Sindrom Li Fraumeni

The Sindrom Li Fraumeni adalah penyakit keturunan yang membawa kepada peningkatan pembentukan tumor pada usia muda. Tumor yang berkembang kebanyakannya ganas dan boleh mempengaruhi pelbagai organ dan kawasan badan. Penyakit ini jarang berlaku.

Apa itu Sindrom Li Fraumeni?

Di bawah Sindrom Li Fraumeni Pakar memahami kecacatan genetik yang diwarisi secara autosomal dominan. Tumor malignan sering berkembang pada orang yang terkena pada masa kanak-kanak atau baligh.

Ini boleh mempengaruhi pelbagai bahagian badan. Walau bagaimanapun, tumor kelenjar adrenal, barah payudara, barah tulang dan leukemia sangat umum berkaitan dengan sindrom Li Fraumeni. Risiko barah bagi seseorang dengan sindrom Li Fraumeni meningkat dengan ketara:

Walaupun orang yang sihat di bawah usia 30 tahun hanya mempunyai risiko 1% menghidap barah, kebarangkalian dengan kecacatan genetik adalah 50%. Penyakit ini jarang berlaku.

sebab-sebab

Punca untuk itu Sindrom Li Fraumeni terletak pada kecacatan genetik. Autosom yang disebut (kromosom yang bukan milik kromosom seks) terjejas di sini.

Dalam 70% daripada semua kes sindrom Li-Fraumeni, ia adalah mutasi gen TP53, yang sangat penting untuk penekanan tumor (iaitu untuk mencegah pertumbuhan tumor). Akibatnya, terdapat peningkatan pembentukan tumor. Sekiranya tidak ada mutasi yang dapat dikesan dalam gen, penyakit ini juga dapat timbul akibat gangguan transmisi isyarat dalam konteks penindasan tumor.

Sebilangan besar orang dengan sindrom Li Fraumeni berasal dari keluarga yang sudah menghidap penyakit ini. Sebaliknya, hampir seperempat dari mereka yang terjejas menjadi sakit kerana mutasi gen spontan.

Gejala, penyakit & tanda

Bergantung pada kawasan badan di mana tumor berada, sindrom Li-Fraumeni boleh menyebabkan gejala dan keluhan yang sangat berbeza. Sekiranya kelenjar adrenal terjejas, ketidakseimbangan hormon dapat terjadi, yang dapat menampakkan diri dalam bentuk tekanan darah tinggi, kekejangan otot, perubahan luaran dan kemurungan, antara lain. Dengan tekanan metastasis tekanan darah terbentuk, yang juga boleh menyebabkan gangguan hormon.

Kanser tulang dapat menampakkan dirinya melalui kesakitan, pergerakan terhad dan pembengkakan. Sarkoma tulang rawan yang khas juga merupakan jalan yang teruk - lebih daripada 50 peratus daripada mereka yang terkena bencana mati dalam tempoh lima tahun akan datang. Tumor sistem saraf pusat juga mempunyai prognosis yang buruk. Mereka mengekspresikan diri melalui kelumpuhan, gejala kegagalan, sakit saraf dan sejumlah gejala dan aduan lain.

Leukemia dapat diakui secara luaran dan semasa penyakit menyebabkan gejala seperti mual dan muntah, keletihan dan penurunan prestasi fizikal dan mental. Jadi, gejala sindrom Li Fraumeni boleh mempengaruhi seluruh tubuh dan menyebabkan pelbagai masalah kesihatan. Tumor biasanya timbul pada usia muda dan berkembang dengan cepat. Ia adalah tumor ganas yang teruk dan dalam banyak kes boleh membawa maut.

Diagnosis & kursus

Kehadiran a Sindrom Li Fraumeni dapat dikenal pasti dalam banyak kes (kira-kira 70%) berdasarkan mutasi yang dapat dikesan pada gen TP53. Sekiranya terdapat perubahan seperti itu, keberadaan penyakit ini dapat dibuktikan secara praktikal.

Walau bagaimanapun, selebihnya 30% dari mereka yang terjejas tidak mengalami perubahan genetik. Di sini diagnosis dilakukan berdasarkan penampilan klinikal yang disebut. Sesiapa yang mempunyai sarkoma sebelum berumur 45 tahun dan mempunyai sekurang-kurangnya satu saudara darjah pertama atau kedua yang menghidap barah atau sarkoma umum sebelum berusia 45 tahun lebih cenderung menderita sindrom Li Fraumeni. Oleh kerana penyakit ini membawa kepada pembentukan tumor ganas, pada asasnya diklasifikasikan sebagai mengancam nyawa.

