Porphyria

Pada Porphyria ia adalah ringkasan pelbagai penyakit metabolik. Kursus mereka sangat berbeza. Walaupun beberapa penyakit hanya menyebabkan gejala ringan, yang lain boleh mengancam nyawa. Oleh kerana banyak ciri, diagnosis yang tepat sering dibuat lewat.

Apa itu porfiria?

Porphyria tergolong dalam penyakit yang jarang berlaku. Pada akhirnya, ia didasarkan pada gangguan yang mengakibatkan ketidakupayaan tubuh untuk menghasilkan protein "heme". Walau bagaimanapun, kerana protein mengambil tugas penting, kadang-kadang terdapat kesan sampingan yang serius. Sebagai contoh, heme adalah komponen penting dari bahan yang menjadikan darah manusia menjadi merah: hemoglobin. Untuk dapat menghasilkan protein, terdapat beberapa langkah yang diperlukan.

Enzim diperlukan untuk setiap proses. Namun, dalam konteks penyakit ini, ada gangguan pada setidaknya satu tingkat, sehingga enzim yang sesuai tidak dapat dihasilkan dan langkah-langkah berikut tidak diperlukan. Sebaliknya, pengumpulan prekursor heme, yang disebut porphyrins, dibuat. Ini semakin dikeluarkan dalam najis dan air kencing. Mereka yang terkena penyakit hanya dapat melihat penyakit ini dari usia 30 hingga 40 tahun. Secara amnya, sangat sedikit orang yang mengalami kecacatan.

sebab-sebab

Oleh itu, penyebab penyakit ini adalah kekurangan enzim. Secara keseluruhan, heme dihasilkan dalam lapan peringkat. Sekiranya tidak ditangani secara optimum, porphyria berkembang. Bergantung pada enzim mana yang cacat, pendahulu yang berbeza dari bahan terkumpul. Selain itu, beberapa enzim yang terganggu dapat dikesan pada beberapa pesakit.Dua bentuk porphyria dianggap relevan secara perubatan: porphyria intermiten akut dan porphyria hepatik kronik.

Oleh itu, penyakit ini boleh menjadi akut atau kronik. Ekspresi akut adalah gangguan enzim ketiga. Tubuh tidak lagi dapat melakukan langkah-langkah berikutnya, yang bermaksud bahawa pembentukan protein pada ketika ini terhenti. Dalam proses kronik, enzim kelima rosak. Porphyria diwarisi dalam kebanyakan kes.

Tidak semua yang terkena menderita gejala: sebilangan besar dari mereka tidak menyedari kekurangannya. Walau bagaimanapun, beberapa faktor boleh menyebabkan gejala dengan meningkatkan keperluan organisma untuk heme. Ini termasuk merokok, tekanan fizikal, pengambilan estrogen, penyalahgunaan alkohol, dan peningkatan kadar zat besi.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala yang berlaku banyak bergantung kepada sama ada penyakit itu akut atau kronik. Secara umum, simptomnya berbeza-beza. Porhyria akut boleh menyebabkan sakit perut, mual dan muntah. Pesakit melaporkan sembelit, paresthesia, kelemahan otot, masalah tidur dan mood depresi. Rungutan tidak selalu dapat dilihat. Sebaliknya, mereka mengambil bentuk kemarahan yang muncul pada selang waktu yang berbeza.

Pada wanita, gejala dapat dilihat berkumpul sebelum haid. Selanjutnya, faktor-faktor tertentu menyumbang kepada fakta bahawa gejala menjadi ketara. Beberapa ubat, jangkitan, dan alkohol bertanggungjawab untuk timbulnya gejala secara tiba-tiba. Sensitiviti terhadap cahaya adalah khas bagi pesakit dengan porfiria kronik. Kulit bertindak balas dengan lepuh dan parut. Secara amnya, kulit terdedah kepada kecederaan, pigmentasi dan rambut yang lebih tebal. Kursus kronik biasanya disertai oleh penyakit lain seperti diabetes dan ulser gastrik.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis biasanya dibuat dengan memeriksa darah sebaik sahaja doktor mempunyai kecurigaan yang sesuai melalui perbincangan terperinci. Porphyrins dan prekursornya boleh didapati di dalam darah. Tambahan pula, sampel najis dan air kencing memberikan maklumat. Ujian genetik juga dilakukan pada sebilangan pesakit.

