Sindrom Alagille

Di mana Sindrom Alagille ia adalah penyakit genetik. Penyakit ini biasanya dikenali dengan singkatan ALGS ditetapkan. Sinonim untuk penyakit ini adalah displasia arteriohepatic atau Sindrom Alagille-Watson. Sindrom Alagille agak jarang berlaku, dengan frekuensi 1: 70,000 atau 1: 100,000 diasumsikan.

Apa itu Sindrom Alagille?

Sindrom Alagille dinamai orang yang pertama kali menggambarkan penyakit ini. Ini adalah saintis Perancis Alagille. Sindrom Alagille adalah penyakit keturunan yang diwarisi oleh kanak-kanak secara autosomal dominan.

Yang menentukan untuk perkembangan penyakit ini adalah kecacatan protein pembezaan tertentu, yang bertanggungjawab untuk pelbagai jenis tisu dalam organisma manusia. Atas sebab ini, ada kemungkinan sistem organ tubuh yang berlainan menjadi sakit sebagai sebahagian daripada sindrom Alagille.

Contohnya, sebilangan orang mempunyai masalah hati. Pada prinsipnya, penampilan klinikal individu berbeza-beza dari orang ke orang. Ini juga menjadi ciri bahawa banyak pesakit menunjukkan sedikit atau tidak ada gejala.

sebab-sebab

Sindrom Alagille mempunyai komponen genetik. Kecacatan khas pada gen bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit ini. Pada prinsipnya, sindrom Alagille diwarisi sebagai sifat dominan autosomal. Penembusannya adalah 100 peratus, sementara penampilan fenotipik sangat berbeza dari pesakit ke pesakit.

Pada prinsipnya, perbezaan dibuat antara dua subkategori sindrom Alagille, yang berkaitan dengan mutasi yang berbeza. Lokasi gen yang berbeza terjejas. Sekiranya mutasi berada pada kromosom ke-20, keadaannya dikenali sebagai ALSG1. Mutasi pada kromosom pertama adalah ALSG2.

Ada kemungkinan mutasi baru dapat terjadi. Kebarangkalian untuk ini lebih daripada 50 peratus. Mana-mana orang yang mempunyai mutasi yang sesuai juga menunjukkan gejala penyakit dalam fenotip. Walau bagaimanapun, tahap sindrom Alagille berbeza dari orang ke orang.

Gejala, penyakit & tanda

Aduan yang timbul berkaitan dengan sindrom Alagille sangat pelbagai dan sering mempengaruhi beberapa organ. Sebagai contoh, apa yang disebut penyumbatan bilier (kolestasis istilah perubatan) adalah tipikal. Jaundis biasanya berkembang pada bayi yang baru lahir.

Di samping itu, ciri-ciri wajah pesakit yang terlibat menunjukkan penyimpangan yang ketara dari rata-rata. Dahi selalunya sangat lebar. Mata dalam dan dagu biasanya agak kecil. Kerangka juga menunjukkan keabnormalan seperti klinodaktyly, falang distal yang dipendekkan, tulang siku pendek dan vertebra rama-rama.

Penyakit yang mempengaruhi mata dan saraf optik juga merupakan ciri sindrom Alagille. Contohnya, embryotoxon boleh didapati di sini. Di samping itu, orang yang terkena lebih banyak menderita penyakit jantung. Apabila hati berpenyakit dengan sindrom Alagille, pelbagai aduan mungkin berlaku.

Ini termasuk, misalnya, penyakit kuning, perawakan pendek, hipertensi vena portal, gatal-gatal dan apa yang disebut hiperkolesterolemia, di mana kolesterol berkumpul di bawah kulit. Di samping itu, limpa membesar pada beberapa pesakit.

Diagnosis & kursus

Kecurigaan tentang kehadiran sindrom Alagille timbul dalam banyak kes dari kelainan penglihatan orang yang sakit. Dikunjungi pakar yang sesuai untuk membuat diagnosis yang boleh dipercayai dan memulakan rawatan yang sesuai. Pertama sekali, pakar rawatan membincangkan simptom dan sejarah perubatan dengan pesakit atau, sekiranya kanak-kanak di bawah umur, penjaga sah mereka.

Oleh kerana sindrom Alagille adalah penyakit keturunan, sejarah keluarga memainkan peranan penting. Banyak pemeriksaan dilakukan selepas temu ramah pesakit. Contohnya, tulang belakang dan jantung sinar-x.

