Sindrom Bloch-Sulzberger

Dekat Sindrom Bloch-Sulzberger ia adalah penyakit keturunan dominan yang berkaitan dengan X yang jarang berlaku. Penyakit ini dicirikan oleh pelbagai gejala neurologi dan kulit. Sindrom Bloch-Sulzberger sinonim dengan kedua-duanya Sindrom Bloch-Siemens begitu juga Melanoblastosis cutis ditetapkan.

Apa itu Sindrom Bloch-Sulzberger?

Sindrom Bloch-Sulzberger diwarisi dengan cara yang berkaitan dengan X dan untuk sebab ini berlaku terutamanya pada wanita. Namun, secara umum, ini adalah penyakit yang agak jarang terjadi yang hanya terjadi dalam 700 kes sejak tahun 1987. Sebagai sebahagian daripada sindrom, perubahan khas terjadi pada kulit, yang mana sekitar 90 persen pesakit yang terjejas sudah muncul di embrio di rahim.

Perubahan kulit bertambah buruk pada masa bayi. Selain itu, terdapat beberapa gejala lain dalam sindrom Bloch-Sulzberger, seperti distrofi kuku, kelainan okular, kelainan gigi, atau kelainan sistem saraf pusat. Banyak gejala hanya dikenali pada masa kanak-kanak.

Dalam kes yang sangat jarang berlaku, sindrom ini juga muncul pada pesakit lelaki dan biasanya disebut sebagai sindrom Klinefelter. Gejala pada kulit yang khas dari sindrom Bloch-Sulzberger berlangsung seumur hidup. Mereka biasanya merupakan gejala pertama penyakit ini muncul.

Kemudian, dalam banyak kes, keluhan neurologi serta anomali gigi muncul, beberapa di antaranya berkembang pada awal kanak-kanak. Pada asasnya, kadar kematian bergantung pada usia pesakit dan tahap keparahan dan keparahan gejala. Pada prinsipnya, sindrom Bloch-Sulzberger lebih kerap berlaku pada orang yang berkulit terang daripada pada orang berkulit gelap.

sebab-sebab

Sindrom Bloch-Sulzberger mempunyai sebab genetik. Penyakit ini berkembang pada pesakit yang terjejas melalui mutasi pada kromosom X. Penyakit ini diwarisi. Mutasi tunggal pada gen yang sesuai sudah cukup untuk mencetuskan sindrom Bloch-Sulzberger.

Mutasi ini juga bertanggung jawab untuk sekitar 80 peratus semua kes penyakit ini. Selain itu, 21 mutasi titik yang disebut baru-baru ini dikenal pasti, yang juga boleh menyebabkan sindrom Bloch-Sulzberger.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Dalam konteks sindrom Bloch-Sulzberger, terdapat banyak simptom yang berbeza dari orang ke orang bergantung pada kes individu. Pada dasarnya, penyakit ini mempengaruhi tisu yang bertanggungjawab untuk pembentukan neuroectoderm dan ectoderm. Kulit biasanya terlibat dalam penyakit ini.

Selain itu, dalam beberapa kes tisu gigi dan sistem saraf pusat juga dipengaruhi oleh penyakit ini. Gejala biasa adalah apa yang disebut displasia ektodermal, yang tidak hanya mempengaruhi gigi tetapi juga kuku dan rambut.

Pada wanita, perubahan sering berlaku di sepanjang garis Blaschko pada kulit. Gejala pada kulit berkembang secara beransur-ansur dalam sindrom Bloch-Sulzberger, sementara gejala lain muncul secara tiba-tiba. Pada asasnya, tahap penyakit yang berlainan dibezakan.

Diagnosis & kursus

Pelbagai kaedah teknikal pemeriksaan tersedia untuk menentukan diagnosis sindrom Bloch-Sulzberger, yang mana penggunaannya oleh doktor yang hadir setelah mempertimbangkan kes tersebut. Terdapat beberapa kriteria untuk mendiagnosis sindrom Bloch-Sulzberger. Selagi mutasi NEMO tidak disahkan dan tidak ada saudara perempuan yang terkena penyakit ini, sekurang-kurangnya dua kriteria utama mesti dipenuhi.

Ini termasuk, sebagai contoh, perubahan ciri pada kulit. Kriteria tambahan untuk membuat diagnosis adalah, misalnya, kelainan pada gigi, lelangit, mata, payudara atau sistem saraf pusat. Anomali kuku, alopecia, keguguran berganda pada masa lalu dan ciri histologi pemeriksaan kulit juga merupakan kriteria sekunder.

Di samping itu, ujian makmal memberikan bukti adanya sindrom Bloch-Sulzberger. Ujian darah biasanya mendedahkan eosinofilia. Bagi orang yang disyaki sindrom Bloch-Sulzberger, pemeriksaan karotaip dan genetik yang disebut mesti dilakukan.

