Sindrom Naegeli

Dekat Sindrom Naegeli ia adalah penyakit genetik. Sindrom Naegeli menjadi sinonim Sindrom Naegeli-Franceschetti-Jadassohn disebut dan dengan singkatannya NFJ ditetapkan. Sindrom Naegeli jarang berlaku pada populasi. Pada asasnya, sindrom Naegeli adalah penyakit kulit yang dicirikan oleh dermatosis pigmen dari jenis anhidrotik retikular. Istilah penyakit berasal dari ahli dermatologi Naegeli.

Apa itu Sindrom Naegeli?

Pencetus sindrom Naegeli terletak pada gen orang yang sakit. Mutasi genetik tertentu pada kromosom ke-17 bertanggungjawab untuk manifestasi sindrom Naegeli kemudian.
© Lampu kristal - stock.adobe.com

The Sindrom Naegeli adalah penyakit kulit keturunan yang jarang berlaku. Ia tergolong dalam kategori dermatosis pigmen tertentu. Sindrom Naegeli pertama kali direkodkan dan dijelaskan secara saintifik pada tahun 1927. Ahli dermatologi Switzerland Naegeli memainkan peranan penting, yang kemudian dinamakan penyakit ini.

Doktor mengenal pasti sindrom Naegeli dalam sebuah keluarga. Kedua-dua ayah dan dua anak perempuannya terkena penyakit kulit, jadi Naegeli memberikan penerangan perubatan yang komprehensif. Pada tahun 1954 keluarga yang sama mengambil bahagian dalam kajian penyelidikan lain mengenai sindrom Naegeli. Doktor Franceschetti dan Jadassohn terlibat terutamanya di sini. Kedua-dua doktor tersebut mendapati bahawa sindrom Naegeli mempunyai pewarisan autosomal yang dominan.

Pada prinsipnya, sindrom Naegeli adalah salah satu penyakit yang paling jarang berlaku. Oleh kerana menurut kajian terkini mengenai penyakit ini, sindrom Naegeli hanya didiagnosis pada lima keluarga dan generasi berikutnya. Ini menunjukkan kekerapan penyakit yang sama pada pesakit wanita dan lelaki.

sebab-sebab

Pencetus sindrom Naegeli terletak pada gen orang yang sakit. Mutasi genetik tertentu pada kromosom ke-17 bertanggungjawab untuk manifestasi sindrom Naegeli kemudian. Kecacatan genetik terletak tepat pada gen yang disebut KRT14, yang berkaitan dengan bahan keratin. Sindrom Naegeli diwarisi secara autosomal dominan pada keturunan mereka yang terjejas.

Gejala, penyakit & tanda

Perubahan dan kelainan kulit yang khas adalah sindrom Naegeli. Ketiadaan cap jari sepenuhnya, sebagai contoh, adalah ciri khas sindrom Naegeli. Di samping itu, permukaan kulit di seluruh badan dicirikan oleh hiperpigmentasi khas.

Bentuknya mengingatkan pada struktur rangkaian. Walau bagaimanapun, fenomena ini merosot semakin tua orang yang menderita sindrom Naegeli. Gejala lain yang meluas adalah ketidakupayaan orang yang terkena untuk mengeluarkan peluh dari badan melalui kulit dan kelenjar peluh.

Walaupun dengan suhu udara yang tinggi, pesakit yang sakit tidak dapat berpeluh. Fenomena ini dikenali dalam perubatan sebagai anhidrosis dan merupakan gejala yang paling rumit dari sindrom Naegeli.Selain itu, mereka yang terjejas biasanya kehilangan semua gigi mereka.

Pada kebanyakan pesakit, kehilangan gigi ini sudah berlaku pada zaman kanak-kanak atau remaja. Sehubungan dengan ini, kelainan dapat diperhatikan pada dentin pesakit. Selain itu, lepuh berkembang pada kulit beberapa orang yang sakit.

Kuku jari kaki mungkin cacat. Walau bagaimanapun, semua gejala sindrom Naegeli menurun seiring bertambahnya usia. Sebilangan besar gejala sindrom Naegeli menunjukkan keseimbangan dengan sindrom Bloch-Sulzberger, sebab itulah diagnosis pembezaan yang sesuai sangat diperlukan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Naegeli dilakukan oleh doktor pakar dan, berkaitan dengan penyebab genetik dan jarang penyakit ini, biasanya berlaku di pusat perubatan. Pada awalnya adalah perlu untuk mengambil anamnesis, di mana doktor yang menghadiri mengambil sejarah perubatan pesakit dan menganalisis gejala.