Komplikasi

Oleh kerana porphyria, mereka yang terjejas menderita pelbagai aduan, namun semuanya berpengaruh negatif terhadap kualiti hidup orang yang terjejas. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, penyakit ini menyebabkan mual dan muntah. Selanjutnya, mereka yang terjejas menderita sakit di perut dan perut dan juga dari sembelit.

Sensasi parasit atau kelemahan otot juga boleh berlaku disebabkan oleh porfiria dan menjadikan kehidupan seharian lebih sukar bagi pesakit. Sebilangan besar mereka yang terjejas terus mengalami masalah tidur atau kemurungan. Sebagai peraturan, gejala porphyria tidak kekal, tetapi hanya muncul dalam episod. Atas sebab ini, diagnosis awal tidak mungkin dilakukan dalam banyak kes, sehingga rawatan penyakit ini hanya dapat ditunda.

Tambahan pula, mereka yang terkena sensitif terhadap cahaya, sehingga lepuh terbentuk pada kulit. Ulser perut atau diabetes juga boleh berlaku. Rawatan porphyria dijalankan dengan bantuan ubat-ubatan. Pemindahan hati juga diperlukan dalam kes-kes yang serius. Adakah penyakit ini akan menyebabkan penurunan jangka hayat pesakit tidak dapat diramalkan secara universal.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sebagai peraturan, porphyria harus selalu dirawat oleh doktor. Penyakit ini boleh mengehadkan nyawa orang yang terjejas dan penyakit ini biasanya tidak sembuh dengan sendirinya. Diagnosis dan rawatan awal mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit selanjutnya dan dapat mencegah komplikasi selanjutnya.

Sebagai peraturan, doktor harus berunding dalam kes porphyria jika pesakit mengalami sakit perut yang teruk atau muntah dan mual. Lawatan ke doktor adalah perlu, terutamanya jika gejala ini berterusan. Selalunya, kemurungan atau keluhan psikologi lain yang digabungkan dengan masalah tidur juga dapat menunjukkan penyakit dan harus disiasat. Mereka yang terjejas sering sensitif terhadap cahaya dan tidak mudah tersinggung.

Diagnosis porphyria biasanya boleh dibuat oleh pakar intern atau doktor umum. Walau bagaimanapun, rawatan selanjutnya bergantung kepada sebab sebenar penyakit dan oleh itu dilakukan oleh doktor pakar. Adakah jangka hayat yang berkurang akan secara amnya tidak dapat diramalkan.

Terapi & Rawatan

Terapi ini terutamanya berdasarkan mengelakkan semua penyebab porfiria. Sebagai contoh, wanita harus mengelakkan pil kawalan kelahiran dan sebaliknya menggunakan kontraseptif bebas hormon. Ubat-ubatan lain yang mungkin bertanggungjawab terhadap kemarahan harus dihentikan atau diganti dengan alternatif, jika mungkin. Agar tidak menyebabkan kerosakan pada kesihatan, pengendalian ubat yang tepat harus dijelaskan dengan doktor.

Penting juga bagi pesakit untuk membatasi tekanan fizikal dan emosi. Sekiranya kursus ini lebih teruk, langkah-langkah selanjutnya mesti digunakan. Infus glukosa membantu menormalkan sintesis protein sekiranya berlaku serangan akut. Sekiranya kelumpuhan atau gejala lain yang mengancam nyawa muncul kerana penyakit ini, penawar hemarginat boleh memberi kesan yang menyokong.

