Sindrom Rett

Pada tahun 1966, doktor Prof Dr. Andreas Rett penyakit yang jarang dan tidak diketahui sebelumnya yang hampir secara eksklusif menyerang kanak-kanak perempuan. Menurutnya, penyakit itu dianggap menyebabkan kecacatan mental dan fizikal yang teruk Sindrom Rett dinamakan.

Apa itu Rett Syndrome?

The Sindrom Rett adalah kecacatan genetik pada kromosom X. Penyakit ini boleh berlaku dalam bentuk yang sangat berbeza, dari sangat ringan hingga sangat teruk.

Penyakit ini pada mulanya menampakkan diri dalam gangguan perkembangan pada awal kanak-kanak. Selepas kehamilan dan kelahiran yang normal, bulan-bulan pertama kehidupan orang sakit adalah normal. Mereka berkembang dengan cara yang sama seperti kanak-kanak lain yang tidak menghidap penyakit ini. Antara bulan ketujuh dan tahun kedua kehidupan, kanak-kanak sindrom Rett pada mulanya menunjukkan penangkapan perkembangan total.

Selepas fasa ini, kemahiran yang sudah dipelajari seperti bercakap atau pergerakan tangan berkembang semula. Orang mula menunjukkan gejala autisme dan mengalami pelbagai gangguan pergerakan. Seiring dengan ini, keterbelakangan mental, kejang epilepsi dan stereotaip pergerakan dapat diperhatikan. Stereotaip sindrom Rett pergerakan terutamanya pergerakan tangan berulang yang mengingatkan pada urutan pergerakan ketika mencuci tangan.

sebab-sebab

Punca untuk itu Sindrom Rett berada dalam gen. Kecacatan pada kromosom X dan berlaku semasa pembuahan pada embrio lelaki dan wanita.

Walau bagaimanapun, embrio lelaki hampir selalu mati, sehingga kecacatan hampir hanya terjadi pada kanak-kanak perempuan. Kecacatan hampir selalu diturunkan dari ayah ke anak. Setiap tahun sekitar lima puluh kanak-kanak perempuan dilahirkan dengan sindrom Rett di Jerman.

Gen yang rosak ditemui pada tahun 1983 oleh pakar neurogenetik Dr. Huda Zoghi dari Universiti Stanford di Amerika Syarikat. Hanya sejak itu mungkin untuk mengenal pasti penyebab penyakit ini menggunakan ujian genetik dan bukan hanya melalui gejala.

Gejala, penyakit & tanda

Rett syndrome adalah penyakit yang berlaku pada awal kanak-kanak. Kebanyakan kanak-kanak perempuan terjejas. Penyakit ini adalah kecacatan yang paling biasa pada kanak-kanak perempuan, selepas sindrom Down. Hingga enam bulan selepas kelahiran, perkembangannya normal. Dari bulan keenam dan seterusnya, pembangunan pada mulanya nampaknya berhenti. Perkembangan kemudian merosot.

Kemahiran motor yang telah diperolehi hilang. Contohnya, kanak-kanak tidak lagi tahu menggunakan tangan mereka. Oleh kerana anak-anak kehilangan ikatan emosi dengan ibu bapa mereka, sindrom Rett sangat serupa dengan autisme. Perkembangan linguistik ditangguhkan atau tidak berlaku sama sekali. Walau bagaimanapun, sering kali dapat mengartikulasikan kata-kata individu.

Tidak semua gadis yang terlibat belajar berjalan. Pergerakan biasanya hanya boleh dilakukan dengan bantuan luar dan kelihatan tidak selamat dan kaki terpisah. Dari usia tiga tahun, sifat autistik semakin surut dan minat emosi kembali muncul. Kanak-kanak cuba berkomunikasi.

Semasa berlakunya penyakit, kecacatan kerangka besar, kekejangan dan masalah pencernaan berlaku. Kejang epilepsi berlaku hingga usia empat tahun. Mereka yang terjejas kekal cacat seumur hidup dan harus dijaga sepanjang masa.

Diagnosis & kursus

Diagnosis Sindrom Rett sering sukar kerana anak-anak berkembang normal pada mulanya. Sekiranya tidak ada kecurigaan spesifik mengenai kecacatan genetik, tidak ada pemeriksaan genetik yang dilakukan, yang merupakan satu-satunya cara pengesanan awal sindrom Rett.

