Sindrom Pyle

The Sindrom Pyle adalah displasia kerangka yang terutama mempengaruhi metafisis tulang tubular panjang. Penyebabnya belum dijelaskan, tetapi mungkin sesuai dengan mutasi resesif autosomal. Sebilangan besar pesakit tidak simptomatik seumur hidup dan dalam kes ini tidak memerlukan rawatan lebih lanjut.

Apa itu Sindrom Pyle?

Displasia rangka adalah gangguan kongenital tisu tulang dan tulang rawan. Displasi metaphyseal membentuk sekumpulan displasia rangka. Ini adalah gangguan kongenital yang mempengaruhi tisu metafisis, iaitu bahagian tulang panjang antara batang dan epifisis. The Sindrom Pyle adalah displasia kerangka metaphyseal di mana metafisis tulang tiub panjang menunjukkan pembengkakan.

Penyakit keturunan yang jarang dijumpai pertama kali dijelaskan pada tahun 1931. Ahli ortopedik Amerika Edwin Pyle dianggap sebagai yang pertama menggambarkan displasia metafisis. Kekerapan penyakit ini dinyatakan jauh kurang daripada satu kes pada 1,000,000 orang. Hanya sekitar 30 kes yang didokumentasikan sejak keterangan pertama oleh Pyle.

Atas sebab ini, sindrom Pyle belum diteliti secara konklusif. Oleh kerana banyak pesakit tidak menunjukkan sebarang gejala, diagnosis sering berlaku. Bilangan kes penyakit yang tidak dilaporkan mungkin jauh lebih tinggi daripada kekerapan penyebaran yang dinyatakan kerana gejala asimtomatik.

sebab-sebab

Sindrom Pyle dikaitkan dengan kelompok keluarga. Daniel secara khusus menyampaikan kajian kes pada tahun 1960 yang menunjukkan asas genetik untuk sindrom dan nampaknya menyokong sifat keturunan dari displasia rangka. Bakwin dan Krida mendokumentasikan kes adik beradik yang terkena pada awal tahun 1937.

Hermel menggambarkan kes yang serupa pada tahun 1953 dan Feld pada tahun 1955. Pada tahun 1954, Komins mendokumentasikan kes keluarga yang sangat penting mengenai sindrom Pyle, yang mempengaruhi ibu dan bapa saudara ibu selain adik beradik jenis kelamin. Pada tahun 1987, Beighton melaporkan 20 kes di mana ibu bapa tidak menunjukkan kelainan sebanyak tujuh kali.

Berdasarkan laporan kes ini, para saintis kini telah menyetujui warisan resesif autosom untuk sindrom Pyle. Anomali mungkin disebabkan oleh mutasi. Bagaimanapun, setakat ini gen penyebabnya belum dapat ditentukan.

Gejala, penyakit & tanda

Pesakit dengan sindrom Pyle sering mengalami penyimpangan paksi antara kaki atas dan bawah, yang setara dengan ketidaksejajaran lutut. Dalam kebanyakan kes, kepala pesakit tidak terjejas oleh kerosakan tulang. Hanya dalam kes terpencil terdapat sedikit hiperstosis tengkorak dalam arti penebalan tulang tengkorak.

Dalam banyak kes, terdapat peluasan yang dihambat di kawasan siku. Di kawasan tulang selangka dan tulang rusuk, terdapat pembengkakan ciri. Metafisis mereka yang terjejas sering dilebarkan. Anomali tulang menggemari patah tulang yang kerap berlaku dalam kes individu.

Dalam semua kes yang didokumentasikan sejauh ini, tanpa pengecualian, pesakit berada dalam keadaan sihat, selain dari displasia rangka. Penyempitan foramina di kawasan tengkorak tidak diperhatikan dalam satu kes pun. Pesakit biasanya tidak simptomatik, sehingga diagnosis biasanya dibuat berdasarkan hasil temuan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Pyle dibuat melalui ujian pencitraan. Sinar-x menunjukkan perubahan terobosan seperti pembengkakan seperti labu Erlenmeyer, yang sesuai dengan pelebaran metafisis tanpa cawan. Keabnormalan terutamanya mempengaruhi tulang tubular panjang dan memanjang ke diafisis pada tulang ini.

Perubahannya kurang jelas pada tulang tubular pendek. Terlepas dari kriteria ini, platyspondyly dalam pengertian ketidakseimbangan lutut dapat membantah sindrom Pyle. Sindrom ini mesti dibezakan daripada penyakit lain dalam konteks di mana kecacatan Erlenmeyer boleh berlaku, misalnya dari jenis auta-dominan yang diwarisi Braun-Tinschert yang diwarisi dari displasia metaphyseal. Bentuk pewarisan adalah kriteria pembezaan di sini.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, sindrom Pyle mengakibatkan ketidakseimbangan lutut. Kesalahan penyelarasan ini juga membawa kepada pergerakan yang terhad dan dengan itu kesukaran dan komplikasi dalam kehidupan seharian orang yang bersangkutan. Oleh itu, dalam beberapa kes, pesakit juga bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian. Tulang tengkorak juga boleh menebal.

