Sindrom Prader-Willi

The Sindrom Prader-Willi adalah gangguan genetik yang menyebabkan gangguan mental dan fizikal dan membawa kepada tingkah laku makan yang tidak normal. Keadaan ini jarang berlaku dan mempengaruhi lelaki dan wanita.

Apa itu Sindrom Prader-Willi?

The Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah penyakit genetik yang berlaku pada lelaki dan wanita. Ia disebabkan oleh kecacatan genetik pada kromosom 15. Gen yang diubah suai membawa kepada kecacatan mental dan fizikal serta gangguan metabolik.

Ciri khas sindrom Prader-Willi adalah keinginan makan yang tidak terkawal, yang menyebabkan kegemukan pada pesakit. Penyakit ini dinamai doktor Switzerland Andrea Prader dan Heinrich Willi, yang pertama kali menggambarkan gejala pada tahun 1956. Kromosom di mana penyebab kecacatan genetik ditemui pada tahun 1981. Sindrom Prader-Willi jarang berlaku, dianggarkan sekitar 350,000 orang di seluruh dunia terjejas.

sebab-sebab

Punca Sindrom Prader-Willi adalah mutasi kromosom 15. Terdapat tiga varian yang berbeza, tetapi semuanya membawa kepada gejala yang sama. Dalam 70% kes, pencetus adalah ketiadaan (penghapusan) sebahagian dari kromosom ayah 15.

Di sekitar 29% kes, kromosom 15 diduplikasi dari ibu, bukan sekali dari ayah dan sekali dari ibu seperti biasanya. Varian ketiga, sangat jarang berlaku adalah mutasi khas yang disebut sebagai kesalahan pencetakan.

Pengubahsuaian genetik menyebabkan pelepasan hormon di hipotalamus tidak berjalan normal. Kekurangan hormon yang dihasilkan menyebabkan gangguan fizikal dan mental.

Gejala, penyakit & tanda

Kelemahan otot kongenital (hipotonia otot) adalah salah satu gejala khas sindrom Prader-Willi. Ketegangan asas otot rangka lebih rendah daripada pada orang lain. Mereka yang terkena juga sering kali kurang sensitif terhadap kesakitan daripada orang lain.

Tahap perkembangan mental dan fizikal mereka yang terjejas berada di bawah jangkaan usia mereka. Sindrom Prader-Willi dikaitkan dengan kecacatan intelektual yang sederhana. Pada tahap kecacatan intelektual ini, usia intelektual antara enam hingga sembilan tahun. Ini sepadan dengan IQ 35 dan 49. Sebagai perbandingan: IQ 85 hingga 115 dianggap normal.

Ciri lain sindrom Prader-Willi adalah peningkatan selera makan dan rasa kenyang yang terganggu. Orang yang terjejas sering makan lebih banyak daripada yang mereka perlukan. Makan berterusan dan makan secara berlebihan boleh dilakukan. Akibatnya, kebanyakan orang dengan sindrom Prader-Willi berlebihan berat badan atau gemuk. Obesiti sering berkembang pada awal kanak-kanak. Diabetes adalah satu lagi kemungkinan gejala sindrom Prader-Willi.

Mereka yang terjejas biasanya menderita gonad yang tidak aktif (hypogonadia). Anda boleh menjadi steril akibatnya. Tanda-tanda luaran sindrom Prader-Willi adalah mata berbentuk badam dan kawasan mulut segitiga. Tangan dan kaki selalunya kecil - perawakan pendek juga berlaku. Dalam banyak kes, gangguan visual juga antara gejalanya. Miopia dan strabismus atau strabismus adalah perkara biasa.

Diagnosis & kursus

Gejala-gejala dari Sindrom Prader-Willi berbeza dan berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Sebilangan kanak-kanak sudah kelihatan tidak lahir semasa mengandung kerana kurang melakukan aktiviti. Sebagai bayi, mereka minum sedikit dan mempunyai otot yang kendur. Anak-anak mempunyai mata berbentuk badam dan mulut segitiga, mereka mengalami masalah penglihatan, mereka sering rabun jauh atau bermata silang.

Tangan dan kaki lebih kecil daripada biasa, dan ketinggian keseluruhan juga di bawah rata-rata, kerana terlalu sedikit hormon pertumbuhan yang dihasilkan dalam sindrom Prader-Willi. Organ pembiakan kurang berkembang, dan testis yang tidak biasa biasa terjadi pada kanak-kanak lelaki. Akil baligh ditangguhkan, ciri-ciri jantina kurang berkembang, dan kebanyakan orang steril.

