Albinisme

Dekat Albinisme kesan genetik mengakibatkan kekurangan atau ketiadaan melanin sepenuhnya. Melanin bertanggungjawab, antara lain, untuk pembentukan pigmen pada kulit, mata dan rambut. Albinisme, yang tidak hanya terjadi pada manusia, dapat menjadi penyakit luar yang sangat ketara. Orang yang terjejas sering disebut sebagai albino, tetapi bagi banyak pesakit ini menunjukkan plumbum atau diskriminasi.

Apa itu albinisme?

Albinisme adalah salah satu penyakit keturunan yang juga dapat diturunkan dari orang tua dengan pigmentasi normal, kerana kecacatan genetik bersifat resesif - iaitu, surut. Ia menampakkan dirinya dalam kekurangan atau hanya terhad pengeluaran melanin pigmen.

Albinisme terbahagi kepada beberapa kumpulan. Satu kumpulan utama adalah albinisme okular, di mana hanya mata dan kemampuan melihat sahaja yang terjejas. Kumpulan utama yang lain adalah albinisme oculocutaneous, yang terkenal di khalayak ramai kerana mempunyai rambut yang ringan hingga putih dan kulit yang ringan.

Dalam kedua-dua varian tersebut, mereka yang terjejas mengalami gangguan penglihatan yang sederhana hingga teruk. Dalam albinisme oculocutaneous, terdapat peningkatan risiko barah kulit dari terkena cahaya matahari kerana kekurangan pigmentasi kulit.

sebab-sebab

Albinisme disebabkan oleh ketidakupayaan sel yang bertanggungjawab untuk pengeluaran pewarna untuk menghasilkan melanin. Terdapat kekurangan enzim penting untuk membuat pengeluaran ini berjalan atau mengoperasikannya pada tahap yang mencukupi.

Kekurangan ini disebabkan oleh kecacatan genetik, tetapi telah dikaitkan dengan gen dan kromosom yang berbeza. Kesemuanya mempunyai pengaruh pada proses penentu dalam pembentukan melanin. Selain itu, albinisme berlaku berkaitan dengan kecacatan genetik lain, termasuk sindrom Prader-Willi yang kini lebih terkenal. Dalam albinisme okular, penyebab masalah penglihatan juga adalah kekurangan melanin.

Sebagai tambahan kepada pembentukan warna iris, ini juga bertanggungjawab untuk fakta bahawa fundus mata kekurangan melanin yang diperlukan, terdapat gegaran yang ketara dan saraf optik orang yang menderita albinisme tidak berkembang sepenuhnya.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Tanda dan gejala albinisme biasanya agak jelas. Walau bagaimanapun, mereka tidak menyebabkan penurunan kesihatan atau keadaan serius lain, sehingga kebanyakan pesakit tidak mengalami penurunan jangka hayat. Mereka yang terjejas terutamanya menunjukkan gangguan pigmentasi pada albinisme.

Kulit juga boleh menjadi putih sepenuhnya atau bahkan matt dan warnanya pucat. Dalam kebanyakan kes, warna kulit tidak berubah walaupun terkena cahaya matahari. Albinisme juga sering mempengaruhi rambut pesakit, sehingga kelihatan putih, kusam atau kekuningan. Terdapat juga ametropia, sehingga mereka yang terkena rabun jauh atau rabun jauh.

Selanjutnya, albinisme tidak membawa kepada komplikasi atau gejala yang lebih lanjut. Walau bagaimanapun, kepekaan tinggi kulit terhadap cahaya matahari juga meningkatkan risiko barah kulit dengan sangat besar, sehingga mereka yang terkena bergantung pada pemeriksaan berkala. Tahap albinisme juga sangat berbeza, sehingga tidak semua gejala muncul bersamaan. Penyakit ini juga boleh menyebabkan keluhan psikologi atau kemurungan, kerana pesakit sering diabaikan kerana penampilan mereka atau, terutama sekali, dibuli di sekolah.

Diagnosis & kursus

Dalam kes albinisme yang jelas, diagnosis pada mulanya adalah diagnosis visual yang sederhana. Walaupun pada bayi, kulit yang ringan sama seperti rambut yang tidak berwarna. Bertentangan dengan kepercayaan popular, warna mata pada dasarnya tidak merah. Selalunya terdapat warna biru muda. Hanya pada albinisme yang berkembang sepenuhnya, iris kekurangan pigmentasi.

Semasa pemeriksaan, pakar pediatrik menentukan iris telus di mana urat dapat dilihat dengan jelas sebagai kilauan kemerahan. Diagnosis disahkan oleh ujian genetik. Kekurangan pigmentasi pada kulit memerlukan penjagaan khas di bawah sinar matahari sejak awal. Orang yang menghidap albinisme tidak mempunyai perlindungan pigmen untuk kulit mereka dan hidup dengan peningkatan risiko barah kulit.

