Sindrom pterygium berganda

A sindrom pterygium berganda berlaku pada pesakit dengan lipatan membran mukus atau kulit seperti jalur udara. Beberapa bentuk dibezakan. Terapi kausal belum ada.

Apa itu Sindrom Multiple Pterygium?

"Pterygium" secara harfiah bermaksud "kulit sayap". Istilah perubatan ini adalah kelainan fizikal yang muncul melalui lipatan kulit dan selaput lendir yang serupa dengan kulit. Selalunya, lipatan kulit berada di sisi leher antara proses mastoid dan bahagian tertinggi bilah bahu.

Dalam penyetempatan ini, seseorang juga bercakap mengenai pterygium colli. Pterigium boleh menjadi gejala gambaran klinikal umum. Ini berlaku, misalnya, dalam konteks sindrom Ullrich-Turner. Dekat sindrom pterygium berganda terdapat beberapa pterygias pada masa yang sama. Sindrom ini terdapat dalam pelbagai bentuk.

Sebagai tambahan kepada bentuk resesif autosomal, ubat mengetahui bentuk dominan popliteal dan autosomal. Di samping itu, terdapat jenis Frias, jenis mematikan dan jenis sindrom X-linked. Sindrom pterygium berganda boleh dikaitkan dengan gejala yang sama sekali berbeza dan dengan itu mempunyai pelbagai kursus.

Kelaziman jenis individu berbeza. Pada dasarnya semua jenis sindrom sesuai dengan penyakit yang agak jarang berlaku, di mana rata-rata sekitar satu dari satu juta terjejas.

sebab-sebab

Sindrom pterygium berganda selalu mempunyai asas genetik. Ini bermaksud bahawa faktor dalaman DNA bertanggungjawab untuk penularan penyakit. Penyebarannya berbeza untuk pelbagai jenis sindrom. Pelbagai corak pewarisan kini dikaitkan dengan sindrom tersebut.

Sebagai tambahan kepada warisan resesif autosomal dan resesif berkait X, warisan dominan autosom juga dimungkinkan. Nampaknya, kecacatan genetik memainkan peranan utama dalam penyakit ini. Kecacatan ini boleh berlaku pada gen yang berbeza dan sesuai dengan pelbagai jenis mutasi.

Semasa bermutasi, bahan genetik berubah di lokasi tertentu. Perubahan bahan genetik ini menghasilkan anomali pada produk gen yang ditetapkan. Produk gen individu tidak lagi mempunyai bentuk yang dimaksudkan secara fisiologi.

Akibat kehilangan bentuk ini, mereka juga kehilangan fungsi yang diinginkan. Hasilnya adalah kecacatan fungsional yang menampakkan diri dalam bentuk kecacatan. Apa yang diwarisi adalah mutasi masing-masing dengan semua malformasi yang berkaitan. Untuk bentuk popliteal, misalnya, mutasi pada gen IRF6 pada lokus 1q32.2.

Gejala, penyakit & tanda

Sama seperti jenis mutasi, gejala pesakit dengan sindrom pterygium berganda juga sama. Pada jenis resesif autosomal, sindrom ini menampakkan diri melalui kecacatan wajah dengan sumbu kelopak mata ke bawah, akar hidung yang menonjol, garis rambut yang mendalam di leher dan saluran telinga yang sempit.

Perawakan pendek dan kehilangan pendengaran adalah gejala lain. Dalam jenis ini, pterygias muncul di leher, ketiak, jari atau di antara dagu dan dada. Mungkin juga terdapat kaki kaki dengan jari kaki tumbuh bersama. Tulang belakang sering mengalami malformasi vertebra dan bengkok (scoliosis).

Anomali tulang rusuk dan kelainan genital juga biasa. Bentuk sindrom popliteal, sebaliknya, mempunyai banyak kulit sayap di lubang lutut. Celah-celah kelopak mata yang tersumbat serta bibir sumbing dan lelangit serta sindaktilia adalah simptom-simptom yang serupa. Pada jenis Frias biasanya tidak ada perawakan pendek.

Dalam kebanyakan kes, bentuk sindrom yang mematikan menunjukkan pterygia, yang membatasi pergerakan. Selain itu, malapetaka tengkorak, leher, muka serta alat kelamin dan badan vertebra sering dapat dilihat pada pesakit dengan jenis maut.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom pterygium berganda biasanya dibuat oleh doktor sejurus selepas kelahiran. Biasanya diagnosis yang disyaki adalah visual semata-mata. Kulit sayap ciri pesakit adalah fenomena yang sangat spesifik dan pada pandangan pertama memberi petunjuk kuat mengenai penyakit ini.

