Sindrom Akrenal

Dekat Sindrom Akrenal adalah sekumpulan penyakit yang berkaitan dengan kecacatan buah pinggang dan anggota badan. Sindrom Acrorenal wujud pada orang yang terjejas sejak lahir dan dicirikan oleh warisan resesif autosomal. Sindrom Acrorenal agak jarang berlaku.

Apa itu sindrom akrorenal?

Sindrom Acrorenal adalah penyakit kongenital yang berlaku dengan frekuensi yang sangat rendah pada populasi. Pada masa ini hanya kira-kira 20 orang yang diketahui mempunyai sindrom akrorenal. Sebagai tambahan kepada penyakit keturunan yang jarang berlaku, sindrom acrorenal juga merupakan istilah kolektif untuk anomali kongenital anggota badan dan buah pinggang, yang jauh lebih biasa.

Anggaran prevalensi kecacatan tersebut pada masa ini adalah sekitar 1:20 000. Kajian statistik pesakit menunjukkan bahawa malformasi ekstremitas juga dikaitkan dengan kelainan pada saluran kencing dan organ dalaman lain pada lebih dari 90 peratus kes. Sindrom Acrorenal pertama kali dijelaskan pada tahun 1969 oleh dua doktor Opitz dan Dieker.

Hubungan antara kecacatan anggota badan dan kecacatan buah pinggang nampaknya agak biasa. Gangguan yang berkaitan sudah ada semasa kelahiran. Kadang-kadang kecacatan lain muncul di badan bayi yang baru lahir. Sindrom akrorenal sebenarnya berlaku dengan kelaziman sekitar 1: 1,000,000. Doktor menganggap warisan resesif autosomal.

sebab-sebab

Sindrom Acrorenal adalah penyakit keturunan yang menampakkan diri dalam keadaan cacat anggota badan dan buah pinggang. Pesakit mempunyai mutasi genetik tertentu yang membawa kepada manifestasi gejala khas sindrom akrorenal.

Mutasi genetik yang menyebabkan patogenesis berlaku pada lokus gen 15q13-q14. Akibat kecacatan genetik ini, bahagian ekstrem dan ginjal berkembang dengan tidak betul, sehingga kecacatan itu sudah ada ketika pesakit dilahirkan.

Gejala, penyakit & tanda

Mengenai gejala penyakit, perbezaan mesti dibuat antara sindrom akrenal sebagai istilah kolektif untuk pelbagai kecacatan dan sindrom akrenal. Pada pesakit terdahulu, pesakit mengalami kerosakan pada buah pinggang dan anggota badan serta gangguan lain. Orang yang terkena, misalnya, berpecah tangan atau kaki, metatarsal dan metacarpals.

Kadang-kadang terdapat oligodactyly, polydactyly, ectrodactyly dan brachydactyly. Hubungan tulang antara phalanges, malformasi ureter dan agenesis ginjal juga mungkin. Di samping itu, beberapa pesakit mengalami hipoplasia buah pinggang dua hala, penyumbatan leher pundi kencing, ginjal berganda atau malformasi segitiga pundi kencing.

Di samping itu, beberapa orang mempunyai gejala seperti hipertelorisme, koloboma, gangguan pertumbuhan fizikal dan hipoplasia heliks. Di samping itu, kadang-kadang terdapat kecacatan psikomotorik, klinodaktik dan koordinasi aorta. Gejala seperti coxa valga, hipoplasia enamel gigi dan hypospadias juga mungkin muncul.

Sindrom acrorenal itu sendiri biasanya menampakkan diri pada hipoplasia atau agenesis buah pinggang, ectrodactyly serta hypoplasia tibia, ulna dan radius. Dalam kes yang jarang berlaku, terdapat ginjal sista. Pada dasarnya, kebanyakan pesakit dengan sindrom akrorenal mati sejurus selepas kelahiran kerana fungsi buah pinggang yang lemah. Di samping itu, majoriti kanak-kanak yang terjejas dilahirkan mati.

Diagnosis & kursus

Sebilangan besar malformasi yang berlaku dalam konteks sindrom akrorenal sudah dapat dilihat pada kelahiran bayi. Itulah sebabnya diagnosis biasanya dibuat sejurus selepas melahirkan. Walaupun banyak kanak-kanak dengan sindrom akrorenal dilahirkan mati, diagnosis penyakit perlu dilakukan.

Pelbagai pakar perubatan bekerjasama, seperti pakar ortopedik dan pakar perubatan dalaman. Semasa pesakit yang baru lahir diperiksa, penjaga biasanya hadir. Gabungan khas kecacatan fizikal menunjukkan sindrom akrorenal. Untuk mengesahkan diagnosis, doktor menjalankan pemeriksaan sinar-X.