Komplikasi

Albinisme boleh dikatakan lebih kurang. Di sesetengah orang, hanya pigmentasi mata yang terjejas, yang disebut sebagai albinisme okular. Warna kulit dan rambut adalah normal. Walau bagaimanapun, kekurangan pigmentasi pada mata menyebabkan pelbagai masalah mata, seperti strabismus atau kepekaan terhadap cahaya.

Dalam kes yang melampau, keseluruhan pengeluaran melanin cacat, akibatnya, mereka yang terkena mempunyai rambut putih, kulit yang sangat pucat dan mata yang luar biasa ringan yang sangat sensitif terhadap cahaya. Dalam jargon teknikal, ini disebut albinisme oculocutaneous (OCA), iaitu albinisme yang mempengaruhi kedua-dua mata dan kulit. Bergantung pada keparahannya, perbezaan dibuat antara subtipe yang berlainan - dari OCA 1 a / b hingga OCA 4.

Dalam kes yang sangat jarang berlaku, mereka yang terkena dampak tidak hanya menderita kekurangan pigmentasi, tetapi juga berisiko tinggi mendapat jangkitan, masalah neurologi atau gangguan paru-paru, usus dan pendarahan. Walau bagaimanapun, kes ini sangat jarang berlaku. Mereka yang terjejas boleh mendapatkan maklumat terperinci mengenai subjek albinisme di laman web kumpulan bantuan diri dalam talian bukan keuntungan "NOAH".

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Albinisme didiagnosis semasa lahir dan harus segera diperiksa oleh doktor. Semasa pemeriksaan awal bayi baru lahir yang terjejas, doktor akan memberi perhatian khusus kepada perkembangan fungsi fizikal yang mungkin terganggu oleh albinisme. Sudah tentu, ada kemungkinan bahawa kanak-kanak dengan albinisme baru kemudian mengetahui bahawa mereka mempunyai masalah fizikal.

Adalah penting bahawa ibu bapa kanak-kanak tersebut memberitahu diri mereka mengenai gejala-gejala di mana mereka akan menyedari bahawa anak mereka harus diperiksa oleh doktor. Contohnya, jika anda mempunyai masalah dengan penglihatan, ini adalah perkara biasa bagi albinisme, tetapi harus dirawat dengan segera. Banyak orang hidup dengan albinisme tanpa masalah besar atau gangguan kongenital dan yang diperoleh, tetapi menghadapi risiko dan cabaran yang berbeza. Ini terutama berlaku untuk kepekaan kulit terhadap cahaya.

Sekiranya penghidap albinisme melihat perubahan kulit yang kelihatan seperti kemerahan, sakit atau kawasan yang meningkat, mereka harus berjumpa dengan pakar dermatologi lebih awal daripada yang lain. Kerana kerentanannya yang tinggi terhadap kerosakan akibat sinaran UV, albinisme mempunyai risiko peningkatan kanser kulit.

Untuk bentuk albinisme yang menyebabkan masalah besar sehingga kecacatan fizikal dan mental, janji perubatan mesti dibuat. Ini digunakan untuk memantau kesihatan orang yang berkenaan dan untuk mengenal pasti masalah lebih lanjut pada masa yang tepat. Sekiranya terdapat kecacatan teruk, penginapan di rumah dengan jururawat terlatih boleh masuk akal.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Penyembuhan untuk albinisme tidak mungkin dilakukan. Tetapi kecacatan itu tidak memendekkan nyawa. Kerana peningkatan risiko barah kulit, pemeriksaan menyeluruh untuk kelainan kulit harus dilakukan secara berkala.

Penglihatan yang lemah lebih tertekan bagi mereka yang terkena penyakit albinisme. Penglihatan mereka kurang baik, yang dalam kes yang teruk dapat mencapai 10 persen. Alat bantu visual sangat diperlukan dan menjadikannya lebih mudah untuk mengatasi kehidupan seharian. Sebilangan besar orang yang menderita albinisme tidak boleh atau tidak dibenarkan memandu kerana mereka tidak dapat melihat objek yang lebih besar lagi dengan selamat.

Sebagai tambahan kepada bantuan fizikal, sokongan psikologi disyorkan dalam beberapa kes jika orang yang berkenaan menderita penampilannya yang tidak biasa. Dalam beberapa budaya, terutama di benua Afrika, penampilan albinisme dikaitkan dengan pengecualian sosial. Secara tradisinya, di banyak wilayah di sana, orang yang menderita albinisme dianggap sebagai pertanda buruk atau dikutuk.

Penurunan ini tidak dapat berkembang sejauh ini dalam budaya Barat, kerana orang dengan albinisme jarang diperhatikan dalam tahap kejelasan ini di kalangan orang Eropah Barat yang berkulit putih.