Komplikasi

Kerana sindrom Li Fraumeni, tumor ganas berkembang. Dalam jangka masa panjang, ini boleh menyebabkan kematian pesakit. Dalam kebanyakan kes, tumor ini berkembang pada tahun-tahun awal pesakit. Jangkitan penyakit ini sangat bergantung pada organ yang terjejas, sehingga penyakit ini biasanya tidak dapat diramalkan.

Secara amnya, ini menyebabkan keletihan dan daya tahan orang yang berkurang. Pesakit juga boleh mengalami kesakitan atau pelbagai kecacatan dan batasan dalam kehidupan seharian. Kualiti hidup mereka yang terjejas berkurang dengan ketara kerana sindrom Li Fraumeni.Ibu bapa dan saudara-mara juga menderita gejala sindrom ini dan boleh menyebabkan keluhan psikologi dan kemurungan akibatnya.

Semakin awal tumor dikesan, semakin baik mereka dapat dikeluarkan dan dirawat. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap tidak dapat dijamin. Dalam beberapa kes, gejala sindrom Li Fraumeni membawa kepada kematian orang yang berkenaan atau penurunan jangka hayat yang ketara. Dengan bantuan kemoterapi, beberapa gejala dapat dibatasi. Walau bagaimanapun, terapi itu sendiri dikaitkan dengan pelbagai kesan sampingan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom Li-Fraumeni pada mulanya menampakkan dirinya melalui gejala umum seperti keletihan, penurunan berat badan dan malaise. Gejala ini biasanya menunjukkan keadaan yang serius, terutamanya jika ia berlaku dalam jangka masa yang panjang, dan oleh itu mesti dijelaskan oleh doktor. Orang yang terjejas harus memberitahu doktor keluarga mereka dengan cepat jika mereka mengalami kesakitan atau bahkan perubahan kulit. Bengkak atau nodul adalah tanda amaran yang jelas dan segera disiasat.

Kumpulan risiko termasuk pesakit barah dan orang-orang di mana saudara terdekatnya terdapat kes sindrom jarang atau penyakit barah lain. Penyakit ini berlaku sebelum usia 45 tahun, biasanya pada masa kanak-kanak dan remaja, dan berkembang secara progresif. Sindrom Li Fraumeni dirawat oleh doktor keluarga atau ahli dermatologi. Penyakit serius mungkin perlu dirawat di klinik pakar. Pada prinsipnya, penyakit keturunan adalah keadaan serius yang memerlukan pemantauan rapi oleh pakar. Terdapat juga peningkatan risiko kambuh, itulah sebabnya pemeriksaan perubatan lebih lanjut ditunjukkan walaupun tumor telah dikeluarkan.

Rawatan & Terapi

Adakah itu Sindrom Li Fraumeni didiagnosis oleh doktor yang hadir, terapi individu bergantung pada keadaan kesihatan pesakit. Dalam kebanyakan kes, barah sudah ada, yang menyebabkan lawatan dan diagnosis doktor.

Sudah tentu, ini mesti ditangani dengan keutamaan agar tidak membahayakan nyawa orang yang berkenaan. Bergantung pada jenis barah dan tahap di mana ia berada, ada kemungkinan besar kemoterapi akan berlaku. Ini merosakkan sel barah di dalam badan dan menghalangnya daripada merebak lebih jauh di dalam organisma. Dalam keadaan tertentu, pembedahan juga boleh disyorkan untuk membuang tumor yang sudah terbentuk.

Ini harus diikuti dengan perawatan susulan yang meluas dan juga pemeriksaan rutin secara berkala di kemudian hari untuk mengesan pembentukan tumor lebih lanjut pada peringkat awal. Masih belum ada terapi yang berkesan untuk sindrom Li Fraumeni itu sendiri. Walau bagaimanapun, penyelidikan terbaru adalah bereksperimen dengan memasukkan DNA yang sihat ke dalam sel barah untuk kemudiannya menghasilkan bahan genetik yang sihat dan mencegah pembentukan tumor selanjutnya.

Sekiranya dikehendaki, pesakit dengan sindrom Li Fraumeni boleh menerima ubat Advexin yang belum disetujui sekiranya pendekatan rawatan lain tidak berjaya dan nyawa mereka terancam teruk oleh perkembangan penyakit ini.

