Aminoaciduria

Di bawah Aminoaciduria sejumlah penyakit dan gangguan metabolik diringkaskan yang menyebabkan perkumuhan asid amino melalui air kencing akhir. Biasanya ia adalah hiperaminoaciduria di mana lebih daripada 5 peratus asid amino yang disaring melalui corpuscles ginjal ke dalam air kencing primer tidak diserap semula dan oleh itu dapat dikesan pada saluran kencing. Aminoaciduria adalah gejala utama beberapa gangguan buah pinggang dan metabolik yang diwarisi atau diperolehi.

Apa itu aciduria amino?

Aminoaciduria adalah perkumuhan asid amino melalui air kencing akhir. Oleh kerana orang yang sihat mengeluarkan hingga lima peratus asid amino yang disaring ke dalam air kencing primer, amino aciduria sering disamakan dengan hyperaminoaciduria, di mana lebih daripada lima peratus asid amino tidak diserap semula tetapi dikeluarkan melalui air kencing terminal.

Perkumuhan asid amino melalui air kencing akhir adalah ungkapan dan gejala beberapa gangguan metabolik yang berbeza. Ini adalah aciduria amino primer jika ia adalah bentuk genetik penyakit dan aciduria amino sekunder jika gangguan metabolik diperoleh. Penyerapan semula yang terganggu secara amnya merujuk kepada semua asid amino yang dikumpulkan dalam air kencing primer.

Walau bagaimanapun, ada kemungkinan asid amino tertentu, seperti pada cystinuria, di mana hanya asid amino dibasik ornithine, arginine, lysine dan cystine yang terjejas. Aciduria amino jangka pendek boleh menjadi makanan kerana pengambilan protein yang berlebihan. Ia adalah bentuk semula jadi aciduria amino yang mengaturnya semula.

sebab-sebab

Beberapa faktor diketahui yang dianggap sebagai penyebab amino aciduria atau hyperamino aciduria. Ini kebanyakannya adalah penyakit metabolik genetik, masing-masing membawa kepada salah satu bentuk keturunan amino aciduria. Contohnya, cystinuria yang diwariskan secara resesif autosomal disebabkan oleh protein pengangkutan transmembran yang salah dikodkan.

Protein pengangkutan khas biasanya memastikan perjalanan sistin asid amino dan asid amino dibasik lain melalui membran sel-sel tiub di sel epitelium sel-sel tubulus proksimal ginjal, yang sesuai dengan penyerapan semula klasik. Intoleransi fruktosa keturunan yang jarang berlaku, bentuk lain dari aciduria amino, juga diwarisi sebagai sifat resesif autosomal.

Kecacatan genetik menyebabkan kekurangan aldolase B di hati, yang bermaksud bahawa glikolisis dihambat ketika fruktosa menumpuk. Pada akhirnya, ini mengakibatkan kekurangan ATP intraselular, sehingga timbul hipoglikemia yang teruk (gula darah rendah). Penyakit ini disertai oleh beberapa gejala, salah satunya adalah amino aciduria.

Terdapat penyakit metabolik yang diwarisi lain yang diketahui di mana aminoaciduria adalah gejala utama. Penyebabnya berkaitan dengan protein pengangkutan untuk kelas asid amino tertentu atau enzim yang diperlukan yang dikodekan secara tidak betul kerana kecacatan genetik dan dengan itu menjadi tidak berfungsi. Dalam beberapa kes, keradangan ginjal interstitial atau disfungsi hati juga membawa kepada aminoaciduria.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Gejala dan keluhan yang menyertai aciduria amino berbeza dan bergantung kepada faktor yang mendasari dan oleh itu pada proses metabolik yang terlibat. Sebagai contoh, cystinuria yang diwarisi ditunjukkan oleh pemendakan sista asid amino yang tidak diserap dalam air kencing, yang cenderung membentuk batu kencing. Kira-kira 50 peratus mereka yang terkena terkena batu kencing.

Sekiranya intoleransi fruktosa yang diwariskan jarang berlaku, gejala hanya berlaku selepas pengambilan fruktosa.Namun, simptomnya juga boleh berlaku setelah memakan sukrosa "normal" kerana badan memecah disakarida menjadi glukosa dan fruktosa. Gejala biasa adalah loya, muntah, berpeluh dan aminoaciduria.

