Progeria jenis 2 (sindrom Werner)

Penyakit itu Progeria jenis 2, juga Sindrom Werner dipanggil, tergolong dalam kecacatan genetik. Perkataan progeria berasal dari bahasa Latin dan bermaksud "penuaan pramatang". Sindrom Werner pertama kali ditemui oleh doktor Kiel C.W. Otto Werner dijelaskan pada tahun 1904.

Apakah progeria jenis 2?

Kesalahan genetik dalam genom jarang berlaku. Sekiranya seseorang dipengaruhi oleh sindrom Werner, penuaan pramatang berlaku, dengan pesakit mempunyai jangka hayat sekitar lima puluh tahun.

Berbeza dengan progeria jenis 1 yang lebih terkenal, jenis 2 tidak muncul pada masa kanak-kanak, tetapi hanya pada masa dewasa. Dengan progeria jenis 2, tidak hanya terdapat faktor luaran pramatang proses penuaan, tetapi juga penyakit dan kesan sampingan yang berkaitan dengan usia.

sebab-sebab

Penyebab penuaan pramatang terletak pada DNA, lebih tepatnya pada lengan pendek kromosom 8, di mana gen RECQL1 bermutasi. DNA, yang terletak sebagai sejenis kusut dalam inti sel, kekurangan helicase, protein khas.

Untuk menjalankan fungsi normalnya, DNA harus dilepaskan, itulah yang menjadi tanggungjawab helikase DNA. Kerana gangguan yang berlaku, DNA salah ditukar semasa replikasi, yang menyebabkan gangguan perkembangan dan penyakit bersamaan. Helikase DNA juga bertanggungjawab untuk menghilangkan kecacatan pada DNA, yang meningkatkan risiko barah jika terdapat kecacatan.

Protein khas ini juga melindungi telomores kromosom, iaitu hujung DNA, dari degradasi pramatang. Dalam progeria jenis 2, ini dipecah oleh kecacatan, yang bermaksud bahawa sel tidak lagi dapat membahagi. Ini mengurangkan kekerapan pembahagian sel dan meningkatkan penuaan sel kerana pembahagian sel rendah.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala penyakit ini hanya muncul pada masa dewasa. Pertumbuhan pertumbuhan yang biasa berlaku semasa akil baligh tidak berlaku. Sebaliknya, dari sudut ini dan seterusnya tanda-tanda penuaan pramatang secara beransur-ansur akan menjadi jelas. Pada usia 20 tahun rambut sudah kelabu; mereka sering kelihatan jarang dan kurus. Mereka yang terjejas tumbuh jauh lebih kecil daripada rakan sebayanya.

Mereka sering mempunyai kaki rata. Wajahnya sempit sementara mata kelihatan agak besar. Oleh kerana tisu lemak di bawah kulit rosak seperti yang berlaku pada orang tua, kulit kelihatan lebih nipis dan lut sinar. Ia boleh berkerut atau meregangkan tulang. Ketika penyakit itu berkembang, bintik-bintik usia muncul dan kulit menjadi lebih kerengsaan.

Bagi kebanyakan mereka yang terjejas, suaranya berubah. Kedengarannya tinggi, kurus dan agak lemah. Sebilangan besar pesakit steril kerana fungsi gonad juga terhad. Sebagai kesan sampingan penuaan pramatang, biasanya terdapat penyakit lain.

Osteoporosis boleh berlaku, yang berkaitan dengan peningkatan patah tulang. Katarak, diabetes mellitus atau arteriosklerosis juga mungkin. Yang terakhir boleh menyebabkan strok atau serangan jantung. Risiko terkena tumor meningkat. Melanoma adalah yang paling biasa. Jangka hayat mereka yang terkena Sindrom Werner dipendekkan.

Diagnosis & kursus

Gejala pertama biasanya muncul ketika akil baligh, di sinilah penghentian pertumbuhan biasa. Kanak-kanak, sebaliknya, tidak mempunyai tanda-tanda lagi. Tubuh mereka yang terjejas berubah dengan cepat, sehingga mereka kelihatan sangat tua pada usia 30 hingga 40 tahun. Biasanya progeria jenis 2 dapat dilihat kerana pesakit mempunyai wajah seperti burung dan suara yang lemah dan melengking.

Kulit berubah sangat kuat kerana pembahagian sel yang sangat terhad. Ia menjadi nipis dan berkerut dan sering mengalami pigmentasi yang berat.Tisu sub-lemak kulit merosot sebahagiannya, sehingga kulit menjadi kencang dan badan kehilangan deposit lemak yang penting. Rambut juga akan goncang. Ia berubah menjadi kelabu dengan cepat dan kehilangan ketumpatan dan ketebalan semula jadi.

