Penyakit keturunan

Penyakit yang "ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak" biasanya disebut sebagai Penyakit keturunan. Penyakit genetik dibahagikan kepada tiga kumpulan: kelainan kromosom, penyakit monogenik, dan penyakit keturunan poligenik.

Apakah penyakit keturunan?

Setiap kromosom dan setiap gen boleh rosak dan menyebabkan penyakit keturunan yang serius. Dalam penyakit kromosom yang diwarisi, terdapat kelainan pada bilangan atau struktur kromosom.
© lom123 - stock.adobe.com

Penyakit keturunan adalah gambaran klinikal atau penyakit yang timbul akibat kecacatan dalam susunan genetik atau timbul dari mutasi (mutasi spontan akibat pengaruh persekitaran, jangkitan semasa kehamilan, dll.).

Penyakit keturunan selalu disebabkan oleh perubahan pada kromosom individu atau segmen kromosom (gen). Kromosom dijumpai di inti sel dari semua makhluk hidup multisel dan mengandungi maklumat genetik dalam bentuk helai DNA di mana gen masing-masing berada.

Manusia mempunyai sejumlah 46 kromosom di setiap nukleus sel, dua di antaranya adalah menentukan jantina (XX, XY). Selebihnya 44 kromosom sangat penting untuk pengembangan dan fungsi organ individu, dengan gen individu mempunyai kesan yang menentukan.

sebab-sebab

Setiap kromosom dan setiap gen boleh rosak dan menyebabkan penyakit keturunan yang serius. Dalam penyakit kromosom yang diwarisi, terdapat kelainan pada bilangan atau struktur kromosom. Penyakit keturunan yang terkenal dalam kategori ini adalah trisomi 21 (sindrom Down), sindrom Klinefelter (XXY) dan sindrom Turner (hanya satu kromosom X). Penyakit keturunan ini sering muncul dengan kecerdasan yang berkurang, perubahan fisiognomi dan gangguan fizikal dalam tahap keparahan yang berbeza-beza.

Dalam gangguan monogenik, hanya satu gen yang rosak. Penyakit keturunan ini kerap berlaku, merumitkan dan menghambat cth. pembentukan enzim dan protein dan bertanggungjawab untuk kebanyakan penyakit metabolik. Hemofilia, anemia sel sabit, dan albinisme juga merupakan antara penyakit keturunan ini.

Kecacatan monogenik dapat diwarisi, tetapi juga boleh timbul secara spontan. Dalam kes penyakit keturunan poligenik atau multifaktorial, beberapa gen terjejas yang saling berinteraksi dengan cara yang tidak betul. Selalunya, pengaruh persekitaran juga menentukan. Ini membimbangkan cth. lelangit sumbing, bentuk keturunan skizofrenia dan beberapa alahan.

Penyakit keturunan yang biasa & biasa

• Sindrom Down (trisomi 21)
• Sindrom Turner
• Bibir dan lelangit sumbing (Cheilognathopalatoschisis)
• Kista buah pinggang (ginjal sista)
• kretinisme
• Kekurangan antitrypsin Alpha-1
• Sistik Fibrosis
• Haemophilia (penyakit darah)
• Phenylketonuria (PKU)
• Penyakit Huntington (Penyakit Huntington)

Gejala, penyakit & tanda

Oleh kerana sebilangan besar penyakit keturunan, mustahil untuk menggambarkan gejala dan aduan secara standard. Sebilangan besar penyakit keturunan, bagaimanapun, dicirikan oleh fakta bahawa gejala yang menyertainya muncul pada titik tertentu dalam kehidupan dan akhirnya bertambah buruk. Dalam banyak kes, ini bermaksud batasan seumur hidup orang yang bersangkutan dan dalam beberapa kes dapat mengurangkan jangka hayatnya dengan ketara.