Diagnosis & kursus

Aciduria am am dapat dikesan dengan menentukan kepekatan asid amino dalam urin terminal. Sekiranya hanya terdapat asid amino tertentu di dalam air kencing, penemuan ini memudahkan diagnosis yang lebih terperinci. Ia biasanya merupakan salah satu gangguan metabolik yang diwarisi seperti cystinuria, di mana asid amino cystine, ornithine, arginine dan lysine terkumpul di dalam air kencing.

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi perjalanan selanjutnya dapat dipengaruhi dengan banyaknya pengambilan cairan, sehingga pembentukan batu kencing dapat dicegah sebanyak mungkin. Perjalanan penyakit ini bergantung kepada sebab dan tingkah laku mereka yang terjejas.

Komplikasi

Komplikasi dan gejala aciduria amino sangat pelbagai dan oleh sebab itu tidak dapat dinilai secara umum. Walau bagaimanapun, selalu ada gangguan proses metabolik. Dalam banyak kes, gangguan ini menyebabkan pembentukan batu kencing, misalnya.

Kerana batu kencing, pesakit mengalami kesakitan yang sangat teruk dan perasaan tidak selesa. Kehidupan seharian sangat dibatasi oleh aciduria amino, dan biasanya tidak lagi mungkin untuk melakukan aktiviti. Selain itu, muntah, serangan panik atau mual dengan pening sering berlaku.

Aminoaciduria juga boleh menyebabkan berlakunya pelbagai alahan yang tidak pernah berlaku pada pesakit sebelumnya. Pembentukan dan rawatan batu kencing dapat dipengaruhi dengan baik oleh peningkatan pengambilan cecair. Di sini pesakit juga harus berusaha untuk menjalani diet dan gaya hidup yang sihat.

Sekiranya intoleransi terhadap fruktosa berlaku dalam kes amino aciduria, orang yang terjejas mesti melakukannya tanpa seumur hidupnya. Dalam kes ini tidak ada pilihan rawatan. Sebagai peraturan, jangka hayat hampir tidak dapat dikurangkan, tetapi sangat bergantung pada gaya hidup pesakit.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sebagai peraturan, aminoaciduria menunjukkan penyakit buah pinggang atau saluran kencing. Penyakit ini harus selalu diperiksa dan, jika perlu, dirawat dan dikeluarkan oleh doktor. Dalam kebanyakan kes, aciduria amino membawa kepada pembentukan batu kencing. Ini berkaitan dengan kesakitan yang sangat teruk pada pesakit, dengan kencing sangat terjejas. Atas sebab ini, rawatan mesti diberikan sekiranya tiba-tiba terdapat kesakitan yang ketara di kawasan buah pinggang dan ureter.

Tidak jarang, pesakit juga mengalami peluh, pening atau muntah. Gejala-gejala ini juga dapat menunjukkan aciduria amino. Sekiranya simptom tersebut berlaku setelah memakan fruktosa, intoleransi ini mesti ditentukan oleh doktor. Dalam kes ini, pesakit mesti meninggalkan ramuannya. Rawatan secara amnya boleh dimulakan pada doktor umum jika orang yang berkenaan tidak yakin dengan gejala atau tidak dapat mengaitkannya dengan tepat. Sekiranya rasa sakit itu akut, panggil ambulans atau pergi ke hospital.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Amino acidurias, yang didasarkan pada kerusakan protein pengangkutan atau enzim yang ditentukan secara genetik, tidak dapat ditangani secara kausal. Matlamat utama penyakit jenis ini adalah untuk memastikan kesan amino aciduria serendah mungkin. Dalam cystinuria yang disebutkan di atas, pengambilan cecair harian sehingga empat liter diperlukan untuk mengelakkan batu kencing.

Oleh kerana pengambilan cairan yang tinggi, air kencing diencerkan sehingga cystine yang tidak larut tidak mendakan. Sekiranya intoleransi fruktosa, hanya penghindaran fruktosa dan sukrosa seumur hidup yang bermanfaat. Sekiranya aminoaciduria disebabkan oleh keradangan ginjal interstisial atau oleh gangguan fungsi hati, terapi yang mungkin bertujuan terutamanya untuk merawat penyakit yang mendasari. Aminoaciduria mundur dengan sendirinya setelah radang ginjal (nefritis) sembuh.

Prospek & ramalan

Aminoaciduria boleh menyebabkan pelbagai aduan dan komplikasi bagi mereka yang terjejas. Langkah selanjutnya penyakit ini sangat bergantung pada faktor persekitaran yang lain, sehingga ramalan umum biasanya tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, aminoaciduria boleh menyebabkan pembentukan batu kencing. Ini berkaitan dengan kesakitan yang sangat teruk dan mengurangkan kualiti hidup pesakit dengan ketara. Muntah atau loya juga boleh terus berlaku.

