Sindrom CINCA

Dekat Sindrom artikular neurokutaneus bayi kronik (Sindrom CINCA) adalah penyakit autoinflammatory yang menyebabkan reaksi keradangan yang salah di dalam badan. Sindrom ini menampakkan diri pada masa bayi, termasuk demam, sakit, dan gejala neurologi. Rawatan adalah dengan ubat-ubatan yang mengurangkan protein interleukin-1β.

Apa itu Sindrom CINCA?

Walau bagaimanapun, sama ada ibu bapa yang terjejas menyebarkan penyakit ini kepada anak bergantung kepada peluang; kebarangkalian pusaka adalah 50 peratus.
© Antonioguillem - stock.adobe.com

Istilah sindrom neurokutaneus-artikular infantil kronik (sindrom CINCA) bermaksud bentuk sindrom periodik yang berkaitan dengan cryopyrin. Perubatan menggunakan istilah ini untuk meringkaskan beberapa penyakit autoinflammatory; Sindrom Muckle-Wells dan sindrom autoinflammatory yang disebabkan oleh selesema keluarga (FCAS) juga tergolong dalam kumpulan ini.

Sekiranya penyakit autoinflammatory, tubuh bertindak balas seperti radang - tetapi sebenarnya ini tidak ada. Penyakit autoinflammatory serupa dengan penyakit autoimun, tetapi di mana tubuh berpaling melawan sistem imunnya sendiri.

Ketiga-tiga bentuk sindrom periodik yang berkaitan dengan cryopyrin mempunyai asas genetik mereka: kecacatan genetik mengganggu tindak balas keradangan normal dan mencetuskannya, walaupun tidak ada sebab sebenarnya. Sindrom CINCA pertama kali berlaku pada masa bayi.

sebab-sebab

Sindrom CINCA adalah penyakit yang diwarisi yang bertanggungjawab untuk gen NLRP3. Gen NLRP3 berada pada kromosom 1 dan dominan. Ini bermaksud bahawa alel tunggal yang bermutasi sudah mencukupi untuk sindrom CINCA untuk menampakkan dirinya pada orang yang terkena. Walau bagaimanapun, sama ada ibu bapa yang terjejas menyebarkan penyakit ini kepada anak bergantung kepada peluang; kebarangkalian pusaka adalah 50 peratus.

Gen NLRP3 menyandikan protein cryopyrin, yang memancarkan isyarat keradangan. Selain itu, cryopyrin juga berperanan dalam pemusnahan sel (apoptosis) - memastikan sel yang rosak hilang dan tidak merosakkan tubuh. Cryopyrin merangsang sintesis interleukin-1β. Ini adalah bahan utusan yang mempromosikan keradangan.

Interleukin-1β merangsang sel hati untuk menghasilkan protein amiloid A serum (SAA). Terdapat tiga varian yang berbeza dari SAA fasa akut yang diketahui perubatan sekarang. SAA ini bertanggungjawab untuk tindak balas keradangan akut dan mencetuskan gejala sindrom CINCA. SAA-1 dan SAA-2 terlibat dalam tindak balas keradangan hati. Penyelidik perubatan mendapati SAA-3 di tisu lain juga; nampaknya mencetuskan reaksi keradangan di sana.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk menguatkan sistem pertahanan dan ketahanan badan

Gejala, penyakit & tanda

Gejala sindrom CINCA lebih teruk daripada dua bentuk sindrom berkala yang berkaitan dengan cryopyrin yang lain. Dalam kes sindrom CINCA, gejalanya boleh muncul secara semburan atau berterusan. Gejala khas termasuk demam, ruam atau gatal-gatal, kehilangan pendengaran, sakit sendi (arthralgia) dan sakit otot (myalgia).

Tanda-tanda penyakit ini juga dapat menampakkan diri pada penyakit autoinflammatory yang lain. Sindrom CINCA berbeza dari mereka, antara lain, dari awalnya: malah bayi dapat mengembangkannya. Sebagai tambahan kepada gejala umum sindrom berkala yang berkaitan dengan cryopyrin, aduan lain juga berlaku. Sindrom CINCA boleh mempengaruhi sistem saraf pusat (CNS) dan membawa kepada meningitis, yang kronik.

Penyakit ini juga berpotensi menyebabkan kejang dan meningkatkan tekanan incranial. Inilah tekanan yang ada di otak. Kebiasaannya adalah 5 hingga 15 mm Hg.Jika tekanan incranial meningkat, mereka yang terkena awalnya mengalami gejala seperti mual, muntah, keletihan, gelisah, bradikardia, sakit kepala dan gangguan kewaspadaan.

Tanda-tanda tekanan intrakranial yang maju merangkumi gangguan kesedaran kuantitatif seperti rasa mengantuk, yang menampakkan diri terutamanya dalam keadaan mengantuk yang teruk dan mengantuk yang tidak biasa. Dengan penderitaan, mereka yang terjejas sukar bangun dan hanya bertindak balas terhadap rangsangan menyakitkan yang kuat.