Gejala termasuk penyakit metabolik, degenerasi saraf dan kebutaan yang disebabkan oleh genetik. Oleh kerana kecenderungan genetik untuk penyakit tertentu juga dapat didefinisikan sebagai penyakit keturunan dalam arti luas, dalam beberapa kes penyakit seperti serangan jantung, peningkatan kerentanan terhadap pembentukan tumor dan osteoporosis juga termasuk dalam kumpulan gejala.

Tanda-tanda penyakit keturunan sering kali keturunan menunjukkan gejala yang sudah diketahui oleh ibu bapa atau datuk nenek mereka. Kecurigaan adanya penyakit keturunan kemudian jelas. Walau bagaimanapun, ini hanya dapat diandaikan dengan cepat dalam hal pewarisan autosomal dominan, kerana warisan resesif autosomal dapat diwarisi oleh satu atau beberapa generasi tanpa menunjukkan penyakit.

Untuk mendapatkan gambaran keseluruhan mengenai gejala dan kemungkinan tanda-tanda penyakit keturunan, masuk akal bagi keturunan pembawa gen tersebut, dan juga pembawa itu sendiri, untuk membiasakan diri dengan kemungkinan warisan dan kemungkinan kejadian.

Diagnosis & kursus

Penyakit tertentu dalam keluarga boleh berkumpul Penyakit keturunan menunjukkan. Kecacatan monogenik sukar didiagnosis dan sering disebut sebagai "predisposisi" dan bukannya penyakit keturunan. Sama ada dan betapa teruknya gambaran klinikal individu pada penyakit keturunan kromosom yang lebih relevan bergantung kepada sama ada hanya bahagian kromosom yang rosak, satu kromosom hilang sepenuhnya atau bahkan muncul dua kali.

Penyakit keturunan khusus gender (X, XXY) sering dikaitkan dengan kecerdasan dan / atau kemandulan yang lemah. Sebilangan besar kerosakan pada genom kromosom tidak menghasilkan organisma yang layak. Alam menolong dirinya sendiri dengan penyakit keturunan akut ini dan embrio ditolak.

Oleh itu, banyak penyakit keturunan tetap tidak dapat dikesan. Pembawa kecacatan genetik tidak perlu menunjukkan gambaran klinikal yang sesuai, tetapi mereka boleh mewarisi kecacatan itu secara santai atau dominan. Pergaulan sumbang mahram sering menghasilkan keturunan dengan penyakit keturunan.

Komplikasi

Komplikasi sangat bergantung pada penyakit keturunan itu sendiri dan rawatannya. Dalam banyak kes, adalah mungkin untuk membatasi dan memerangi gejala dan komplikasi dengan bantuan rawatan awal. Dalam kes yang teruk, rawatan langsung tidak mungkin dilakukan, sehingga hanya gejala yang dapat dirawat agar kehidupan dan kehidupan seharian lebih mudah bagi pesakit.

Dalam kebanyakan kes, penyakit keturunan menyebabkan masalah dengan kecerdasan dan kemahiran motor. Ini membawa kepada keterbelakangan mental dan fizikal. Ini membawa kepada masalah sosial yang teruk, buli dan menggoda, terutama pada kanak-kanak. Dengan beberapa penyakit keturunan, terdapat penurunan jangka hayat yang kuat kerana manifestasi pelbagai penyakit.

Ini terutama berlaku apabila sistem kekebalan tubuh lemah secara signifikan dan tidak dapat memberikan pertahanan tetap. Keadaan keturunan tidak dapat dirawat pada awalnya, jadi rawatan hanya dirancang untuk mengurangkan gejala. Dalam banyak kes, terapi yang mungkin dapat mengurangkan gejala dan membolehkan pesakit menjalani kehidupan yang sihat.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Penyakit keturunan semestinya tidak boleh dipandang ringan, sehingga pemeriksaan oleh pakar yang tepat harus dilakukan. Beberapa penyakit keturunan bahkan dapat dikenal pasti segera setelah lahir, sehingga perawatan selanjutnya oleh doktor adalah wajib. Sudah tentu, selalu penting jenis penyakit keturunan yang ada. Beberapa penyakit keturunan memerlukan rawatan dan intervensi perubatan secara berkala untuk mengelakkan kerosakan akibat yang serius.

