Sindrom Majewski

The Sindrom Majewski tergolong dalam kumpulan osteochondrodysplasias, yang kongenital. Oleh itu, penyakit ini mempunyai komponen genetik. Sindrom Majewski tidak boleh dikelirukan dengan sindrom Lenz-Majewski yang disebut. Penyakit ini muncul sejak lahir dan biasanya membawa maut kepada pesakit yang terkena. Gejala utama adalah kekurangan paru-paru dan memendekkan tulang rusuk.

Apa itu Sindrom Majewski?

The Sindrom Majewski pertama kali digambarkan pada tahun 1971 oleh seorang doktor dan penyelidik dari Jerman, Doctor Majewski. Untuk menghormati orang pertama yang menerangkannya, penyakit ini dinamakan sindrom Majewski. Dalam bahasa Inggeris, penyakit ini disebut dalam kebanyakan kasus sebagai Sindrom tulang rusuk pendek Majewski ditetapkan.

Sangat penting untuk memastikan bahawa sindrom Majewski tidak terkeliru dengan sindrom Lenz-Majewski yang disebut. Kerana nama penyakit yang serupa, kekeliruan di kawasan kolokial boleh berlaku. Walau bagaimanapun, terdapat dua gambar klinikal yang berbeza.Sindrom Majewski adalah osteochondrodysplasia.

Sindrom Lenz-Majewski sinonim dengan jenis Lenz-Majewski bertubuh pendek hiperostotik. Walau bagaimanapun, untuk sindrom Majewski tidak ada maklumat yang boleh dipercayai mengenai kekerapan berlakunya penyakit ini. Ini mungkin disebabkan oleh fakta bahawa penyakit ini dijelaskan untuk pertama kalinya hanya beberapa dekad yang lalu dan sindrom Majewski mungkin agak jarang berlaku. Sekarang diketahui bahawa sindrom Majewski diwarisi dengan cara resesif autosomal.

sebab-sebab

Punca yang menyebabkan perkembangan sindrom Majewski masih belum dapat dijelaskan pada masa ini. Sebab-sebab kurangnya kajian kajian adalah kerana penyakit ini tidak biasa dan tidak dijangkiti sejak dulu.

Sejauh ini didapati bahawa sindrom Majewski adalah penyakit kongenital. Atas sebab ini, dapat diasumsikan bahawa kecacatan genetik, misalnya, terlibat dalam perkembangan penyakit ini. Mutasi pada gen yang sepadan yang menyebabkan kecacatan pada tubuh dapat dibayangkan.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Majewski menyebabkan beberapa keluhan ciri dan gejala khas pada pesakit yang terkena. Tanda-tanda penyakit biasanya sangat serupa pada orang yang berbeza. Hampir tidak ada perbezaan besar dalam ciri-ciri individu malformasi, kerana sindrom Majewski secara jelas dibezakan dari sindrom yang berkaitan.

Salah satu gejala utama sindrom Majewski adalah paru-paru yang kurang berkembang. Akibatnya, pengoksigenan darah terganggu. Akibatnya, seluruh organisma yang terjejas tidak dibekalkan dengan jumlah oksigen yang mencukupi.

Gejala paru-paru yang kurang berkembang juga disebut dalam istilah perubatan sebagai hipoplasia paru-paru. Akibatnya, orang yang menderita sindrom Majewski mengalami kekurangan pernafasan. Di samping itu, pesakit menderita tulang rusuk yang pendek. Ini mengakibatkan postur yang buruk dan keluhan lain.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Majewski boleh dilakukan dengan bantuan pelbagai kaedah dan prosedur pemeriksaan-teknikal. Sekiranya seseorang menunjukkan tanda-tanda penyakit, ini mesti diperiksa dengan segera oleh doktor yang sesuai. Biasanya, gejala utama muncul sejurus selepas orang yang dilahirkan dilahirkan.

Kerosakan tulang rusuk biasanya kelihatan. Kurangnya perkembangan paru-paru juga menyebabkan komplikasi, sehingga selalunya mereka tidak dapat dikesan lama. Atas sebab ini, langkah penyiasatan yang tepat disusun dengan cepat dalam kebanyakan kes.

Pada awalnya ada standard mengambil anamnesis atau wawancara pesakit. Oleh kerana pesakit sering bayi yang baru lahir, anamnesis diambil bersama dengan penjaga. Sejarah keluarga yang menyeluruh sangat penting kerana sindrom Majewski adalah penyakit kongenital.

