Acrogeria

The Acrogeria juga sebagai Sindrom Gottron dikenali dan dicirikan oleh kompleks simptom dermal seperti atrofi dan telangieectasia. Penyakit ini berdasarkan mutasi pada gen COL3A1 yang mengganggu biosintesis kolagen jenis III. Sejauh ini, terapi semata-mata tanpa gejala.

Apa itu acrogeria?

Penyakit ini nampaknya merupakan salah satu penyakit keturunan dan menjelma pada masa bayi.

Kumpulan penyakit endokrin merangkumi pelbagai penyakit yang mempengaruhi kelenjar. Acrogeria, yang lebih dikenali sebagai sindrom Gottron, juga termasuk dalam kumpulan gangguan kongenital, endokrin. Gejala utama penyakit ini adalah atrofi kulit dan tisu adiposa subkutan, yang memberi pesakit penampilan pra-usia.

Gogtron acrogerie pertama kali didokumentasikan pada tahun 1940. Pakar dermatologi Jerman, Heinrich Gottron dianggap sebagai orang pertama yang menggambarkan penyakit ini. Wanita lebih kerap terkena penyakit daripada lelaki. Nisbahnya adalah sekitar tiga hingga satu. Oleh itu, berkaitan dengan Gogtron acrogerie, ginekotropi disebutkan. Penyebaran sindrom belum diketahui. Ia dianggarkan sebagai fenomena yang sangat jarang berlaku. Penyakit ini nampaknya merupakan salah satu penyakit keturunan dan menjelma pada masa bayi. Biasanya terdapat perbincangan mengenai manifestasi sejurus selepas kelahiran.

sebab-sebab

Penyebab sindrom Gottron terletak pada genetik. Penyakit ini nampaknya tidak sporadis. Kumpulan keluarga telah didokumentasikan berkaitan dengan sindrom tersebut. Pewarisan nampaknya berdasarkan warisan resesif autosomal. Oleh kerana jarang, warisan penyakit ini dianggap tidak pasti. Ada kemungkinan bahawa pewarisan juga boleh berlaku dalam mod warisan autosomal yang dominan.

Mutasi genetik adalah penyebab gejala. Mutasi kini telah dilokalisasikan ke gen tertentu. Sebagai peraturan, mereka yang terjejas mempunyai mutasi pada gen COL3A1 pada lokus 2q32.2. Gen COL3A1 memberi kod dalam DNA untuk rantai pro-alpha1 kolagen jenis III. Kolagen jenis III terdapat di kulit serta paru-paru, saluran darah dan saluran gastrousus.

Mutasi nampaknya menyebabkan gangguan pada biosintesis kolagen tipe III, yang lebih baik kepada akrogeria. Sumber lain mengesyaki bahawa gen LMNA di lokus 2258301 juga terlibat.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat-ubatan terhadap kemerahan kulit dan eksim

Gejala, penyakit & tanda

Pesakit Acrogeria mengalami kompleks dengan pelbagai gejala klinikal, yang kebanyakannya mempengaruhi kulit. Salah satu kriteria akrogeria yang paling penting adalah manifestasi pada bayi atau awal kanak-kanak. Pesakit menderita acromicria atau micrognathia dengan atrofi kulit dan tisu subkutan yang mendalam. Struktur yang mendasari sangat berkontur.

Dalam kebanyakan kes, pesakit terdedah kepada kecederaan dan sering menderita telangieectasias. Pada kebanyakan mereka yang terkena, gejala ini dikaitkan dengan eritema wajah. Kulit wajah biasanya atropik dan oleh itu kelihatan layu. Ruam seperti scarlet adalah ciri yang sama.

Kuku pesakit sering terkena distrofi. Dalam kes-kes individu, gejala akrogeria dikaitkan dengan skleroderma. Dalam kes ini, sklerosis dan fibrosis tisu penghubung dapat melengkapkan gambaran klinikal. Pertumbuhannya jinak dan biasanya tidak cenderung merosot.