Mata dan saraf optik juga diperiksa. Dengan cara ini, banyak anomali khas yang menunjukkan sindrom Alagille sudah dapat dikenal pasti. Analisis genetik digunakan untuk mendapatkan kepastian akhir mengenai kehadiran penyakit ini. Ini bermaksud bahawa mutasi yang sesuai dapat dikesan. Biopsi hati kurang memberi kepastian.

Ini hanya menunjukkan gejala dan asal usulnya, tetapi bukan penyakit yang mendasari. Pada kebanyakan orang sakit, diagnosis sindrom Alagille dibuat berdasarkan gejala klinikal dan gejala yang menyertainya.

Komplikasi

Dengan sindrom Alagille, pelbagai komplikasi boleh timbul bergantung kepada keparahan penyakit. Sekiranya hanya hati yang terkena, gatal-gatal dan kemerahan berlaku semasa sindrom, tetapi sering penyakit ginjal yang teruk yang kemudian boleh menyebabkan penyakit kuning dan hiperkolesterolemia. Dalam jangka masa panjang, sindrom Alagille boleh menyebabkan perawakan pendek, limpa membesar dan kecacatan pada wajah.

Penyakit ini disifatkan oleh mata yang luas, dagu yang sempit dan dahi yang besar. Sindrom ini juga meningkatkan risiko kecacatan jantung, kecacatan mata, vertebra rama-rama dan malformasi vaskular. Selain itu, di atas semua penyakit bersamaan sindrom Alagille membawa kepada komplikasi serius.

Penyakit kuning yang disebutkan dikaitkan dengan gejala kekurangan, demam dan malaise umum, sementara gangguan sistem kekebalan tubuh dikaitkan dengan peningkatan kerentanan terhadap jangkitan dan penyakit. Sekiranya hati sudah rosak teruk, ini boleh menyebabkan stasis empedu yang mengancam nyawa dengan kesakitan yang teruk dan demam tinggi. Transplantasi hati yang sering diperlukan boleh menyebabkan komplikasi seperti reaksi keradangan dan penolakan, yang dalam kes yang jarang berlaku boleh membawa maut. Tindakan lebih awal diambil, semakin kecil kemungkinan mengalami komplikasi serius pada sindrom Alagille.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya disyaki sindrom Alagille, doktor mesti selalu mendapatkan nasihat yang dapat mendiagnosis penyakit keturunan dan, jika perlu, merawatnya secara langsung. Nasihat perubatan diperlukan selambat-lambatnya ketika bayi yang baru lahir menunjukkan gejala khas seperti penyakit kuning, gangguan sistem kardiovaskular atau keabnormalan pada wajah (vertebra rama-rama, sendi jari berkerut, ulna yang dipendekkan, dll.). Penyakit mata atau saraf optik juga menunjukkan keadaan serius yang mesti diperjelaskan.

Tanda-tanda penyakit keturunan biasanya dikenali di hospital dan dapat dirawat dengan segera. Sekiranya gejala yang disebutkan berulang berulang dalam beberapa bulan pertama kehidupan dan meningkat seiring dengan usia, anda harus berjumpa dengan pakar pediatrik anda. Selain sindrom Alagille, mungkin ada penyakit lain yang boleh membawa akibat yang serius jika tidak dirawat. Oleh itu, disarankan untuk mendapatkan nasihat perubatan dan meminta anak diperiksa pada kecurigaan pertama. Gejala biasanya membawa kepada kesimpulan yang tegas bahawa ada penyakit yang memerlukan rawatan.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Sebilangan besar orang dengan sindrom Alagille tidak memerlukan rawatan. Kerana selalunya simptomnya hanya ringan.Walau bagaimanapun, bergantung kepada kehadiran organ, terapi kadang-kadang diperlukan.

Sebagai contoh, jika hati terkena penyakit ini, pemeriksaan rutin diperlukan, terutama pada kanak-kanak dan remaja. Dengan cara ini perjalanan penyakit dapat dikawal. Mungkin perlu bagi mereka yang terjejas untuk mengambil vitamin tambahan atau mematuhi diet tertentu.