Oleh itu, dapat diasumsikan bahawa penyakit ini berlaku lebih kerap pada keluarga. Pemeriksaan sinar-X, misalnya, sesuai untuk mendiagnosis sindrom Majewski. Sebagai sebahagian daripada prosedur pengimejan ini, tulang rusuk yang dipendekkan dapat dilihat dengan jelas.

Paru-paru yang kurang berkembang juga didiagnosis menggunakan pencitraan, misalnya. Di samping itu, perlu diperhatikan bahawa sindrom Majewski sudah dapat dikesan pada embrio di perut ibu dengan bantuan prosedur sonografi.

Komplikasi

Dengan sindrom Lenz-Majewski, mereka yang terjejas terutamanya mengalami perawakan pendek. Pada kanak-kanak, aduan ini boleh menyebabkan masalah kesihatan mental atau buli dan menggoda. Kualiti hidup orang yang terjejas berkurang dengan penyakit ini. Tambahan pula, tidak jarang berlaku kerosakan gigi dan kerosakan lain.

Tanpa rawatan, mereka yang terjejas mengalami sakit gigi yang teruk dan gejala lain yang tidak menyenangkan di rongga mulut. Tidak jarang sindrom Lenz-Majewski menyebabkan keterbelakangan mental, sehingga pesakit bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Selalunya ibu bapa dan saudara-mara mereka yang terjejas juga mengalami gejala keluhan psikologi atau kemurungan.

Selanjutnya, ekstremiti individu dapat dipendekkan akibat penyakit ini, yang juga boleh menyebabkan pelbagai batasan dalam hidup. Tidak mungkin merawat sindrom Lenz-Majewski secara kausal. Atas sebab ini, rawatan bertujuan untuk mengurangkan gejala individu.

Tidak ada komplikasi, tetapi perjalanan penyakit ini tidak sepenuhnya positif. Sebagai peraturan, mereka yang terkena sindrom Lenz-Majewski bergantung pada bantuan orang lain sepanjang hidup mereka.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan sindrom Majewski menunjukkan kerosakan struktur tulang sejurus selepas kelahiran. Sekiranya kelahiran pesakit dalam, pesakit, jururawat atau doktor melakukan pemeriksaan pertama pada bayi. Anda akan menentukan penyelewengan dalam proses rutin dan secara bebas memulakan rawatan perubatan yang diperlukan. Sekiranya kelahiran di rumah atau kelahiran di pusat kelahiran, bidan yang hadir mengambil langkah pertama untuk memeriksa kesihatan anak. Sekiranya anda menemui kelainan atau melihat perubahan visual pada bayi baru lahir, anda juga harus menghubungi doktor tanpa berlengah.

Oleh itu, ibu bapa kanak-kanak itu tidak perlu bertindak dalam kes-kes yang disebutkan. Sekiranya kelahiran secara spontan berlaku tanpa kehadiran pakar obstetrik, ibu dan anak harus dibawa ke hospital terdekat sejurus selepas kelahiran. Sekiranya kecacatan diperhatikan atau jika bayi diperhatikan dengan postur yang buruk pada masa ini, ia memerlukan pemeriksaan perubatan segera. Sekiranya kanak-kanak sesak nafas atau gagal bernafas, perkhidmatan kecemasan mesti dimaklumkan. Di samping itu, langkah pertolongan cemas mesti dimulakan untuk memastikan kelangsungan hidup anak. Tanpa bekalan oksigen yang mencukupi, kematian segera berlaku.

Rawatan & Terapi

Mengikut keadaan perubatan sekarang, pilihan untuk merawat sindrom Majewski masih agak terhad. Pada prinsipnya, terapi untuk penyebab penyakit tidak mungkin dilakukan kerana ia adalah penyakit kongenital. Walau bagaimanapun, banyak kajian penyelidikan berusaha untuk memajukan pendekatan genetik untuk terapi.

Atas sebab ini, hanya terdapat kaedah simptomatik untuk merawat sindrom Majewski. Sebagai contoh, adalah mungkin untuk memperbaiki kecacatan sebagai sebahagian daripada campur tangan pembedahan. Walau bagaimanapun, kerana kekurangan paru-paru, prognosis untuk sindrom Majewski agak buruk.