Pengkelasan kursus dan keparahan selalunya tidak dapat dilakukan dengan diagnosis visual, tetapi memerlukan diagnostik yang lebih luas dengan pemeriksaan khusus seperti pencitraan. Prognosis pesakit bergantung secara terperinci pada gejala dan keparahannya. Selain bentuk yang mematikan, terdapat juga bentuk yang diketahui tanpa penurunan jangka hayat secara langsung.

Komplikasi

Sindrom pterygium menyebabkan pelbagai kecacatan pada wajah pesakit. Kecacatan ini dapat mengurangkan estetika orang yang terjejas dan dengan itu menyebabkan penurunan harga diri atau kompleks rasa rendah diri dan kemurungan. Selain itu, tidak jarang berlaku masalah pendengaran, sehingga dalam senario terburuk, gangguan pendengaran lengkap juga dapat terjadi.

Sindrom pterygium mengurangkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Langit sumbing yang disebut juga berkembang. Mobiliti pesakit juga dapat disekat dan dikurangkan dalam banyak kes. Kecacatan juga boleh mempengaruhi leher atau tengkorak. Adalah tidak biasa bagi alat kelamin yang terkena sindrom pterygium, sehingga mungkin terdapat sekatan dalam hubungan seksual.

Rawatan sindrom pterygium dijalankan melalui intervensi pembedahan. Dengan ini, kebanyakan aduan dan malformasi dapat dibatasi dengan baik. Biasanya tidak ada komplikasi tertentu dengan rawatan ini. Dalam banyak kes, bagaimanapun, rawatan psikologi juga diperlukan untuk mencegah atau merawat kemurungan. Walau bagaimanapun, jangka hayat pesakit tidak dipengaruhi oleh sindrom pterygium.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya gejala seperti perawakan pendek atau kehilangan pendengaran diperhatikan, doktor diperlukan. Orang yang terjejas biasanya diperiksa sejurus selepas kelahiran, yang memungkinkan penyakit itu didiagnosis dengan jelas. Dalam kes sindrom ringan, bagaimanapun, diagnosis hanya dapat dibuat kemudian. Pesakit biasanya berjumpa doktor kerana ada keluhan yang tidak spesifik, misalnya kerana bibir sumbing dan lelangit atau sekatan pergerakan. Selanjutnya, doktor harus berjumpa sekiranya gejala bertambah buruk atau timbul komplikasi semasa rawatan.

Sindrom pterygium berganda dirawat oleh doktor keluarga anda atau pakar perubatan. Pelbagai pakar juga boleh dipanggil untuk merawat gejala individu. Oleh itu, anda mesti pergi ke pakar bedah ortopedik dengan kaki kaki, sementara kelainan pada alat kelamin diperiksa oleh proctologist, urologist atau ginekologi dan dirawat jika perlu. Oleh kerana penyakit ini berkaitan dengan keluhan psikologi dalam sebilangan besar kes, doktor yang bertanggungjawab biasanya akan memberi nasihat terapi.

Rawatan & Terapi

Terapi kausal belum tersedia untuk pesakit dengan sindrom pterygium berganda. Bentuk terapi penyebab bermula dari penyebabnya. Penghapusan pencetus membawa dalam terapi kausal kepada kebebasan mutlak dan kekal dari gejala.

Oleh kerana penyebab sindrom adalah mutasi genetik, rawatan kausal penyakit ini harus bermula dengan gen. Walau bagaimanapun, pendekatan terapi gen belum mencapai fasa klinikal. Walaupun demikian, selama satu dekade terakhir, para saintis telah membuat kemajuan dalam terapi gen yang berpotensi memberikan terapi kausal untuk mutasi genetik di masa depan.

Oleh kerana tahap ini belum dapat dicapai, pesakit dengan sindrom pterygium berganda sejauh ini dirawat secara murni tanpa gejala dan sokongan. Fokus rawatan simptomatik adalah pembedahan membuang semua malformasi yang mengancam nyawa. Malformasi tulang rusuk yang teruk, misalnya, boleh menyekat paru-paru dan jantung dan dalam kes ini mesti dilebarkan melalui intervensi invasif.

Scoliosis, pada gilirannya, dapat mencapai tahap keparahan yang sangat merosakkan kualiti hidup. Untuk meningkatkan kualiti hidup, penampilan sering dirawat dengan pembinaan korset. Pada asasnya, terapi sangat bergantung pada gejala dalam kes individu. Penjagaan psikoterapi sering tersedia untuk pesakit dan saudara-mara di pihak langkah sokongan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Prospek & ramalan

Punca sindrom pterygium berganda terletak pada genom manusia. Pencetus penyebab penyakit ini tidak dapat dihilangkan mengikut status perubatan semasa. Masih perlu dilihat sejauh mana sains akan membuat kemajuan dalam jangka masa yang akan datang. Sindrom pterygium berganda selalu menyebabkan pengurangan kualiti hidup.