Diagnosis & kursus

Diagnosis acrogeria dibuat dalam kebanyakan kes selepas bersalin atau semasa bayi. Penampilan pra-usia dan gambaran klinikal umum pesakit menimbulkan kecurigaan pertama penyakit ini. Pencitraan biasanya dimulakan untuk diagnosis. Sinar-x pesakit menunjukkan kekurangan tulang yang tidak berpenyakit.

Dalam banyak kes terdapat juga penutupan plat epifisis yang hilang. Penyakit seperti sindrom Brugsch, sindrom Hutchinson-Gilford, aplasia cutis congenita dan sindrom Ehlers-Danlos mesti dibezakan. Penyataan dari sindrom kedua amat mencabar doktor.

Walaupun penyakit lain dapat dibezakan dalam kerangka analisis genetik molekul, ini tidak mudah dilakukan dengan sindrom Ehlers-Danlos. Seperti acrogeria, sindrom ini berdasarkan mutasi pada gen COL3A1. Prognosis bagi pesakit acrogeria adalah ini Murah.

Komplikasi

Acrogeria menyebabkan pelbagai komplikasi dalam perjalanannya, yang terutama mempengaruhi kulit. Pesakit terdedah kepada kecederaan pada muka dan seluruh badan, yang sering meradang dan menyebabkan perubahan kulit kekal atau penyakit sekunder. Ruam kulit seperti scarlet adalah tipikal, yang boleh menyebabkan pendarahan, gangguan pigmentasi atau gangguan deria.

Perubahan pada kulit juga menyebabkan perubahan visual yang boleh menyebabkan masalah psikologi seperti kompleks rendah diri atau ketakutan pada mereka yang terjejas. Acrogeria di kawasan kuku boleh dikaitkan dengan sklerosis atau fibrosis. Walau bagaimanapun, pertumbuhan yang sesuai biasanya bersifat jinak dan hanya menyebabkan sekatan kesihatan buat sementara waktu.

Rahang bawah, yang sering lebih kecil di acrogeria, boleh menyebabkan gangguan dan gangguan pertuturan dalam perkembangan gigi, tetapi juga kesukaran bernafas dan bahkan apnea tidur. Semasa merawat acrogeria, ubat yang diresepkan dapat memperburuk gejala. Sekiranya ini disertai oleh alergi atau intoleransi, dalam kes yang teruk ini boleh menyebabkan kegagalan organ dan akhirnya kematian pesakit. Dengan menjelaskan akrogeria pada tahap awal, langkah-langkah terapi yang sesuai dapat dimulakan dan komplikasi serius biasanya dapat dielakkan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana acrogeria terutamanya menyebabkan ketidakselesaan pada kulit dan wajah, ini mesti selalu dirawat oleh doktor. Mereka muncul pada masa kanak-kanak dan oleh itu dapat dikenal pasti dan didiagnosis dengan mudah. Secara amnya, keadaan kulit pada kanak-kanak harus selalu diperiksa oleh doktor untuk menyingkirkan penyakit serius. Dalam kes acrogeria, doktor harus berunding sekiranya terdapat pertumbuhan pada wajah atau badan.

Walaupun dalam kebanyakan kes ini bersifat jinak dan terutama tidak menimbulkan risiko kesihatan, mereka tetap harus dirawat. Bukan perkara biasa bagi acrogeria yang menyebabkan kompleks rendah diri atau penurunan harga diri. Lawatan ke ahli psikologi disyorkan untuk mencegah kemurungan atau gangguan psikologi lain di kemudian hari. Gangguan pendarahan atau pigmentasi juga boleh menjadi tanda akrogeria.

Tidak jarang, ubat-ubatan yang digunakan untuk mengubati acrogeria juga membawa kepada kesan sampingan yang teruk dan, dalam kes yang paling teruk, kepada kegagalan organ. Sekiranya ini menimbulkan gejala atau perasaan pelik, doktor mesti berjumpa. Dalam kes ini, setelah berunding dengan doktor, ubat tersebut boleh dihentikan sepenuhnya atau diganti dengan ubat lain.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan kausal tidak tersedia untuk pesakit acrogeria. Terapi kausal hanya akan dapat dilakukan setelah langkah terapi gen disetujui. Namun, setakat ini, langkah rawatan ini belum mencapai tahap klinikal. Atas sebab ini, acrogeria sejauh ini dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Terapi itu semata-mata tanpa gejala dan dengan itu bergantung pada gejala dalam kes individu.

