Sindrom Lamm Mammary

Dekat Sindrom Lamm Mammary adalah penyakit yang tergolong dalam kategori displasia ektodermal. Sindrom anggota badan anggota badan sudah ada pada orang yang sakit semasa kelahiran. Penyakit ini dikenali dengan singkatan LMS dan jarang berlaku. Khas sindrom anggota badan-ibu adalah kecacatan anatomi pada kaki dan tangan yang berkaitan dengan aplasia atau hipoplasia puting dan kelenjar susu.

Apa itu Sindrom Lamm Mammary?

Sindrom Limb Mammary mempunyai prevalensi kurang dari 1 dalam 1,000,000 pada populasi. Penyebab Sindrom Lamm Mammary dapat dijumpai dalam mutasi genetik.
© sabelskaya - stock.adobe.com

Doktor van Bokhoven menerangkan perkara ini Sindrom Lamm Mammary pada tahun 1999 untuk pertama kalinya secara saintifik. Sindrom pangkal paha sangat jarang berlaku dan merupakan salah satu displasia ektodermal. Pada masa ini, tidak lebih daripada 50 kes Sindrom Lamm Mammary Syndrome diketahui dalam penyelidikan perubatan.

Sindrom Limb-mammary dicirikan oleh kecacatan kaki dan tangan. Di samping itu, pesakit mempunyai hipoplasia atau aplasia puting dan payudara. Walau bagaimanapun, sindrom anggota badan-mamalia muncul dengan cara yang sangat berubah-ubah dalam kes-kes individu. Orang yang mempunyai bentuk Sindrom Limbah-Mamalia ringan, misalnya, hanya menunjukkan athelia yang terpencil.

Pada dasarnya, semua kemungkinan kecacatan ekstremitas berlaku dalam konteks sindrom anggota badan-ibu, iaitu pendua, kekurangan dan kecacatan peleburan. Kecacatan berlaku pada orang yang mengalami sindrom mamalia anggota badan dengan cara yang berbeza. Di samping itu, bahagian kiri dan kanan badan atau tangan dan kaki masing-masing terjejas ke tahap yang berbeza oleh kecacatan biasa.

Dalam sindrom anggota badan-anggota badan, displasia kuku, atresia saluran lakrimal, hipodontia, hipohidrosis dan lelangit sumbing juga berlaku lebih jarang daripada kecacatan ciri anggota badan. Pada dasarnya, sindrom anggota badan anggota badan tidak berkaitan dengan kelainan pada rambut atau kulit.

sebab-sebab

Sindrom Limb Mammary mempunyai prevalensi kurang dari 1 dalam 1,000,000 pada populasi. Penyebab Sindrom Lamm Mammary dapat dijumpai dalam mutasi genetik. Di samping itu, sindrom anggota badan-anggota badan diwarisi sebagai sifat dominan autosomal. Sindrom ini dipicu oleh mutasi gen pada gen yang disebut TP63.

Locus gen yang sesuai bertanggungjawab untuk mengekodkan faktor transkripsi. Mutasi genetik pada gen yang sama kadang-kadang dikaitkan dengan penyakit lain, seperti sindrom Hay-Wells, sindrom EEC dan sindrom DEWASA.

Gejala, penyakit & tanda

Pada asasnya, simptom dan anomali Sindrom Limbah-Mammary mungkin berbeza dalam setiap kes. Spektrum yang luas dari gejala ringan hingga kecacatan anatomi teruk adalah mungkin. Sindrom pangkal paha biasanya muncul pada bayi atau pesakit pada awal kanak-kanak.

Ini juga tipikal bahawa orang yang menderita sindrom anggota badan anggota badan tidak mempunyai puting susu. Kadang-kadang puting ada, tetapi kurang berkembang. Selain itu, sindrom mamalia anggota badan biasanya dikaitkan dengan kecacatan anggota badan, terutamanya tangan dan kaki. Contohnya, bahagian tertentu hilang atau pesakit mengalami perpecahan tangan dan kaki.

Berbeza dengan banyak penyakit lain dari kumpulan displasia ectodermal, kulit dan rambut tidak terjejas oleh penyakit ini. Dalam kes yang jarang berlaku, orang menderita sindrom mammary anggota badan akibat hipohidrosis, atresia saluran lakrimal dan celah langit-langit.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis Limb Mammary Syndrome paling baik dibuat di pusat perubatan khusus. Kerana penyakit ini agak kurang diketahui kerana jarang. Sebagai peraturan, indikasi pertama sindrom anggota badan-ibu dapat dijumpai pada anak-anak kecil atau bahkan bayi yang baru lahir, sehingga diagnosis penyakit sering dilakukan pada masa kanak-kanak.