Mungkin ada kecacatan mental. Dalam kursus selanjutnya, pada usia sekitar tiga tahun, ketagihan makan yang tidak terkawal mula berkembang. Kanak-kanak memakan semua yang mereka dapati, termasuk sampah. Diagnosis dibuat berdasarkan gejala dan pelbagai ujian, seperti penentuan hormon dalam darah dan pemeriksaan kelenjar tiroid. Ujian genetik dapat membuktikan dengan pasti adakah sindrom Prader-Willi ada.

Komplikasi

Komplikasi yang diharapkan dengan sindrom Prader-Willi terutama disebabkan oleh kegemukan yang teruk yang selalu dihidapi oleh mereka yang terkena dampak, serta akibat penyakit metabolik, terutama diabetes mellitus. Kegemukan yang sangat tinggi juga boleh menyebabkan kerosakan ortopedik yang teruk. Kerosakan ortopedik awal pada bahagian bawah kaki telah diperhatikan pada kanak-kanak.

Khususnya, sendi penahan berat di bahagian bawah kaki, iaitu sendi pinggul, lutut dan pergelangan kaki serta kaki, sering menunjukkan tanda-tanda berlebihan dan kehausan kerana berat badan berlebihan. Komplikasi yang mengancam nyawa dijangka terjadi pada sindrom Prader-Willi, terutama jika berat badan berlebihan menyebabkan kerosakan pada saluran darah dan organ dalaman.

Oleh kerana pesakit dengan sindrom Prader-Willi tidak mempunyai rasa kenyang, ada juga risiko mereka akan meregangkan perut hingga pecah. Risiko ini meningkat oleh fakta bahawa orang tidak perlu muntah, merasa kenyang atau sakit ketika makan berlebihan. Kejadian di perut sering kali tidak disedari. Oleh itu, pesakit menghadapi risiko pendarahan hingga mati akibat air mata perut.

Di samping itu, sindrom apnea tidur boleh mengambil bentuk yang mengancam nyawa pada pesakit yang menderita sindrom Prader-Willi. Sleep apnea adalah keadaan di mana mereka yang terjejas mengalami berhenti bernafas semasa tidur.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Bayi dengan Sindrom Prader-Willi memerlukan banyak sokongan semasa dan selepas kelahiran. Ibu bapa harus berjumpa dengan doktor yang bertanggungjawab secara langsung supaya pemeriksaan dan rawatan yang diperlukan dapat dilakukan pada peringkat awal. Bergantung pada keparahan keadaan dan bilangan dan keparahan malformasi, lawatan berkala ke doktor perlu dilakukan. Sekiranya terdapat gejala yang tidak biasa, seperti demam, gangguan menelan atau masalah penglihatan, pakar mesti mendapatkan nasihat. Sebagai tambahan kepada pakar pediatrik, pakar bedah, pakar bedah, pakar oftalmologi, pakar ENT dan pakar lain juga boleh terlibat, bergantung pada gejalanya.

Anak yang terjejas juga memerlukan sokongan terapi fizikal. Sekiranya terdapat malformasi yang teruk, langkah pemulihan diperlukan dalam beberapa tahun pertama kehidupan, yang biasanya dilakukan bersama ibu dan anak. Sekiranya gejala bertambah buruk, lawatan ke pakar pediatrik adalah perlu. Sekiranya kemalangan atau kejatuhan berlaku akibat kerosakan tersebut, lebih baik menghubungi doktor kecemasan. Kaunseling psikologi disarankan sekiranya keadaan tersebut memberi kesan negatif terhadap keadaan mental anak atau saudara-mara.

Rawatan & Terapi

Rawatan Sindrom Prader-Willi bergantung pada simptomnya. Oleh kerana penyakit ini mempunyai pelepasan hormon yang berkurang, terapi penggantian hormon dilakukan. Semakin awal anda mula memberi hormon, semakin baik simptomnya dapat diatasi.

Kanak-kanak dengan sindrom Prader-Willi biasanya memerlukan rawatan menyeluruh dan sokongan khas. Berat mesti dikurangkan dan pengambilan makanan dikawal. Edibles harus dikurung, kerana pesakit dengan sindrom Prader-Willi memakan semua yang mereka dapati, tidak kira ia boleh dimakan atau tidak. Itu bermaksud mereka juga memakan makanan haiwan, sampah, atau makanan sejuk beku. Banyak simptom biasanya bertambah baik ketika pesakit menurunkan berat badan.

