Ataksia spinocerebellar

Neurologi adalah salah satu bidang perubatan yang paling pelbagai dan menarik. Selain penyakit seperti sklerosis berganda, penyakit Alzheimer dan strok yang terkenal, terdapat juga Ataksias spinocerebellar sangat penting. Ini mewakili istilah generik untuk pelbagai gangguan dalam koordinasi pergerakan.Kehilangan sel saraf menyebabkan interaksi antara otot yang salah.

Apa itu ataksia spinocerebellar?

Ataksias spinocerebellar (Bahasa Inggeris: ataksia spinocerebellar, pendek: SCA) menunjukkan sekumpulan penyakit neurodegeneratif sistem saraf pusat (CNS) pada manusia. Neuron (sel saraf) cerebellum (cerebellum) dan saraf tunjang (medulla spinalis) secara beransur-ansur binasa. Penyakit jenis ini sangat jarang berlaku, ia berlaku di Amerika Syarikat dan Eropah Tengah dengan kekerapan rata-rata satu penyakit baru per seratus ribu penduduk.

sebab-sebab

Penyebabnya terletak pada kematian sel-sel Purkinje (neuron terbesar dalam otak kecil) kerana pewarisan gen patologi autosomal yang dominan. Lebih daripada dua puluh lima lokasi gen yang berbeza diketahui. Subkumpulan ataksia spinocerebellar didefinisikan mengikut gen pemicu ini dan disebut sebagai SCA jenis 1, jenis 2, jenis 3, atau SCA1, SCA2, SCA3 et cetera.

Jenis 1, 2, 6, 7 dan 17 tergolong dalam kumpulan penyakit trinukleotida (seperti penyakit Huntington), kerana penyakit ini disebabkan oleh mutasi dalam bentuk ulangan triplet yang luar biasa panjang (triplet = tiga nukleobase berturut-turut dari asid nukleik) kodon CAG (apa sepadan dengan glutamin asid amino). Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), juga dikenali sebagai penyakit Machado-Joseph (MJD), adalah bentuk penyakit yang paling biasa di Jerman, menyumbang tiga puluh lima peratus ataxia cerebellar yang diwarisi autosomal.

Gejala, penyakit dan tanda

Dalam kebanyakan kes, permulaan penyakit ini adalah antara usia tiga puluh hingga empat puluh tahun. Gejala kardinal adalah gangguan koordinasi urutan pergerakan (ataxia). Pesakit mengadu ketidakstabilan yang dihasilkan ketika berjalan dan berdiri, serta menggenggam objek dengan canggung.

Selain itu, terdapat perubahan dalam melodi pertuturan (dysarthria) dan gangguan pergerakan mata (nystagmus). Bergantung pada subkumpulan ataxia spinocerebellar, ada juga gejala yang berlaku bergantung pada penglibatan kawasan otak yang lain, misalnya kekejangan otot, kekejangan (peningkatan patologi dalam nada otot).

Juga gangguan ingatan (demensia), gangguan deria dan sensasi yang tidak normal, gangguan menelan, inkontinensia, kemerosotan penglihatan, penurunan urutan pergerakan dan kaki gelisah (sindrom kaki gelisah). Sebilangan pesakit mempunyai gejala seperti Parkinson yang bertindak balas dengan baik terhadap ubat-ubatan yang digunakan untuk merawat penyakit Parkinson.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis dibuat berdasarkan anamnesis terperinci, pemeriksaan klinikal-neurologi dan penemuan tambahan (misalnya pemeriksaan CSF, pencitraan resonans magnetik dan pemeriksaan neurofisiologi) untuk mengesampingkan kemungkinan penyakit lain. Pemeriksaan genetik molekul sangat diperlukan untuk mengesahkan diagnosis.

Selalunya sukar, kadang-kadang mustahil, untuk menentukan jenis ataksia yang ada kerana ia hanya sedikit berbeza. Apabila penyakit itu berkembang, gejala meningkat sehingga penyakit ini membawa kematian (dalam kebanyakan kes).

Komplikasi

Ataxias spinocerebellar boleh menyebabkan pelbagai komplikasi, bergantung pada bentuk penyakit ini. Secara amnya, ataksia menyebabkan kekejangan otot, sentakan spastik, dan perubahan dalam melodi pertuturan. Selain itu, gangguan ingatan dapat terjadi, yang dapat berkembang menjadi demensia ketika penyakit ini berkembang.

Melambatnya urutan pergerakan sering merupakan batasan yang cukup besar dalam kehidupan seharian bagi mereka yang terjejas. Sehubungan dengan komplikasi lain, seperti kemerosotan penglihatan, ataksia kadang-kadang juga menyebabkan tekanan emosi. Tidak kira bentuk penyakitnya, simptom-simptomnya meningkat ketika penyakit itu berkembang. Dalam kebanyakan kes, ataxias spinocerebellar mengakibatkan kematian pesakit. Mengubati gangguan saraf juga membawa risiko.

Terapi ubat selalu dikaitkan dengan kesan sampingan dan interaksi tertentu bagi mereka yang terjejas. Hal yang sama berlaku untuk terapi pekerjaan dan fisioterapi, yang kadang-kadang dikaitkan dengan ketegangan, sakit otot dan kecederaan ringan. Intervensi pembedahan jarang terjadi pada ataksia yang memberontak putaran, tetapi boleh menyebabkan jangkitan, pendarahan, pendarahan sekunder, jangkitan dan gangguan penyembuhan luka. Sekiranya prosedur berjalan dengan teruk, gangguan asal mungkin bertambah buruk.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sebagai peraturan, dengan penyakit ini, pesakit selalu bergantung pada rawatan perubatan dari doktor. Di atas segalanya, diagnosis awal dengan rawatan awal mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan selanjutnya. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah komplikasi lebih lanjut, kerana penyakit ini tidak dapat sembuh dengan sendirinya.