Dalam perjalanan kronik, rawatan penumpahan darah juga dapat melegakan. Dengan cara ini adalah mungkin untuk membuang lebihan besi. Beberapa pesakit juga memberi tindak balas positif terhadap klorokuin, yang sebenarnya muncul di pasaran sebagai ubat anti-malaria. Dalam kes yang melampau, porfiria akut memerlukan pemindahan hati. Pemindahan sel induk diperlukan untuk sebilangan orang yang sakit kronik. Selanjutnya, cahaya matahari langsung harus dihindari, misalnya dengan menggunakan krim matahari dengan faktor perlindungan matahari yang tinggi.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Penyakit ini tidak dapat dicegah. Namun, ada langkah-langkah yang dapat mencegah terjadinya suar. Oleh itu, mereka yang terjejas harus menahan diri dari alkohol dan rokok dan mengelakkan diet kelaparan dengan pengambilan kalori rendah. Sekiranya terdapat jangkitan dan penyakit lain yang ada, doktor harus berjumpa dengan cepat agar cepat hilang. Sekiranya tekanan tidak dapat dikurangkan, sekurang-kurangnya lebih banyak kelonggaran harus disatukan dalam kehidupan seharian.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana penyakit ini sering disertai dengan kemurungan yang memerlukan rawatan psikoterapi, rawatan susulan adalah wajar. Porphyria biasanya berlaku dalam kambuh dan pesakit dapat membuat penyesuaian yang sesuai dengan kehidupan mereka sendiri untuk mengelakkan kambuh berulang.

Sekiranya hati terkena dan sudah rosak, alkohol pasti harus dielakkan. Ubat hanya boleh diambil di bawah pengawasan perubatan. Gaya hidup sihat boleh memberi kesan positif kepada penyakit ini. Pesakit tidak boleh merokok, banyak bersenam, menjalani kehidupan seharian dengan tidur yang cukup dan makan dengan sihat.

Orang yang menderita porphyria harus menahan diri dari diet ketat, yang boleh mencetuskan serangan akut, dan makan serat sebanyak mungkin dengan banyak sayur-sayuran dan buah segar. Gula dan lemak harus disimpan serendah mungkin. Latihan relaksasi seperti yoga atau kelonggaran otot progresif menurut Jacobson membantu pesakit melawan tekanan yang mungkin berlaku.

Dengan beberapa bentuk porphyria, penting untuk mengelakkan cahaya matahari yang melampau untuk mengelakkan timbulnya cahaya baru. Pakaian dan krim matahari yang sesuai dengan faktor perlindungan cahaya matahari yang tinggi menyokong ini. Pembuangan darah secara berkala juga membantu banyak pesakit untuk membuang porfirin yang telah terkumpul di hati.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit yang jarang berlaku ini adalah beban psikologi utama bagi pesakit yang terjejas. Mereka sering mempunyai sejarah penderitaan yang panjang sebelum diagnosis dapat dibuat dengan pasti. Oleh kerana kemurungan sering menyertai porfiria, rawatan psikoterapi tambahan dianjurkan.

Bergantung pada gambaran klinikal, semua pencetus yang boleh menyebabkan kemarahan lain tentunya harus dielakkan. Sekiranya hati rosak, alkohol tidak boleh diminum dan ubat hanya boleh diambil setelah berunding dengan doktor. Dadah mana yang dibenarkan dan maklumat menarik lain boleh didapati di laman web bantuan diri EPP Jerman (www.epp-deutschland.de). Ini juga berlaku untuk orang yang mempunyai bentuk porphyria yang lain.

Agar tidak memburukkan lagi penyakit ini, mereka yang terjejas juga tidak boleh merokok, menghindari tekanan jika boleh dan tidak mengambil hormon. Sebaliknya, mereka harus memastikan mereka menjalani kehidupan yang teratur dengan tidur yang cukup dan banyak bersenam. Senaman santai membantu mengurangkan tekanan. Yoga dan relaksasi otot progresif menurut Jacobson disyorkan di sini. Pesakit dengan porfiria tidak boleh mengikuti diet yang ketat, tetapi lebih baik makan sehidup mungkin dengan makanan segar dan kaya serat dengan sedikit lemak dan gula. Sebagai tambahan kepada langkah-langkah perubatan, beberapa pesakit bertindak balas dengan baik terhadap pertumpahan darah. Idea di sebalik ini adalah untuk menghilangkan badan dari besi yang berlebihan.