Sindrom Verma-Naumoff

The Sindrom Verma-Naumoff tergolong dalam kumpulan penyakit kongenital yang dicirikan oleh kecacatan tisu tulang dan tulang rawan. Prognosis penyakit ini selalu membawa maut. Sindrom ini genetik dan diwarisi sebagai sifat resesif autosomal.

Apa itu Sindrom Verma-Naumoff?

The Sindrom Verma-Naumoff adalah penyakit genetik tisu tulang dan tulang rawan. Ia dicirikan oleh sebilangan besar kerosakan pada organ dalaman dan luaran. Perjalanan penyakit ini selalu membawa maut. Banyaknya kecacatan tidak sesuai dengan kehidupan. Sindrom ini dapat didiagnosis secara pranatal oleh sonografi. Anak itu dilahirkan pegun atau mati sebaik sahaja dilahirkan kerana banyak displasia.

Secara definisi, penyakit ini tergolong dalam kumpulan osteochondrodysplasias kongenital. Ini adalah sekumpulan penyakit genetik yang dicirikan oleh displasia (malformasi) pada tisu tulang dan tulang rawan. Dalam penyakit ini, sindrom Verma-Naumoff dikira sebagai sindrom polydactyly tulang rusuk pendek. Seperti namanya, sindrom ini dicirikan oleh tulang rusuk pendek, paru-paru yang kurang berkembang, dan pelbagai jari (polydactyly).

Dada yang tersekat dapat dilihat kerana fungsi paru-paru yang tidak mencukupi. Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1974 oleh pakar pediatrik Mainz J. Spranger. Namun, dia belum membezakannya dengan bentuk penyakit yang serupa. Hanya I. C. Verma (1975) dan P. Naumoff (1977) yang membezakan sindrom dari sindrom polydactyly tulang rusuk pendek jenis I (sindrom Saldino-Noonan).

Sejak itu, ia disebut sindrom polydactyly tulang rusuk pendek jenis III atau sindrom Verma-Naumoff mengikut klasifikasi antarabangsa. Menurut kriteria morfologi-radiologi, pengkelasan lebih lanjut ke sindrom polydactyly II pendek Verma-Naumoff dibuat.

sebab-sebab

Satu-satunya penyebab sindrom Verma-Naumoff yang diketahui adalah bahawa ia adalah gangguan genetik yang diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Banyak chondrodystrophies kongenital lain disebabkan oleh mutasi gen di kawasan tertentu kromosom 4. Oleh itu, adalah wajar untuk menganggap bahawa terdapat juga mutasi dalam bahagian ini dalam sindrom Verma-Naumoff.

Tidak diketahui sama ada hanya satu gen yang terjejas atau adakah beberapa gen yang bermutasi menyebabkan simptom yang serupa. Bagaimanapun, warisan resesif autosomal dijumpai, tetapi ini tidak harus dibatasi hanya pada satu gen. Dalam penyakit serupa, seperti sindrom Ellis-van-Creveld, sekurang-kurangnya dua gen yang berdekatan telah dijumpai yang boleh menyebabkan gangguan yang sama.

Selepas pewarisan resesif autosomal, penyakit ini hanya boleh berlaku jika kedua ibu bapa mempunyai gen heterozigot bermutasi dalam susunan genetik mereka. Walau bagaimanapun, tidak ada maklumat mengenai kekerapan penyakit ini. Mungkin terdapat sebilangan besar kes yang tidak dilaporkan kerana keguguran.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala sindrom Verma-Naumoff bervariasi. Seperti semua sindrom polydactyly tulang rusuk pendek, ia dicirikan oleh tulang rusuk pendek dengan hipoplasia toraks, paru-paru yang tidak aktif dan kegagalan pernafasan. Terdapat juga displasia tulang panjang dan sering polydactyly (banyak jari).