Adalah mungkin juga untuk mendiagnosis sindrom Bloch-Sulzberger melalui biopsi kulit. Pelbagai prosedur pencitraan juga tersedia untuk pemeriksaan, yang digunakan untuk membuat diagnosis dapat dipercayai. Pencitraan resonans magnetik atau tomografi yang dikira menunjukkan kekurangan bekalan darah dan pelbagai kelainan iskemia lain yang menunjukkan penyakit ini.

Pada prinsipnya, prognosis untuk sindrom Bloch-Sulzberger agak baik. Namun, kematian boleh berlaku, terutamanya jika gejala oftalmik dan neurologi berkembang. Selagi komplikasi dapat dielakkan, prognosisnya positif.

Komplikasi

Sindrom Bloch-Sulzberger secara amnya menyebabkan kerosakan tisu yang teruk. Ini boleh mengakibatkan komplikasi yang berlainan, yang bergantung terutamanya pada kawasan dan jenis kerosakan. Selalunya kuku dan gigi pesakit juga terjejas, sehingga gejala di rongga mulut dapat dirasakan.

Mereka yang terjejas menderita sakit gigi dan pendarahan. Ini boleh dirawat oleh doktor gigi sehingga tidak timbul komplikasi lebih lanjut. Dalam banyak kes, kulit juga dipengaruhi oleh sindrom Bloch-Sulzberger, sehingga apa yang disebut garis Blaschko berkembang di atasnya.

Diagnosis sindrom Bloch-Sulzberger dapat dilakukan dengan cukup baik, sehingga rawatan dapat segera dimulakan. Ini bertujuan terutamanya untuk menghilangkan jangkitan sekunder sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut. Oleh kerana penyebab sindrom tidak dapat diatasi, hanya gejala yang diatasi.

Ubat-ubatan digunakan terutamanya, campur tangan pembedahan tidak dijalankan. Dalam banyak kes penyakit ini berkembang secara positif. Walau bagaimanapun, ini tidak menjamin bahawa sindrom Bloch-Sulzberger tidak akan berlaku lagi sepanjang hayat. Sebagai peraturan, jangka hayat tidak dikurangkan oleh sindrom Bloch-Sulzberger.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sebagai peraturan, tidak ada rawatan langsung yang dapat dilakukan untuk sindrom Bloch-Sulzberger, sehingga dalam kebanyakan kes, lawatan ke doktor hanya untuk diagnosis. Walau bagaimanapun, pesakit juga harus berjumpa doktor sekiranya sindrom Bloch-Sulzberger menyebabkan pelbagai keluhan kulit.

Keluhan kulit itu sendiri sangat berbeza dan tidak dapat diramalkan secara universal. Walau bagaimanapun, sindrom Bloch-Sulzberger juga dapat menampakkan diri melalui displasia kuku atau gigi, sehingga doktor juga harus mendapatkan nasihat mengenai gejala ini.

Dalam banyak kes, aduan kulit kelihatan sangat perlahan dan tidak hilang dengan sendirinya. Atas sebab ini, kanak-kanak khususnya harus pergi ke pakar pediatrik untuk pemeriksaan berkala untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut.

Oleh kerana gejala penyakit ini berbeza-beza, tidak ada gejala yang tepat yang dapat diketahui penyakit ini. Walau bagaimanapun, pakar dermatologi harus selalu berunding sekiranya berlaku masalah kulit. Dalam banyak kes, jangkitan selanjutnya dapat dielakkan dengan bantuan antibiotik atau krim.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Pelbagai pilihan tersedia untuk rawatan sindrom Bloch-Sulzberger. Pertama sekali, penting untuk mencegah komplikasi seperti jangkitan bakteria sekunder. Jika tidak, merawat gejala adalah satu-satunya rawatan yang mungkin.

Kerana penyakit ini terjadi akibat mutasi gen dan tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sebagai contoh, dalam beberapa kes, antikonvulsan digunakan untuk mengawal kejang. Pesakit yang terlibat biasanya dijaga dan dirawat oleh pakar oftalmologi, pakar dermatologi dan pakar neurologi.

Prospek & ramalan

Prognosis untuk sindrom Bloch-Sulzberger tidak baik. Penyakit genetik tidak dapat disembuhkan dengan pilihan dan terapi perubatan terkini. Dalam rawatan, gejala yang berlaku dirawat secara khusus untuk mengurangkan gejala. Oleh kerana tidak ada penyembuhan kekal, gejala dapat berulang kapan saja. Penyelidik dan saintis dilarang secara aktif mengganggu genetik manusia. Atas sebab ini, pesakit hanya boleh diberikan rawatan simptomatik dan bukan kausal.

Bergantung pada intensiti keluhan, terapi yang digunakan menunjukkan hasil yang baik. Tanpa rawatan perubatan, kerosakan pada tisu secara beransur-ansur bertambah. Kulit pesakit dapat disokong dengan rawatan semula jadi atau rumah.