Transplantasi hati ditunjukkan jika organ menjadi semakin diperbaharui atau jika pesakit mengalami gatal yang tidak lagi dapat dikendalikan dengan ubat-ubatan. Penyembuhan sebab akibat sindrom Alagille tidak mungkin kerana ia adalah penyakit genetik. Hanya simptom yang dirawat.

Prospek & ramalan

Dalam kebanyakan kes, sindrom Alagille membawa kepada penyakit kuning dan kesesakan empedu pada bayi atau bayi baru lahir. Terdapat juga pelbagai kecacatan dan kecacatan di seluruh tubuh pesakit, walaupun wajah biasanya paling banyak dipengaruhi oleh kecacatan. Ini boleh menyebabkan mengusik atau membuli, terutama di kalangan kanak-kanak. Saraf optik juga sering terjejas, yang boleh menyebabkan masalah penglihatan.

Sindrom Alagille juga mempunyai kesan negatif pada jantung dan boleh menyebabkan pelbagai masalah dan penyakit pada jantung. Mereka yang terkena menderita perawakan pendek dan sering gatal. Terdapat juga pembesaran limpa pesakit. Oleh itu, kualiti hidup pesakit dikurangkan dengan ketara oleh sindrom Alagille.

Rawatan sindrom Alagille tidak selalu diperlukan. Sekiranya simptomnya sangat lemah, sindrom tersebut tidak perlu dirawat. Rawatan kausal tidak mungkin, jadi hanya gejala yang dapat diatasi. Sebagai peraturan, tidak ada jangka hayat yang berkurang.

pencegahan

Sindrom Alagille adalah penyakit keturunan, jadi langkah pencegahan tidak ada. Oleh itu, sangat penting untuk memulakan terapi dengan cepat.

Penjagaan Selepas

Pilihan untuk rawatan susulan biasanya sangat terhad pada sindrom Alagille. Dengan penyakit ini, orang yang terjejas selalu bergantung pada rawatan perubatan untuk mengurangkan gejala penyakit. Tidak ada penyembuhan diri.

Oleh kerana sindrom Alagille juga merupakan penyakit keturunan, tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sekiranya anda ingin mempunyai anak, nasihat turun-temurun berguna untuk mengelakkan sindrom tersebut ditularkan kepada anak-anak. Sebagai peraturan, mereka yang terjejas bergantung pada pengambilan vitamin dan pelbagai ubat.

Penjagaan harus diambil untuk memastikan bahawa ia diambil secara berkala. Interaksi dengan ubat lain juga harus dipertimbangkan untuk mencegah komplikasi. Ibu bapa juga mesti memastikan bahawa anak-anak mengambil ubat dengan kerap. Selanjutnya, pemeriksaan rutin organ dalaman pada sindrom Alagille diperlukan untuk mengesan kerosakan lebih awal dan mengatasinya.

Sekiranya terdapat campur tangan pembedahan, orang yang bersangkutan harus berehat selepas operasi sedemikian dan merawat tubuhnya. Hubungan dengan penghidap penyakit lain juga boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Dalam beberapa kes, jangka hayat pesakit juga dibatasi oleh sindrom Alagille.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Alagille (ALGS) tidak dapat dirawat secara kausal. Walaupun demikian, jika disyaki ALGS, doktor harus berjumpa dengan siapa yang akan mendiagnosis penyakit dan merawat gejala-gejalanya. Jangan sekali-kali anda cuba merawat sendiri kesan sampingan penyakit ini.

Sama ada dan apa yang pesakit dapat menyumbang untuk memperbaiki gejala mereka bergantung pada organ mana yang terjejas dan gejala yang bersamaan berlaku. ALGS sering dikaitkan dengan penyakit hati dan penyakit kuning. Gangguan ini mesti dirawat oleh doktor. Naturopathy mengetahui sebilangan kaedah yang menyokong terapi penyakit kuning. Teh chervil taman digunakan, misalnya.

Semasa menyiapkannya, 30 gram pucuk taman segar dituangkan di atas satu liter air mendidih. Sebelum menegangkan, teh harus mendidih selama sepuluh minit, kemudian diminum dalam cawan sepanjang hari. Teh dibuat dengan cara yang sama dari dandelion dan daisies atau dari sabun sabun asli. Dengan sabun wort, daunnya mesti dimasak selama lima minit.

Pesakit yang penyakitnya disertai dengan gatal yang teruk dapat membantu antihistamin dari farmasi, yang tersedia tanpa resep seperti krim, gel atau titisan.