Sekiranya penyakit itu tidak didiagnosis dengan ujian genetik, ini dapat dilakukan berdasarkan gejala. Kemerosotan kemahiran yang sudah dipelajari bermula dari bulan ketujuh kehidupan. Sebagai tambahan kepada gejala yang telah dijelaskan, penurunan pertumbuhan tengkorak dapat diperhatikan dalam perjalanan penyakit ini, yang dapat dimulai antara bulan kelima kehidupan dan tahun keempat kehidupan.

Di samping itu, terdapat gangguan kognitif yang teruk dan juga ketidakupayaan untuk berjalan sendiri atau berjalan kaki yang lebar dan tidak stabil. Diagnosis berdasarkan gejala sering hanya dilakukan antara usia dua hingga lima tahun. Gejala tambahan boleh merangkumi insomnia, scoliosis (kecacatan tulang belakang), sawan epilepsi, gangguan peredaran darah dan penurunan pertumbuhan.

Dari sekitar usia sepuluh tahun, pesakit mengalami kemerosotan besar dalam kemahiran motor, sehingga mereka bergantung pada kerusi roda.

Komplikasi

Dalam sindrom Rett, kanak-kanak yang terkena mengalami batasan dan gangguan perkembangan yang sangat teruk. Sebagai peraturan, pertumbuhan juga terganggu, sehingga mereka yang terkena juga menderita perawakan pendek. Tambahan pula, terdapat kecacatan mental yang teruk. Ini boleh menyebabkan menggoda atau menggertak, terutama di kalangan kanak-kanak, sehingga pesakit juga mengalami masalah kesihatan mental.

Mereka sering bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian dan tidak dapat menanganinya sendiri. Gangguan pertuturan juga antara gejala sindrom Rett dan disertai dengan gangguan koordinasi dan tumpuan. Selanjutnya, pesakit sering mengalami gangguan kiprah. Ibu bapa dan saudara-mara juga boleh dipengaruhi oleh gejala sindrom Rett, sehingga mereka juga menderita gangguan mental dan mood.

Oleh kerana tidak ada terapi kausal untuk sindrom, hanya gejala yang dirawat. Tidak ada komplikasi tertentu. Adakah jangka hayat yang berkurang kerana sindrom Rett secara amnya tidak dapat diramalkan. Malangnya, sindrom ini tidak dapat dicegah.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana sindrom Rett tidak sembuh dengan sendirinya, penyakit ini mesti dirawat oleh doktor. Namun, hanya rawatan simptomatik semata-mata yang dapat dilakukan, kerana sindrom Rett adalah penyakit genetik. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya orang yang berkenaan menunjukkan tanda-tanda sindrom Down.

Berjumpa doktor sekiranya orang tersebut menunjukkan tanda-tanda autisme. Selanjutnya, rawatan perubatan mesti dilakukan sekiranya orang yang bersangkutan mengalami kekejangan atau mengalami masalah pencernaan yang teruk.

Diagnosis sindrom Rett boleh dibuat oleh pakar pediatrik atau doktor am. Walau bagaimanapun, rawatan oleh pelbagai pakar masih diperlukan untuk merawat gejala sindrom Rett.

Rawatan & Terapi

Rawatan Sindrom Rett berlaku secara simptomatik. Ini bermaksud bahawa hanya ada kemungkinan untuk menangani keluhan individu yang berkaitan dengan penyakit ini.

Tidak ada penawar untuk penyakit itu sendiri kerana ia adalah kecacatan genetik. Oleh kerana simptom boleh berbeza-beza dalam jenis dan keparahannya, tidak setiap terapi sesuai untuk setiap pesakit. Terapi ini dilakukan setelah berunding dengan doktor yang hadir, pilihan terapi berikut adalah biasa untuk sindrom Rett, tetapi juga sama sekali tidak sesuai untuk kes individu.

Fisioterapi dapat membantu sekurang-kurangnya mengimbangi kekurangan pergerakan. Mempraktikkan urutan pergerakan dan menguatkan otot dapat membantu mengekalkan pergerakan selama mungkin. Hippotherapy adalah kata lain untuk menunggang terapi. Menunggang menguatkan keyakinan diri dan kepercayaan pada orang lain.Kedekatan dengan haiwan boleh memberi kesan positif kepada orang yang mengalami kekurangan. Terapi ini juga dapat menguatkan rasa keseimbangan, yang sering terganggu pada pesakit dengan sindrom Rett. Hipoterapi juga harus memberi kesan yang menenangkan.

