Talasemia

Talasemia adalah penyakit darah genetik dengan kepincangan pigmen darah merah. Hasilnya adalah anemia ("anemia") yang mesti dirawat seumur hidup. Pemindahan sumsum tulang juga dapat membantu dalam kes penyakit talasemia yang berkembang sepenuhnya.

Apa itu Talasemia?

Talasemia adalah anemia keturunan ("anemia"). Penyakit ini juga berdasarkan kejadian geografinya Anemia Mediterranean tetapi juga umum terjadi di Afrika utara dan barat, serta di Timur Tengah dan Asia Selatan. Leptositosis adalah istilah lain untuk talasemia.

Penyimpangan genetik (mutasi) mempengaruhi sintesis pigmen darah merah di dalam badan. "Hemoglobin" ini terdiri daripada 2 protein, rantai alpha dan beta. 2 unit alpha dan 2 beta membentuk unit hemoglobin yang membawa kumpulan heme yang mengandungi zat besi di tengah dan mengikat oksigen.

Talasemia bermaksud protein hemoglobin berubah berbanding dengan "norma". Ini mengakibatkan pengurangan bekalan oksigen ke organisme dan metabolisme terganggu sel darah merah (eritrosit) pada talasemia.

sebab-sebab

The Talasemia adalah istilah kolektif untuk pelbagai mutasi pada gen hemoglobin. Terdapat 2 bentuk asas yang dibezakan berdasarkan komponen protein yang berkenaan:

1) Talasemia beta: Gen rantai beta hemoglobin rosak. Ahli genetik mengenal pasti ribuan mutasi, yang kebanyakannya adalah kecacatan molekul pada DNA (molekul keturunan). Di samping itu, pemecahan kromosom (penghapusan) adalah penyebab gambaran klinikal. Bentuk utama talasemia adalah yang paling teruk. Ini berlaku apabila kromosom "berpenyakit" disumbangkan oleh kedua ibu bapa.

Sekiranya hanya satu kromosom ibu bapa yang cacat, bentuk kecil berkembang (setiap orang mempunyai sekumpulan kromosom ganda kerana dia Organel nuklear diterima dari bapa dan ibu). Selain itu sekiranya wujud bentuk beta-talasemia perantaraan, begitulah keadaannya Intermedia taipkan yang sederhana, yang kecil membentuk varian tanpa gejala.

2) Talasemia Alpha: Gen rantai alpha hemoglobin rosak. Gen ini terdapat dalam empat cara, jadi keparahan talasemia alfa bergantung pada berapa banyak gen yang rosak.

Sejauh ini varian yang paling umum adalah bentuk beta, sementara jenis alpha adalah bentuk talasemia yang jarang berlaku.

Gejala, penyakit & tanda

Terdapat beberapa bentuk talasemia. Perbezaan dibuat antara talasemia utama, talasemia intermedia dan talasemia minor. Talasemia utama menunjukkan gejala anemia (anemia), dalam kes yang paling biasa pada tahun pertama kehidupan. Gejala-gejala ini mungkin termasuk pucat, keletihan, kurang minum, atau nadi cepat (takikardia).

Dalam beberapa kes, hemolisis, kerosakan sel darah merah, dan pembesaran hati dan limpa berlaku. Gejala lanjut talasemia utama adalah kelebihan zat besi atau kegagalan untuk berkembang maju, iaitu gangguan perkembangan fizikal anak secara keseluruhan. Sekiranya tidak dirawat, gejala sekunder dapat terjadi, seperti ubah bentuk tulang yang dapat dilihat terutama pada wajah, penyakit berjangkit, kegagalan berkembang atau mati.

Gejala intermedia talasemia mungkin serupa dengan gejala talasemia utama. Di samping itu, gejala berikut juga muncul: trombosis, bisul, batu empedu, tekanan darah tinggi di saluran paru, tumor di luar sumsum tulang. Talasemia intermedia boleh berlaku pada kanak-kanak dan orang dewasa dan menampakkan diri secara simptomatik dalam pelbagai bentuk.

Sekiranya tidak dirawat, penyakit ini boleh berkembang seperti talasemia utama. Talasemia minor menunjukkan gejala anemia ringan atau tanpa gejala dan oleh itu merupakan bentuk yang paling lemah. Dalam beberapa kes, kekurangan zat besi dapat terjadi, dan secara klinikal, jangka hayat adalah normal.