Menjalankan sejarah keluarga sangat penting untuk diagnosis sindrom Naegeli, kerana ini dengan cepat memberikan petunjuk mengenai penyakit yang ada. Selepas rundingan pesakit pertama, pakar memeriksa pesakit yang sakit dengan menggunakan prosedur pemeriksaan klinikal. Sebagai tambahan kepada pemeriksaan visual umum, kulit orang yang terjejas khususnya diperiksa.

Dalam banyak kes, doktor akan mengambil sampel kawasan kulit tertentu dan memeriksa tisu di makmal. Keabnormalan pada gigi biasanya diperiksa oleh doktor gigi dan ortodontik. Untuk tujuan ini, orang yang terkena sindrom Naegeli biasanya menjalani pemeriksaan sinar-X.

Untuk menyelesaikan diagnosis sindrom Naegeli, analisis genetik DNA orang yang terjejas biasanya dilakukan. Dengan cara ini, sindrom Naegeli dapat dikenal pasti. Sebagai tambahan, diagnosis pembezaan diperlukan untuk sindrom Naegeli, di mana doktor membezakan penyakit ini daripada epidermolysis bullosa simplex dan dermatopathia pigmentosa reticularis, misalnya. Sindrom Bloch-Sulzberger juga dapat dikesampingkan.

Komplikasi

Dengan sindrom Naegeli, mereka yang terjejas biasanya mengalami pelbagai keluhan kulit. Sidik jari hilang sepenuhnya, walaupun biasanya tidak ada komplikasi tertentu dalam kehidupan seharian bagi orang yang bersangkutan. Hiperpigmentasi juga dapat terjadi, sehingga mereka yang terkena sering merasa malu dan tidak selesa dengan gejala ini.

Ini boleh menyebabkan kompleks rendah diri yang mempengaruhi kualiti hidup. Begitu juga, mereka yang terjejas tidak dapat berpeluh, sehingga panas tidak dapat dilenyapkan dengan betul semasa latihan fizikal. Sindrom ini juga sering menyebabkan pelbagai keluhan pada gigi, sehingga mereka yang terkena kehilangan gigi sepenuhnya.

Kulit juga boleh melepuh. Dalam banyak kes, mereka yang terkena bencana menderita dan menggoda, terutama pada masa kanak-kanak. Kerana kehilangan gigi, pesakit biasanya tidak lagi dapat makan makanan dengan cara biasa. Rawatan penyebab penyakit ini biasanya tidak mungkin dilakukan. Semasa merawat gejala itu sendiri, tidak ada komplikasi tertentu.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya kelainan kulit dan hiperpigmentasi muncul, itu adalah bukti jelas mengenai keadaan yang serius.Seorang doktor mesti menentukan sama ada ini adalah sindrom Naegeli atau penyakit lain dan, jika perlu, memulakan rawatan. Sekiranya terdapat gejala lain seperti kemerosotan kesihatan gigi yang cepat atau pembentukan lepuh kulit, doktor keluarga mesti dimaklumkan. Oleh kerana sindrom Naegeli adalah keadaan keturunan, diagnosis harus dibuat pada masa kanak-kanak.

Ibu bapa yang menyedari gejala seperti itu pada anak mereka disarankan untuk berjumpa dengan doktor keluarga atau pakar mereka. Di kemudian hari, anak mesti dipantau dengan teliti oleh doktor, kerana penyakit ini selalu dikaitkan dengan komplikasi. Orang yang menderita penyakit itu sendiri harus menjalani ujian genetik semasa kehamilan untuk memastikan kesihatan anaknya. Rawatan tersebut dilakukan oleh pakar dermatologi serta pakar bedah, pakar bedah dan pakar untuk keadaan masing-masing.

Rawatan & Terapi

Sindrom Naegeli adalah genetik, sebab itulah rawatan yang berkesan terhadap penyebabnya tidak praktikal. Walau bagaimanapun, penyelidikan perubatan sedang mengusahakan kaedah profilaksis dan terapi untuk penyakit keturunan. Oleh itu, semua langkah rawatan teknikal untuk sindrom Naegeli tertumpu pada keluhan pesakit.

