Penyakit Waldenström

Daripada Penyakit Waldenström, juga dengan nama Makroglobulinemia Waldenström diketahui, tergolong dalam leukemia, lebih tepat lagi pada limfoma. Penyakit yang perlahan berkembang agak jarang berlaku dan kebanyakannya menyerang pesakit tua; pesakit di bawah usia 40 tahun hanya terkena penyakit yang luar biasa.

Apakah penyakit Waldenström?

Penyakit Waldenström sering tidak dapat dikesan dan biasanya merupakan diagnosis peluang semasa ujian darah rutin. Gejala-gejala penyakit ini disebabkan di satu pihak oleh penyusupan sumsum tulang dan organ-organ dan di sisi lain oleh paraproteinemia.
© L.Darin - stock.adobe.com

The Makroglobulinaemia Waldenström adalah penyakit malignan sel darah putih yang dinamai doktor Sweden Jan Waldenström. Dia menggambarkan penyakit ini untuk pertama kalinya pada tahun 1940-an.

Dekat Penyakit Waldenström terdapat peningkatan limfosit B yang tidak terkawal, yang tergolong dalam sel darah putih, leukosit. Ini menghasilkan sebilangan besar, tetapi tidak berfungsi, limfosit B. Limfosit B memainkan peranan penting dalam sistem imun. Mereka bertanggungjawab untuk menghasilkan antibodi yang disebut imunoglobulin. Limfosit B yang terganggu dalam penyakit Waldenström menghasilkan salah satu daripada imunoglobulin ini, imunoglobulin M (IgM), dalam kuantiti yang banyak.

Walau bagaimanapun, IgM ini yang dihasilkan oleh sel degenerasi tidak berfungsi. Dalam kes ini, seseorang bercakap tentang paraprotein dan, apabila terdapat peningkatan kejadian paraprotein dalam darah, dari paraproteinemia. Limfosit B, seperti kebanyakan sel darah lain, dibuat di sumsum tulang. Oleh kerana sebilangan besar limfosit B terbentuk dalam penyakit Waldenström, mereka menyusup ke sumsum tulang dan menggantikan sel induk dari mana sel darah lain terbentuk. Limfosit B yang merosot juga dapat menyusup ke organ lain seperti limpa, kelenjar getah bening atau hati.

sebab-sebab

Penyakit Waldenström adalah penyakit yang jarang berlaku. Ia berlaku kira-kira sekali bagi 100,000 penduduk setiap tahun di Jerman. Sebilangan besar pesakit berusia lebih dari 60 tahun pada masa diagnosis, dan penyakit Waldenström jarang didiagnosis pada pesakit yang berusia lebih muda dari 40 tahun.

Seperti kebanyakan bentuk leukemia, penyebab makroglobulinemia Waldenström masih belum jelas. Walau bagaimanapun, pelbagai faktor pencetus dibincangkan. Para saintis menganggap bahawa pelbagai bahan kimia, terutamanya benzena, boleh menyebabkan gangguan dalam pembentukan darah. Perkara yang sama berlaku untuk ubat sitotoksik. Tidak jarang pesakit tumor menghidap leukemia setelah rawatan dengan ubat sitostatik. Perkara serupa diperhatikan dengan sinaran pengion. Dalam perubatan, sinaran pengion digunakan, misalnya, dalam sinar-x atau terapi radiasi dalam rawatan barah.

Virus juga disyaki memainkan peranan penting dalam perkembangan leukemia dan tumor. Virus hepatitis B dan C, virus papilloma manusia dan virus Epstein-Barr harus disebutkan di sini. Faktor kecenderungan genetik dan faktor psikogenik juga dibincangkan sebagai pencetus atau penyebab leukemia.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit Waldenström sering tidak dapat dikesan dan biasanya merupakan diagnosis peluang semasa ujian darah rutin. Gejala-gejala penyakit ini disebabkan di satu pihak oleh penyusupan sumsum tulang dan organ-organ dan di sisi lain oleh paraproteinemia.

Dengan menyusup ke sumsum tulang, pengeluaran sel darah lain sangat terhad. Kekurangan sel darah merah membawa kepada anemia dengan gejala khas anemia seperti rasa letih, pucat, menggigil, sukar menumpukan perhatian, sakit kepala atau pening. Platelet juga tidak lagi dihasilkan dengan secukupnya. Platelet adalah platelet dan bahagian penting dalam pembekuan darah.

Sekiranya terdapat terlalu sedikit platelet dalam darah, seperti pada penyakit Waldenström, terdapat peningkatan kecenderungan untuk berdarah. Ini muncul, misalnya, pada mimisan yang kerap atau peningkatan lebam. Dalam penyakit Waldenström, imunoglobulin dihasilkan, tetapi tidak berfungsi. Terdapat kekurangan antibodi yang berfungsi. Hasilnya adalah peningkatan kerentanan terhadap jangkitan. Kira-kira dua pertiga dari semua pesakit penyakit Waldenström mengadu adanya polyneuropathies, iaitu gangguan deria seperti kesemutan, pembakaran, pin dan jarum atau kurang kesedaran di bahagian ekstrem.

