Pembaziran otot (distrofi otot)

Daripada distrofi otot atau pakar Distrofi otot adalah gangguan otot yang disebabkan terutamanya oleh keturunan. Pembaziran otot boleh berlainan bentuk dan berbeza dalam perjalanan dan prognosisnya. Malangnya, distrofi otot belum dapat disembuhkan. Oleh itu, fokus utama rawatan adalah untuk melambatkan penyakit dan mengurangkan gejala yang berkaitan dengan pembaziran otot.

Apakah pembaziran otot (distrofi otot)?

Pembentukan otot yang disasarkan tidak selalu membantu membuang dan kelemahan otot patologi, tetapi dapat membantu menyokong tujuan fisioterapeutik.

The Distrofi otot (juga distrofi otot) adalah istilah payung untuk pelbagai penyakit primer (iaitu tanpa penyakit lain yang mendasari) membongkar penyakit otot. Terdapat lebih daripada 30 subkelas distrofi otot yang diketahui.

Yang paling biasa, bagaimanapun, adalah distrofi otot Duchenne (dengan sekitar 1: 5000 penyakit otot yang paling biasa pada kanak-kanak) dan jenis Becker-Kiener (bentuk dewasa dengan prognosis dan perjalanan yang lebih perlahan). Subformasi lain jarang berlaku.

Apa kesamaan semua jenisnya ialah penyakit disertai dengan kelemahan otot yang progresif, biasanya simetris dengan pembaziran otot yang seterusnya.

sebab-sebab

Untuk distrofi otot atau. Distrofi otot tidak didasarkan pada sebab luaran, tetapi hampir secara turun-temurun. Pewarisan biasanya berkaitan dengan resesif X, oleh itu kecacatan genetik berlaku pada kromosom X dan untuk jatuh sakit, kedua-dua kromosom X harus terjejas. Oleh itu, hanya individu lelaki yang biasanya terjejas, kerana mereka tidak mempunyai kromosom X kedua dan kecacatan genetik menyebabkan ekspresi penyakit ini.

Gen yang cacat hanya dapat disebarkan dari ibu (dia adalah pembawa), tetapi dia tidak secara langsung mempengaruhi dirinya sendiri. Sudah tentu, mutasi baru (iaitu kecacatan genetik tanpa pewarisan) juga mungkin. Kecacatan genetik menyebabkan pengurangan jumlah (jenis Becker) atau pemecahan lengkap dystrophin (Duchenne), blok bangunan otot rangka, yang diperlukan untuk kestabilan dan kontraktiliti (iaitu kemampuan otot untuk berkontrak). Kekurangan distrofi ini akhirnya menyebabkan kelemahan otot dan atrofi.

Analisis genetik ibu dapat dilakukan untuk membezakan mutasi baru dari warisan (terutama untuk menentukan risiko berulang sekiranya berlaku kehamilan baru). Dalam banyak kes, bagaimanapun, peningkatan enzim pemecahan otot (CK) juga dapat dikesan pada ibu tanpa gejala.

Gejala, penyakit & tanda

Distrofi otot dicirikan oleh kelemahan otot progresif. Ini terutamanya mempengaruhi kawasan tubuh tertentu dan biasanya berlaku secara simetris. Kapan dan sama ada gejala berlaku sama sekali bergantung pada jenis distrofi otot. Lebih daripada 30 bentuk berbeza diketahui, yang berkaitan dengan keluhan yang berbeza.

Pada distrofi otot yang agak perlahan dari jenis Becker-Kiener, kelemahan otot pada mulanya menunjukkan pada bahagian otot paha dan pelvis. Penyakit ini bermula antara usia enam hingga dua belas tahun, jadi, kerana lambatnya penyakit ini, kebanyakan pesakit dapat berjalan hingga usia 30 atau 40 tahun. Hanya pada peringkat kemudian kelemahan otot juga mempengaruhi fungsi paru-paru dan jantung.

Pembaziran otot jenis Duchenne, sebaliknya, berkembang pesat. Gejala pertama muncul pada kanak-kanak kecil. Kanak-kanak yang terjejas lebih kerap melakukan perjalanan dan jatuh dengan cepat. Kira-kira sepertiga dari mereka yang terjejas juga menderita sakit betis dan mengayuh.

Kerana kelemahan otot progresif, pesakit dengan distrofi otot Duchenne bergantung pada kerusi roda dan penjagaan penuh sebelum usia 18 tahun. Akibat distrofi, pernafasan dan jantung semakin terhad, sehingga keletihan, sakit kepala dan kepekatan yang lemah juga dapat terjadi.

Kursus penyakit

Gejala pertama muncul pada awal kanak-kanak (jenis Duchenne) atau pada masa remaja hingga awal dewasa Pembaziran otot (distrofi otot). Ia dicirikan oleh kelemahan otot progresif, yang biasanya bermula secara simetri pada pelvis dan tali pinggang bahu. Pembaziran otot yang sebenarnya berlaku kemudian.