Pesakit dan ibu bapanya memberikan maklumat mengenai aduan dalam temu ramah pesakit. Oleh kerana penyebab genetik Sindrom Lamm Mammary, sejarah keluarga yang menyeluruh sangat relevan untuk membuat diagnosis. Pemeriksaan klinikal dilakukan di satu pihak dengan pemeriksaan visual dan di sisi lain melalui ujian genetik.

Ini membolehkan diagnosis sindrom Limb-Mammary yang agak dipercayai. Di samping itu, doktor melakukan diagnosis pembezaan, di mana dia terutamanya mengecualikan sindrom ulna-mamma dan sindrom DEWASA.

Komplikasi

Sindrom payudara anggota badan menyebabkan pesakit mengalami sekatan yang cukup besar dalam kehidupan seharian dan kehidupan mereka. Ini membawa kepada pelbagai anomali dan malformasi, yang biasanya dapat muncul di seluruh badan dan mengurangkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Gejala muncul pada usia yang sangat muda dan boleh menyebabkan gangguan perkembangan, terutama pada kanak-kanak.

Tidak jarang pesakit kemudian bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka dan tidak lagi dapat melakukan perkara-perkara tertentu sendiri. Saudara-mara dan ibu bapa juga sering mengalami keluhan psikologi atau kemurungan kerana keadaannya. Sekatan pergerakan juga boleh berlaku. Kecacatan pada tangan menyebabkan pelbagai sekatan dalam kehidupan seharian dan di tempat kerja.

Namun, sebagai peraturan, kecerdasan pesakit tidak terganggu oleh sindrom anggota badan-mammary. Rawatan kausal Sindrom Lamm Mammary tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, gejala dapat diatasi dengan bantuan pelbagai terapi dan campur tangan pembedahan. Langkah-langkah fisioterapi juga diperlukan. Rawatan itu sendiri biasanya tidak menimbulkan komplikasi tertentu. Jangka hayat pesakit biasanya tidak dihalang oleh penyakit.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Kesalahan dan tanda-tanda penyakit lain mesti dijelaskan lebih awal sekiranya berlaku. Ibu bapa yang menyedari, misalnya, kekurangan sendi jari pada anak mereka harus memaklumkan kepada pakar pediatrik. Perubahan pada puting serta sumbing dan hipohidrosis menunjukkan keadaan serius seperti sindrom anggota badan-payudara. Nasihat perubatan diperlukan sekiranya gejala tidak hilang dengan sendirinya atau jika ia sangat teruk sehingga kualiti hidup seseorang terjejas.

Kesukaran berjalan atau menghadapi masalah menggenggam objek adalah tanda amaran khas yang memerlukan diagnosis dan rawatan perubatan. Lebih baik jika ibu bapa berjumpa dengan pakar pediatrik pada minggu yang sama. Ini dapat mendiagnosis penyakit dan menyediakan terapi. Sebagai tambahan kepada doktor keluarga, pakar bedah ortopedik, pakar dermatologi atau pakar oftalmologi boleh dipanggil, bergantung kepada gejala dan gejala. Penyakit ini boleh menyebabkan masalah psikologi pada orang yang sakit dan ibu bapa mereka, yang kebanyakannya terdedah kepada tekanan berterusan, yang harus ditangani sebagai sebahagian daripada terapi.

Rawatan & Terapi

Limb Mammary Syndrome adalah penyakit genetik, sehingga terapi kausal pada dasarnya dikecualikan mengikut keadaan pengetahuan perubatan semasa. Walau bagaimanapun, penyelidikan sedang berusaha untuk mengembangkan kaedah merawat penyakit kongenital seperti sindrom anggota badan.

Pada masa ini hanya mungkin untuk merawat simptom dan kecacatan sindrom anggota badan-mammary secara simtomatik. Langkah-langkah terapeutik yang digunakan dalam kes-kes individu berdasarkan pada gejala dan kecacatan individu. Pembetulan melalui campur tangan pembedahan sering digunakan untuk mengurangkan kecacatan pada tangan dan kaki.

Dengan cara ini, pesakit dapat menggunakan tangan dan kaki mereka lebih kurang secara normal. Pada masa yang sama, campur tangan pembedahan seperti itu mengubah penampilan visual orang yang terkena menjadi lebih baik, sehingga penderitaan psikologi yang disebabkan oleh kecacatan juga berkurang.