The Sindrom Werner juga menyebabkan banyak penyakit dan komorbiditi yang berkaitan dengan usia. Mereka yang terjejas mempunyai risiko kanser yang sangat meningkat, kerana helikase DNA tidak lagi memperbaiki kesalahan pada bahan genetik. Ini sering membawa kepada mutasi dan seterusnya kepada penyakit tumor. Mereka juga sering menderita diabetes mellitus, diabetes yang berkaitan dengan usia, dan penyakit mata seperti katarak.

Kehilangan otot progresif menjadi cepat kelihatan. Kerana progeria jenis 2, mereka yang terkena juga menderita osteoporosis, di mana mereka sering mengalami patah tulang. Beban terkecil sekalipun boleh menyebabkan patah tulang kerana peningkatan kehilangan kepadatan tulang dan peningkatan keliangan. Aterosklerosis berlaku sangat kerap pada sindrom Werner, yang mengakibatkan peningkatan risiko strok dan serangan jantung. Kelemahan kelenjar krayon, yang boleh menyebabkan kemandulan, juga merupakan penyakit bersamaan.

Otak dan sistem saraf pusat tidak terjejas oleh penyakit ini, sehingga tidak ada sel-sel saraf yang binasa dan fungsi otak normal tidak terganggu.

Diagnosis progeria jenis 2 biasanya berdasarkan gejala fizikal tertentu. Ujian genetik dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Para saintis menganggap bahawa sindrom Werner adalah asas dari apa yang disebut pewarisan resesif. Kedua ibu bapa mesti menyebarkan gen yang rosak. Walau bagaimanapun, andaian ini belum cukup jelas. Dapat diperhatikan bahawa progeria jenis 2 sering berlaku dalam perkahwinan hubungan.

Komplikasi

Orang dengan progeria 2 mempunyai kecacatan genetik yang menyebabkan komplikasi khas bagi mereka. Pada orang-orang ini, proses penuaan bermula sebelum waktunya dan mempercepat, kulit menjadi sangat berkerut, tisu lemak subkutan merosot, dan mereka cenderung mempunyai rambut yang kelabu dan menipis sejak usia muda. Walaupun pada usia 30 hingga 40 tahun mereka kelihatan seperti orang tua. Ada sesuatu yang menyerupai burung di wajahnya dan suaranya lemah dan melengking.

Sebagai hasil dari proses penuaan yang dipercepat, pasien ini menderita penyakit pada usia muda yang biasanya hanya muncul pada usia tua, seperti arteriosklerosis. Ini mendorong serangan jantung atau strok. Selain itu, kehilangan tulang anda lebih cepat dan anda lebih menderita osteoporosis. Walaupun dengan sedikit beban, anda menghadapi risiko patah tulang.

Terdapat juga peningkatan risiko terkena barah. Komplikasi lain adalah diabetes mellitus dan katarak. Orang dengan progeria jenis 2 juga menderita kelemahan gonad kongenital, yang menyebabkan kemandulan. Oleh kerana penyakit ini biasa berlaku, orang-orang ini mempunyai jangka hayat yang berkurang, iaitu sekitar pertengahan lima puluhan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya ibu bapa atau saudara-mara menyedari bahawa keturunannya tidak mengalami pertumbuhan semasa akil baligh, doktor harus berunding. Keadaan ini harus difahami sebagai isyarat penggera organisma dan harus ditangani lebih jauh. Sekiranya orang yang bersangkutan berumur sebelum waktunya, ada juga yang perlu dikhawatirkan. Seorang doktor harus berunding sebaik sahaja kulit orang dewasa atau orang tua berkembang pada orang muda. Seorang doktor mesti diberi tompok usia, kerutan yang tidak biasa dan penampilan yang tua. Rambut kelabu, rambut menipis, atau keguguran rambut yang teruk ketika orang muda dianggap tidak biasa.

Lawatan ke doktor adalah dianjurkan agar penyelidikan mengenai penyebabnya dapat dimulakan. Doktor diperlukan sekiranya kemandulan dijumpai atau terdapat perubahan suara. Selalunya suaranya tipis, tenang dan tidak terlalu kuat. Keseluruhan penampilan orang yang terjejas mempunyai kesan yang lemah pada orang-orang yang berada di sekitarnya dan ditandai dengan kehidupan. Sekiranya terdapat lebih banyak tulang yang patah, prestasi fizikal merosot dengan cepat, atau jika orang yang berkenaan mengadu kelemahan dalaman, tindakan diperlukan. Seorang doktor harus berunding supaya rancangan rawatan dapat disusun. Sekiranya anda merasa tidak sihat, merasa sakit atau mengalami gangguan penglihatan biasa, anda harus berjumpa doktor.