Kekeliruan kadang-kadang harus diperbaiki dengan campur tangan pembedahan, di mana hasilnya tidak selalu memuaskan. Gejala tidak jarang berlaku sepanjang hayat. Langkah-langkah dan bantuan terapi pesakit luar akan digunakan secara berterusan. Sindrom pterygium berganda sangat jarang berlaku. Penyelidik menemuinya dalam satu daripada satu juta orang. Kecacatan teruk biasanya dikaitkan dengan jangka hayat yang dipendekkan dengan ketara. Tahap tanda memainkan peranan penting. Doktor juga memberikan sumbangan penting untuk bertahan hidup ketika mereka menerima organ.

Dalam beberapa kes, kanak-kanak yang sakit bahkan tidak mencapai usia kanak-kanak atau remaja. Sekiranya pesakit mengabaikan rawatan, kecacatan biasanya memberi kesan negatif sehingga kematian berlaku setelah beberapa ketika. Ibu bapa khususnya sering mengalami keadaan tekanan psikologi.

pencegahan

Sindrom pterygium berbilang setakat ini hanya dapat dicegah dengan ultrasound halus. Kecacatan sering dapat dikesan pada ultrasound halus pada peringkat awal kehamilan. Pasangan boleh memutuskan untuk menghentikan kehamilan berdasarkan hasil kajian.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana sindrom pterygium berganda adalah penyakit genetik, hampir tidak ada kemungkinan rawatan susulan. Hanya terapi simptomatik untuk penyakit yang disediakan untuk mempermudah kehidupan bayi yang baru lahir. Di samping itu, teknik urut atau relaksasi boleh digunakan untuk orang yang menjadi perhatian ibu bapa atau saudara-mara.

Terapi bunyi dan bau juga dapat menghilangkan rasa sakit pada bayi baru lahir. Bayi yang baru lahir harus mengambil bahagian dalam aktiviti dan dipersembahkan dengan objek dan sajak. Oleh kerana tidak semua kawasan di otak dipengaruhi oleh penyakit ini, aktiviti ini dapat membantu anak yang terkena penyakit walaupun serius. Walau bagaimanapun, perkara yang paling penting mengenai penjagaan anak adalah kesejahteraan fizikal dan psikologi ibu bapa dan orang tersayang.

Penyakit ini sangat tertekan dan oleh itu boleh menyebabkan gangguan psikologi yang teruk bagi saudara-mara. Oleh itu, kesejahteraan anggota keluarga harus sama pentingnya dengan anak yang sakit parah. Ini meningkatkan kualiti hidup bayi yang baru lahir. Keluarga dapat memberikan anak yang terjejas sepanjang hayat dan menjadi sokongan sebenar. Tidak ada pilihan lain untuk rawatan susulan untuk sindrom pterygium berganda.

Anda boleh melakukannya sendiri

Oleh kerana sindrom pterygium berganda adalah penyakit genetik, hampir tidak ada peluang untuk menolong diri sendiri. Ini hanya boleh terdiri daripada terapi simptomatik. Ini termasuk langkah-langkah untuk meningkatkan kualiti hidup bayi yang baru lahir.

Sebagai tambahan kepada rawatan perubatan, ini boleh merangkumi teknik urut dan relaksasi yang boleh digunakan oleh ibu bapa dan saudara-mara. Kaedah alternatif lain seperti penciuman dan terapi bunyi juga boleh digunakan untuk menghilangkan rasa sakit dan merangsang anak kecil. Aktiviti dan objek kanak-kanak seperti mainan dan lagu kanak-kanak dirasakan dan diproses oleh bayi baru lahir. Oleh kerana tidak semua kawasan otak terkena penyakit ini, rawatan seperti itu dapat memberi manfaat kepada anak-anak walaupun penyakitnya serius.

Namun, ketika menjaga anak-anak yang sakit, juga penting bagi ibu bapa dan saudara-mara untuk menjaga diri mereka sendiri. Situasi tekanan yang melampau yang dilambangkan oleh penyakit serius bayi baru lahir dapat menimbulkan tekanan fizikal dan psikologi yang melampau bagi keluarga. Oleh itu, ketika menolong diri sendiri, tumpuan harus selalu diberikan kepada ahli keluarga yang menjaga mereka. Hanya dengan cara ini mereka dapat memberikan sokongan dan menjadikan seumur hidup anak seindah mungkin.