Dalam banyak kes, mereka yang terkena tidak lagi dapat meluruskan lutut dengan betul. Walau bagaimanapun, gejala biasanya muncul dalam bentuk yang sangat ringan, sehingga kehidupan seharian kebanyakan pesakit tidak dibatasi oleh penyakit ini. Atas sebab ini, rawatan sindrom Pyle tidak selalu diperlukan. Walau bagaimanapun, sebagai peraturan, osteoartritis mesti dicegah agar tidak ada lagi gejala.

Perkembangan tanpa komplikasi mesti dijamin, terutama pada kanak-kanak. Dalam kes yang serius, mereka yang terjejas bergantung pada penggunaan prostesis. Tidak ada komplikasi tertentu dan penyakit ini biasanya berkembang secara positif. Jangka hayat mereka yang terjejas juga tidak dipengaruhi oleh sindrom Pyle.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana sindrom Pyle tidak sembuh dan gejala biasanya menjadikan kehidupan seharian menjadi lebih sukar, doktor harus segera berjumpa dengan tanda pertama sindrom tersebut. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, ia tidak dapat diubati sepenuhnya atau secara kausal. Oleh itu, orang yang terkena hanya diberi rawatan simptomatik semata-mata.

Dalam kes sindrom Pyle, doktor harus berunding jika orang yang berkenaan mengalami pergerakan terhad atau hambatan peregangan, yang boleh menjadikan kehidupan seharian menjadi lebih sukar. Tulang menunjukkan kelainan yang jelas, sehingga pergerakan normal pesakit biasanya tidak mungkin dilakukan. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, sindrom Pyle hanya didiagnosis melalui pemeriksaan rutin, sehingga pemeriksaan awal biasanya tidak dilakukan. Rawatan sindrom ini kemudian dilakukan dengan bantuan pelbagai operasi dan tanpa komplikasi.

Rawatan & Terapi

Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan sindrom Pyle tidak lagi mengalami kelainannya. Selagi perubahan dalam metafisis tidak menyebabkan gejala, terapi lebih lanjut tidak diperlukan. Campur tangan terapeutik hanya ditunjukkan apabila kemerosotan pertama muncul. Oleh kerana misalignment lutut dapat menyebabkan osteoartritis semasa penyakit ini, maka epiphysodesis sebaiknya berlaku sebelum akhir pertumbuhan sekiranya terdapat ketidaksejajaran yang ketara.

Dalam prosedur ini, plat pertumbuhan tulang ditutup di satu sisi sehingga pertumbuhan sisa di sisi lain dapat mengimbangi ketidakseimbangan. Setelah pertumbuhan selesai, malalignment dapat diperbaiki dengan menggunakan osteotomi pada tulang rawan artikular pada tulang paha dan kemudian sesuai dengan prosedur pembedahan osteotomi femoralis supracondylar.

Pendekatan lain adalah campur tangan di bawah dataran tinggi tibial, yang sesuai dengan osteotomi kepala tibial yang tinggi. Sekiranya misalignment telah menyebabkan osteoartritis, tidak ada pembetulan yang dibuat, tetapi prostesis sendi lutut digunakan.

Pembetulan ortopedik mungkin juga diperlukan pada siku jika kehidupan seharian pesakit terjejas teruk oleh penghambatan pemanjangan. Walau bagaimanapun, kerana mereka yang terkena selalunya tidak mengalami gejala sepanjang hidupnya, campur tangan sebenarnya hanya diperlukan dalam kes individu.

pencegahan

Setakat ini, seseorang hanya dapat membuat spekulasi mengenai penyebab sindrom Pyle. Oleh itu, tidak ada langkah-langkah yang tersedia untuk mencegah penyakit ini. Oleh kerana sindrom ini mempunyai asas keturunan, mereka yang terjejas paling tidak dapat menghindarkannya dengan memutuskan untuk tidak mempunyai anak sendiri. Walau bagaimanapun, kerana sindrom ini bukan penyakit dengan gangguan teruk, keputusan radikal seperti itu tidak semestinya diperlukan.