Banyak anomali anatomi, seperti pada anggota badan, dapat dikenal pasti. Pada masa kini, diagnosis pranatal sindrom akrenal juga mungkin dilakukan. Untuk tujuan ini, doktor yang hadir melakukan ultrasound halus di rahim ibu hamil. Kecacatan tertentu sudah dapat dikesan dengan cara ini.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sebagai peraturan, sindrom ini didiagnosis dalam pelbagai pemeriksaan sebelum kelahiran atau langsung selepas kelahiran. Atas sebab ini, biasanya tidak perlu bagi ibu bapa untuk berjumpa doktor secara khusus, kerana rawatan harus selalu dilakukan sebaik sahaja kelahiran. Oleh kerana mereka yang terkena mengalami kerosakan pada buah pinggang, organ ini mesti dipantau atau dihindarkan. Sekiranya terdapat masalah buah pinggang, doktor mesti segera berjumpa.

Kerosakan psikologi atau motor pesakit juga dapat menunjukkan sindrom tersebut. Dalam kes ini juga, pemeriksaan dan rawatan oleh doktor mesti dilakukan. Seorang doktor juga mesti berunding sekiranya terdapat gangguan pertumbuhan fizikal yang ketara. Malangnya, dalam kebanyakan kes, tidak mungkin menjalani rawatan untuk sindrom ini. Mereka yang terjejas hanya boleh mendapat sokongan paliatif.

Akhirnya anak itu mati. Tidak jarang, bagaimanapun, ibu bapa anak-anak juga memerlukan rawatan oleh ahli psikologi. Sekiranya, oleh itu, kemurungan atau gangguan psikologi lain berlaku, ahli psikologi juga harus berunding.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Tidak mustahil untuk merawat penyebab sindrom akrorenal. Ini kerana penyakit ini kongenital dan tidak dapat dipengaruhi selepas bersalin, terutama kerana kebanyakan pesakit mati setelah lahir selambat-lambatnya. Pendekatan rawatan simptomatik untuk sindrom akrorenal juga sukar.

Oleh kerana cacat ginjal, kebanyakan pesakit dengan sindrom akrorenal mengalami kelemahan buah pinggang yang ketara. Dalam kebanyakan kes, kegagalan buah pinggang adalah penyebab kematian. Selalunya, hanya rawatan paliatif yang dapat dilakukan oleh bayi.

Kaunseling genetik dalam keluarga merancang sangat disarankan untuk keluarga dengan mutasi gen yang sesuai. Penilaian statistik menunjukkan bahawa sindrom akrorenal berlaku lebih kerap dalam hubungan yang tidak sesuai.

Prospek & ramalan

Sindrom ini biasanya mengakibatkan pelbagai kecacatan dan kecacatan pada tubuh pesakit. Ini berlaku secara langsung semasa perkembangan janin dan tidak diperoleh semasa penyakit. Dalam banyak kes, ibu bapa dan saudara-mara pesakit juga mengalami tekanan psikologi yang disebabkan oleh sindrom tersebut.

Orang yang terkena mempunyai kelainan di tangan dan kaki mereka, yang biasanya menyebabkan pergerakan terhad. Kesannya, kehidupan sehari-hari pesakit menjadi terhad dan mereka yang terjejas sering bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian. Ginjal juga dipengaruhi oleh kecacatan, yang menyebabkan gangguan dan kesakitan. Dalam kes yang paling teruk, kegagalan buah pinggang berlaku.

Pertumbuhan badan juga dihalang oleh penyakit. Sebagai peraturan, rawatan sindrom langsung dan kausal juga tidak mungkin dilakukan, sehingga hanya kesakitan anak yang dapat dikurangkan.

pencegahan

Tidak mustahil untuk mencegah penyebab genetik sindrom acrorenal. Namun, dengan menggunakan kaedah pemeriksaan pranatal, sindrom acrorenal biasanya dapat dikesan pada embrio di dalam rahim. Untuk tujuan ini, doktor menggunakan prosedur ultrasound yang baik di mana dia memfokuskan pada bahagian hujung kaki dan buah pinggang.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sekiranya anak menderita sindrom akrenal, itu adalah beban yang besar bagi ibu bapa. Kanak-kanak itu biasanya tidak dapat makan sendiri atau menggunakan tandas. Selain itu, kecacatan mental, gangguan pertumbuhan dan pelbagai kecacatan juga boleh berlaku.

Gambaran simptom yang kompleks biasanya menimbulkan banyak ketidakpastian bagi saudara-mara, kerana gejala lebih lanjut sering timbul dalam perjalanan hidup, yang semakin membatasi anak. Untuk mengurangkan tekanan fizikal dan mental, seorang pengasuh harus dipanggil lebih awal yang dapat menjaga anak sepanjang masa. Di samping itu, rawatan psikologi disediakan untuk saudara-mara.

Sebagai tambahan kepada langkah-langkah umum ini, yang meningkatkan kualiti hidup anak-anak dan orang tua dalam jangka masa panjang, pelbagai tugas organisasi mesti dilaksanakan. Ini termasuk pendaftaran di tadika dan sekolah khas, pengubahsuaian rumah tangga dan pembelian alat bantu yang diperlukan (tongkat, kerusi roda, dll.). Doktor dapat menyokong ibu bapa dalam langkah-langkah ini dan memberi petua bagaimana menangani pelbagai tugas dan membolehkan anak menjalani kehidupan tanpa gejala walaupun mengalami penyakit.