Penyakit Alexander

Penyakit Alexander adalah keadaan maut yang sangat jarang berlaku yang merosakkan bahan putih di otak dan saraf tunjang. Dia juga di bawah nama Sindrom Alexander, Penyakit Alexander dan leukodystrophy dysmyelinogenik dikenali.

Apakah penyakit Alexander?

Ahli patologi William Stewart Alexander menggambarkan Penyakit Alexander pertama sebagai penyakit. Ia adalah salah satu penyakit leukodystrophy. Ini adalah penyakit metabolik genetik di mana masalah putih sistem saraf merosot. Sindrom Alexander mempengaruhi masalah putih di otak dan saraf tunjang.

Penyakit Alexander berbeza dengan penyakit leukodystrophy yang lain kerana sel tisu khas dalam sistem saraf, astrosit, dijangkiti dengan serat Rosenthal. Serat Rosenthal adalah kemasukan berbentuk cacing di dalam sel. Penyakit ini terbahagi kepada empat bentuk, yang bergantung pada usia mereka yang terjejas. Bentuk bayi adalah yang paling biasa. Ia berlaku pada kanak-kanak kecil. Terdapat juga bentuk neonatal pada bayi baru lahir, bentuk remaja pada remaja dan bentuk dewasa pada orang dewasa.

Kadang kala para saintis menggunakan istilah penyakit Alexander hanya untuk bentuk bayi. Kanak-kanak lelaki menderita bentuk bayi lebih kerap daripada kanak-kanak perempuan. Jarangnya penyakit ini ditunjukkan oleh fakta bahawa doktor menganggarkan jumlah pesakit yang diperiksa secara saintifik di seluruh dunia adalah sekitar 150 orang. Pada tahun 2011 hanya terdapat 50 kes yang terbukti di Jerman.

sebab-sebab

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik. Gen yang menjadikan protein GFAP dipengaruhi oleh mutasi ini. Ia biasanya berlaku secara spontan, yang bermaksud bahawa anak-anak orang tua yang sihat juga mudah terkena penyakit ini. Penyelidikan telah menunjukkan bahawa mutasi nampaknya berasal dari gen ayah. Bagaimana perubahan gen ini membawa kepada degenerasi sel-sel saraf dan perubahan khas otak belum diperjelaskan.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit ini menampakkan diri secara berbeza bergantung pada usia. Dalam bentuk bayi, terdapat gangguan perkembangan yang jelas pada fungsi motorik dan deria. Terdapat juga gangguan koordinasi pergerakan. Selain pembesaran tengkorak, simptom lain adalah pembesaran otak. Mereka yang terkena mengalami kesukaran untuk menelan dan mengalami kekejangan, iaitu pengecutan otot individu atau kumpulan otot dan kejang.

Dalam bentuk neonatal, gejala yang sama muncul dan menjadi lebih teruk dalam jangka masa yang lebih pendek. Gejala bentuk remaja bergantung pada kes. Tidak semua tanda penyakit muncul. Kadang kala pesakit remaja tidak mengalami sawan dan tidak mengalami kejang. Pembesaran tengkorak, yang dikenali sebagai makrocephalus, juga jarang berlaku pada pesakit remaja.

Gejala khas penyakit Alexander berlaku pada bentuk orang dewasa lebih jarang dan dalam bentuk yang lebih ringan. Walau bagaimanapun, doktor mendapati bahawa pada orang dewasa, batang otak lebih banyak dipengaruhi oleh pemusnahan. Terdapat gangguan pertuturan dan kedutan uvula secara tidak sengaja.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Penyakit Alexander adalah penyakit yang boleh membawa maut. Ia membawa kepada kecacatan teruk dan berakhir dengan kegagalan kardiovaskular. Setelah penyakit itu dijumpai, pada mulanya adalah kebiasaan untuk membuat diagnosis melalui biopsi, penyingkiran sampel tisu. Pencitraan resonans magnetik otak kini dilakukan untuk memeriksa diagnosis bentuk remaja.

Untuk melihat diagnosis seperti yang disahkan, doktor menggunakan empat kriteria ketika menilai imbasan otak:

• Kriteria pertama adalah perubahan dalam bahan putih pusat di otak.
• Pengesahan lain ialah kehadiran jahitan periventrikular. Di kawasan otak tertentu, bergantung pada jenis pendedahan imbasan, zon gelap atau lebih terang ditunjukkan yang tidak mempunyai gradasi warna ini semasa perkembangan normal.
• Pengayaan kawasan otak tertentu dengan media kontras juga merupakan petunjuk penyakit ini.
• Kriteria keempat adalah kelainan anatomi di kawasan thalamus, batang otak dan ganglia basal, yang terletak di bawah korteks serebrum. Pada orang dewasa, atrofi tisu dan perubahan isyarat yang dapat dikenali pada batang otak dan saraf tunjang adalah petunjuk tambahan.

