Sindrom Barber-Say

The Sindrom Barber-Say adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku dengan peningkatan rambut dan fisiognomi wajah yang ketara. Sejauh ini, hanya sepuluh kes yang didokumentasikan sejak pertama kali dijelaskan, jadi penyelidikan mengenai sindrom ini masih di peringkat awal. Keturunan atau penyebab penyakit ini tidak diketahui setakat ini.

Apa itu Sindrom Barber Say?

Pada tahun 1982, N. Barber dan rakan-rakannya pertama kali menggambarkan penyakit yang disebut Barber-Say Syndrome. Penyakit ini hanya didokumentasikan pada sepuluh pesakit sejak pertama kali dijelaskan. Dianggarkan bahawa kejadian sindrom kurang dari satu kes pada 1,000,000 orang. Sindrom Barber-Say dipercayai penyakit keturunan.

Jenis warisan yang tepat belum diketahui, tetapi disyaki warisan autosomal dominan. Gambaran klinikal terutamanya dicirikan oleh hipertrikosis, yang jauh melebihi rambut normal. Sebagai peraturan, ini digabungkan dengan atrofi kulit, yang menjadikan orang yang terkena kelihatan kurus dan kurus. Selain itu, penyelarasan kelopak mata yang tidak betul dan kawasan mulut yang terlalu lebar sering diperhatikan.

Kerana sebilangan kecil kes yang didokumentasikan, sindrom Barber-Say tidak dapat diteliti secara konklusif. Khususnya, penyelidikan mengenai penyebabnya masih baru, kerana kes-kes yang kurang didokumentasikan tidak memberikan asas yang kukuh untuk etiologi yang lebih mendalam.

sebab-sebab

Penyelidikan sebelumnya menunjukkan asas keturunan untuk sindrom Barber-Say. Dalam satu kes kompleks gejala ditularkan dari ibu ke anak secara didokumentasikan. Dalam kes yang didokumentasikan dengan cara ini, ibu juga mengalami lelangit sumbing dan pendengaran konduktif. Secara teori, kes yang disebutkan itu mungkin merupakan sindrom yang sama sekali berbeza.

Penyelidikan setakat ini tidak menunjukkan sama ada sindrom ini berdasarkan warisan dominan autosomal resesif, autosomal dominan atau X-linked. Terdapat spekulasi dalam perubatan semasa mengenai hubungan dengan sindrom makrostomi Ablepharon yang sama. Kedua-dua sindrom itu nampaknya tidak berasal dari kumpulan yang sama, tetapi walaupun terdapat perbezaan, mereka kelihatan mempengaruhi gen yang sama.

Agaknya, kedua-dua penyakit tersebut adalah mutasi berbeza dari gen yang sama. Walau bagaimanapun, tidak ada yang lebih diketahui mengenai lokus gen dalam sindrom makrostomi Ablepharon.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Barber-Say terutamanya menampakkan diri pada hipertrikosis umum kongenital. Rambut yang melampau pada pesakit biasanya dapat dilihat sejurus selepas kelahiran. Hal yang sama berlaku untuk wajah orang yang terkena mata yang menarik, yang menarik mata dengan jembatan hidung yang lebar, hidung yang tersengat dan bibir yang sangat nipis.

Walaupun rambutnya terlalu melampau, pesakit tidak mempunyai alis atau paling tidak jelas. Kelopak mata terjejas oleh ketidaksejajaran atau sama sekali tidak ada. Di samping itu, sering terdapat hipertelorisme atau telekanthus. Perkara yang sama berlaku untuk telinga yang cacat dan kulit berlebihan atau berlebihan. Mungkin juga terdapat hipoplasia pada puting susu. Ketiadaan kelenjar susu sepenuhnya adalah gejala yang sama.

Sering kali, letusan gigi ditangguhkan pada pesakit dengan sindrom Barber-Say. Agaknya, dalam kes individu, gejala tambahan mungkin muncul yang belum direkodkan kerana sebilangan kecil kes yang didokumentasikan.

Diagnosis & kursus

Mendiagnosis sindrom Barber-Say boleh menjadi sukar. Oleh kerana tidak ada gen tertentu yang bertanggungjawab untuk sindrom ini, pemeriksaan genetik molekul pesakit tidak ada. Paling baik, doktor membuat diagnosis dengan diagnosis visual, kerana dia tidak mempunyai kriteria diagnostik yang kukuh.

