Sindrom De Toni Debre Fanconi

Sebagai Sindrom De Toni Debre Fanconi dipanggil penyakit genetik. Ini membawa kepada penyerapan semula pelbagai bahan di buah pinggang.

Apa itu Sindrom De Toni Debre Fanconi?

Sindrom De Toni Debre Fanconi juga antara namanya Kompleks De Toni Debre Fanconi, Sindrom De Toni Fanconi atau Diabetes Asid Amino Glukosa dikenali. Yang dimaksudkan adalah gangguan resorpsi ginjal tubulus proksimal, yang membentuk bahagian tubulus ginjal. Sindrom De Toni Debre Fanconi adalah penyakit keturunan dan mengakibatkan penyerapan semula pelbagai bahan.

Ini termasuk asid amino, glukosa dan fosforus anorganik. Ini membawa kepada ekskresi glukosa, fosfat dan asid amino secara patologi. Sindrom De Toni Debre Fanconi dijelaskan untuk pertama kalinya oleh doktor Itali Giovanni de Toni (1896-1973) dan Guido Fanconi Swiss (1892-1979), yang juga memberi nama penyakit ini.

Sindrom De Toni Debre Fanconi adalah salah satu penyakit yang jarang berlaku. Kira-kira 50 kes jenis bayi diketahui di Eropah. Walau bagaimanapun, bentuk sekunder muncul lebih kerap.

sebab-sebab

Sindrom De Toni Debre Fanconi boleh dibahagikan kepada tiga bentuk yang berbeza. Ini adalah sindrom Fanconi idiopatik utama, yang diwarisi secara resesif autosom, tetapi juga boleh berlaku secara spontan. Sindrom Fanconi jenis dewasa mengambil jalan yang lebih teruk daripada sindrom Fanconi jenis bayi.

Bentuk ketiga adalah sindrom Fanconi sekunder. Ini berlaku bersamaan dengan penyakit metabolik keturunan seperti sistinosis atau sindrom Lowe. Di samping itu, ini adalah sekunder untuk sindrom Sjögren, amiloidosis, tumor, keracunan atau sebagai kesan sampingan ubat yang tidak diingini.

Sindrom De Toni Debre Fanconi kebanyakannya adalah penyakit keturunan. Walaupun jenis sindrom bayi diwarisi sebagai sifat resesif autosomal, pewarisan jenis dewasa dominan autosomal. Dalam kes sindrom De Toni Debre Fanconi, terdapat gangguan resorpsi umum tubulus proksimal. Patomekanisme sindrom belum diperjelaskan sepenuhnya.

Diasumsikan bahawa terdapat kekurangan ATP yang berkaitan dengan iskemia atau kekurangan Na + - / K + ATPase. Akibatnya, zat yang berbeza seperti glukosa, asid amino atau ion seperti fosfat tidak lagi dirembeskan dan dikeluarkan dari air kencing. Ini seterusnya membawa kepada aminoaciduria, hypercalciuria termasuk hypokalaemia, hyperphosphaturia, yang dikaitkan dengan gangguan keseimbangan fosfat, dan glukosuria termasuk diuresis osmotoik.

Sebagai tambahan kepada bentuk keturunan sindrom De Toni Debre Fanconi, yang genetik, terdapat juga bentuk yang diperoleh. Ini disebabkan oleh penyakit metabolik seperti intoleransi fruktosa atau penyakit Wilson, iskemia atau bahan nefrotoksik seperti logam berat atau ubat.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala sindrom De Toni Debre Fanconi bergantung pada sama ada ia adalah bayi atau bentuk penyakit dewasa. Dalam sindrom primer idiopatik yang berlaku pada masa kanak-kanak, gejala seperti perawakan pendek, serangan demam dan muntah muncul antara usia 2 dan 3 tahun. Di samping itu, kanak-kanak yang sakit menderita riket, yang tahan vitamin D.

Terdapat juga kesakitan yang teruk pada tulang. Malah waktu rehat berada di alam yang mungkin. Sekiranya kegagalan ginjal, yang juga terjadi, tidak dirawat dengan pencucian darah (dialisis) atau transplantasi ginjal, anak yang terkena bahkan berisiko mati.

Sekiranya gejala sindrom De Toni Debre Fanconi tidak muncul sehingga dewasa, biasanya tidak ada akibat yang mengancam nyawa yang perlu ditakuti. Bentuk sindrom dewasa menjadi ketara melalui hipotonia otot, polydipsia (dahaga patologi) atau pelembutan tulang (osteomalacia).