Pengurangan simptom yang ketara hampir tidak dijangka. Rancangan rawatan untuk sindrom Bloch-Sulzberger sangat luas. Dalam kebanyakan kes, beberapa aduan harus ditangani secara selari untuk meningkatkan kesejahteraan dan kesihatan. Hasil yang baik dicapai dalam rawatan ubat.

Sekiranya pesakit mengalami intoleransi terhadap ubat, keadaan sukar timbul. Ketidakselesaan meningkat dan aduan yang ada terus merebak. Gaya hidup sihat bermanfaat bagi pesakit. Dengan diet seimbang dan sistem imun yang stabil, peningkatan kesejahteraan yang ketara dapat dicapai.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Oleh kerana sindrom Bloch-Sulzberger adalah penyakit dengan sebab genetik, menurut pengetahuan semasa penyelidikan perubatan dan farmaseutikal, tidak ada pilihan yang diketahui untuk mencegah penyakit ini.

Selalunya gejala pertama penyakit ini muncul pada bayi yang belum lahir di rahim dan tidak dapat dipulihkan. Lebih penting lagi untuk berkonsultasi dengan pakar yang sesuai sekiranya terdapat gejala khas penyakit ini untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit melalui kaedah terapi simptomatik.

Penjagaan Selepas

Pilihan untuk rawatan susulan sangat terhad dalam sindrom Bloch-Sulzberger. Penyakit ini adalah penyakit keturunan, yang oleh itu tidak dapat diobati secara kausal tetapi hanya secara simptomatik. Oleh itu, penyembuhan yang lengkap tidak dapat dicapai.

Oleh kerana penyakit ini juga dapat ditularkan kepada anak-anak, orang yang terjejas harus menjalani kaunseling genetik jika mereka ingin memiliki anak untuk mencegah sindrom Bloch-Sulzberger dari ditularkan. Sebagai peraturan, simptom sindrom lega dengan bantuan ubat. Pesakit harus memastikan bahawa ubat-ubatan ini diambil secara berkala untuk mencegah komplikasi lebih lanjut.

Interaksi dengan ubat lain juga mesti dipertimbangkan. Oleh kerana sindrom ini membawa kepada keluhan dermatologi yang teruk, lawatan berkala ke pakar dermatologi sangat penting. Adalah tidak biasa bagi sindrom Bloch-Sulzberger yang berkaitan dengan keluhan psikologi, kemurungan atau gangguan lain.

Bercakap dengan rakan atau keluarga sangat membantu mengurangkan gejala ini. Hubungan dengan penghidap sindrom lain juga boleh memberi kesan positif terhadap penyakit ini. Jangka hayat pesakit biasanya tidak dipengaruhi secara negatif oleh sindrom Bloch-Sulzberger.

Anda boleh melakukannya sendiri

Oleh kerana mutasi gen bertanggungjawab untuk sindrom Bloch-Sulzberger, tidak ada langkah-langkah pertolongan diri yang mempunyai kesan kausal. Mereka yang terjejas atau saudara-mara mereka juga dapat menyumbang untuk mengurangkan gejala atau mengatasi mereka dengan lebih baik.

Pelbagai luka kulit, termasuk gangguan pigmen yang teruk, adalah ciri penyakit ini. Gejala ini mengganggu bagi mereka yang terjejas, terutama dari sudut sosial. Kanak-kanak sering diusik oleh rakan sebaya, remaja dan orang dewasa sering mengalami penghambatan ketika berhadapan dengan orang lain kerana penampilan mereka atau merasa diskriminasi kerana penampilan mereka.

Gangguan pigmen tulen sering dapat diperbaiki secara kosmetik. Untuk tujuan ini, solekan penyamaran khas boleh dibeli di farmasi dan kedai ubat, yang mempunyai liputan yang sangat tinggi, tahan air dan tahan hingga 24 jam. Mereka yang terjejas boleh belajar menggunakannya di kedai pakar atau dari juru kecantikan. Walau apa pun, pesakit yang mengalami lesi kulit mereka harus berjumpa dengan pakar dermatologi dan mengetahui pilihan rawatan estetik.

Sekiranya rahang atau gigi tumbuh dengan tidak betul, pesakit atau pengasuhnya mesti berunding dengan pakar yang pakar dalam pergigian estetik. Selalunya kerosakan tersebut dapat diperbaiki dengan pembedahan mulut atau gigi palsu.

Sekiranya perkembangan intelektual juga terganggu, ibu bapa harus menjaga intervensi awal yang sesuai untuk anak mereka pada waktunya. Dalam kes gangguan pertuturan dan pengembangan kemahiran motorik yang terhad, ahli terapi pertuturan dan ahli terapi pekerjaan juga harus mendapatkan nasihat.