Pada prinsipnya, prognosis bagi orang dengan sindrom mamalia anggota badan agak baik. Menurut pengetahuan sebelumnya, sindrom mamalia anggota badan tidak mempengaruhi jangka hayat, sehingga orang mencapai usia rata-rata. Pembetulan awal ketidaksesuaian Sindrom Limb-Mammary masuk akal.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat-ubatan untuk melawan kemerahan dan eksim

Prospek & ramalan

Prognosis untuk Sindrom Lamm Mammary dianggap tidak baik. Penyebab gangguan itu adalah pelupusan genetik. Atas alasan undang-undang, saintis dan penyelidik tidak boleh mengubah genetik manusia. Atas sebab ini, usaha dilakukan oleh doktor yang hadir untuk mengurangkan gejala yang berlaku. Terapi kausal tidak mungkin berlaku kerana keadaan undang-undang. Di samping itu, prognosis bergantung kepada keparahan gejala. Walaupun terdapat mutasi gen, ini adalah individu dan intensiti yang berbeza untuk setiap pesakit.

Keabnormalan optik diperbetulkan dengan campur tangan pembedahan. Tujuannya adalah untuk meningkatkan kualiti hidup, walaupun tidak ada penawar yang mungkin. Kerosakan anggota badan mesti dinilai secara individu dan, selain pembedahan pembetulan, juga dapat disokong oleh tindakan fisioterapeutik. Dalam kes ini, orang yang terjejas boleh melakukan sesuatu untuk meningkatkan kesihatan mereka jika mereka menggunakan latihan dan nasihat terapi dalam kehidupan seharian mereka. Kerana keluhan dan cacat penglihatan, pesakit sering mengalami tekanan emosi.

Dengan penyakit yang tidak diingini, gangguan psikologi berkembang. Ini memberi kesan negatif pada keadaan keseluruhan orang yang terkena dan harus diambil kira semasa membuat diagnosis, kerana mereka sering berlarutan.

pencegahan

Sindrom Lamm Mammary sebagai penyakit kongenital dan genetik sejauh ini dapat mengelakkan pengaruh pencegahan perubatan. Pelbagai kajian penyelidikan menangani perkembangan kemungkinan pencegahan penyakit keturunan seperti sindrom anggota badan-ibu. Pada prinsipnya, banyak kesalahan sindrom Limb-Mammary Syndrome dapat diperbaiki pada masa kanak-kanak, sehingga pesakit menjalani kehidupan yang hampir normal.

Penjagaan Selepas

Sebilangan besar orang yang terkena Sindrom Limb Mammary menderita pelbagai komplikasi atau aduan, yang semuanya mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup pesakit dan mengurangkannya dengan ketara. Sekiranya pelbagai kecacatan atau kecacatan pada tangan atau kaki pesakit tidak dapat diperbaiki pada masa kanak-kanak, rawatan susulan memberi tumpuan untuk mengatasi penyakit ini. Estetika orang yang terganggu boleh menyebabkan kemurungan atau gangguan psikologi yang lain, yang dapat dielakkan dengan bantuan pemekaan persekitaran sosial yang sesuai. Penderita harus berusaha untuk menerima diri mereka dan kelihatan yakin pada orang lain. Dalam hal ini, tidak ada rawatan selepas penjagaan yang nyata, melainkan usaha untuk berusaha mendapatkan pemikiran yang baik. Sindrom anggota badan-ibu tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, sehingga penyakit ini biasanya tidak dapat diberikan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Lamm Mammary tidak dapat diatasi dengan bantuan diri.Ini adalah penyakit keturunan, yang dengan alasan ini hanya dapat dirawat secara simptomatik.

Walaupun begitu, walaupun terdapat Sindrom Lamm Mammary, tidak ada pengurangan jangka hayat dan tidak ada batasan tertentu dalam kehidupan seharian bagi orang yang terjejas sekiranya kerosakan tersebut diperbaiki. Diagnosis dan rawatan awal selalu memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini. Kepincangan individu dibetulkan dan dikeluarkan dalam pelbagai campur tangan pembedahan. Semakin awal pembetulan dibuat, semakin tinggi peluang hidup biasa tanpa sekatan.

Sekiranya ibu bapa atau mereka yang terjejas terus ingin mempunyai anak, kaunseling genetik berguna sebelum menyiasat. Ini dapat mengelakkan sindrom berlaku pada generasi akan datang. Oleh kerana sindrom ini juga menyebabkan keluhan psikologi dalam banyak kes, perbincangan dengan orang yang anda percayai, keluarga anda sendiri atau ahli terapi sangat membantu. Kanak-kanak harus selalu dimaklumkan mengenai kemungkinan komplikasi dan kejayaan rawatan.