Diagnosis pembezaan dan pembezaan dari sindrom makrostomi Ablepharon yang sama jarang berlaku adalah usaha yang sukar. Baik untuk sindrom Barber-Say atau sindrom makrostomi Ablepharon, etiologi telah dijelaskan atau disempitkan secara konklusif ke lokasi gen tertentu. Perbezaan antara dua sindrom ini ditentukan terutamanya oleh anomali genital kecil dalam sindrom Barber-Say. Sejauh ini, ubat telah menggunakan penyakit yang lebih baik untuk sindrom Barber-Say.

Komplikasi

Model klinikal sindrom Barber-Say adalah peningkatan rambut dan fisiognomi wajah yang jelas. Rambut pesakit jauh melebihi rambut normal orang yang sihat, sementara alisnya tidak ada atau kurang jelas. Kelopak mata tidak sejajar atau hilang sepenuhnya.

Jarak yang diperbesar menandakan mata atau sudut dalam mata. Kawasan mulut dan hidung sangat luas. Kelainan yang sama berlaku pada telinga yang cacat. Di samping itu, terdapat pengecutan tisu pada kulit, yang menjadikan pesakit kelihatan kurus dan kurus.

Pada sebilangan yang terkena, letusan gigi berlaku lewat. Oleh kerana sindrom Barber-Say setakat ini hanya didokumentasikan sepuluh kali di seluruh dunia, ubat jauh dari pendekatan terapi individu. Walaupun jangka hayat pesakit tidak semestinya terhad, komplikasi fisiologi disertai dengan tekanan psikologi yang tinggi. Pelbagai rawatan kosmetik dan campur tangan invasif untuk menghilangkan rambut berlebihan dan kecacatan yang jelas dapat dibayangkan.

Terapi ubat juga mungkin. Walau bagaimanapun, dalam kes ini sering terdapat kesan sampingan yang menyebabkan komplikasi tambahan. Prognosis untuk penyembuhan lengkap adalah negatif, kerana gejala dan kesan sampingan yang jelas dari sindrom Barber-Say tidak dapat dihilangkan sepenuhnya. Untuk mengurangkan komplikasi psikosomatik, rawatan oleh psikoterapi boleh dilakukan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana sindrom Barber-Say adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku, diagnosis perubatan sukar dilakukan. Gejala khas seperti keguguran rambut yang melampau dan wajah pesakit yang ketara biasanya diperhatikan sejurus selepas kelahiran. Tanda-tanda seperti hidung yang lebar, kening yang hilang atau bibir yang sangat nipis menyebabkan pemeriksaan lebih terperinci. Gambaran klinikal biasanya membawa kepada diagnosis fizikal yang rutin.

Walau bagaimanapun, kerana sebilangan kecil kes, diagnosis spesifik sindrom biasanya tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, ciri-ciri fizikal pada orang tua - dalam satu kes yang didokumenkan terdapat celah langit-langit - dan kemungkinan penyakit bersamaan dapat memberikan petunjuk yang menentukan untuk diagnosis sindrom Barber-Say.

Ibu bapa yang mempunyai penyakit genetik sebelumnya atau kes penyakit keturunan dalam keluarga besar mereka harus mengatasinya dalam konteks kaunseling kehamilan dan pemeriksaan perubatan yang berkaitan. Ini membolehkan anak diperiksa sebelum lahir dan diuji kemungkinan penyakit genetik seperti sindrom Barber-Say.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Etiologi sindrom Barber-Say tetap menjadi misteri. Atas sebab ini, ubat sekarang jauh dari memberikan rawatan kausal untuk penyakit ini. Bagi sindrom makrostomi Ablepharon, hanya pilihan rawatan simptomatik yang mungkin. Rawatan biasanya terdiri daripada intervensi pembedahan-rekonstruktif.

Pembangunan semula sindrom Barber-Say biasanya terhad pada kelopak mata dan telinga pesakit. Sekiranya perlu, hipoplasi puting juga boleh dirawat secara pembedahan. Hidung yang lebar dan lebar juga boleh diperbaiki dengan campur tangan pembedahan jika perlu. Pesakit tidak semestinya mendapat rawatan hidung sekiranya tidak keberatan dengan lebarnya.

Pada asasnya, sindrom macrostomi canpharon mempunyai misalignment dan anomali yang lebih teruk daripada sindrom Barber-Say. Pelbagai pendekatan terapi tersedia untuk mengatasi keguguran sindrom Barber-Say. Sebagai tambahan kepada rawatan luaran yang menggunakan kaedah perubatan kosmetik dan estetik, rawatan ubat boleh dilakukan, tetapi kerana kesan sampingan, ini hanya disyorkan untuk orang yang menderita teruk.