Ini disebabkan oleh imunoglobulin yang terganggu yang menetap di saraf. Imunoglobulin juga boleh menyebabkan pembengkakan hati, pembengkakan kelenjar getah bening atau pendarahan kulit. Pengambilan paraprotein yang berlebihan juga menebal darah sehingga tidak lagi dapat mengalir secepat itu. Ini menampakkan dirinya antara lain dengan gejala yang tidak spesifik seperti kelemahan, keletihan atau hilang selera makan. Kehilangan penglihatan atau pendengaran juga boleh disebabkan oleh sindrom hyperviscosity yang disebut ini.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis penyakit Waldenström dibuat melalui pelbagai ujian makmal, genetik dan imunologi. Imunoglobulin M yang tidak normal dan sangat meningkat dikesan di makmal menggunakan elektroforesis protein. Tusukan sumsum tulang dilakukan, aspirasi sumsum tulang menunjukkan peningkatan yang kuat dalam limfosit B. Limfosit ini juga mempunyai mutasi genetik khas. Untuk menentukan sejauh mana penyusupan di dalam badan, kaedah pencitraan seperti tomografi terkomputeran atau tomografi resonans magnetik digunakan.

Penyakit ini berkembang dengan perlahan tanpa rawatan. Dengan rawatan, masa bertahan rata-rata adalah 7.7 tahun, yang bermaksud bahawa separuh daripada semua pesakit telah meninggal dalam masa ini dari diagnosis.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, penyakit Waldenström hanya didiagnosis melalui pemeriksaan rawak, jadi rawatan awal biasanya tidak mungkin dilakukan. Mereka yang terjejas menderita anemia dan juga keletihan dan pucat. Ketahanan orang yang terjejas juga berkurang dengan banyak keluhan dan keletihan berlaku.

Pesakit juga mengalami gangguan kepekatan dan pening yang teruk. Sakit kepala berkembang, dan aduan ini boleh mempengaruhi perkembangan kanak-kanak secara khusus. Kualiti hidup pesakit dikurangkan dengan ketara oleh penyakit Waldenström. Tidak jarang bagi mereka yang terkena menderita mimisan dan lumpuh atau gangguan deria lain.

Pendarahan dari kulit atau hilang selera makan juga boleh berlaku dan terus menyekat kehidupan seharian orang yang bersangkutan. Terapi kausal untuk penyakit Waldenström malangnya tidak mungkin. Walau bagaimanapun, gejala dapat dibatasi dengan baik dengan bantuan ubat. Tidak ada komplikasi dan penyakit ini selalu berkembang secara positif. Jangka hayat biasanya tidak dikurangkan atau dibatasi dengan rawatan yang berjaya.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya perasaan sakit berterusan atau meningkat, doktor harus berjumpa. Sekiranya terdapat kelainan yang meresap, kegelisahan dalaman atau kehilangan kesejahteraan, lawatan ke doktor adalah wajar. Oleh kerana penyakit ini biasanya hanya ditemui secara kebetulan, perhatian khusus harus diberikan kepada perubahan fizikal dan gangguan dalam mengatasi kehidupan sehari-hari. Kumpulan risiko penyakit Waldenström merangkumi wanita berusia lebih dari 40 tahun. Khususnya, anda harus berjumpa doktor sekiranya berlaku penyelewengan atau perubahan. Sekiranya anda mengalami gangguan tidur, sakit kepala, atau penurunan prestasi mental atau fizikal, ada yang perlu dikhawatirkan.

Sekiranya terdapat gangguan kepekatan dan perhatian, pening atau muntah, gejala mesti diperjelaskan. Pembentukan lebam atau perubahan kulit yang lain, kecenderungan pendarahan secara tiba-tiba serta kitaran haid yang tidak teratur harus dibincangkan dengan doktor. Keletihan, keletihan dan keletihan yang cepat menunjukkan gangguan kesihatan dan harus diperiksa.

Sekiranya kecenderungan jangkitan meningkat, jika terdapat gangguan kepekaan pada kulit, mati rasa atau sensasi kesemutan pada badan, doktor diperlukan. Penampilan pucat, masalah aliran darah, atau perubahan irama jantung menjadi perhatian. Sekiranya simptom berlanjutan selama beberapa minggu, doktor harus berunding.

Terapi & Rawatan

Terapi hanya diberikan apabila penyakit itu menimbulkan gejala. Matlamat terapi penyakit Waldenström bukanlah untuk menyembuhkan penyakit, tetapi untuk menghilangkan atau meringankan gejala. Seseorang bercakap di sini mengenai pendekatan terapi paliatif. Gabungan sitostatik dan kortison digunakan.

Sekiranya terdapat banyak IgM dalam darah dan dengan itu merosakkan sifat aliran darah, plasmapheresis juga dapat dilakukan. Plasma darah dan dengan demikian paraprotein yang terkandung di dalamnya ditukar dengan alat plasmapheresis.

