Lumpuh berkala

The lumpuh berkala adalah sekumpulan penyakit dengan asas genetik, yang merupakan salah satu yang disebut penyakit saluran dan mempengaruhi saluran ion berasaskan membran. Terapi terutamanya terdiri daripada langkah-langkah diet. Jalannya penyakit ini diberikan terutamanya.

Apakah Kelumpuhan Berkala?

Lumpuh berkala dicirikan oleh kelumpuhan otot yang berulang. Mereka tergolong dalam kumpulan penyakit saluran yang disebut dan dikaitkan dengan penyimpangan tahap kalium darah. Kumpulan penyakit mempengaruhi saluran ion sebagai kompleks protein dalam membran sel otot. Saluran ion bertanggungjawab untuk laluan ion dan oleh itu sangat menentukan untuk kegembiraan otot.

Lumpuh berkala adalah miopati progresif kronik dan berkembang dalam jangka masa yang panjang. Sebagai tambahan kepada kelumpuhan hipokalemik berkala, kelumpuhan hiperkalemik berkala tergolong dalam kumpulan lumpuh berkala. Kedua-dua penyakit mempunyai asas genetik.

Penyakit saluran juga merangkumi paramyotonia congenita, myotonia kongenital dan sindrom Andersen, yang dikaitkan dengan gejala yang serupa dan menunjukkan kelemahan otot progresif sebagai gejala biasa. Kelumpuhan hipokalemia berkala berbeza secara klinikal dan genetik daripada kelumpuhan hiperkalemik.

sebab-sebab

Kelumpuhan berkala adalah genetik. Kelumpuhan hipokalemia berkala menunjukkan kelaziman satu kes per 100,000 penduduk. Kelumpuhan biasanya muncul pada masa remaja atau kanak-kanak dan tertakluk kepada warisan autosomal yang dominan. Bentuk kelumpuhan berkala ini terutama mempengaruhi lelaki, yang biasanya menunjukkan perjalanan yang lebih teruk daripada beberapa wanita yang terkena.

Kecacatan gen pada gen CACNA1S pada kromosom 1 telah terbukti menyebabkan penyakit ini. Produk gen sepadan dengan subunit yang salah dikonfigurasi saluran kalsium yang bergantung pada voltan dalam sistem tubular sel otot. Kelumpuhan hiperkalemik pertama kali muncul pada usia sekitar sepuluh tahun dan juga mengalami warisan dominan autosomal. Dalam subkumpulan kelumpuhan berkala ini, terdapat kecacatan genetik pada gen SCN4a pada kromosom 17. Kod gen yang terjejas untuk saluran natrium.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam kelumpuhan hipokalemik, air dan natrium disimpan. Terdapat kekurangan kalium secara ekstraselular. Oleh kerana peningkatan kekonduksian natrium melintasi membran sel, potensi membran dan dengan itu pengujaan otot terganggu. Gejala pertama muncul sebelum usia 20 tahun dan muncul pada selang beberapa bulan.

Kekerapan dan keparahan kes lumpuh meningkat secara berterusan dari permulaan penyakit. Hanya selepas pertengahan umur, frekuensi menurun lagi dan biasanya berakhir pada tahun ke-50 kehidupan. Lumpuh berlaku terutamanya pada waktu malam atau pada waktu pagi. Kejang sering didahului oleh kegembiraan emosi, makanan yang kaya dengan karbohidrat, atau latihan fizikal. Gejala yang disertakan adalah, selain perasaan kenyang, berkeringat, parestesi atau perasaan lemah.

Otot pernafasan biasanya tidak terlibat. Sekiranya ia juga terjejas, aritmia jantung juga berlaku. Gejala kelumpuhan berlangsung selama beberapa jam hingga beberapa hari. Dalam kelumpuhan hiperkalemia berkala, tahap kalium yang terlalu tinggi menyebabkan pergeseran elektrolit membran pada sel otot. Kalium mengalir keluar dari sel otot dan natrium mengalir masuk.