Rawatan & Terapi

Terpengaruh oleh Progeria jenis 2 menerima terapi simptomatik, kerana tidak ada penawar untuk kecacatan genetik. Doktor yang hadir berusaha mengurangkan gejala dan mencegah komplikasi yang mungkin berlaku. Ini terutama untuk memastikan kualiti hidup terbaik bagi pesakit dan meningkatkannya semaksimum mungkin.

Doktor dapat merawat diabetes mellitus secara simptomatik dengan belajar bagaimana mengubah diet mereka dan dirawat dengan insulin. Oleh kerana osteoporosis dan peningkatan risiko patah tulang, kemudahan kediaman harus diarahkan kepada pesakit.

Stumbing seperti kabel yang terdedah harus diletakkan dengan berhati-hati, sesuai dengan papan bawah. Permaidani juga harus dibentangkan dan diperbaiki tanpa lipatan. Selain itu, pangsapuri harus diterangi dengan baik kerana penyakit mata yang dihidapi oleh pesakit sindrom Werner.

pencegahan

Sebagaimana dengan Progeria jenis 2 Sekiranya ia adalah kecacatan genetik, sukar untuk dicegah. Para saintis menunjukkan bahawa kecacatan genetik ini diturunkan melalui warisan resesif. Ini bermakna kedua ibu bapa harus membawa gen yang rosak untuk menyebarkan penyakit ini kepada anak mereka. Dapat diperhatikan bahawa sindrom Werner sering berlaku dalam perkahwinan hubungan. Sekiranya terdapat kecurigaan bahawa ibu bapa mungkin mempunyai gen yang rosak, pemeriksaan khusus dapat menjelaskan keadaannya.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana progeria jenis 2 tidak dapat dirawat, tidak ada pilihan untuk rawatan susulan dalam pengertian tradisional. Walau bagaimanapun, pesakit yang terjejas harus pergi ke doktor secara berkala untuk menjalani pemeriksaan. Semasa progeria tipe 2, penyakit sekunder seperti diabetes mellitus, pengaburan mata atau kenaikan kolesterol yang tidak sihat berlaku.

Sekiranya gejala ini dikenali tepat pada waktunya, rawatan yang sesuai dapat dijadualkan. Terutama dalam kes diabetes yang dicetuskan oleh progeria jenis 2, adalah penting bahawa pesakit disesuaikan dengan ubat. Jika tidak, ada risiko gula darah pesakit naik terlalu tinggi atau turun begitu rendah sehingga mereka akan mengalami kejutan gula, yang boleh membawa maut.

Walau bagaimanapun, tujuan penting adalah memastikan pesakit tidak mengalami kesakitan selama mungkin dan menghindarkan mereka dari terapi berat atau berisiko. Itulah sebabnya mengapa doktor menahan diri, misalnya, daripada memulakan kemoterapi sekiranya mereka didiagnosis menghidap barah. Risiko bahawa pesakit progeria tidak akan bertahan dengan terapi terlalu tinggi.

Mengubati kesakitan dan mencegah kemungkinan komplikasi dicapai melalui kombinasi ubat dan perubahan gaya hidup. Selain itu, pesakit juga mendapat rawatan psikologi untuk mengelakkan berlakunya penyakit mental seperti kemurungan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penderitaan dari progeria jenis 2 sangat tertekan. Oleh itu, sokongan psikoterapi disyorkan. Di samping itu, progeria harus dirawat secara simptomatik. Ini juga merangkumi menjaga kulit pesakit yang lebih nipis dan melindunginya dari cahaya matahari. Krim dengan faktor perlindungan cahaya matahari yang tinggi sesuai untuk ini. Kerana peningkatan risiko patah tulang, apartmen harus dilengkapi sedemikian rupa sehingga pasien tidak dapat tersandung dan / atau jatuh tanpa perlu.

Pesakit dengan progeria jenis 2 disarankan untuk menjaga gaya hidup yang sihat, misalnya untuk menangkis peningkatan risiko barah. Gaya hidup sihat merangkumi, di satu pihak, menghindari racun dari semua jenis, seperti nikotin, alkohol atau bahan pencemar dari persekitaran. Sebaliknya, pesakit harus aktif, bersukan dan makan dengan sihat. Makanan ini boleh terdiri daripada makanan ringan, rendah lemak dan rendah gula. Dengan cara ini, diabetes mellitus juga dapat dielakkan.

Oleh kerana lapan puluh peratus dari semua sel imun terletak di usus, pesakit juga boleh menggunakan probiotik. Ini adalah persediaan seperti yogurt atau makanan tambahan yang mengandungi mikroorganisma hidup. Mikroorganisma ini membiak di dalam usus, di mana ia membantu mengekalkan sistem imun. Sekiranya sistem kekebalan tubuh dalam keadaan baik, penyakit dapat ditangguhkan atau perjalanannya dapat diatasi.