Prospek & ramalan

Sekiranya tidak dirawat, penyakit Waldenström berkembang dengan perlahan. Oleh kerana terdapat terlalu sedikit leukosit berfungsi di dalam tubuh, sindrom kekurangan antibodi terjadi, yang dikaitkan dengan sistem kekebalan tubuh yang lemah dan peningkatan risiko jangkitan. Dengan terapi kontemporari, masa bertahan rata-rata adalah 7 hingga 8 tahun selepas diagnosis awal. Walau bagaimanapun, sebilangan orang yang terjejas masih hidup selama lebih dari 20 tahun dengan kualiti hidup yang tinggi.

Prognosis individu bergantung kepada pelbagai faktor. Prognosis bergantung pada kumpulan risiko mana orang sakit. Pada pesakit berisiko tinggi, kadar kelangsungan hidup 5 tahun rata-rata 36 peratus, pada pesakit berisiko rendah adalah 87 peratus. Menurut indeks prognosis Sistem Pemarkahan Antarabangsa untuk Macroglobulinemia Waldenström (ISSWM), parameter dengan pengaruh negatif terhadap prognosis adalah usia lebih dari 65 tahun, tahap hemoglobin yang diturunkan (di bawah 11.5 g / dl), jumlah platelet yang sangat rendah ( di bawah 100,000 / µl), peningkatan kepekatan protein monoklonal (lebih dari 70 g / l) dan peningkatan tahap darah beta-2-mikroglobulin (lebih dari 3 mg / l).

Pada kebanyakan mereka yang terjejas sebelum usia 65 tahun, penyakit ini dapat diturunkan dalam jangka panjang melalui terapi. Akhirnya, terapi ini terus dikembangkan dan diperbaiki dengan ubat-ubatan baru (termasuk perencat tirosin kinase, rituximab). Oleh itu, para pakar menganggap bahawa ramalan akan bertambah baik pada masa akan datang.

Cegah

Oleh kerana penyebab penyakit Waldenström masih belum cukup difahami, tidak ada tindakan pencegahan terhadap penyakit ini. Untuk mengurangkan risiko penyakit, sentuhan dengan bahan pencemar kimia seperti benzena harus dielakkan. Anda juga harus mengelakkan pendedahan radiasi yang tidak perlu, misalnya melalui pemeriksaan sinar-x yang meningkat.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, langkah-langkah tindak lanjut untuk penyakit Waldenström agak terhad atau bahkan tidak tersedia untuk orang yang terkena. Oleh itu, sebaiknya, doktor harus berjumpa dengan gejala dan tanda penyakit yang pertama agar tidak ada aduan atau komplikasi lebih lanjut. Penyembuhan diri tidak boleh berlaku.

Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, jika orang yang bersangkutan ingin memiliki anak, mereka harus menjalani ujian genetik untuk mencegah penyakit Waldenström berulang. Mereka yang terjejas biasanya bergantung pada rawatan jangka panjang, walaupun penyembuhan lengkap tidak dapat dicapai.

Oleh itu, dalam kehidupan seharian mereka, pesakit juga bergantung pada sokongan dan pertolongan keluarga dan rakan dan kenalan mereka sendiri. Ini juga dapat mengelakkan keluhan psikologi atau kemurungan. Tidak jarang, dengan penyakit Waldenström, hubungan dengan pesakit lain dengan penyakit ini juga sangat berguna. Ini sering membawa kepada pertukaran maklumat, yang dapat menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi orang yang berkenaan. Penyakit ini boleh mengehadkan jangka hayat orang yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit Waldenström adalah penyakit yang sangat jarang dijumpai dan dirawat oleh doktor terlebih dahulu. Anda boleh mengambil tindakan sendiri terhadap akibat penyusupan sumsum tulang. Mereka yang terjejas juga harus mengambil langkah-langkah untuk mengurangkan tekanan emosi yang berkaitan dengan penyakit ini.

Selain fisioterapi perubatan, fisioterapi atau yoga boleh dilakukan. Latihan fizikal membantu menguatkan sistem muskuloskeletal dan melegakan kesakitan. Walau bagaimanapun, rehat dan rehat yang mencukupi juga penting. Ini adalah satu-satunya cara untuk memastikan bahawa gejala tidak memburuk. Sekiranya gejala utama disertai oleh sindrom hiperviskositi, rawatan ubat diperlukan. Pesakit dapat menyokongnya dengan mencatat sebarang kesan sampingan dan interaksi dalam buku harian aduan dan menyampaikan hasilnya kepada doktor.

Akhirnya, dengan penyakit Waldenström, pertolongan terapeutik mesti selalu dicari. Sebagai contoh, pesakit boleh mengunjungi kumpulan pertolongan diri dan bercakap dengan orang lain yang terjejas. Orang yang sakit juga boleh mendapatkan sokongan dan maklumat di forum internet atau di pusat pakar untuk penyakit yang berkaitan. Semua langkah harus diambil dengan berunding dengan pakar bedah ortopedik yang bertanggungjawab atau internis.