Potensi membran terganggu oleh peningkatan depolarisasi. Kemerosotan otot yang berkurang menyebabkan gejala kelumpuhan. Lumpuh biasanya didahului dengan pengambilan kalium atau aktiviti fizikal yang tinggi. Berbanding dengan kelumpuhan hipokalemik, sawan lebih pendek tetapi lebih kerap. Rasa dahaga yang kuat berlaku semasa. Selain kaki, terutamanya otot muka yang terkena.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Dalam kelumpuhan hiperkalemia berkala, elektrokardiogram mencolok dan dicirikan oleh gelombang T seperti tenda, kompleks QRS yang melebar, gelombang P yang rata dan pemanjangan masa PQ, seperti yang berlaku pada hiperkalemia. Refleks otot dipadamkan dalam kelumpuhan ini. Elektromioogram menunjukkan potensi yang berkurang dan amplitud yang menurun. Terdapat peningkatan kalium serum dalam darah.

Pada kelumpuhan hipokalemik, refleks otot menjadi lemah dan nada otot berkurang. Dalam EMG, potensi individu rendah atau pendek. Di samping itu, terdapat penjelasan corak aktiviti. Nilai kalium serum biasanya di bawah 2 mmol / l. Penurunan kreatinin serum dapat dibayangkan. Perkara yang sama berlaku untuk peningkatan kadar natrium dan asid laktik. Elektrokardiogram menunjukkan masa QT yang berpanjangan, tekanan ST stick dan gelombang-U.

Biopsi otot dapat menunjukkan vakuola pusat dan glikogen yang dipenuhi serat dalam jenis kelumpuhan berkala ini. Prognosis untuk kedua-dua kes dianggap baik. Ketidakupayaan untuk berjalan jarang berlaku dari masa ke masa. Tidak ada hubungan antara kekerapan atau keparahan kejang dan keparahan penyakit utama.

Komplikasi

Kelumpuhan berkala selalu menunjukkan komplikasi, yang dalam kes yang sangat teruk bahkan boleh membawa maut. Dalam jangka masa panjang, kemungkinan juga pesakit tidak dapat berjalan. Semasa sawan, lumpuh tiba-tiba terjadi, yang boleh menyebabkan paraplegia sementara yang lengkap, jadi orang yang berisiko tidak boleh bersendirian.

Kerana lumpuh boleh mengakibatkan ketidakupayaan sepenuhnya untuk bergerak. Walau bagaimanapun, keparahan kelumpuhan dan kelemahan otot sering berbeza untuk kejang yang berbeza. Selain kelumpuhan lemah yang tidak berbahaya, yang hanya muncul sebagai gangguan deria (paresis), ia juga dapat menyebabkan kelumpuhan lengkap keempat-empat anggota badan. Fenomena ini dikenali sebagai tetraplegia dan merupakan bentuk khas paraplegia.

Semasa kelumpuhan yang teruk ini, orang yang terjejas sepenuhnya bergantung pada pertolongan luar. Pundi kencing dan rektum juga boleh lumpuh. Namun, sebagai peraturan, otot pernafasan tidak terjejas. Dalam kes yang jarang berlaku ini juga berlaku. Keadaan ini merupakan komplikasi yang sangat mengancam nyawa. Hanya dengan pengudaraan segera nyawa dapat diselamatkan.

Dalam beberapa kes, aritmia jantung berbahaya juga berlaku semasa serangan lumpuh yang memerlukan rawatan perubatan segera. Pelbagai langkah terapi dan kepatuhan pada diet tertentu harus membantu mengurangkan jumlah kejang untuk mencegah kerosakan jangka panjang pada otot kaki, termasuk ketidakupayaan untuk berjalan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Gangguan sistem otot, kehilangan prestasi fizikal dan gangguan kepekaan mesti disampaikan kepada doktor. Doktor diperlukan sekiranya terdapat masalah dengan pergerakan, sekatan dalam pilihan pergerakan atau kekejangan otot. Keanehan kelumpuhan berkala adalah fasa kebebasan berselang dari gejala. Walaupun penyembuhan spontan berlaku, doktor diperlukan. Oleh kerana kelumpuhan akan kembali setelah jangka waktu tertentu, disarankan agar orang yang bersangkutan cukup siap menghadapi situasi ini.