Tisu lemak berfungsi sebagai placeholder, yang membawa kepada hipertrofi optik (yang disebut betis gnome adalah khas). Dalam perjalanan selanjutnya, kanak-kanak atau orang dewasa kehilangan keupayaan untuk berdiri tanpa bantuan dan akhirnya dapat berjalan. Oleh kerana distrofi otot tidak dapat disembuhkan, kematian berlaku setelah bertahun-tahun (jangka hayat untuk jenis Duchenne lebih kurang 25 tahun, untuk jenis Becker lebih lama). Penyebab kematian biasanya bernafas lemah dengan jangkitan yang dihasilkan.

Komplikasi

Pembaziran otot boleh menyebabkan otot jantung menebal dan lemah. Gangguan irama jantung dan pernafasan adalah akibatnya. Oleh kerana kerangka tidak lagi disokong oleh otot, boleh juga terjadi bahawa anggota badan cacat dan tulang belakang menjadi melengkung secara patologi. Dalam kes ini, orang yang berkenaan sering mengalami sakit belakang yang teruk.

Ketidakseimbangan sendi tidak dapat diketepikan kerana pemendekan teruk yang disebabkan oleh regresi otot. Dalam kebanyakan kes, perkara ini tidak dapat diperbaiki lagi. Masalah dengan otot pernafasan boleh timbul pada fasa seterusnya.Kemudian lebih sukar untuk bernafas dan bekalan oksigen menurun pada waktu malam. Ini seiring dengan peningkatan kerentanan terhadap penyakit saluran pernafasan.

Sekiranya pesakit tidak lagi dapat mengubah posisi berbaring di tempat tidur, akibatnya luka pada kulit di atas adalah akibatnya. Ini juga dikenali sebagai bedores. Semua komplikasi dapat dibatasi oleh rawatan perubatan, tetapi biasanya tidak dapat dicegah. Secara umum, itu adalah komplikasi, bukan otot yang merosot sendiri, yang akhirnya menyebabkan kematian.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Penurunan prestasi fizikal yang berterusan harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya tanggungjawab sukan atau kebiasaan sehari-hari tidak dapat dipenuhi, lawatan pemeriksaan dengan doktor adalah wajar. Kesakitan otot, beban fizikal yang cepat dari orang yang bersangkutan, keletihan dan keletihan adalah petunjuk gangguan kesihatan.

Sekiranya sakit kepala, ketidakselesaan umum, peningkatan keperluan untuk tidur dan kegelisahan dalaman sering berlaku, doktor diperlukan. Seorang doktor harus berunding jika anggota badan gemetar, badan tidak betul kedudukannya atau jarak pergerakannya terhad. Pernafasan tidak teratur, perasaan umum penyakit dan kelainan visual ketika bergerak mesti diperiksa. Selalunya orang yang terjejas menonjol sambil berjalan sambil bergerak ke hadapan.

Sekiranya terdapat juga masalah tingkah laku, perubahan mood atau penyelewengan yang berkaitan dengan psikologi, lawatan ke doktor adalah disyorkan. Perubahan fizikal mengancam masalah mental atau emosi, yang harus dicegah pada waktunya. Peningkatan risiko kemalangan atau jatuh mesti diambil kira sekiranya berlaku pembaziran otot. Oleh itu, doktor harus dimaklumkan mengenai ciri khasnya sekiranya kecederaan berlaku berulang kali. Sekiranya perhatian atau tumpuan mangsa menurun, dia juga memerlukan bantuan perubatan.

Rawatan & Terapi

Terapi Pembaziran otot (distrofi otot) berfungsi terutamanya untuk mengekalkan kekuatan otot untuk jangka masa yang panjang (dan dengan itu kebebasan), untuk mengimbangi kekurangan yang ada dan untuk mengelakkan komplikasi. Terapi antara disiplin masuk akal. Pengamal am, pakar neurologi, ahli fisioterapi, kakitangan kejururawatan dan tentunya ibu bapa juga harus terlibat. Begitu juga, orang yang terjejas seharusnya dapat menjalani kehidupan yang normal. Kehadiran di sekolah dan tempat kerja (mis. Di bengkel khas untuk mereka yang terjejas) harus dicari.

Sebagai tambahan kepada latihan fisioterapi, pelbagai jenis alat bantu tersedia untuk mengimbangi kekurangan (mis. Kerusi roda elektrik, lif untuk pemindahan, alat makan dan mencuci, dll.). Tidak jarang otot punggung dan perut yang lemah menyebabkan kelengkungan tulang belakang. Ini harus diperbetulkan secara pembedahan agar dapat mengekalkan keupayaan untuk duduk. Rawatan kegagalan pernafasan sangat menentukan untuk prognosis.