Selanjutnya, terdapat risiko komplikasi kerana kekurangannya. Ini termasuk gula darah rendah (hipoglikemia), patah tulang spontan, gangguan neurologi dan gejala hipokalaemia. Di samping itu, kegagalan buah pinggang global boleh berlaku.

Diagnosis & kursus

Untuk mendiagnosis sindrom De Toni Debre Fanconi, doktor pemeriksa terlebih dahulu melihat sejarah perubatan pesakit. Dia juga melakukan pemeriksaan fizikal dan pemeriksaan makmal perubatan. Adalah mungkin untuk menentukan aminoaciduria atau glukosuria berdasarkan status air kencing.

Sekiranya terdapat myeloma berganda, proteinuria dapat ditentukan. Tahap fosfat dalam serum darah berkurang. Kadang-kadang, hipokalemia juga dapat dikesan. X-ray boleh diambil untuk mendiagnosis kesan sekunder sindrom De Toni Debre Fanconi dari osteomalacia atau riket. Kadang-kadang biopsi buah pinggang (penyingkiran tisu) juga dilakukan.

Kursus sindrom De Toni Debre Fanconi bergantung pada bentuknya. Prognosis bentuk bayi dianggap tidak baik, kerana tanpa pemindahan ginjal, kematian berlaku antara sepuluh dan dua belas tahun kerana kekurangan buah pinggang. Sekiranya, sebaliknya, ia adalah bentuk dewasa, yang hanya dapat dilihat pada orang dewasa, jangka hayat adalah normal.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya gejala seperti perawakan pendek, serangan demam dan muntah diperhatikan antara usia dua hingga tiga tahun, mungkin sindrom De Toni-Debre-Fanconi. Lawatan ke pakar pediatrik dianjurkan sekiranya gejala tidak mereda dengan sendirinya atau jika ada gejala tambahan. Secara amnya, anda mesti berjumpa doktor sekiranya anda mempunyai tanda-tanda penyakit serius. Sekiranya sakit tulang yang teruk atau patah tulang, perkhidmatan kecemasan mesti dimaklumkan atau kanak-kanak yang terlibat harus dibawa ke hospital.

Perkara yang sama berlaku untuk tanda-tanda kegagalan buah pinggang atau riket. Sekiranya gejala hanya muncul pada masa dewasa, doktor mesti berunding dengan kehausan patologi, masalah tulang dan tanda-tanda khas yang lain. Nasihat perubatan diperlukan paling lambat sekiranya berlaku komplikasi seperti hipoglikemia, gangguan neurologi atau patah tulang spontan.

Sebagai tambahan kepada doktor keluarga, pakar penyakit keturunan atau internis juga boleh dipanggil. Sekiranya terdapat gejala yang tidak spesifik, lebih baik menghubungi perkhidmatan perubatan kecemasan terlebih dahulu. Penjelasan perubatan dianjurkan dalam keadaan apa pun untuk aduan yang disebutkan.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Dalam rawatan sindrom De Toni Debre Fanconi, terapi kausal dan simptomatik adalah mungkin. Sekiranya pesakit menderita bentuk sekunder, penyebab penyakit utama dirawat. Terapi standard termasuk memberi vitamin D3 atau calcitriol untuk merawat riket yang tahan vitamin D.

Hydrochlorothiazide juga diberikan untuk mengurangkan kehilangan elektrolit melalui buah pinggang. Banyak makanan kecil yang tinggi protein dan karbohidrat juga bermanfaat. Sebagai tambahan, pesakit harus minum satu hingga tiga liter cecair sehari. Pada masa yang sama, penting untuk mengurangkan pengambilan garam meja. Ia juga penting untuk mengimbangi kehilangan fosfat, kalium dan natrium.

Asidosis seterusnya diimbangi dengan larutan penyangga. Sekiranya terdapat gangguan proksimal keturunan, hanya terapi simptomatik yang memungkinkan pesakit menerima natrium bikarbonat, fosfat, glukosa dan kalium. Pemantauan ginjal dan tulang secara berkala juga penting.

Prospek & ramalan

Oleh kerana sindrom De Toni Debre Fanconi adalah penyakit genetik, ia tidak dapat diubati secara kausal, tetapi hanya secara simptomatik. Penyembuhan diri tidak berlaku dalam sindrom ini.