Selain itu, sindrom Verma-Naumoff sering dikaitkan dengan hidrop (tetes), yang menyebabkan air terkumpul di dada. Tambahan pula, pernafasan yang lemah adalah gejala utama penyakit ini. Polydactyly tidak selalu berlaku. Ia hanya berlaku 50 peratus masa. Gejala lain berkait rapat dengan kecacatan jantung yang kompleks. Usus pendek juga bersifat. Selain itu, terdapat gangguan pada putaran usus kecil dan usus besar, yang dikenal sebagai malrotasi.

Malrotasi ini boleh menyebabkan penyumbatan usus. Ciri lain adalah atresia dubur. Di sini rektum cacat, sehingga bukaan ke lubang dubur hilang. Atresia uretra juga diperhatikan. Dalam kes ini, bukaan di hujung uretra tidak ada. Ginjal sering kurang berkembang atau tidak berfungsi sama sekali. Selanjutnya, kecacatan juga berlaku pada alat kelamin. Bibir dan lelangit sumbing (cheilognathopalatoschisis) juga boleh berlaku.

Epiglotis (penutup laring) sering menunjukkan kecacatan. Terdapat juga atresia esofagus. Sama ada tidak ada hubungan antara kerongkongan dan perut atau kerongkongannya menyempit. Ada kemungkinan esofagus disambungkan ke trakea dan bukannya perut. Secara keseluruhan, malformasi sangat serius sehingga anak tidak mempunyai peluang untuk bertahan hidup.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Verma-Naumoff dapat didiagnosis di rahim. X-ray menunjukkan tulang rusuk pendek. Berbanding dengan sindrom Saldino-Noonan, tulang panjangnya bergerigi di hujungnya dan tidak sesingkat. Diagnosis boleh dibuat dengan sonografi sahaja. Kaedah pengimejan lain seperti CT dan MRI dapat mengesahkan diagnosis.

Komplikasi

Sindrom Verma-Naumoff terutamanya menyebabkan masalah pernafasan. Kekurangan pernafasan berlaku, sehingga organ dalaman tidak lagi dibekalkan dengan oksigen yang mencukupi. Ini boleh menyebabkan kulit menjadi biru.

Sekiranya penyakit ini tidak dirawat, organ dalaman dan otak boleh rosak secara kekal. Selanjutnya, pelbagai kecacatan jantung berlaku, yang dalam keadaan terburuk boleh menyebabkan kematian orang yang bersangkutan. Terdapat juga ketidakselesaan di usus kecil dan juga di usus besar, sehingga mereka yang terkena sering menderita sakit atau cirit-birit. Halangan usus juga biasa berlaku pada mereka yang terjejas.

Oleh kerana ginjal juga boleh terkena malformasi, mereka yang terjejas memerlukan transplantasi atau bergantung pada dialisis. Terdapat juga pelbagai kecacatan pada tubuh yang menjadikan kehidupan seharian lebih sukar bagi mereka yang terkena. Sebagai peraturan, kanak-kanak itu mati beberapa hari selepas kelahiran dan tidak dapat bertahan. Sindrom Verma-Naumoff juga boleh menyebabkan keluhan psikologi yang teruk dan kemurungan pada ibu bapa atau saudara-mara. Oleh itu, mereka bergantung pada rawatan psikologi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dengan sindrom Verma-Naumoff, orang yang bersangkutan selalu bergantung pada rawatan oleh doktor. Oleh kerana penyakit ini tidak dapat sembuh sendiri, doktor harus selalu dihubungi pada gejala dan tanda pertama sindrom. Semakin awal penyakit ini diakui dan dirawat oleh doktor, semakin baik perjalanan seterusnya.

Seorang doktor harus dihubungi sekiranya orang yang berkenaan mempunyai masalah pernafasan. Tidak cukup udara yang memasuki paru-paru, menyebabkan pesakit batuk. Dalam banyak kes, ini juga menjadikan kulit menjadi biru, dan ada juga orang yang mungkin kehilangan kesedaran. Kecacatan jantung juga menunjukkan sindrom Verma-Naumoff. Mereka yang terkena juga mengalami kecacatan pada wajah atau kepala, yang juga dapat menunjukkan penyakit ini.