Kerana organisma pesakit yang sakit tidak dibekalkan dengan cukup oksigen. Dalam kebanyakan kes, ini tidak menjadi masalah sehingga selepas kelahiran, kerana embrio dalam rahim dibekalkan dengan oksigen oleh ibu. Pada bayi baru lahir, komplikasi timbul dengan cepat kerana bekalan oksigen yang tidak mencukupi. Sindrom Majewski membawa maut dalam banyak kes kerana orang yang terjejas tidak dapat dilaksanakan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Prospek & ramalan

Prognosis untuk sindrom Majewski kurang baik. Sindrom ini didasarkan pada kecacatan genetik yang tidak dapat disembuhkan. Atas sebab undang-undang, perubahan genetik pada manusia tidak dibenarkan. Oleh itu, doktor dan profesional perubatan menggunakan kaedah rawatan simptomatik. Walaupun begitu, kualiti hidup orang yang terjejas sangat terhad. Organisma tidak mencukupi oksigen penting. Ramai pesakit mati sebelum waktunya dalam bulan-bulan pertama kehidupan sejurus selepas kelahiran.

Prognosis bergantung pada keparahan gangguan. Walaupun ia adalah kecacatan genetik, ia berkembang secara berbeza pada setiap orang yang terkena. Gejala gangguan kongenital dapat diatasi dengan pembedahan pada beberapa pesakit. Ini bergantung pada keseluruhan keadaan dan kesihatan orang yang berkenaan. Di samping itu, operasi berkaitan dengan risiko. Komplikasi mungkin timbul yang menyebabkan kemerosotan kesihatan.

Sekiranya penyakit ini tidak diingini, kekurangan paru-paru dapat diatasi dengan pemindahan dalam prosedur pembedahan. Walaupun begitu, pesakit bergantung pada rawatan ubat seumur hidup. Reaksi penolakan organisma dan dengan itu keadaan yang mengancam nyawa boleh berlaku pada bila-bila masa.

pencegahan

Sindrom Majewski adalah penyakit kongenital yang, walaupun ada kemungkinan, belum dapat dicegah.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana rawatan sindrom Majewski agak rumit dan harus seumur hidup, tidak ada perawatan susulan dalam arti sebenarnya. Namun, mereka yang terjejas dapat berusaha untuk mencari cara yang baik untuk menangani penyakit ini dan membina sikap positif walaupun menghadapi masalah. Latihan santai dan meditasi dapat menenangkan dan menumpukan minda. Sindrom Majewski dikaitkan dengan sejumlah komplikasi dan gejala yang berbeza, yang semuanya boleh memberi kesan yang sangat negatif terhadap kehidupan seharian dan juga kualiti hidup seseorang. Oleh kerana penyakit ini juga merupakan penyakit genetik, tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, sehingga orang yang terkena penyakit bergantung pada terapi seumur hidup.

Pelbagai kecacatan boleh memberi kesan negatif terhadap estetika orang yang terkena. Sekiranya ciri-ciri kemurungan dan mood psikologi muncul, ini harus dijelaskan dengan ahli psikologi. Kadang-kadang, terapi yang menyertainya dapat membantu mengatasi keadaan dengan lebih mudah dan menerima penyakit dengan lebih baik.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Majewsk belum dapat dirawat dengan berkesan. Langkah yang paling penting adalah melegakan simptom dan ketidakselesaan dan melegakan anak yang terkena kesakitan. Oleh kerana penyakit ini biasanya membawa maut, ibu bapa yang berkenaan harus mendapatkan sokongan psikologi seawal mungkin. Doktor akan merujuk ibu bapa kanak-kanak itu kepada profesional sekiranya diagnosisnya sesuai.

Sekiranya hasilnya positif, anak akan memerlukan sokongan sepanjang hayat. Ini dikaitkan dengan tekanan yang tinggi bagi ibu bapa dan tidak dapat dikendalikan dalam jangka masa panjang tanpa bantuan perkhidmatan rawatan pesakit luar. Bantuan harus dicari lebih awal untuk mengelakkan timbulnya aduan psikologi utama.

Sekiranya sindrom Majewksi mengambil jalan negatif, ada baiknya mengunjungi kumpulan pertolongan diri. Bagaimanapun, ibu bapa memerlukan sokongan untuk mengatasi kesedihan dan harus berbincang dengan psikologi untuk perkara ini. Saudara-mara dan rakan-rakan juga merupakan sumber sokongan penting pada awalnya. Rawatan penyakit ini tidak dapat disokong oleh orang tua, kerana pemantauan perawatan intensif terhadap anak selalu ditunjukkan.