Sebagai tambahan kepada intervensi fisioterapi dan fisioterapi, pengudaraan tekanan positif pada waktu malam dapat meningkatkan prognosis dan kualiti hidup dengan ketara. Terapi sokongan psikologi untuk pesakit yang sering mengalami kemurungan harus ditawarkan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kelemahan otot

Prospek & ramalan

Penyembuhan untuk distrofi otot belum dapat dilakukan sekarang. Walau bagaimanapun, kualiti hidup pesakit dapat ditingkatkan dengan ketara dengan merawat gejala dan melakukan fisioterapi profesional. Terapi pernafasan, aplikasi haba, urutan penyadapan dan tekanan, elektroterapi dan gabungan latihan dinamik dan isometrik sangat membantu bagi mereka yang terjejas. Akan tetapi, perlu dicatat bahawa latihan berlebihan dan melatih otot harus dielakkan, kerana ini dapat mempercepat perjalanan penyakit ini.

Menurut kajian baru, penggunaan kreatin monohidrat yang disebut, dalam kes distrofi otot yang lebih ringan, dapat meningkatkan kekuatan pesakit untuk beberapa waktu. Sokongan psikologi profesional untuk pesakit dan keluarga mereka juga penting, kerana penyakit yang tidak dapat disembuhkan ini adalah beban yang berat. Kumpulan pertolongan diri juga dapat memberikan sokongan yang baik dalam hal ini. Selain itu, jika dilakukan pada waktu yang tepat, operasi pemanjangan tendon dapat meningkatkan kemampuan pesakit untuk berjalan. Kelengkungan tulang belakang yang muncul setelah beberapa tahun juga harus diperbetulkan secara pembedahan pada waktu yang tepat, kerana ini memberi kesan negatif pada pernafasan.

Setelah penyakit ini mempengaruhi otot pernafasan, ventilasi rumah harus digunakan pada waktu malam untuk memperbaiki pernafasan. Oleh kerana belum ada kemungkinan penawar penyakit ini, jangka hayat pesakit dengan distrofi otot jarang melebihi 25 tahun.

Penjagaan Selepas

Penjagaan selepas rawatan untuk membuang otot terdiri daripada mengurangkan gejala dan kecacatan yang timbul. Fisioterapi sangat penting di sini. Fleksibiliti dan fungsi sisa otot dapat ditingkatkan melalui fisioterapi dan terapi pekerjaan. Fisioterapi tidak boleh terlalu berat, bagaimanapun, kerana anda tidak dapat memastikan sama ada ini tidak akan memberi kesan negatif pada akhirnya. Pesakit juga diberi rel tangan atau alat bantu berjalan.

Ini membolehkan mereka mengimbangi kegagalan kumpulan otot individu selama mungkin. Rawatan gangguan menelan dan bercakap kemudian menjadi penting dan perlu. Walau bagaimanapun, langkah-langkah ini tidak dapat mengelakkan penyusuan berikutnya melalui tiub - ini bertujuan untuk mencegah kemungkinan penembusan makanan ke saluran udara.

Menyokong fungsi pernafasan mengurangkan usaha yang diperlukan untuk bernafas untuk orang yang berkenaan. Pukulan ringan dengan telapak tangan terbukti sangat bermanfaat. Perkara yang sama berlaku untuk penyiraman air yang lembut - lebih-lebih lagi saraf sensitif tetap utuh sepanjang hayat. Diet juga merupakan faktor penting - makanan yang betul pasti dapat melegakan.

Contohnya, minuman berprotein tinggi dapat meningkatkan kekuatan otot dan kualiti hidup pada orang yang lebih tua dan sakit. Tetapi nampaknya penting untuk mendidik dan memotivasi orang yang paling tua untuk menyelamatkan mereka dari lingkaran penuaan yang menurun - termasuk pembaziran otot.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sekiranya berlaku pembaziran otot, mereka yang terjejas dapat melakukan banyak perkara untuk mengurangkan gejala dan mengekalkan kualiti hidup mereka selama mungkin. Bantuan seperti penggenggam atau penggulung meningkatkan kebebasan dan menjadikan kehidupan seharian lebih mudah. Tempat duduk tandas yang tinggi dan tempat duduk tab mandi juga berguna. Latihan, misalnya dalam bentuk fisioterapi, sekurang-kurangnya sama pentingnya untuk melambatkan distrofi otot. Walau bagaimanapun, apa-apa jenis sukan harus dibincangkan dengan doktor yang hadir, kerana: Tisu sangat sensitif pada regangan ketika otot-otot mengalami atrofi, sehingga tidak semua sukan sesuai.

Sekiranya distrofi otot, adalah mustahak orang yang mengikuti arahan doktor dan, sebagai contoh, selalu mengambil ubat yang ditetapkan. Ahli fisioterapi boleh menggunakan urutan ketuk dan tekan dan menyuruh pesakit melakukan senaman secara bebas di rumah.

Oleh kerana diagnosis kehilangan otot juga boleh memberi kesan kepada kestabilan emosi, disarankan juga berjumpa dengan kumpulan pertolongan diri. Di sini, mereka yang terjejas dapat menghubungi orang sakit lain dan bertukar idea mengenai kehidupan seharian mereka dengan distrofi otot. Kehadiran berkala dalam kumpulan pertolongan diri juga membantu pesakit untuk tetap aktif, yang juga sangat penting dalam kes pembaziran otot.