Sindrom Verma-Naumoff dapat dikesan oleh pakar pediatrik atau doktor am. Rawatan selanjutnya bergantung pada jenis dan keparahan aduan yang tepat, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat. Dalam banyak kes, sindrom ini mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.

Terapi & Rawatan

Tidak ada pilihan terapi untuk sindrom Verma-Naumoff. Perjalanan penyakit ini 100% mematikan. Selalunya anak dilahirkan mati atau mati sejurus selepas dilahirkan. Dalam kumpulan osteochondrodysplasias, bagaimanapun, terdapat juga penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tetapi sekurang-kurangnya menawarkan peluang untuk bertahan hidup.

Dengan setiap sindrom, gejala kadang-kadang berubah-ubah. Saat ini tidak diketahui sama ada terdapat pelbagai bentuk sindrom Verma-Naumoff di mana terdapat juga peluang untuk bertahan hidup.

pencegahan

Tidak mustahil untuk mencegah sindrom Verma-Naumoff. Sindrom tersebut adalah gangguan genetik yang diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Oleh itu, kejadian penyakit secara spontan sangat tidak mungkin. Agar sindrom ini merebak, kedua ibu bapa mesti mempunyai gen yang bermutasi. Sekiranya satu atau lebih kes penyakit telah berlaku dalam keluarga, kaunseling genetik harus dicari.

Penjagaan Selepas

Sebagai peraturan, mereka yang terkena sindrom Verma-Naumoff mempunyai langkah-langkah rawatan susulan langsung yang sangat sedikit dan sangat terhad, sehingga dengan penyakit ini doktor harus berkonsultasi sedini mungkin agar tidak terjadi kemudian komplikasi atau aduan lain timbul. Sebagai peraturan, ia tidak dapat sembuh sendiri, jadi idealnya doktor harus dihubungi sebaik sahaja gejala dan tanda pertama penyakit ini muncul.

Oleh kerana penyakit ini diwarisi, ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, jika orang yang berkenaan ingin mempunyai anak, dia harus mendapatkan ujian dan kaunseling genetik untuk mengelakkan penyakit itu berulang pada keturunan.

Secara amnya, mereka yang terjejas bergantung pada bantuan dan sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian. Perbualan yang penuh kasih sayang dan intensif dapat memberi kesan yang sangat positif pada perjalanan selanjutnya dan mencegah perkembangan kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Sindrom Verma-Naumoff boleh mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Verma-Naumoff belum dapat diubati. Kanak-kanak itu mati sebelum atau semasa kelahiran kerana pelbagai kecacatan. Ibu bapa kanak-kanak boleh menggunakan terapi bicara untuk mengatasi trauma. Kumpulan dan forum pertolongan diri di internet adalah tempat perhubungan yang sesuai untuk bercakap dengan orang lain yang terjejas.

Lawatan ke pusat pakar penyakit keturunan juga merupakan pilihan. Semakin baik penyakit ini difahami, semakin mudah untuk mengatasi masalah yang teruk. Di samping itu, langkah-langkah biasa berlaku selepas kelahiran.

Hubungan seks harus dielakkan sehingga aliran mingguan berhenti. Selama beberapa hari pertama, penjagaan mesti diambil untuk memastikan bahawa tidak ada jangkitan pada saluran faraj. Selain itu, pembalut harus diubah dengan kerap untuk mengelakkan keradangan parut sayatan perineum. Latihan lantai panggul merangsang aliran darah ke kawasan lantai panggul, yang menjadikan pemulihan lebih cepat.

Akhirnya, diet yang sihat dengan protein, vitamin dan cecair yang mencukupi akan membantu anda pulih. Rehat dan perlindungan yang mencukupi menyumbang kepada proses penyembuhan dan memastikan bahawa ibu seorang anak yang sakit dapat sembuh dengan cepat walaupun mengalami trauma.