Komplikasi

Penyakit Alexander menyebabkan keluhan dan komplikasi yang sangat serius dalam kehidupan seharian bagi pesakit. Sebagai peraturan, pelbagai gangguan motorik berlaku, sehingga penebangan hutan kanak-kanak dibatasi dengan ketara. Koordinasi dan pergerakan pesakit juga dibatasi oleh penyakit Alexander, sehingga pesakit juga bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka.

Selanjutnya, terdapat ketidakselesaan ketika menelan dan kepejalan berkembang. Kesukaran menelan juga menyukarkan pengambilan makanan atau cecair. Bukan perkara biasa bagi ibu bapa mereka yang terjejas terjejas teruk oleh penyakit Alexander dan menderita keluhan psikologi atau kemurungan. Ketika penyakit itu berkembang, gangguan bahasa berlaku, yang juga boleh menyebabkan buli atau menggoda anak-anak.

Kualiti hidup pesakit sangat dihalang oleh penyakit Alexander. Jangka hayat orang yang terjejas juga dikurangkan oleh penyakit, sehingga orang yang terkena itu akhirnya meninggal dunia akibat kegagalan jantung. Mengubati penyakit ini hanya dapat mengurangkan simptomnya, tetapi tidak dapat menyelesaikannya sepenuhnya. Tambahan pula, saudara-mara atau ibu bapa sering memerlukan rawatan psikologi untuk mengatasi tekanan psikologi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya terdapat gangguan perkembangan pada pelbagai bidang pada anak remaja, doktor harus selalu mendapatkan nasihat. Sekiranya terdapat kelainan fizikal atau mental, disarankan untuk melakukan pemeriksaan perubatan agar gejala dapat diperjelaskan. Gangguan dan penyimpangan urutan pergerakan, fungsi motor secara keseluruhan dan fungsi sensorimotor mesti diperiksa dan dirawat.

Sekiranya, dalam perbandingan langsung dengan kanak-kanak pada usia yang sama, terdapat masalah tingkah laku dan ketidakkonsistenan dalam pergerakan, bantuan perubatan diperlukan. Oleh kerana penyakit Alexander boleh membawa maut, doktor harus berjumpa dengan tanda-tanda pertama dan kecurigaan mengenai kemungkinan masalah kesihatan.

Dengan rancangan rawatan dan terapi individu, gejala yang ada dapat dirawat secara perubatan dan kualiti hidup pesakit dapat ditingkatkan dengan ketara. Sekiranya berlaku gangguan pertuturan, kekejangan, kejang atau kejang, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya terdapat kelainan pada sistem otot, pengecutan serat otot individu atau jika bentuk kepala yang diperbesar dapat dilihat, doktor harus berunding.

Keanehan optik sistem kerangka sering merupakan tanda gangguan kesihatan. Ia harus segera dibincangkan dengan doktor. Gangguan pergerakan sukarela adalah petunjuk lebih lanjut untuk penyakit yang ada. Khususnya, ketidakteraturan uvula menunjukkan penyakit Alexander dan harus disampaikan kepada doktor.

Terapi & Rawatan

Bentuk yang berbeza mempunyai panjang dan berat yang berbeza. Bayi yang sakit mati selepas beberapa bulan. Orang dewasa, kanak-kanak dan remaja boleh hidup dengan penyakit ini selama bertahun-tahun. Bentuk bayi menunjukkan gejala pertama antara usia enam bulan dan satu tahun. Berbeza dengan bentuk bayi, yang lain kelihatan sama pada lelaki dan perempuan. Varian remaja bermula pada dekad pertama atau kedua kehidupan. Bentuk dewasa muncul antara usia 20 dan 45 tahun.

Tidak ada penawar dan terapi tidak mungkin. Rawatan tersebut hanya berusaha mengurangkan atau merawat simptom penyakit Alexander. Ia dilakukan dengan ubat anti-epilepsi, antispastik atau ubat antispasmodik dan penghilang rasa sakit. Kesukaran makan makanan kerana kesukaran menelan yang berkaitan dengan penyakit ini memerlukan kemasukan tiub gastrik pada beberapa pesakit.

Langkah-langkah selanjutnya adalah fisioterapi, terapi pekerjaan dan terapi pertuturan. Fisioterapi melegakan kekejangan anggota badan. Bagaimanapun, pesakit bukan sahaja menerima rawatan, tetapi ahli keluarga yang terlibat juga memerlukan nasihat sokongan.