Prospek & ramalan

Dalam kebanyakan kes, albinisme itu sendiri tidak membawa kepada sekatan atau aduan kesihatan tertentu. Walau bagaimanapun, albinisme boleh menyebabkan aduan psikologi kerana diskriminasi. Kanak-kanak khususnya boleh menjadi mangsa buli atau ejekan, yang boleh menyebabkan keluhan psikologi atau kemurungan yang ketara.

Mereka yang terkena penyakit kulit dan pigmen yang sangat putih dan pucat. Ini boleh berlaku pada seluruh badan, tetapi tidak menimbulkan risiko kesihatan tertentu kepada pesakit. Rambut juga biasanya berwarna putih. Selanjutnya, mereka yang terjejas mengalami peningkatan kepekaan terhadap cahaya dan ketidakselesaan pada mata.

Ini terutama disebabkan oleh rabun jauh atau rabun jauh. Walau bagaimanapun, aduan ini dapat dikompensasikan dengan memakai cermin mata atau kanta lekap. Sebagai peraturan, albinisme juga menyebabkan peningkatan risiko pelbagai jangkitan dan keradangan.

Rawatan albinisme tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas sering memerlukan sokongan psikologi. Jangka hayat pada pesakit albinisme tidak dikurangkan dan kehidupan seharian mereka sekurang-kurangnya tidak dihalang oleh penyakit itu sendiri. Tambahan pula, tidak ada aduan atau komplikasi tertentu. Walau bagaimanapun, albinisme juga dapat meningkatkan risiko pesakit kanser kulit.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Tidak mungkin untuk mencegah albinisme sebagai penyakit keturunan yang biasa. Kecuali untuk gangguan penglihatan, kejadian kecacatan genetik ini tidak dikaitkan dengan sekatan yang teruk bagi mereka yang terjejas. Namun, mereka yang terkena dampak harus memerhatikan langkah-langkah perlindungan terhadap sinar matahari untuk mengelakkan barah secara berdisiplin sehingga albinisme tidak dapat menunjukkan kesan yang mengancam kesihatan.

Penjagaan Selepas

Penjagaan selepas itu harus, antara lain, memastikan bahawa penyakit tidak berulang. Namun, kerana albinisme tidak dapat disembuhkan, ini bukan tujuan pemantauan perubatan. Sebaliknya, ini adalah untuk mencegah komplikasi dan menyokong pesakit dalam kehidupan seharian mereka. Mereka yang terjejas menghubungi doktor sekiranya terdapat gejala akut.

Pemeriksaan berkala jarang berlaku. Mereka yang terjejas mendapat maklumat yang luas mengenai kesan penyakit ini semasa diagnosis awal. Albinisme tidak mengurangkan jangka hayat. Langkah pencegahan utama merangkumi perlindungan kulit. Organ tubuh manusia terbesar terdedah kepada sinar UV dengan hampir tidak ada perlindungan.

Pesakit mesti mengelakkan cahaya matahari langsung. Panas tengah hari yang kuat membawa risiko yang paling besar. Krim matahari dengan faktor perlindungan cahaya matahari yang tinggi harus digunakan. Kadang-kadang mereka yang mengalami kecacatan juga mengalami penglihatan yang lemah. Gelas boleh membantu. Kulit putih dan pucat adalah ciri. Kadang-kadang memerlukan tindak lanjut psikologi.

Kanak-kanak dan remaja khususnya sering merasa stres. Mereka jarang terdedah kepada gosip rakan sebaya mereka. Kadang kala mereka yang terkena mengadu kekurangan di tempat kerja. Seorang doktor boleh memerintahkan psikoterapi. Ini dapat mencegah gangguan kemurungan dan kegelisahan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Albinisme adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan kerana disebabkan oleh kecacatan genetik, itu adalah penyakit keturunan. Oleh itu, orang yang terjejas harus hidup dengan albinisme dan menyesuaikan kehidupan seharian dengan keperluan khas mereka.

Berjemur harus dihindari dengan ketat kerana kekurangan melanin pada kulit dan kadang-kadang di iris mata dapat membakar kulit dengan cepat. Secara amnya, waktu cahaya matahari harus dielakkan, terutama pada musim panas.

Semasa meninggalkan rumah, orang yang berkenaan mesti memastikan bahawa mereka memakai topi dan pakaian yang dapat melindungi mereka dari sinar UV yang berbahaya. Mata pesakit albinisme sangat sensitif terhadap cahaya matahari jika mereka terkena penyakit keturunan. Oleh itu, memakai cermin mata hitam adalah mustahak.

Albinisme bervariasi dalam keparahan, jadi pesakit mesti bertindak balas terhadap keperluan khasnya dan membincangkannya dengan doktor. Penglihatan pesakit albinisme sering terganggu teruk, jadi alat bantu visual, mis. cermin mata. Di samping itu, pesakit sering tidak dibenarkan memandu kerana penglihatan yang kurang baik. Oleh itu, anda bergantung pada pengangkutan awam atau rakan dan keluarga untuk melakukan perkara seharian.