Dalam terapi pekerjaan, kemahiran motorik dilatih untuk memastikan lebih banyak kebebasan dalam kehidupan seharian, misalnya ketika makan. Terdapat terapi lain yang boleh sangat membantu dalam sindrom Rett. Perkara ini mesti selalu dibincangkan dengan doktor yang merawat.

pencegahan

Pencegahan Sindrom Rett hampir tidak mungkin. Hanya ujian genetik ibu bapa sebelum kehamilan atau ujian pranatal anak (pemeriksaan genetik di rahim) yang dapat menunjukkan sama ada seorang kanak-kanak boleh menghidap sindrom Rett. Walau bagaimanapun, mutasi pada kromosom X juga berlaku ketika mereka yang terkena sama sekali tidak mengalami gejala.

Ini bermakna bahawa ujian genetik ibu bapa dan juga pemeriksaan pranatal tidak dapat memberikan maklumat yang boleh dipercayai mengenai sama ada seorang kanak-kanak benar-benar akan menghidap sindrom Rett. Hampir tidak ada risiko pengulangan pada anak yang sudah sakit.

Penjagaan Selepas

Sindrom Rett merupakan cabaran besar bagi keluarga yang bersangkutan.Untuk kanak-kanak dengan sindrom Rett perawatan tetap harus dijamin, kerana mereka mengalami keterbatasan fizikal dan mental yang teruk. Persekitaran harus dirancang untuk orang kurang upaya.

Ini termasuk kemudahan tandas yang sesuai, lif tangga dan semua langkah yang menjadikan kehidupan seharian semudah mungkin bagi anak yang sakit. Ini juga meminimumkan peningkatan risiko kemalangan. Oleh kerana tingkah laku sosial kanak-kanak dengan sindrom Rett kadang-kadang sangat terhad, penempatan di tadika khas adalah disyorkan.

Dari usia tertentu, menghadiri kumpulan pertolongan diri juga boleh sangat membantu. Fisioterapi yang kerap dan disasarkan meningkatkan pergerakan yang terhad. Keupayaan berbahasa yang kurang maju dapat ditingkatkan melalui latihan sokongan. Sokongan terapi juga melegakan ibu bapa dan membantu mempermudah anak yang sakit.

Pada masa yang sama, pengawasan perubatan selalu diperlukan. Untuk memastikan terapi yang optimum, disarankan agar ibu bapa menyimpan buku harian di mana perkembangan dan gejala baru anak yang sakit dicatat. Orang dewasa dengan Sindrom Rett masih memerlukan penjagaan yang optimum. Persatuan Rett Syndrom Germany memberi peluang kepada keluarga yang terjejas untuk bertukar idea dan mencari tahu mengenai pilihan rawatan semasa.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kanak-kanak dengan sindrom Rett mempunyai kecacatan fizikal dan mental yang teruk. Ibu bapa mesti memastikan bahawa anak itu dijaga secara tetap. Di dalam rumah tangga, tandas yang boleh diakses oleh orang cacat mesti dipasang, lif tangga dipasang dan langkah-langkah lain yang diambil untuk membolehkan anak itu menjalani kehidupan seharian yang normal. Penyesuaian yang tepat juga dapat mengurangkan risiko kemalangan.

Kanak-kanak dengan sindrom Rett harus pergi ke tadika khas pada usia dini, sesuai dengan orang lain yang terjejas, supaya tingkah laku sosial yang terhad dapat dikompensasi dengan berkesan. Anda juga boleh mengunjungi kumpulan bantuan diri. Mobiliti fizikal yang terhad dapat ditingkatkan melalui fisioterapi yang disasarkan. Kurangnya pengembangan bahasa didorong oleh komunikasi yang disokong.

Sindrom Rett merupakan cabaran besar bagi semua yang terkena. Sokongan terapi diperlukan untuk melegakan ibu bapa dan memperbaiki cara mereka menangani anak yang sakit. Di samping itu, pengawasan perubatan selalu diperlukan. Sebaiknya ibu bapa menyimpan buku harian di mana mereka mencatat kemajuan dan sebarang aduan. Berdasarkan maklumat ini, terapi dapat dirancang dengan optimum.

Orang dewasa dengan Rett Syndrome masih memerlukan penjagaan dan harus bertukar idea dengan orang lain yang memilikinya. Persatuan Rett Syndrom Deutschland e.V. menawarkan pelbagai projek untuk keluarga yang terjejas dan memberikan maklumat mengenai pilihan rawatan semasa.