Diagnosis & kursus

A Talasemia pertama kali doktor menyedari ini dengan pemeriksaan mikroskopik sampel darah. Eritrosit hanya sedikit berwarna kemerahan dan lebih kecil daripada pada orang yang sihat, dan makmal darah menunjukkan bahawa kepekatan hemoglobin terlalu rendah.

Dengan proses elektroforesis gel, komponen hemoglobin dipisahkan dan dikenal pasti. Ini biasanya diikuti dengan terapi seumur hidup, kerana hati dan limpa membesar pada bayi. Semasa berlakunya talasemia, remaja mengalami kegagalan umum untuk berkembang maju dengan kekurangan organ dan kerosakan sistem kerangka.

Sekiranya tidak dirawat, anemia Mediterranean menyebabkan kekurangan jantung yang teruk, hati dan diabetes yang tidak aktif sejak usia dini. Kesan sampingan terapi dalam konteks talasemia juga memerlukan rawatan.

Komplikasi

Talasemia boleh mempunyai sejumlah komplikasi. Terdapat risiko kesan serius. Kelebihan zat besi adalah salah satu kejadian talasemia yang paling biasa. Ini bermaksud bahawa terdapat lebihan zat besi dalam organisme baik disebabkan oleh penyakit itu sendiri atau sejumlah besar pemindahan darah sebagai sebahagian daripada rawatan.

Lebihan zat besi meningkatkan risiko kerosakan jantung. Perkara yang sama berlaku untuk sistem hati dan endokrin. Ia mempunyai kelenjar yang menghasilkan hormon yang penting untuk mengatur pelbagai proses badan. Akibat lain yang mungkin berlaku adalah splenomegali. Ini membawa kepada pembesaran limpa, yang seterusnya meningkatkan risiko limpa pecah.

Pada tahun-tahun sebelumnya, splenektomi sering dilakukan dengan alasan ini. Sekiranya limpa harus dikeluarkan, orang cenderung mendapat jangkitan. Kecacatan tulang juga merupakan salah satu akibat talasemia. Tulang membesar kerana penyakit ini, yang seterusnya menyebabkan kecacatan pada struktur tulang. Tulang muka dan tengkorak sangat terkena. Kerana tulang juga menjadi tipis dan rapuh, ada risiko patah tulang walaupun cedera ringan.

Komplikasi serius lain ialah kegagalan jantung atau kegagalan hati. Mereka adalah hasil dari hemosiderosis, yang merosakkan otot jantung dan tisu hati. Kerana sel-sel pulau kecil di pankreas juga terkena, ada risiko diabetes mellitus.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Pemeriksaan dan rawatan perubatan harus selalu dilakukan untuk talasemia agar tidak ada komplikasi lebih lanjut. Seorang doktor harus berunding dengan gejala pertama penyakit ini agar tidak ada lagi gejala. Rawatan awal selalu memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini.

Sebagai peraturan, doktor harus berunding dalam hal talasemia jika orang yang berkenaan sangat letih atau sangat pucat. Aduan ini biasanya tidak dapat ditangguhkan dengan bantuan tidur atau pemulihan dan tidak hilang dengan sendirinya. Selain itu, minum yang buruk dapat menunjukkan talasemia dan semestinya diperiksa oleh doktor. Bukan perkara biasa bagi mereka yang terkena tekanan darah tinggi atau menderita pembesaran limpa dan hati yang ketara. Sekiranya gejala ini berlaku, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan.

Biasanya, talasemia dapat didiagnosis oleh doktor umum. Rawatan selanjutnya bergantung pada penyakit yang mendasari dan dilakukan oleh pakar. Perjalanan penyakit selanjutnya juga sangat bergantung pada masa diagnosis.

Rawatan & Terapi

Talasemia mesti dirawat seawal bayi, ini berlaku terutamanya untuk gambaran klinikal yang lengkap mengenai jenis utama. Mereka yang terjejas memerlukan perjalanan darah setiap bulan untuk mengimbangi kekurangan hemoglobin yang berkesan.

Namun, simpanan darah menyebabkan pengumpulan zat besi, yang tidak dapat dikeluarkan sepenuhnya oleh tubuh. Pemendapan ion logam di pelbagai organ seperti jantung, hati dan pankreas boleh menyebabkan kerosakan yang mesti dielakkan. Oleh itu, pesakit diberi ubat untuk membuang lebihan zat besi.