Mereka yang terjejas sering juga mengalami peluh dan oleh itu terhad dalam kehidupan seharian. Aminoaciduria juga boleh menyebabkan berlakunya pelbagai alahan atau intoleransi. Dalam beberapa kes, intoleransi fruktosa juga boleh berlaku, sehingga orang yang terkena harus melakukan tanpa ramuan ini sepanjang hidup mereka.

Malangnya, tidak mustahil untuk merawat aminoaciduria secara kausal. Atas sebab ini, kesan dan gejala penyakit ini mesti dibatasi mungkin. Batu ginjal dapat dielakkan terutamanya melalui peningkatan pengambilan cecair. Adakah aminaaciduria akan mengurangkan jangka hayat secara amnya tidak dapat diramalkan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Apa-apa bentuk aciduria amino selalu disebabkan oleh penyakit primer atau kecacatan utama seperti protein atau enzim pengangkutan yang salah. Oleh itu, tidak ada langkah pencegahan langsung yang dapat mencegah amino aciduria.

Pada prinsipnya, langkah pencegahan harus diarahkan untuk mencegah penyakit atau kecacatan primer yang berkaitan. Walau bagaimanapun, ini tidak mungkin berlaku pada kebanyakan penyakit primer kerana ia adalah kecacatan primer yang ditentukan secara genetik. Pada dasarnya, tingkah laku yang mencegah keradangan buah pinggang dan penyakit hati masuk akal.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, amino aciduria adalah petunjuk untuk gangguan yang diwarisi, jadi merawat gangguan yang mendasari adalah yang terpenting. Walau bagaimanapun, secara amnya tidak dapat diramalkan sama ada akan ada penyembuhan sepenuhnya. Dalam beberapa kes, mereka yang terjejas juga bergantung pada terapi sepanjang hayat untuk mengurangkan gejala.

Oleh itu, pilihan rawatan susulan hanya tersedia pada tahap yang sangat terhad dalam kes aminoaciduria. Secara amnya, gaya hidup sihat dengan diet yang sihat memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Pencetus untuk aciduria amino juga mesti dijumpai dan dielakkan lagi.

Dalam beberapa kes, pesakit harus meninggalkan makanan dan ramuan tertentu agar simptomnya tetap minimum. Untuk mengelakkan pembentukan batu ginjal, anda harus minum banyak cecair. Amino aciduria juga dapat mengurangkan jangka hayat pesakit.

Makanan yang tinggi fruktosa pasti harus dielakkan. Dalam kes aminoaciduria, hubungan dengan penghidap penyakit lain juga terbukti bermanfaat, kerana ini dapat menyebabkan pertukaran maklumat.

Anda boleh melakukannya sendiri

Aminoaciduria mesti didiagnosis dan dirawat oleh doktor. Sebagai tambahan kepada terapi perubatan, gejala dapat diatasi dengan beberapa rawatan di rumah dan langkah-langkah pertolongan diri.

Pertama sekali, diet harus diubah: makanan dengan fruktosa dan sukrosa (jus, jeruk dan lemon, lentil, gula tebu, pastri pendek) sebaiknya dihindari, sementara makanan dengan banyak asam amino (daging, ikan, produk tenusu, telur, quark, kacang) lebih banyak dimakan. semestinya.

Setelah berunding dengan doktor, menu boleh ditambah dengan makanan tambahan dengan asid amino. Anda juga mesti minum banyak. Di satu pihak, ini merangsang metabolisme dan seterusnya aktiviti pencernaan. Sebaliknya, batu kencing dan gejala sekunder khas aciduria amino dicegah. Ubat di rumah seperti kombucha, teh jagung atau bir suam juga disyorkan untuk bubur ginjal.

Ubat semula jadi yang terbukti termasuk akar thistle laut kering, daun marshmallow atau teh daun birch. Pelbagai ubat rumah dan tanaman ubat juga mengurangkan kesan sampingan seperti mual, muntah dan berpeluh. Maksud dan persediaan yang masuk akal secara terperinci harus dijelaskan dengan doktor terlebih dahulu. Akhirnya, gaya hidup sihat dengan banyak bersenam dan tidur yang cukup harus dijaga untuk mempercepat proses penyembuhan.