Prospek & ramalan

Sindrom Li Fraumeni dicirikan oleh prognosis yang tidak baik. Akibat sindrom tersebut, pesakit menderita tumor ganas pada beberapa tahun pertama kehidupan. Tanpa rawatan, kematian pramatang berlaku dengan cepat. Jangka hayat sering dianggarkan sekitar lima tahun.

Kerana ia adalah gangguan genetik, terapi kausal tidak dapat digunakan. Oleh kerana keadaan undang-undang semasa, penyelidik dan saintis dilarang mengubah genetik manusia. Oleh itu, doktor yang merawat berusaha mengenali gejala penyakit seawal mungkin dan merawatnya. Walaupun begitu, pada dasarnya adalah perlumbaan melawan masa. Dengan bermutasi gen, tumor yang berbeza terbentuk dalam organisma. Sel-sel barah membelah dan diangkut ke bahagian tubuh yang lain melalui aliran darah. Metastasis sering terjadi di sana, walaupun terapi barah untuk tumor berlaku di bahagian tubuh yang berbeza pada masa yang sama.

Semua tumor yang berkembang pada dasarnya mempunyai pertumbuhan yang ganas. Kualiti hidup sangat terhad kerana orang tersebut akan mengalami pelbagai barah sepanjang hayatnya kerana kesan penyakit ini. Walaupun semua usaha dilakukan, jangka hayat dikurangkan secara keseluruhan. Hanya pada separuh daripada mereka yang dijangkiti, risiko penyakit tumor seterusnya adalah pada tahap orang yang sihat.

pencegahan

Sejak Sindrom Li Fraumeni Dalam kebanyakan kes, ini adalah mutasi genetik yang diwarisi, pencegahan dalam erti kata yang ketat tidak mungkin dilakukan. Sekiranya tanda-tanda barah pertama muncul, tentunya selalu perlu berjumpa doktor dengan cepat. Terutama dalam kasus pembentukan tumor pada usia muda dan dengan sejarah keluarga, pemeriksaan mengenai sindrom Li-Fraumeni juga disarankan dalam konteks ini agar dapat memulai langkah-langkah yang lebih tepat lagi.

Penjagaan Selepas

Selepas rawatan barah sebenarnya, mereka yang terjejas memerlukan rawatan berterusan. Sebagai tambahan kepada pemeriksaan perubatan biasa dan penggunaan terapi lain, perubahan gaya hidup juga merupakan bagian dari perawatan susulan. Mereka yang terjejas sekarang harus membina kualiti hidup lagi.

Sokongan doktor yang bertanggungjawab serta saudara-mara dan rakan-rakan adalah penting untuk mencari cara yang baik untuk menangani penyakit ini. Mengunjungi kumpulan pertolongan diri juga boleh menjadi aspek penting selepas penjagaan. Bergantung pada jenis barah, rancangan rawatan selepas rawatan dirangka bersama doktor. Dia dipandu oleh gejala-gejala jenis barah, jalan umum penyakit dan prognosis. Penjagaan susulan sangat penting pada fasa pertama, ketika pesakit masih memproses akibat penyakit dan rawatannya. Sangat penting untuk menyokong pesakit sehingga pengampunan tercapai.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sebagai peraturan, kemungkinan untuk menolong diri sendiri dengan sindrom Li-Fraumeni sangat terhad. Kursus dan rawatan sindrom ini juga sangat bergantung pada kawasan pembentukan tumor yang tepat, sehingga prognosis sukar untuk diramalkan. Namun, dengan sindrom ini, pesakit akan memerlukan rawatan perubatan untuk menghilangkannya.

Pemeriksaan berkala menyumbang kepada pengesanan awal dan rawatan tumor pada sindrom Li Fraumeni. Ini dapat meningkatkan jangka hayat orang yang terjejas. Organ dalaman khususnya harus diperiksa secara berkala. Tambahan pula, pesakit harus menjalani gaya hidup yang sihat dan menghindari zat ketagihan agar tidak mendorong lagi pembentukan tumor.

Bercakap dengan rakan rapat atau ahli keluarga sangat kerap membantu masalah kesihatan mental. Hubungan dengan penghidap sindrom Li Fraumeni yang lain juga dapat memberi kesan positif terhadap penyakit ini dan terus mengurangkan keluhan psikologi. Pertukaran maklumat juga dapat dilakukan, yang mungkin dapat meningkatkan kualiti hidup orang yang berkenaan. Walaupun menjalani rawatan tetap dan pemeriksaan biasa, sindrom Li-Fraumeni akhirnya menyebabkan jangka hayat berkurang bagi orang yang terkena.