Sekiranya tidak dirawat, Sindrom De Toni Debre Fanconi boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang sepenuhnya, yang akhirnya menyebabkan kematian. Pesakit kemudian bergantung pada buah pinggang penderma atau dialisis.

Sindrom ini juga boleh menyebabkan perawakan pendek, muntah atau pelbagai gejala kekurangan. Kualiti hidup dan jangka hayat dikurangkan dengan ketara. Pada kanak-kanak, sindrom ini juga menyebabkan perkembangan terganggu dan melambatkan. Keretakan tulang dan penyembuhan luka adalah perkara biasa.

Sindrom De Toni Debre Fanconi biasanya dapat dirawat dengan baik dengan bantuan ubat. Ini mengurangkan semua gejala dan membawa kepada penyakit yang positif. Walau bagaimanapun, pesakit bergantung pada penggunaan ubat-ubatan ini seumur hidup kerana sindrom ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Selanjutnya, pemeriksaan organ dalaman secara berkala mesti dilakukan untuk mengelakkan komplikasi. Dengan terapi awal dan rawatan yang berjaya, tidak ada penurunan jangka hayat.

pencegahan

Sindrom De Toni Debre Fanconi dikira antara penyakit genetik. Oleh itu, tidak ada langkah pencegahan.

Penjagaan Selepas

Dalam kes sindrom De Toni Debre Fanconi, dalam kebanyakan kes orang yang terkena hanya mempunyai beberapa pilihan untuk rawatan susulan langsung. Orang yang terjejas mesti berjumpa doktor lebih awal untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya.

Sekiranya anda ingin mempunyai anak, kaunseling dan ujian genetik boleh berguna untuk mencegah penyakit itu berulang. Penyembuhan diri tidak berlaku dalam sindrom De Toni Debre Fanconi. Dalam kebanyakan kes, pesakit perlu minum ubat untuk penyakit ini. Selalu penting untuk mengambilnya secara tetap dengan dos yang betul.

Pada anak-anak, ibu bapa mesti mengawal pengambilannya. Mereka yang terjejas juga harus minum banyak cecair dan mengelakkan garam jika boleh supaya tidak memberi tekanan pada buah pinggang. Oleh kerana sindrom De Toni Debre Fanconi boleh menyebabkan masalah ginjal yang teruk, kawalan dan pemeriksaan organ dalaman secara berkala sangat penting. Tulang dan ginjal khususnya perlu diperiksa. Ia tidak dapat diramalkan secara universal sama ada sindrom tersebut akan menyebabkan jangka hayat pesakit berkurang.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sebagai tambahan kepada bentuk keturunan yang ditentukan secara genetik dari sindrom De Toni Debre Fanconi, ini juga berlaku dalam bentuk yang diperoleh. Pesakit sendiri tidak dapat mengambil tindakan terhadap varian genetik gangguan yang mempunyai akibat.

Bentuk penyakit bayi, yang biasanya dapat dilihat antara tahun kedua dan ketiga kehidupan, sangat serius. Ibu bapa kemudian harus mendesak agar anak mereka dirawat oleh doktor yang sebenarnya sudah berpengalaman dengan penyakit yang agak jarang berlaku ini. Pakar boleh didapati melalui persatuan perubatan atau dengan bantuan syarikat insurans kesihatan.

Gejala bersamaan dengan perawakan pendek yang kerap berlaku, seperti ketegangan, sakit otot atau kemahiran motor yang terhad, biasanya dapat diatasi dengan fisioterapi yang dimulakan lebih awal. Sebaik sahaja kanak-kanak mula menderita secara emosional dari kedudukan yang pendek, seorang psikologi kanak-kanak juga harus dipanggil.

Sekiranya penyakit itu diperoleh dan bukan genetik, langkah pertama adalah mengenal pasti penyebabnya. Ini boleh menjadi, misalnya, penyakit metabolik, intoleransi fruktosa atau keracunan dengan logam berat. Ubat juga boleh menyebabkan sindrom De Toni Debre Fanconi yang diperoleh.

Sekiranya penyakit itu berkaitan dengan gaya hidup pesakit, misalnya diet atau pekerjaan, dia mesti menyesuaikan diri dengan perubahan gaya hidup.Sekiranya pengubahsuaian diet diperlukan, pakar pemakanan harus berunding. Sekiranya profesion tidak lagi dapat dipraktikkan, khidmat nasihat kerjaya agensi pekerjaan harus dicari pada peringkat awal. Kesatuan sekerja juga menasihati secara percuma dalam kes seperti itu.