Keamatan rawatan seterusnya tentunya selalu bergantung pada penyakit keturunan masing-masing. Dalam beberapa kes, hanya pemeriksaan pencegahan yang diperlukan agar rawatan tetap oleh doktor yang sesuai tidak perlu dilakukan. Dalam kes lain, penyakit keturunan tertentu memerlukan pemeriksaan atau perawatan secara berkala, kerana boleh mengakibatkan kerosakan akibat kekal atau bahkan membawa maut. Atas sebab ini, perkara berikut berlaku: pemeriksaan untuk penyakit keturunan semestinya dilakukan pada setiap orang. Pemeriksaan awal seperti itu dapat menentukan kemungkinan penyakit keturunan sehingga kemungkinan komplikasi dapat dielakkan.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Sebilangan besar penyakit keturunan kromosom sudah dapat dikesan pada peringkat embrio melalui pemeriksaan cairan ketuban. Ibu bapa yang berkenaan pada akhirnya harus memutuskan sendiri apakah mereka ingin memberikan nyawa kepada anak yang kurang upaya.

Walau bagaimanapun, asal usul penyakit keturunan saat ini tidak dapat disembuhkan. Hanya gejala yang dapat dikurangkan dengan ubat. Kanak-kanak cacat mental dengan trisomi 21 kini dibenarkan menjalani kehidupan yang sangat bebas pada masa dewasa, yang antara lain dicapai melalui pembiayaan yang disasarkan. Jangka hayat orang dengan penyakit keturunan (mis. Cystic fibrosis) juga meningkat dengan ketara kerana kemajuan dalam sains perubatan.

Kanak-kanak dengan tiroid kurang aktif keturunan (hipotiroidisme) biasanya diklasifikasikan sebagai "berfikiran lemah" dan menderita perawakan pendek. Gambaran klinikal penyakit keturunan ini disebut cretinism. Hari ini penyakit ini ditekan dengan pemberian tiroksin tiruan (hormon tiroid) dan yodium dan anak-anak dapat berkembang dengan normal. Banyak penyakit keturunan telah kehilangan cacatnya dan dapat disembuhkan dengan jayanya, walaupun belum dapat disembuhkan.

Prospek & ramalan

Prognosis penyakit keturunan harus ditentukan mengikut penyakit individu. Oleh kerana genetik manusia tidak boleh diganggu, perubahan mendasar pada DNA tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, penyakit keturunan hanya dapat dirawat secara simptomatik. Terdapat penyakit di mana rawatan pengaduan dapat mencapai hasil yang baik dan kualiti hidup yang stabil dicapai.

Campur tangan pembedahan memberikan banyak pilihan pembetulan yang membantu memperbaiki keadaan. Walau bagaimanapun, selalunya, beberapa operasi mesti dilakukan sepanjang hayat untuk memastikan kelangsungan hidup pesakit. Berkat kemajuan perubatan, saintis secara berterusan dapat mencari kaedah atau pilihan baru untuk rawatan dan melaksanakannya dengan jayanya. Walaupun begitu, ada juga penyakit keturunan yang mana ubatnya dapat menggunakan terapi yang sedikit atau tidak ada.

Selalunya jangka hayat orang sakit dikurangkan dengan ketara dengan kecacatan genetik. Selain itu, pengurangan perkembangan, kelainan penglihatan atau gangguan mental dan motorik diharapkan. Sebagai tambahan kepada ciri-ciri fizikal penyakit keturunan, ini sering menyebabkan penyakit mental yang dapat memperburuk prognosis. Dalam beberapa kes, janin atau anak yang baru lahir tidak dapat bertahan. Ia mati di dalam rahim atau, walaupun ada usaha, tidak lama selepas kelahiran.

pencegahan

Penting untuk mengenali penyakit keturunan pada peringkat awal untuk mengurangkan kesan pada tubuh dan minda serta penurunan kualiti hidup. Kecacatan gen yang mempengaruhi metabolisme kini dapat diatasi dengan baik. Rawatan awal mengurangkan keparahan gambaran klinikal yang disebabkan oleh penyakit keturunan dan membolehkan mereka yang terjejas menjalani kehidupan yang normal.