Terapi tingkah laku dapat membantu mematuhi diet. Fisioterapi membantu meningkatkan nada otot dan mengatasi otot yang lembik. Terapi pertuturan menyokong kemampuan bercakap. Masalah mata biasanya memerlukan rawatan oleh pakar oftalmologi dan penglihatan mesti diperiksa secara berkala. Anak-anak perlu diberi sokongan mental, dan mungkin perlu menghadiri sekolah khas.

Kadang-kadang dengan sindrom Prader-Willi masalah jantung dan kelengkungan tulang belakang berkembang ketika penyakit ini berkembang, disebabkan oleh kegemukan yang melampau. Sebagai tambahan kepada pengurangan berat badan, terapi ortopedik dan dalaman diperlukan di sini.

pencegahan

Terhadap perkara itu Sindrom Prader-Willi tidak dapat dicegah kerana genetik. Diagnosis awal dan terapi cepat adalah penting untuk mengelakkan kerosakan akibat serius yang disebabkan oleh sindrom Prader-Willi.

Penjagaan Selepas

Sindrom Prader-Willi adalah penyakit genetik dan kronik yang tidak dapat disembuhkan. Rawatan perubatan adalah semata-mata tanpa gejala. Oleh itu, penjagaan selepas ini dalam pengertian klasik tidak mungkin dilakukan. Kanak-kanak dan orang dewasa yang terkena sindrom Prader-Willi, bagaimanapun, dipengaruhi oleh obesiti yang mengancam nyawa dan masalah kesihatan lain sepanjang hidup mereka.

Atas sebab ini, pemeriksaan rutin dan rawatan diet intensif diperlukan. Langkah-langkah ini biasanya diperintahkan dan dipantau oleh pakar pediatrik atau doktor am. Terutamanya, berat badan kanak-kanak atau orang dewasa yang terjejas diperiksa. Ujian darah biasa juga biasa.

Kadang kala air kencing, najis, atau ujian lain juga diperlukan. Doktor yang menghadiri menentukan kekerapan pemeriksaan dan langkah-langkah susulan yang diperlukan. Dalam banyak kes, pesakit yang terjejas ditempatkan di kemudahan rawatan jangka panjang khusus yang juga merangkumi rawatan perubatan.

Selain itu, rawatan rawat inap di klinik pemulihan sangat diperlukan untuk mengembangkan konsep terapi yang sesuai untuk pesakit. Sekurang-kurangnya satu atau dua pemeriksaan perubatan setiap minggu adalah biasa untuk penginapan seperti itu. Langkah-langkah terapi tambahan mungkin diperlukan semasa terapi obesiti.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kanak-kanak yang menderita sindrom Prader-Willi memerlukan sokongan tetap dalam kehidupan seharian. Saudara-mara harus berjumpa dengan pakar pemakanan dan bekerjasama dengannya untuk membuat diet yang sesuai dengan tabiat makan anak. Di samping itu, terapi tingkah laku mungkin diperlukan. Kanak-kanak itu juga tidak boleh mempunyai akses kepada makanan, sisa atau produk yang tidak boleh dimakan yang berbahaya. Sekiranya kanak-kanak itu makan sesuatu yang tidak sesuai, doktor kecemasan harus dipanggil.

Untuk mengatasi emosi yang tinggi pada kanak-kanak, sukan dan pendekatan terbuka tersedia sebagai langkah pengiring untuk rawatan perubatan. Penting bagi anak untuk menjalani rutin harian biasa yang tidak dapat disimpang. Dianjurkan untuk membuat rancangan jangka panjang untuk membolehkan anak hidup set stabil mungkin tanpa perubahan mendadak dalam kehidupan seharian. Anak yang sakit memerlukan banyak perhatian dan membuat tuntutan fizikal dan emosi yang tinggi kepada ibu bapa mereka. Ini menjadikan fasa rehat dan relaksasi menjadi lebih penting bagi saudara-mara dan rakan-rakan yang menjaga anak. Seorang ahli terapi dapat membantu mewujudkan ruang bebas dan menangani konflik emosi.

Penjaga harus berhubung rapat dengan doktor dan memberitahu mereka mengenai gejala yang tidak biasa. Konsep terapi yang komprehensif membolehkan orang yang menderita sindrom Prader-Willi menjalani kehidupan tanpa gejala yang relatif.