Keringat, gangguan vegetatif dan penyelewengan dalam irama jantung mesti diperiksa dan dirawat. Kelemahan dalaman atau kegelisahan, gangguan tidur dan penurunan kesejahteraan adalah tanda-tanda gangguan kesihatan. Seorang doktor harus berjumpa agar diagnosis dapat dibuat dan rancangan rawatan dibuat. Sekiranya terdapat rasa kenyang atau ketidakselesaan pada saluran pencernaan, orang yang terkena memerlukan rawatan perubatan.

Sekiranya risiko kemalangan dan kecederaan meningkat atau jika tuntutan harian tidak dapat diatasi tanpa bantuan, lawatan ke doktor adalah dinasihatkan. Sekiranya anda mempunyai masalah kesihatan mental, tekanan atau kegelisahan yang berterusan, disarankan untuk meminta bantuan doktor. Dalam kebanyakan kes, tanpa rawatan perubatan, terdapat peningkatan gejala dan tekanan emosi. Peningkatan rasa dahaga adalah ciri penyakit ini.

Terapi & Rawatan

Pada kelumpuhan hypocalimaic, serangan dapat terganggu secara terapeutik dengan dos kalium klorida yang tinggi. Ia diberikan secara lisan dan ECG diperiksa secara berterusan semasa terapi. Dalam jangka masa panjang, serangan bentuk kelumpuhan berkala ini dapat dielakkan dengan memakan makanan rendah karbohidrat dan rendah garam.

Sebagai tambahan kepada langkah-langkah diet ini, mengelakkan beban otot yang berat dapat berguna dalam mencegah kejang. Acetazolamide juga sering diberikan sebagai ubat untuk mencegah kejang. Kaedah ubat lain juga mungkin, seperti pemberian triamterena atau litium. Terapi bentuk hiperkalimean terdiri terutamanya dari infus intravena kalsium glukonat, glukosa atau insulin semasa serangan.

Kaedah ini mengurangkan hiperkalemia yang ada. Langkah-langkah diet seperti mengelakkan makanan yang kaya dengan kalium disyorkan untuk profilaksis kejang. Diet berkarbohidrat tinggi dan pengambilan garam yang mencukupi juga disyorkan untuk bentuk kelumpuhan berkala ini. Pemberian asetazolamida dan hidroklorotiazid boleh digunakan sebagai ubat profilaksis.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Prospek & ramalan

Kelumpuhan berkala boleh terdiri daripada dua jenis. Varian pertama digambarkan sebagai kelumpuhan hipokalemik berselang. Varian kedua adalah kelumpuhan hiperkalemik berkala. Kedua-duanya mempunyai persamaan bahawa gejala kelumpuhan yang berlaku secara berkala berkait rapat dengan tahap kalium dalam darah.

Sekiranya terdapat penyimpangan pada tahap kalium dalam apa yang disebut "penyakit saluran" ini, kelumpuhan berlaku. Walau bagaimanapun, ini hilang lagi apabila tahap kalium dinaikkan atau diturunkan. Lumpuh mempengaruhi otot. Proses yang mencetuskan aktiviti otot bergantung pada mekanisme yang kompleks. Ini belum diterokai dengan cukup. Walau bagaimanapun, kalium memainkan peranan penting dalam ini.

Bahagian hujung kaki yang paling kerap terjejas oleh kelumpuhan berkala kerana kekurangan kalium atau overdosis. Rawatannya adalah dengan kalium klorida atau kalsium glukonat. Kelumpuhan berkala yang disebabkan oleh hipokalemia boleh berlangsung selama beberapa hari. Kelumpuhan hiperkalemik, bagaimanapun, hanya berlangsung beberapa minit. Tetapi mereka juga boleh mempengaruhi otot muka dan tekak. Kelumpuhan berkala mengurangkan kualiti hidup mereka yang terjejas.

