pada keadaan penyakit yang tepat dan tidak dapat diramalkan secara umum.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya terdapat gejala dan aduan seperti batu kencing, kolik ginjal atau demam, penyebabnya mungkin hiperoksaluria. Seorang doktor harus berunding sekiranya gejala berterusan selama lebih dari dua hingga tiga hari. Sekiranya gejala lebih lanjut muncul dalam perjalanan, seperti tanda-tanda hematuria atau disfungsi buah pinggang, doktor keluarga mesti segera berjumpa. Lawatan ke hospital ditunjukkan sekiranya berlaku komplikasi serius seperti aritmia jantung atau nekrosis tisu.

Dalam kes yang teruk, doktor kecemasan harus segera dipanggil. Ini benar terutamanya jika gejala muncul secara tiba-tiba dan dikaitkan dengan gejala kegagalan. Dalam kes ini, sebaiknya segera dapatkan nasihat perubatan. Orang yang didapati mempunyai kecacatan genetik seperti ini cenderung terdedah kepada hiperoksaluria. Begitu juga orang dengan penyakit Cushing, sarcoidosis atau hiperparatiroidisme. Sekiranya anda tergolong dalam kumpulan risiko ini, lebih baik berjumpa doktor dengan gejala yang dinyatakan. Sebagai tambahan kepada doktor keluarga, pakar perubatan dalaman atau ahli nefrologi boleh dipanggil.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Hyperoxaluria pertama kali dirawat dengan pengambilan cecair yang meningkat. Sebagai tambahan, perencat diberikan yang menghalang pembentukan kristal kalsium oksalat. Ini termasuk magnesium, sitrat dan bikarbonat, antara lain. Air kencing disimpan sebisa mungkin untuk menjaga kalsium oksalat dalam larutan.

Pada pesakit yang sangat sensitif terhadap vitamin B6, pyridoxine diganti untuk mengurangkan pengeluaran oksalat. Rawatan ini dapat melambatkan perjalanan hiperoksaluria primer yang teruk. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, transplantasi hati-ginjal diperlukan walaupun pada masa kanak-kanak untuk mencegah pembentukan oksalat yang berkaitan dengan enzim dan untuk menyelamatkan nyawa pesakit.

Prospek & ramalan

Prognosis untuk hiperoksaluria sangat berbeza. Sekiranya tidak dirawat, ia boleh menjadi sangat teruk. Hiperoksaluria primer jenis I mempunyai prognosis yang sangat buruk. Seperti dua bentuk utama penyakit ini, ia adalah genetik. Hiperoksaluria sekunder berdasarkan penyakit lain.

Walau bagaimanapun, yang mempunyai kesamaan semua hiperoksaluri adalah pemendapan kalsium oksalat dalam organisma. Kerana tahap ketepuan yang tinggi dengan kalsium oksalat dalam air kencing, kristal mendakan, terutama di ginjal, dan lama-kelamaan menyebabkan disfungsi buah pinggang yang teruk. Oksalat muncul sebagai batu ginjal yang selalu merosakkan tisu ginjal. Penyakit ini juga boleh menjadi ringan hingga usia tua, dengan hanya batu ginjal yang terpencil yang didiagnosis berulang-ulang. Dalam kes lain, seperti hiperoksaluria jenis I utama, kerosakan ginjal yang teruk berlaku pada awal kanak-kanak. Sekiranya tidak dirawat, hiperoksaluria sering membawa maut.

Oksalosis (pemendapan kristal oksalat) sering merebak ke seluruh organisma kerana ginjal menjadi semakin terhad. Otot jantung, saluran darah, mata, kulit, tulang dan sistem saraf pusat sering terjejas. Akibatnya, komplikasi seperti aritmia jantung, kebutaan, anemia yang tidak dapat dirawat, penyakit vaskular atau penyakit tulang oksalat berlaku. Sebilangan penyakitnya boleh membawa maut. Dalam banyak kes, terapi intensif dengan pengambilan cecair yang tinggi dan penghambatan pembentukan kristal berdasarkan ubat hanya dapat menunda perjalanan penyakit, tetapi tidak dapat mencegahnya. Kadang kala gabungan transplantasi hati-ginjal diperlukan.

pencegahan

Pencegahan hiperoksaluria primer tidak mungkin kerana genetik. Makanan yang mengandungi asid oksalat harus dielakkan jika terdedah. Secara keseluruhan, penggunaan rhubarb, bayam atau produk yang mengandungi koko dalam kuantiti yang sangat banyak harus dibatasi, kerana ini boleh menyebabkan hiperoksaluria sekunder.

Penjagaan Selepas

Dalam kes hiperoksaluria, orang yang bersangkutan terutama bergantung pada diagnosis cepat dan rawatan seterusnya untuk mencegah komplikasi dan keluhan penyakit ini. Semakin awal doktor dirujuk, semakin baik perjalanan penyakit ini selalunya. Oleh itu, orang yang terjejas harus menghubungi doktor sebaik sahaja gejala dan tanda hiperoksaluria pertama muncul, kerana dalam keadaan terburuk ia juga boleh menyebabkan kematian.

Penyembuhan diri tidak dapat terjadi dalam penyakit ini, jadi rawatan selalu diperlukan. Langkah-langkah susulan adalah terhad. Dalam kebanyakan kes, hiperoksaluria dirawat dengan bantuan ubat. Penting untuk memastikan bahawa dosnya betul dan diambil secara berkala.

Terutama dengan anak-anak, ibu bapa perlu memeriksa pengambilan dan dos yang betul. Sekiranya terdapat kesan sampingan atau interaksi, doktor harus dihubungi terlebih dahulu. Tambahan pula, pemeriksaan organ dalaman secara berkala sangat penting untuk menentukan kerosakan pada organ dalaman dan merawatnya pada waktunya. Oleh itu, jangka hayat orang yang terjejas juga mungkin terhad atau dikurangkan dengan ketara oleh hiperoksaluria.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dalam kebanyakan kes, gejala dapat dielakkan dengan mudah dengan mengubah diet anda. Walau bagaimanapun, pengesanan awal penyakit ini juga mempunyai kesan yang sangat positif dalam perjalanan dan dapat mencegah ketidakselesaan dan kerosakan pada buah pinggang.

Sebagai peraturan, orang yang terjejas harus menghindari makanan yang mengandungi asid oksalik dengan hiperoksaluria. Penggunaan produk yang mengandungi koko juga harus dibatasi sejauh mungkin. Tambahan pula, orang yang terjejas mesti mengelakkan bayam atau rhubarb dalam diet mereka. Dalam kebanyakan kes, hiperoksaluria tidak mewakili sekatan utama dalam kehidupan seharian atau pengambilan makanan pesakit. Dengan mengambil piridoksin, mereka yang terkena dapat mengurangkan oksalat dalam badan. Anda hanya perlu memperhatikan pengambilan secara berkala agar tidak ada lagi keluhan.

Gejala akut penyakit ini kebanyakannya dirawat dengan meningkatkan pengambilan cecair. Kerana penyakit ini juga dapat merosakkan buah pinggang atau jantung, orang harus menjalani pemeriksaan rutin. Sekiranya terdapat aduan psikologi atau kemurungan, perbincangan dengan penderita hiperoksaluria lain atau dengan orang yang rapat dan ibu bapa mereka sering membantu.