Penjagaan Selepas

Penjagaan susulan sangat sukar bagi banyak penyakit keturunan. Kecacatan genetik atau mutasi boleh membawa akibat serius sehingga profesional perubatan hanya dapat mengurangkan, membetulkan atau merawat beberapa daripadanya. Dalam banyak kes, penyakit keturunan menyebabkan kecacatan teruk. Mereka yang terjejas harus berjuang dengan ini seumur hidup.

Apa yang dapat dilakukan dalam perawatan selepas ini hanya terdiri daripada tindakan fisioterapeutik atau psikoterapi. Walau bagaimanapun, rawatan yang berjaya dapat dicapai untuk pelbagai penyakit keturunan yang perlahan-lahan berkembang. Seperti apa ini bergantung pada penyakit itu sendiri.

Penyakit keturunan seperti hemofilia, fibrosis kistik atau sindrom Down masing-masing mempunyai gambaran klinikal yang sangat berbeza. Perkara yang sama berlaku pada langit-langit sumbing dan rahang, neurofibromatosis atau ginjal sista. Langkah-langkah penjagaan selepas itu mesti berdasarkan gambar klinikal ini.

Pernyataan umum mengenai jenis rawatan susulan hanya dibenarkan selagi ia dibuat lebih mudah bagi pesakit yang terjejas sejauh mungkin. Penyakit keturunan boleh menyebabkan gejala yang meningkat atau tetap berterusan sepanjang hayat. Mereka dapat mengurangkan kualiti hidup dan jangka hayat dengan ketara. Sekiranya terdapat banyak penyakit keturunan, operasi tidak begitu membantu. Tindakan susulan selepas pembedahan mungkin diperlukan.

Sebilangan gejala atau gangguan penyakit keturunan dapat diatasi dengan jayanya hari ini. Penjagaan psikoterapi berguna untuk penyakit keturunan di mana ciri-ciri penyakit ini menyebabkan kemurungan, perasaan rendah diri atau gangguan psikologi yang lain.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit keturunan adalah genetik dan diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Orang yang berkenaan biasanya tidak dapat mengambil langkah-langkah menentang penyebab penyakit keturunan. Malah perubatan konvensional pada masa ini biasanya tidak dapat merawat penyakit genetik secara berpunca.

Dalam banyak kes, mereka yang terjejas dapat membantu mengawal risiko atau mengurangkan tahap keparahan kursus. Walau bagaimanapun, apa yang sebenarnya boleh dilakukan oleh seseorang yang terkena dampak bergantung kepada penyakit keturunan yang dihidapinya atau penyakit keturunan yang telah terjadi dalam keluarga.

Sekiranya terdapat banyak penyakit keturunan, gangguan serius dapat diketahui semasa diagnosis pranatal. Ibu bapa yang berpantang, di mana keluarganya satu atau lebih penyakit keturunan adalah biasa, oleh itu harus menggunakan pemeriksaan perubatan pencegahan yang ditawarkan. Sekiranya terdapat kecacatan yang teruk, anda boleh memutuskan sama ada anda ingin mengganggu kehamilan lebih awal.

Sebilangan penyakit keturunan, sebaliknya, hanya muncul pada masa dewasa. Di sini, perjalanan penyakit dan prognosis bagi mereka yang terjejas sering bergantung kepada gangguan yang dikenali lebih awal dan dirawat dengan secukupnya. Orang yang keluarganya mempunyai penyakit keturunan harus membiasakan diri dengan gejala dan gejala yang menyertainya sehingga mereka dapat menafsirkan gejala pertama dengan betul dan segera mendapatkan bantuan perubatan.