Prospek & ramalan

Prognosis untuk penyakit Alexander pada umumnya kurang baik. Menurut keadaan semasa penyelidikan, penyembuhan tidak termasuk. Kanak-kanak yang terjejas biasanya mati dalam sepuluh tahun pertama kehidupan. Prognosis spesifik orang sakit bergantung terutamanya pada bentuk dan usia penyakit.

Selepas wabak penyakit Alexander, beberapa kecacatan teruk berlaku dalam beberapa bulan hingga bertahun-tahun, menyebabkan kematian akibat kegagalan kardiovaskular. Penyakit ini berkembang paling cepat dalam bentuk neonatal. Kanak-kanak yang terjejas biasanya mati ketika bayi. Bentuk penyakit Alexander yang remaja agak ringan. Kekurangan neurologi hanya akan muncul kemudian. Gejala seperti kejang dan kekejangan juga berlaku kemudian atau tidak sama sekali dengan bentuk ini. Dalam jangka masa panjang, penyakit ini juga membawa kepada kematian pesakit dalam bentuk ini.

Tidak ada pernyataan khusus yang dapat dibuat mengenai prognosis untuk penyakit dewasa Alexander bentuk. Sebagai peraturan, lebih ringan daripada bentuk penyakit pada masa kanak-kanak. Selalunya terdapat kursus jangka panjang dengan permulaan hanya gangguan kecil seperti gangguan menelan dan pertuturan.

pencegahan

Oleh kerana mutasi yang paling spontan bertanggungjawab terhadap penyakit Alexander, tidak ada langkah pencegahan. Mengikut andaian saintifik, kebarangkalian ibu bapa anak yang terjejas akan mempunyai anak lain dengan mutasi ini adalah satu peratus. Walau bagaimanapun, jika penyakit ini berlaku dalam keluarga, doktor mengesyorkan kaunseling genetik dan diagnostik pranatal.

Penjagaan Selepas

Penyakit Alexander adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang biasanya membawa maut. Penjagaan susulan memberi tumpuan kepada menjaga anggota keluarga yang tinggal setelah anak itu meninggal. Doktor menghubungi anda dengan ahli terapi yang sesuai dan kumpulan bantuan diri. Penting untuk memproses kesedihan untuk mendapatkan kembali kualiti hidup. Memahami penyakit ini juga penting di sini.

Di samping itu, langkah-langkah umum seperti senaman dan rehat akan membantu menangani trauma. Manakah yang berguna untuk individu secara terperinci mesti dibincangkan dengan doktor yang bertanggungjawab. Penjagaan selepas dalam erti kata sebenarnya tidak ada untuk penyakit Alexander. Sekiranya ibu bapa memutuskan untuk mempunyai anak lain, ujian genetik dapat dijalankan.

Ujian genetik digunakan untuk mengira risiko penyakit pada anak kedua. Sebagai sebahagian daripada rundingan berikutnya, pilihan dibincangkan dengan ibu bapa. Sekiranya terdapat risiko penyakit yang tinggi, kehamilan baru tidak masuk akal. Sekiranya risikonya rendah, calon ibu bapa juga mesti dijaga dengan teliti.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit Alexander adalah penyakit serius yang tidak dapat diubati secara kausal. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus mendapatkan sokongan terapi pada peringkat awal. Dalam kumpulan pertolongan diri untuk ibu bapa yang terjejas, saudara-mara belajar menangani penyakit dan menangani jalan yang paling negatif.

Langkah penting yang diperlukan adalah rawatan fisioterapi yang dapat diteruskan oleh ibu bapa di rumah. Fisioterapi dan terapi pekerjaan tidak dapat menyelesaikan gejala, tetapi boleh memperlambat perjalanan penyakit ini. Di samping itu, latihan fizikal dan dorongan meningkatkan kualiti hidup anak. Pemantauan yang ketat oleh doktor sama pentingnya. Ibu bapa juga harus memperhatikan sebarang gejala yang tidak biasa dan, jika ragu, hubungi perkhidmatan perubatan kecemasan. Bergantung pada jenis dan keparahan penyakit Alexander, janji temu dengan ahli terapi pertuturan dan pakar lain mesti diatur dan bantuan yang diperlukan dibeli.

Orang yang menderita bentuk penyakit Alexander yang dewasa juga harus berjumpa dengan ahli psikologi. Pada mulanya, latihan dan langkah-langkah diet dapat memperlambat perkembangan penyakit ini. Kaunseling genetik disyorkan sekiranya penyakit itu berlaku dalam keluarga.