Sindrom CINCA juga boleh mencetuskan gangguan kesedaran kuantitatif yang paling teruk: koma. Penyakit ini juga berpotensi menyebabkan pembengkakan kelenjar getah bening, kerosakan ginjal, dan kebutaan.

Diagnosis & kursus

Sindrom CINCA bermula pada masa bayi. Oleh itu, perubatan juga menyebutnya sebagai penyakit radang sistemik yang bermula pada bayi baru lahir. Semasa membuat diagnosis, doktor mengesan penanda keradangan dalam darah yang membentuk corak tertentu. Anda boleh menggunakan corak ini untuk membezakan sindrom CINCA dari penyakit keradangan lain.

Komplikasi

Sindrom CINCA menyebabkan pelbagai gejala. Ini terutamanya boleh berlaku dalam episod, sehingga orang yang terkena tidak mengalami gejala tertentu di antaranya. Dalam kebanyakan kes, ini menyebabkan ruam dan demam. Selanjutnya, rasa sakit pada otot dan kaki juga berlaku, yang merumitkan kehidupan seharian bagi orang yang berkenaan. Sendi juga boleh sakit dan pendengaran boleh berlaku.

Dalam kes yang paling teruk, kehilangan pendengaran ini menyebabkan kehilangan pendengaran sepenuhnya. Tanpa rawatan, sindrom CINCA membawa kepada meningitis, yang boleh menyebabkan kelumpuhan dan gangguan deria lain. Ini juga mengakibatkan kejang dan serangan epilepsi. Orang yang berkenaan biasanya merasa letih dan letih dan tidak lagi aktif dalam kehidupan.

Kesakitan dan keluhan yang berterusan sering menimbulkan kegusaran dan kemurungan psikologi. Rasa buta atau kekurangan buah pinggang juga dapat terjadi jika sindrom CINCA tidak dirawat. Rawatan itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi lebih lanjut dan dapat mengurangkan simptomnya. Namun, sebagai peraturan, rawatan harus diulang lebih kerap.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya disyaki sindrom CINCA, doktor harus segera dihubungi. Tanda amaran khas yang memerlukan penjelasan perubatan termasuk demam, ruam kulit, sakit sendi dan otot, serta gatal-gatal dan pendengaran.

Sesiapa yang mengalami satu atau lebih gejala ini harus segera mendapatkan nasihat perubatan. Sekiranya tanda-tanda meningitis muncul, hospital mesti dikunjungi. Kejang, sakit kepala yang teruk dan kesedaran yang terganggu juga mesti dijelaskan dengan segera dan dirawat jika perlu. Bantuan perubatan kecemasan diperlukan sekiranya berlaku gangguan atau koma.

Sekiranya boleh, orang yang terjejas harus menerima pertolongan cemas dan kemudian segera dirawat oleh pakar. Masa tinggal yang lebih lama di hospital selalu diperlukan setelah menjalani perjalanan yang teruk. Bergantung pada gejala yang berlaku, doktor lain mungkin perlu dipanggil. Sekiranya anda sukar mendengar, anda harus berjumpa dengan pakar audiologi, sementara rabun harus dirawat oleh pakar penyakit mata dan kemudian oleh pakar oftalmologi. Sekiranya mood dan kemurungan psikologi berlaku, lawatan ke ahli terapi adalah disyorkan.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Oleh kerana ubat dan terapi lain tidak dapat mempengaruhi mutasi penyebab dalam gen NLRP3, rawatan sindrom CINCA diarahkan terhadap reaksi berantai yang menyebabkan gejala keradangan. Anakinra sering digunakan di sini. Ubat ini adalah antagonis reseptor interleukin-1 dan mempengaruhi kedua interleukin-1α dan interleukin-1β.

Anakinra dapat mengurangkan kehilangan pendengaran dan menormalkan kadar pemendapan dan jumlah protein C-reaktif dalam darah. Ia diambil kira-kira pada waktu yang sama setiap hari. Orang boleh menyuntiknya sendiri. Ubat lain yang boleh digunakan dalam sindrom CINCA adalah canakinumab. Ini adalah bahan aktif yang hanya ditujukan kepada protein interleukin-1β dan dengan itu mempunyai kesan yang lebih spesifik.

Berbeza dengan anakinra, mereka yang terkena hanya perlu mengulangi suntikan canakinumab pada selang waktu yang lebih lama. Biasanya terdapat beberapa minggu antara dua dos. Doktor kadang-kadang merawat gejala keradangan akut sindrom CINCA dengan ubat-ubatan yang mengandungi kortison. Sering kali mereka yang terkena mengambil ubat penghilang rasa sakit untuk penyakit sendi dan otot.

Prospek & ramalan

Sebagai peraturan, rawatan untuk sindrom CINCA selalu dilakukan terhadap keradangan, yang bertujuan untuk membatasi reaksi berantai keradangan.