Prosedur kosmetik seperti waxing atau kaedah lain seperti rawatan laser biasanya lebih lembut daripada ubat jangka panjang dan dikaitkan dengan kesan sampingan yang jauh lebih sedikit. Pesakit mungkin menghadapi cabaran psikologi, terutamanya semasa akil baligh. Sekiranya ini berlaku, hubungan awal dengan ahli psikoterapi secara ideal dapat mengelakkan mereka yang terjejas menarik diri dari masyarakat.

Prospek & ramalan

Prognosis sindrom Barber-Say dianggap tidak baik berdasarkan kemungkinan perubatan dan saintifik yang ada setakat ini. Walaupun jangka hayat pesakit tidak berkurang, penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Penyakit genetik dapat diubati secara simptomatik. Walau bagaimanapun, terapi kausal tidak mungkin dilakukan oleh pesakit.

Penyelidik dan saintis tidak dibenarkan memanipulasi genetik manusia dalam mencari pendekatan terapi. Akibatnya, pelbagai pilihan dicuba untuk merawat gejala individu.

Sebagai tambahan kepada rawatan perubatan, pelbagai bentuk rawatan alternatif tersedia untuk pesakit. Rambut yang tidak biasa dan tidak diingini dapat dikeluarkan untuk waktu yang singkat melalui pencukuran waxing atau pencukur yang disasarkan. Tidak ada kelegaan kekal. Walaupun begitu, kaedah tersebut dapat membantu meningkatkan kesejahteraan pesakit dalam kehidupan seharian.

Sebagai tambahan kepada pendekatan kosmetik, sokongan perubatan disediakan. Tujuannya adalah untuk meningkatkan kesihatan. Tujuannya adalah untuk meminimumkan kesan kelemahan visual. Sebilangan pesakit memilih untuk pembedahan kosmetik sebagai tambahan. Pembetulan pada wajah dapat dilakukan untuk membuat perubahan kekal.

Semasa membuat prognosis keseluruhan, mesti diambil kira bahawa intervensi pembedahan tertakluk kepada risiko dan kesan sampingan yang biasa dari operasi di bawah anestesia umum.

pencegahan

Punca sindrom Barber-Say sebahagian besarnya tidak diketahui. Oleh kerana terdapat sedikit kajian untuk gejala ini, penyakit ini belum dapat dicegah. Perkara yang sama berlaku untuk gangguan yang disebut Ablepharon Macrostomy Syndrome.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Barber-Say sangat jarang berlaku, setakat ini tidak ada kaedah penyembuhan perubatan konvensional atau alternatif yang mempunyai kesan kausal.

Orang yang terkena sindrom Barber-Say biasanya menderita teruk dari penampilan luaran mereka, yang secara signifikan mempengaruhi kualiti hidup mereka. Interaksi sosial terganggu, antara lain, oleh pertumbuhan rambut yang sangat kuat di seluruh badan. Pada pandangan orang-orang ini, pihak ketiga sering kali merasa takut atau menganggap orang yang berkenaan sangat diabaikan.

Rambut badan yang berlebihan dapat diatasi dengan cara kosmetik. Cara termudah untuk mendapatkan cukur harian adalah dengan menggunakan pisau cukur sekali pakai dan busa pencukur atau gel pencukur dari kedai ubat. Rambut badan yang menjengkelkan juga dapat dikeluarkan dengan krim penipisan berdasarkan garam kalium atau ammonium asid thioglycolic atau asid thiolactic.

Kejayaan tahan lama dapat dicapai dengan kaedah di mana rambut dicabut bersama dengan akarnya. Kaedah yang paling biasa termasuk "waxing" dan "gula". Rambut badan dikeluarkan dengan bantuan lilin atau gula. Rawatan sedemikian ditawarkan oleh studio kosmetik.

Oleh kerana kaedah ini sangat menyakitkan, mereka tidak sesuai untuk semua yang terkena dan bukan untuk semua bahagian badan. Pembuangan rambut dengan laser, sebaliknya, kekal dan agak lembut. Pihak yang berminat boleh mendapatkan maklumat lanjut dari pakar dermatologi.

Sekiranya terdapat ciri-ciri lain selain rambut lebat, seperti anomali pada wajah, pakar bedah plastik harus mendapatkan nasihat.

Psikoterapi dapat membantu jika mereka yang terkena menderita secara emosional dari penampilan mereka.