Pembuangan limpa secara pembedahan merupakan terapi standard untuk talasemia. Hari ini prosedur ini hanya dianggap sebagai jalan terakhir, kerana disfungsi sistem kekebalan tubuh yang dihasilkan juga mempengaruhi pesakit. Dari segi terapi kausal, ada pilihan untuk pemindahan sumsum tulang.

Sel stem dari individu yang sihat kemudian dapat menghasilkan eritrosit berfungsi sepenuhnya di dalam tubuh pesakit. Dari sudut pandangan evolusi, kekebalan sebahagian atau total terhadap malaria pada orang dengan sindrom talasemia sangat luar biasa.

pencegahan

Talasemia Sebagai penyakit genetik, ini sangat bermasalah dalam profilaksis. Satu peluang untuk mengelakkan anemia Mediterranean adalah dengan menjelaskan faktor genetik pasangan sebelum kehamilan. Sekiranya risikonya terlalu tinggi, keinginan untuk mempunyai anak dapat dipertimbangkan semula. Walaupun langkah-langkah eugenik dilakukan di beberapa negara, praktik pengguguran memberi banyak masalah etika kepada orang yang berkaitan dengan gambaran klinikal talasemia.

Penjagaan Selepas

Orang yang terjejas harus memeriksa seluruh badannya setahun sekali kerana penyerapan zat besi yang berlebihan dapat menyebabkan kerosakan kekal pada tubuh. Orang yang terjejas dinasihatkan untuk bergabung secara kekal dalam kumpulan pertolongan diri. Terdapat pengalaman dan cara menangani penyakit ini dapat ditukar. Mereka yang terjejas tidak perlu merasa sendirian dengan penyakit ini dan dapat mengetahui pendapat lain mengenai cara hidup dengan penyakit ini.

Sebaiknya pergi ke kaunseling psikologi kekal untuk belajar hidup dengan penyakit ini. Mereka yang terjejas harus memberi perhatian khusus kepada gaya hidup sihat. Ini termasuk makanan seimbang yang kaya dengan vitamin dan mengelakkan alkohol, nikotin dan ubat-ubatan. Sekiranya boleh, mereka yang terjejas harus bersenam.

Ini menguatkan metabolisme dan sistem imun. Sukan juga memberi kesan positif terhadap kesejahteraan mereka yang terjejas. Oleh kerana hidup dengan penyakit ini sangat terhad, hubungan baik dengan keluarga dan saudara-mara sangat dianjurkan. Ini dapat menemani mereka yang terjejas dalam perjalanan dan menyokong mereka dalam aktiviti seharian. Oleh itu, hubungan sosial dengan saudara-mara harus dipupuk.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit ini pada prinsipnya dapat dirawat, tetapi memerlukan tahap kepatuhan yang tinggi dari pihak pesakit. Sekiranya pemindahan sel induk tidak mungkin dilakukan, dia juga mesti minum ubat secara berkala selain pemindahan untuk membuang zat besi yang berlebihan. Terdapat pelbagai ubat yang tersedia untuk tujuan ini di pasaran yang harus diambil secara berbeza dan juga mempunyai kesan sampingan yang berbeza. Pesakit yang terlibat harus belajar untuk hidup dengan kesan sampingan yang kadang-kadang cukup besar ini. Di samping itu, dia harus menjalani pemeriksaan lengkap sekurang-kurangnya sekali setahun, kerana ubat-ubatan yang menghilangkan zat besi juga dapat menyebabkan kerusakan kekal.

Mereka yang terjejas mendapat sokongan dalam kumpulan pertolongan diri atau persatuan, seperti persatuan IST (www.ist-ev.org), yang melihat dirinya sebagai kenalan bagi doktor dan pesakit serta saudara-mara mereka. Yayasan Stefan Morsch (www.stefan-morsch-stiftung.com) juga menyokong mereka yang terkena maklumat dan secara aktif membantu dalam mencari penderma sel stem.

Pesakit talasemia harus memperhatikan diet seimbang dan gaya hidup sihat dan mengelakkan perangsang seperti alkohol dan nikotin. Senaman dianjurkan sejauh mungkin, kerana latihan mengaktifkan sistem imun dan metabolisme. Pada masa yang sama, senaman meningkatkan mood. Oleh kerana kualiti hidup sangat terhad dalam bentuk penyakit yang paling parah, talasemia utama, mereka yang terjejas dapat dibantu dengan menyertai rawatan psikoterapi.