Sindrom Poland

The Sindrom Poland adalah kompleks malformasi penghambatan yang disebabkan oleh gangguan semasa perkembangan embrio. Gejala utama adalah kekurangan penggunaan separa bahagian otot dada besar. Payudara di sisi yang berlainan dapat disesuaikan satu sama lain dalam pembetulan kosmetik.

Apa itu Sindrom Poland?

Kompleks gejala sindrom Poland dicirikan oleh kecacatan di kawasan kelenjar susu dan otot pektoral yang besar. Kawasan dada di bahagian yang terkena kelihatan lebih kecil daripada dada di bahagian yang berlawanan.
© HANK GREBE - stock.adobe.com

Kumpulan malformasi kongenital mengandungi beberapa sindrom malformasi yang mempengaruhi sistem otot dan rangka. Kompleks gejala seperti itu Sindrom Poland, yang pertama kali digambarkan pada pertengahan abad ke-19. Pakar bedah Inggeris Alfred Poland, yang mewariskan namanya kepada sindrom itu, dianggap sebagai yang pertama menggambarkannya.

Kompleks gejala terdiri daripada pelbagai kecacatan yang membentuk sistem yang kompleks. Biasanya, pesakit kekurangan otot pektoral. Gejala utama ini dikaitkan dengan kecacatan kelenjar susu dan sistem velcro. Sindrom Poland adalah salah satu yang dinamakan sebagai penghambatan kecacatan.

Kejadiannya dianggarkan antara satu kes dalam 10,000 orang dan satu kes pada 100,000 orang. Lelaki lebih cenderung menghidap sindrom berbanding wanita. Kecacatan juga lebih kerap berlaku di sebelah kanan daripada sebelah kiri. Umur permulaan gejala adalah usia yang baru lahir.

sebab-sebab

Beberapa kajian mengenai Poland Syndrome menunjukkan penyebab genetik. Sebilangan besar kes sindrom nampaknya berlaku secara sporadis, tetapi dalam kes individu kelompok keluarga dengan corak pewarisan dominan autosomal dapat diperhatikan. Etiologi penyakit ini belum dapat dijelaskan secara konklusif. Sebagai penyakit dari kawasan malformasi penghambatan, sindrom ini mungkin berasal dari perkembangan embrio.

Gejala, penyakit & tanda

Sekiranya terdapat malformasi penghambatan, penghambatan berlaku semasa fasa perkembangan embrio ketika sinar atas tumbuh. Perencatan ini boleh berbeza. Keterukannya menentukan gambaran klinikal penyakit ini. Daripada keluli atas, balok bawah juga boleh dipengaruhi oleh perencatan. Walau bagaimanapun, fenomena ini kurang biasa daripada penghambatan sinar atas.

Selepas rasuk bawah disekat, kerosakan organ dalaman sering berlaku. Penyebab utama malformasi penghambatan dan penyebabnya juga penyebab sebenar sindrom Poland belum diketahui. Beberapa makalah menganggap penyebab vaskular dan menyalahkan bekalan darah yang terganggu ke arteri subclavian kerana malformasi penghambatan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Kompleks gejala sindrom Poland dicirikan oleh kecacatan di kawasan kelenjar susu dan otot pektoral yang besar. Kawasan dada di bahagian yang terkena kelihatan lebih kecil daripada dada di bahagian yang berlawanan. Kadang kala pesakit kekurangan payudara sepenuhnya di satu sisi. Puting diciptakan dalam hampir semua kes.

Namun, pada kebanyakan pesakit, puting pada bahagian yang terjejas diangkat, memiliki areola yang lebih kecil, dan kedua-duanya lebih kecil dan lebih gelap daripada sisi yang berlawanan. Bahagian payudara yang terkena mengandungi banyak tisu penghubung dan tisu lemak sedikit. Hubungan histologi ini memberikan penampilan yang mantap. Major pectoralis boleh dibahagikan kepada tiga bahagian, dengan pesakit sindrom Poland kebanyakan kehilangan bahagian bawah.