Sebagai contoh, atrofi mesti diperlahankan atau dihentikan oleh langkah-langkah yang disasarkan. Kerosakan tisu yang progresif harus dicegah dengan ubat perangsang darah dan rangsangan metabolisme. Kecacatan seperti mikrognathia dapat diperbaiki secara pembedahan. Perkara yang sama berlaku untuk fibrosis simptomatik.

Salah satu langkah terapi yang paling penting adalah rawatan fisioterapi, yang mana kedua-duanya merangsang metabolisme dan dapat mengurangkan gejala yang menyertainya seperti telangieectasias. Selain aktiviti sukan, langkah-langkah diet dapat mengurangkan gejala akroberia. Kerana jarang, hanya sedikit yang diketahui mengenai keberkesanan langkah rawatan individu.

Hampir tidak ada laporan kes maklumat atau kajian klinikal mengenai pilihan rawatan tertentu. Berkaitan dengan atrofi dan telangieectasia, gabungan latihan dan pemakanan sihat terbukti berjaya pada masa lalu.

Prospek & ramalan

Acrogeria biasanya menyebabkan ketidakselesaan pada kulit. Ini boleh berlaku sama ada di muka atau bahagian badan yang lain dan dengan itu selalu menimbulkan keluhan yang tidak menyenangkan. Dalam kebanyakan kes, terdapat juga ketidakselesaan psikologi, kerana acrogeria mempunyai kesan negatif pada penampilan pesakit. Dalam beberapa kes, kompleks rendah diri berkembang dan harga diri berkurang. Kadang-kadang pesakit malu dengan gejala tersebut dan dikecualikan secara sosial.

Selalunya pesakit pada umumnya merasa sakit dan keletihan dan tidak lagi aktif dalam kehidupan. Mereka yang terjejas juga dapat menderita gangguan pigmen, yang, bagaimanapun, tidak menimbulkan risiko kesihatan tertentu bagi pasien. Dalam beberapa kes, penggunaan ubat-ubatan tertentu dapat memperburuk akrogeria, dan dalam keadaan terburuk ini juga dapat menyebabkan kematian jika terjadi kegagalan organ. Rawatan penyakit pada masa ini hanya simptomatik dan dapat membatasi banyak gejala. Walau bagaimanapun, tidak ada ramalan umum mengenai perjalanan penyakit ini.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat-ubatan terhadap kemerahan kulit dan eksim

pencegahan

Acrogeria adalah penyakit genetik yang berdasarkan pada mutasi. Setakat ini, penglibatan sebarang faktor luaran masih belum jelas. Oleh kerana hubungan ini tidak ada tindakan pencegahan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Acrogeria mesti selalu didiagnosis dan dirawat oleh doktor terlebih dahulu. Sebagai tambahan kepada terapi perubatan, gejala penyakit ini dapat diatasi dengan pelbagai langkah.

Rawatan fisioterapeutik sangat disarankan, yang merangsang metabolisme dan mengurangkan kemungkinan gejala yang menyertainya seperti telangiectasias. Di samping itu, langkah-langkah pemakanan dapat mengurangkan gejala. Mereka yang terjejas harus memastikan diet seimbang dengan semua vitamin dan mineral yang diperlukan. Di samping itu, senaman dan penghindaran tekanan dianjurkan. Fisioterapi dan yoga sangat sesuai untuk mengurangkan simptom khas dan pada masa yang sama mengurangkan ketegangan fizikal yang berkaitan dengan penyakit ini.

Perubahan kulit yang biasa juga dapat dikurangkan dengan bantuan produk penjagaan dari farmasi dan pelbagai rawatan di rumah. Walau bagaimanapun, perubahan optik biasanya tetap berlaku, yang harus diselesaikan dalam perundingan terapi. Sekiranya acrogeria telah mengembangkan kompleks atau ketakutan rendah diri, langkah psikologi lebih lanjut mesti diambil. Perbualan dengan ahli keluarga dan rakan dapat membantu mengatasi pelbagai gejala penyakit dan memperbaiki keadaan umum dalam jangka masa panjang.