Apabila tahap kalium seimbang, mereka yang terkena tidak mempunyai gejala yang ketara. Namun, setelah bertahun-tahun menghidap penyakit ini, banyak pesakit yang terkena penyakit ini mengalami miopati progresif kronik kerana kelumpuhan berkala mereka. Dengan kronologi penyakit otot, prognosis bertambah buruk.

pencegahan

Kelumpuhan berkala tidak dapat dicegah sejauh ini, kerana ia adalah penyakit genetik dan tidak semua hubungan sebab-sebab telah dijelaskan.

Penjagaan Selepas

Beberapa penyakit mereda selepas terapi. Penjagaan susulan kemudian bertujuan untuk mencegah gejala berulang. Sebaliknya, kelumpuhan berkala adalah kecacatan genetik. Ini tidak boleh disembuhkan. Langkah-langkah perubatan atau rawatan selepas rawatan berlangsung sepanjang hayat.

Mereka yang terjejas dapat mengurangkan penderitaan mereka dengan mengambil tindakan pertolongan diri. Sebagai contoh, perubahan dalam diet dan penyesuaian perabot rumah dengan keperluan tertentu akibat penyakit itu sesuai. Seorang doktor biasanya memberikan maklumat yang relevan sebagai sebahagian daripada diagnosis awal.

Penjagaan selepas sebenar untuk kelumpuhan berkala bertujuan memberi sokongan harian dan rawatan jangka panjang. Doktor dan pesakit bersetuju dengan irama individu untuk persembahan. Sebagai tambahan kepada perbincangan terperinci mengenai keadaan kesihatan semasa, pemeriksaan fizikal dilakukan. Sebilangan doktor juga menggunakan elektromiogram untuk tujuan kawalan. Penjagaan susulan terdiri daripada rawatan ubat.

Khususnya, persekitaran sosial harus disertakan. Kerana kelumpuhan berkala menyebabkan ketidakberdayaan sementara dan ketidakupayaan untuk bergerak. Gejala menjadi lebih biasa apabila pesakit bertambah tua. Penjagaan susulan hanya dapat dilakukan oleh kakitangan terapi pakar. Penginapan di tempat tinggal terbantu biasanya tidak dapat dielakkan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Orang dengan kelumpuhan berkala mempunyai kecacatan genetik yang walaupun dengan usaha terbaik, mereka tidak dapat menyelesaikannya. Oleh itu, langkah-langkah mesti diambil yang mesti diterapkan seumur hidup.Rawatan perubatan dan pemeriksaan berkala diperlukan untuk memeriksa kesihatan orang yang berkenaan. Terapi yang dijalankan dengan doktor harus dipatuhi dan diikuti agar tidak terjadi penyelewengan lebih lanjut.

Sekiranya pesakit mempunyai kekurangan kalium, orang yang terjejas juga boleh mengubah diet mereka. Beetroot, selada domba, chard Swiss, kohlrabi atau artichoke adalah makanan yang kaya dengan kalium. Makanan harus disediakan dengan sayur-sayuran segar dan tidak dirawat sehingga vitamin dan nutrien sebanyak mungkin masuk ke dalam organisma.

Untuk mengurangkan risiko umum kemalangan yang disebabkan oleh kelumpuhan berkala, persekitaran orang tersebut harus disesuaikan dengan gejala penyakit. Perabot rumah mesti dioptimumkan agar pesakit tidak mengalami sebarang kecederaan sekiranya terdapat keluhan otot. Oleh kerana gejala kelumpuhan berlangsung selama beberapa jam atau hari, mereka yang terjejas dan saudara-mara harus bersedia dan membuat jadual yang berfungsi untuk mengambil tindakan segera. Dalam banyak kes, pesakit mengalami peningkatan kesedaran tentang apa yang sedang terjadi di dalam tubuh mereka sendiri. Anda mengenali isyarat amaran pada waktunya dan oleh itu dapat bertindak pencegahan. Pertukaran dengan orang sakit lain juga boleh membantu.