Lebih jarang bahagian atas otot tidak dibuat. Di samping itu, beberapa pesakit kekurangan otot pektoral yang kecil. Gejala lain bergantung pada kes individu. Gejala bersamaan, misalnya, kecacatan jari, sering dalam bentuk sindiket. Kegagalan jari untuk diletakkan juga boleh berlaku. Contohnya, jari manis dan jari kelingking sering tidak digunakan. Lengan pesakit kadang-kadang dipengaruhi oleh kelemahan otot.

Di samping itu, mungkin terdapat kecacatan pada toraks, terutamanya pengurangan dada. Fungsi jantung di sebelah kiri juga dapat terganggu akibatnya. Sebilangan malformasi juga mempengaruhi sistem organ dan termasuk kerosakan buah pinggang atau agenesis ginjal.

Komplikasi

Kerana sindrom Poland, mereka yang terkena mengalami penghambatan. Sebagai tambahan kepada ini, kecacatan dan kecacatan lain pada tubuh pesakit tidak jarang berlaku. Organ dalaman juga boleh terjejas oleh kecacatan, sehingga jangka hayat pesakit mungkin terhad.

Diagnosis penyakit ini biasanya agak cepat dan mudah, sehingga rawatan langsung dapat segera dimulakan. Mereka yang terjejas menderita kelemahan otot, sehingga tidak mudah bagi pesakit untuk menyertai sukan atau aktiviti biasa. Selanjutnya, malformasi sering berlaku pada jari dan kaki, yang boleh menjadikan kehidupan seharian orang yang terjejas jauh lebih sukar.

Kualiti hidup pesakit dikurangkan dengan ketara dan disebabkan oleh sindrom Poland. Dalam beberapa kes, beberapa jari juga tidak ada sepenuhnya. Rawatan penyebab sindrom Poland malangnya tidak mungkin. Oleh itu, mereka yang terjejas bergantung pada pelbagai terapi atau implan sepanjang hidup mereka. Orang yang terjejas juga mungkin memerlukan pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka sekiranya kerosakan tersebut menjadikannya lebih sukar.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom Poland boleh didiagnosis pada peringkat embrio atau segera setelah kelahiran berdasarkan kecacatan pada otot payudara dan kelenjar susu. Bergantung pada keparahan malformasi, terapi ubat, rawatan pembedahan dan langkah-langkah lain diperlukan. Pakar pediatrik boleh menggunakan gambar gejala untuk membuat rancangan rawatan. Ibu bapa anak harus mematuhi rancangan ini dan berjumpa doktor sekiranya terdapat kesan sampingan. Sekiranya terdapat kesan sampingan atau interaksi setelah mengambil ubat yang ditetapkan, nasihat perubatan juga diperlukan.

Sebagai tambahan kepada pakar pediatrik, ahli fisioterapi mesti terlibat dalam rawatan. Anda juga boleh berbincang dengan ahli terapi. Ibu bapa juga boleh menghubungi perkhidmatan rawatan pesakit luar atau bantuan rumah tangga. Dengan cara ini, rawatan kanak-kanak dapat dirancang dengan optimum. Oleh kerana sindrom Poland biasanya tidak menyebabkan penyakit lebih lanjut, hanya pemeriksaan lanjutan dan pemeriksaan rutin yang perlu dilakukan setelah terapi awal. Rundingan rapat harus dilakukan dengan pakar pediatrik.

Rawatan & Terapi

Sindrom Poland hanya dapat dirawat secara simptomatik, kerana penyebabnya belum dapat dijelaskan secara pasti. Dalam kes keparahan rendah, rawatan biasanya tidak semestinya diperlukan. Bahagian otot pektoral yang hilang biasanya dapat dikompensasikan oleh otot lain.

Sekiranya pampasan ini tidak berlaku secara automatik, pesakit boleh menjalani terapi fisioterapi dan pekerjaan dan belajar bagaimana mengimbangi melalui latihan yang disasarkan.Sebilangan besar pesakit dengan sindrom Poland mendapatkan rawatan pembedahan sepanjang hayatnya terutamanya kerana kerosakan kosmetik yang disebabkan oleh payudara lateral dan malformasi seperti sindaktilia.