Subjek rawatan selepas sindrom Pyle adalah kesinambungan rawatan dan langkah-langkah terapi. Oleh itu, rawatan selepas penjagaan biasanya bertujuan untuk menjaga mobiliti sistem muskuloskeletal orang yang terkena. Dalam kebanyakan penyakit, mereka yang terkena tidak dapat meluruskan lutut dengan betul. Dalam kes penyakit ringan ini, pemeriksaan perubatan lebih lanjut tidak diperlukan lagi. Kerana tidak ada komplikasi atau kesulitan yang diharapkan dalam kehidupan seharian orang yang bersangkutan. Walau bagaimanapun, pada dasarnya, langkah-langkah harus diambil untuk mencegah osteoartritis di lutut (keausan rawan secara beransur-ansur pada sendi lutut). Diet seimbang yang rendah lemak dan lembut pada sendi boleh membantu di sini. Obesiti juga harus dielakkan. Pada kanak-kanak yang terkena sindrom Pyle, rawatan susulan mesti menjamin perkembangan sistem muskuloskeletal tanpa komplikasi. Agar dapat mengatasi kemerosotan ketidaksejajaran lutut pada masa yang tepat, x-ray klinikal atau pesakit luar secara berkala (sekurang-kurangnya setiap enam bulan) mesti diambil dan dinilai dengan sewajarnya oleh pakar. Walaupun pengawasan perubatan, sindrom Pyle masih boleh menyebabkan sekatan pergerakan yang teruk. Dalam kes individu, prostesis mungkin juga digunakan untuk menjaga mobiliti. Penjagaan selepas itu kemudian memberi tumpuan kepada menangani penyakit dan prostesis dalam kehidupan seharian. Namun, pada dasarnya, sindrom Pyle tidak mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.

Subjek rawatan selepas sindrom Pyle adalah kesinambungan rawatan dan langkah-langkah terapi. Oleh itu, rawatan selepas penjagaan biasanya bertujuan untuk menjaga mobiliti sistem muskuloskeletal orang yang terkena. Dalam kebanyakan penyakit, mereka yang terkena tidak dapat meluruskan lutut dengan betul. Dalam kes penyakit ringan ini, pemeriksaan perubatan lebih lanjut tidak diperlukan lagi. Kerana tidak ada komplikasi atau kesulitan yang diharapkan dalam kehidupan seharian orang yang bersangkutan. Walau bagaimanapun, pada dasarnya, langkah-langkah harus diambil untuk mencegah osteoartritis di lutut (keausan rawan secara beransur-ansur pada sendi lutut). Diet seimbang yang rendah lemak dan lembut pada sendi boleh membantu di sini. Obesiti juga harus dielakkan.

Pada kanak-kanak yang terkena sindrom Pyle, rawatan susulan mesti menjamin perkembangan sistem muskuloskeletal tanpa komplikasi. Agar dapat mengatasi kemerosotan ketidaksejajaran lutut pada masa yang tepat, sinar-X klinikal atau pesakit luar secara berkala (sekurang-kurangnya setiap enam bulan) mesti diambil dan dinilai oleh pakar. Walaupun pengawasan perubatan, sindrom Pyle masih boleh menyebabkan sekatan pergerakan yang teruk. Dalam kes individu, prostesis mungkin juga digunakan untuk menjaga mobiliti. Penjagaan selepas itu kemudian memberi tumpuan kepada menangani penyakit dan prostesis dalam kehidupan seharian. Namun, pada dasarnya, sindrom Pyle tidak mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.

Penjagaan Selepas

Subjek rawatan selepas sindrom Pyle adalah kesinambungan rawatan dan langkah-langkah terapi. Rawatan selepas penjagaan biasanya bertujuan untuk menjaga mobiliti sistem muskuloskeletal orang yang terjejas. Dalam kebanyakan penyakit, mereka yang terkena tidak dapat meluruskan lutut dengan betul.

Dalam kes penyakit ringan ini, pemeriksaan perubatan lebih lanjut tidak diperlukan lagi. Kerana tidak ada komplikasi atau kesulitan yang diharapkan dalam kehidupan seharian orang yang bersangkutan. Walau bagaimanapun, pada dasarnya, langkah-langkah harus diambil untuk mencegah osteoartritis di lutut (keausan rawan secara beransur-ansur pada sendi lutut). Diet seimbang yang rendah lemak dan lembut pada sendi boleh membantu di sini. Obesiti juga harus dielakkan.

Pada kanak-kanak yang terkena sindrom Pyle, rawatan susulan mesti menjamin perkembangan sistem muskuloskeletal tanpa komplikasi. Agar dapat mengatasi kemerosotan ketidaksejajaran lutut pada masa yang tepat, sinar-X klinikal atau pesakit luar secara berkala (sekurang-kurangnya setiap enam bulan) mesti diambil dan dinilai oleh pakar.

Walaupun pengawasan perubatan, sindrom Pyle masih boleh menyebabkan sekatan pergerakan yang teruk. Dalam kes individu, prostesis juga mesti digunakan untuk menjaga mobiliti. Penjagaan selepas itu kemudian memberi tumpuan kepada menangani penyakit dan prostesis dalam kehidupan seharian. Namun, pada dasarnya, sindrom Pyle tidak mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.