Perubahan kulit dalam kebanyakan kes bertambah baik seiring bertambahnya usia. Kehilangan gigi sebahagian besarnya dapat dikompensasikan dengan tindakan ortodontik dan gigi palsu.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat-ubatan untuk melawan kemerahan dan eksim

Prospek & ramalan

Prognosis untuk sindrom Naegeli bergantung pada gejala. Aduan individu seperti anhidrosis dan ubah bentuk kuku kaki boleh menyebabkan ketidakselesaan dalam jangka masa yang lebih lama. Pesakit mengalami kesejahteraan yang berkurang dan sering merasa tersisih kerana penyakit mereka. Sebagai akibat dari perubahan fizikal, keradangan juga dapat terjadi, yang semakin memperburuk prognosis.

Selepas kerosakan gigi, sukar untuk dimakan dan pesakit sering mengalami gejala kekurangan atau mengalami dehidrasi. Gatal atau sakit mungkin berlaku akibat penyakit kulit yang meradang. Akibatnya, tekanan psikologi sering meningkat bagi pesakit kerana mereka terpinggir kerana perubahan luaran.

Jarang sekali, aduan kronik boleh timbul dari penyakit kulit. Ekzema atau fistula, yang memperburuk prospek pemulihan sepenuhnya, adalah perkara biasa. Oleh itu, prognosisnya sukar, kerana penyakit itu sendiri dan gejala serta akibatnya dapat mengurangkan kualiti hidup. Jangka hayat tidak semestinya terhad. Doktor yang bertanggungjawab akan memberikan prognosis yang tepat. Pesakit dengan sindrom Naegeli memerlukan rawatan komprehensif untuk mencapai prognosis yang lebih baik.

pencegahan

Tidak ada pilihan untuk mencegah sindrom Naegeli. Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara dominan dari ibu bapa hingga keturunan, sehingga beberapa generasi anak perempuan menunjukkan sindrom Naegeli dalam fenotip. Pada asasnya, prognosis untuk sindrom Naegeli adalah positif, kerana simptomnya mereda sepanjang hayat.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena hanya mempunyai sedikit langkah penjagaan yang terhad untuk sindrom Naegeli. Atas sebab ini, orang yang terjejas harus berjumpa doktor dengan sangat awal agar berlakunya komplikasi dan aduan lain dapat dicegah. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, penyembuhan lengkap biasanya tidak dapat dicapai.

Sekiranya orang yang berkenaan ingin mempunyai anak, dia harus menjalani ujian dan kaunseling genetik untuk mengelakkan sindrom itu berulang. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena diri harus bergantung pada pelbagai ubat. Selalu penting untuk mengambilnya secara teratur dan menggunakan dos yang betul untuk mengurangkan gejala secara kekal.

Sekiranya terdapat kesan sampingan atau jika ada yang tidak jelas, doktor harus dihubungi terlebih dahulu. Ketidakselesaan pada kulit dapat diatasi dengan baik dengan bantuan krim atau salap khas. Pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor juga diperlukan. Sebagai peraturan, sindrom Naegeli tidak mengurangkan jangka hayat pesakit. Tidak ada tindakan susulan lebih lanjut yang tersedia untuk orang yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Oleh kerana sindrom Naegeli adalah penyakit genetik, aduan individu hanya dapat ditangani secara simptomatik. Pesakit boleh mengambil beberapa langkah sendiri untuk menyokong rawatan perubatan.

Pertama sekali, penting untuk menjaga kebersihan diri yang ketat. Dengan menggosok gigi secara berkala, sekurang-kurangnya anda dapat melambatkan kehilangan gigi. Di samping itu, kesihatan jari kaki dapat dijaga dengan membersihkannya secara berkala dengan berhati-hati dan merawatnya dengan produk perubatan. Doktor boleh menjawab langkah mana yang masuk akal di sini dari segi tahap penyakit ini. Perubahan kulit yang paling ketara dapat diatasi dengan memakai pakaian yang menyembunyikan. Rawatan hiperpigmentasi tidak mungkin, sebab itulah doktor akan mengesyorkan nasihat terapeutik untuk mengelakkan perkembangan keluhan psikologi.

Mereka yang terjejas yang sudah terjejas teruk akibat kesan psikologi sindrom Naegeli juga harus berunding dengan kumpulan pertolongan diri dan bercakap dengan orang lain yang terjejas. Sekiranya lecet timbul atau timbul komplikasi lain, langkah pertolongan diri lebih lanjut tidak boleh diambil. Doktor mesti dimaklumkan agar rawatan perubatan dapat dimulakan dengan cepat.