Payudara boleh diukur agar sepadan antara satu sama lain dengan menambah payudara di bahagian yang terkena. Sebagai bahagian dalam pembesaran payudara ini, ukuran yang berlawanan juga dapat dikurangkan. Dalam beberapa kes, pengetatan dan pengurangan ukuran areola juga disatukan dalam operasi. Implan silikon biasanya diletakkan pada pesakit dengan Sindrom Poland untuk membesar bahagian yang terkena.

Inlay yang dibuat khas juga boleh dilakukan. Pilihan yang paling semula jadi adalah penggunaan kepingan lemak kulit badan sendiri. Oleh kerana payudara dapat disesuaikan satu sama lain dari segi ukuran, tetapi tidak dari segi struktur atau bentuknya, beberapa doktor mengesyorkan amputasi dan implantasi berikutnya untuk payudara di sisi yang bertentangan. Dengan cara ini, kedua-dua belah payudara kelihatan sama dengan kejayaan yang berpanjangan dan permintaan kosmetik pesakit sangat memuaskan.

Namun, kerana operasi dua kali sangat menegangkan badan dan tidak semestinya diperlukan dari sudut kesihatan, pesakit dengan Sindrom Poland harus memikirkan operasi ini lebih awal. Sekiranya terdapat kecacatan pada toraks dan fungsi jantung pesakit terganggu, pelebaran pembedahan toraks ditunjukkan untuk alasan kesihatan.

pencegahan

Setakat ini tidak ada langkah pencegahan untuk Sindrom Poland. Untuk menentukan langkah-langkah pencegahan, penyebab kecacatan mesti terlebih dahulu dijelaskan tanpa keraguan.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes sindrom Poland, mereka yang terjejas mempunyai sedikit atau bahkan tidak ada pilihan atau langkah susulan khas. Oleh kerana penyakit ini adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sebagai peraturan, ujian dan kaunseling genetik juga harus dilakukan jika anda ingin memiliki anak lagi, sehingga sindrom tidak dapat berulang pada keturunan.

Dalam kebanyakan kes, penyakit ini dapat diatasi dengan baik dengan kaedah fisioterapi atau fisioterapi. Tidak ada komplikasi tertentu. Orang yang terjejas dapat mengulang banyak latihan di rumah dan dengan itu mungkin mempercepat rawatan.

Dalam banyak kes, bagaimanapun, pembedahan diperlukan untuk meringankan sepenuhnya gejala Sindrom Poland. Selepas operasi sedemikian, mereka yang terjejas pasti harus berehat dan menjaga badan mereka. Anda harus menahan diri daripada melakukan senaman dan aktiviti fizikal agar tidak membebankan badan secara tidak perlu. Pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor juga sangat penting. Sindrom Poland biasanya tidak mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Poland adalah malformasi serius yang merupakan kelemahan estetik bagi mereka yang terjejas. Bantuan diri menumpukan perhatian untuk mengelakkan masalah mental yang boleh timbul disebabkan oleh perubahan luaran dengan bantuan ahli terapi atau untuk merawat penyakit psikologi yang ada. Ini juga dapat dicapai melalui terapi trauma atau bercakap dengan orang lain yang terjejas.

Orang yang menderita Sindrom Poland sering mengalami batasan fizikal juga. Mengangkat beban boleh menyebabkan masalah kerana otot dada yang tersisa tidak mempunyai kekuatan yang diperlukan. Fisioterapi, yoga, dan amalan lain dapat digunakan untuk mengimbangi ketidakseimbangan ini. Langkah-langkah mana yang masuk akal secara terperinci bergantung kepada tahap kepincangan bentuk. Orang yang terjejas adalah yang terbaik untuk bercakap dengan doktor keluarga mereka supaya langkah-langkah yang diperlukan dapat diambil.

Ibu bapa yang menyedari kecacatan pada anak mereka harus melakukan tindakan pembedahan pada peringkat awal. Pada masa ini otot dada yang hilang dapat diganti dengan implan. Selepas operasi, penting untuk menyokong pemulihan melalui diet yang sihat, perlindungan dan pematuhan dengan panduan perubatan.