Seorang doktor harus berjumpa sekiranya orang yang terkena mengalami masalah dengan pergerakan dan koordinasi. Sebagai peraturan, pesakit tidak boleh berjalan lurus atau mencari barang dengan mudah. Kekejangan pada otot atau kekejangan juga dapat menunjukkan penyakit ini. Sebilangan besar mereka yang terjejas juga mengalami kesukaran untuk menelan atau bahkan dari inkontinensia dan sensasi tidak normal yang lain.

Penyakit ini dapat dikesan oleh doktor umum. Namun, untuk rawatan lebih lanjut, lawatan ke pakar biasanya diperlukan. Juga tidak dapat diramalkan secara universal apakah penyembuhan lengkap dapat terjadi.

Rawatan & Terapi

Terapi sebab untuk ataksia spinocerebellar belum diketahui. Fokusnya adalah pada rawatan simptomatik dalam aspek pemeliharaan fungsional untuk menjaga kualiti hidup pesakit selama mungkin. Ini termasuk ubat-ubatan, terapi pekerjaan dan fisioterapi, serta terapi pertuturan.

Menurut Persatuan Neurologi Jerman (DGN), kajian rintis menunjukkan bahawa ataxias cerebellar bertindak balas terhadap bahan aktif riluzole. Walaupun penyelidikan mengenai ataxias spinocerebellar telah dipergiatkan dalam beberapa tahun kebelakangan ini, pada masa ini tidak begitu maju sehingga terapi kuratif dapat diharapkan dalam waktu dekat.

Dalam terapi pekerjaan dan fisioterapi, pergerakan bahagian tubuh individu dipelihara, otot yang semakin berkurang dan pembentukan sinapsis dirangsang. Aktiviti kehidupan seharian dipraktikkan untuk menjaga kebebasan pesakit sebanyak mungkin. Terapi pertuturan berfungsi pada masalah bahasa yang ada.

pencegahan

Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, pencegahan apa pun tidak mustahil.

Penjagaan Selepas

Istilah kolektif 'spinocerebellar ataxia' menerangkan gambaran klinikal yang ditentukan secara genetik di mana sistem saraf terjejas. Proses motor yang terganggu hingga demensia pada peringkat akhir adalah gejala biasa. Berbeza dengan penyakit keturunan yang lain, gejalanya tidak hanya terjadi pada masa kanak-kanak. Ataxia merebak rata-rata antara usia 30 dan 40 tahun, dan pada beberapa pesakit lebih awal atau tidak sehingga mereka berumur 50 hingga 60 tahun. Hingga saat ini, pesakit bebas gejala.

Seperti keadaan, ataxia spinocerebellar tidak dapat disembuhkan. Penyakit ini kronik dan dalam kes apa pun mempunyai akibat yang membawa maut. Penjagaan susulan adalah untuk mengurangkan gejala dan membolehkan pesakit menjalani kehidupan yang normal. Pengiring psikoterapi yang selari berguna untuk orang yang berkenaan, kerana penyakit ini boleh dikaitkan dengan tekanan emosi.

Saudara mara juga mempunyai pilihan untuk menerima sokongan daripada ahli psikoterapi. Latihan harus menjaga pergerakan anggota badan. Sekiranya pusat bahasa dipengaruhi oleh kegagalan neurologi, terapi terapi pertuturan disyorkan. Langkah-langkah susulan adalah jangka panjang, mereka menemani pesakit dari wabak hingga tahap akhir penyakit. Penjagaan susulan hanya masuk akal jika sudah bertahun-tahun dijalankan secara konsisten.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pada ataksia spinocerebellar, fokusnya adalah pada rawatan perubatan dan fisioterapeutik. Di samping itu, pesakit boleh melakukan beberapa perkara untuk menjadikan kehidupan seharian lebih mudah dengan penyakit ini.

Gangguan koordinasi membataskan mereka yang terjejas dalam kehidupan seharian. Oleh itu, langkah yang paling penting adalah untuk mengimbangi sekatan dan memberi sokongan kepada orang sakit sebaik mungkin. Dalam kebanyakan kes, perlu berpindah ke apartmen yang sesuai untuk orang kurang upaya. Sekatan pergerakan yang semakin meningkat juga memerlukan alat bantuan berjalan kaki bagi pesakit. Orang yang terjejas memerlukan sokongan dalam kehidupan seharian, kerana aktiviti yang sederhana biasanya tidak lagi dapat dijalankan tanpa bantuan dari luar. Penderita harus membaca literatur pakar mengenai ataksia spinocerebellar untuk lebih memahami dan menerima penyakit ini.

Di samping itu, perbincangan dengan orang lain yang terjejas disyorkan, misalnya dalam kerangka kumpulan pertolongan diri untuk orang yang menghidap Parkinson. Pada peringkat kemudian penyakit ini, rawatan pesakit luar dan akhirnya pesakit dalam diperlukan. Pada peringkat akhir penyakit ini, apabila pergerakan dan percakapan menjadi semakin sukar, perawatan terapeutik yang komprehensif untuk pesakit dan saudara-saudaranya juga berguna.