Rawatan kausal tidak mungkin dilakukan dengan sindrom ini. Walau bagaimanapun, dengan bantuan ubat-ubatan, gejala-gejala dapat dibatasi dengan baik. Kehilangan pendengaran juga dapat diatasi kerana ini tidak berlaku kerana kerosakan pada telinga.

Tidak ada komplikasi tertentu, walaupun mereka yang terjejas bergantung pada terapi sepanjang hayat untuk mengurangkan gejala secara kekal. Kesakitan pada otot dan sendi dalam sindrom CINCA lega dengan bantuan ubat penahan sakit, walaupun terapi kausal juga tidak mungkin dan pesakit bergantung pada rawatan tetap.

Sekiranya sindrom CINCA tidak dirawat, keradangan menyebar ke seluruh tubuh pesakit dan boleh menyebabkan komplikasi yang teruk dan dalam kes terburuk kematian orang yang berkenaan. Oleh itu, rawatan perlu dilakukan pada masa bayi sehingga anak itu dapat bertahan. Walau bagaimanapun, tidak dapat diramalkan sama ada sindrom CINCA akan memberi kesan negatif terhadap jangka hayat jika dirawat.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk menguatkan sistem pertahanan dan ketahanan badan

pencegahan

Tidak ada cara yang berkesan untuk mencegah penyakit genetik seperti sindrom CINCA. Oleh kerana penyakit ini sudah terjadi pada masa bayi, maka ada sedikit ruang untuk langkah-langkah yang mempengaruhi kesihatan umum. Makan makanan yang sihat dan menguruskan tekanan dengan baik dapat membantu mengurangkan komplikasi.

Kaedah relaksasi yang diakui seperti relaksasi otot progresif atau latihan autogenik berpotensi mengurangkan gejala individu seperti sakit. Kanak-kanak dapat mempelajari teknik seperti dari usia prasekolah. Oleh kerana sindrom CINCA adalah penyakit kronik yang serius yang memberi kesan drastik terhadap cara hidup orang, kanak-kanak juga sering mendapat manfaat psikososial.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan sindrom CINCA tidak mempunyai pilihan susulan yang tersedia. Penyakit ini adalah penyakit kongenital yang tidak dapat diobati secara kausal tetapi hanya secara simptomatik. Sekiranya penghidap sindrom CINCA ingin mempunyai anak, kaunseling genetik boleh dilakukan terlebih dahulu untuk mengelakkan penularan sindrom tersebut kepada anak-anak.

Biasanya sindrom itu sendiri dirawat dengan bantuan ubat. Tidak ada komplikasi tertentu dan gejala dapat diatasi dengan baik. Walau bagaimanapun, orang yang berkenaan bergantung pada penggunaan ubat-ubatan ini secara berkala. Selanjutnya, interaksi dengan ubat lain juga harus dipertimbangkan.

Adalah tidak biasa bagi sindrom CINCA yang menimbulkan keluhan psikologi atau suasana hati yang tertekan. Sekiranya aduan ini juga berlaku, bercakap dengan rakan atau keluarga boleh sangat membantu. Walau bagaimanapun, lawatan ke ahli psikologi adalah mustahak jika anda mempunyai masalah psikologi yang serius.

Selanjutnya, hubungan dengan pesakit lain dengan sindrom CINCA sering kali menjadi sangat berguna, kerana ini sering menyebabkan pertukaran maklumat. Jangka hayat pesakit tidak dipengaruhi secara negatif oleh sindrom CINCA.

Anda boleh melakukannya sendiri

Orang dengan sindrom CINCA biasanya menderita pelbagai penyakit. Langkah pertolongan diri yang paling penting adalah dengan mengambil ubat yang ditetapkan secara berkala dan menjalankan langkah-langkah terapi yang ditetapkan oleh doktor.

Nasihat terapeutik juga berguna. Terutama dalam kes penyakit serius, boleh membantu anda berjumpa dengan pakar yang mungkin dapat menjalin hubungan dengan orang lain yang terjejas. Di samping itu, diet mesti diubah sekiranya berlaku sindrom CINCA.

Diet individu diperlukan untuk mencegah gejala khas seperti ruam, sakit sendi, gatal-gatal dan demam. Untuk ini, mereka yang terjejas disarankan untuk berjumpa dengan pakar atau pakar pemakanan. Akhirnya, pesakit memerlukan rehat dan rehat di tempat tidur yang banyak.

Penyakit ini memberi tekanan yang besar pada seluruh badan, dan oleh itu, usaha dan tekanan yang lebih besar harus dielakkan. Latihan sederhana dan terapi pekerjaan yang diselaraskan dibenarkan, yang paling baik dilaksanakan bersama dengan doktor terlatih secara profesional. Sindrom CINCA selalu memerlukan pengawasan perubatan yang ketat. Sekiranya terdapat gejala yang tidak biasa atau aduan akut, anda harus berjumpa dengan doktor yang bertanggungjawab secepat mungkin.