Penyakit Hartnup

The Penyakit Hartnup adalah gangguan metabolik keturunan resesif autosom dan jarang yang menyekat pengangkutan asid amino dalam membran sel melalui mutasi alel. Penyakit ini sangat berubah-ubah dan boleh mempengaruhi kulit, ginjal, hati, tetapi juga sistem saraf pusat.

Apakah Penyakit Hartnup?

Di bawah penyakit Hartnup atau bahkan itu Sindrom Hartnup Perubatan memahami gangguan metabolik yang mempengaruhi pengangkutan asid amino ke membran sel. Ini adalah penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal secara resesif. Ini bermakna kedua-dua kromosom homolog mesti membawa alel yang cacat agar penyakit itu merebak. Oleh itu, penyakit Hartnup agak jarang berlaku.

Tidak semua pembawa gen itu mengalami gejala sama sekali. Kerana hingga enam varian gen yang berbeza dipengaruhi oleh penyakit ini, gangguan metabolik sangat berubah-ubah. Sebagai contoh, penyakit ini hanya dapat menampakkan diri dalam kesukaran mengangkut asid amino di buah pinggang, tetapi juga hanya dapat mempengaruhi usus.

Penyakit ini sering dibandingkan dengan yang disebut pellagra, hipovitaminosis kerana kekurangan zat makanan yang menyebabkan gejala serupa. Penyakit ini pertama kali didokumentasikan pada tahun 1956 pada anak-anak keluarga Hartnup di London. Hari ini para pakar menganggap bahawa Julius Caesar menderita gangguan metabolik.

sebab-sebab

Penyebab sindrom Hartnup adalah mutasi gen. Dalam konteks ini, ubat mengandaikan sejumlah 21 mutasi SLC6A19 yang berbeza dalam kromosom lima gen lokus p15.33, yang masing-masing mempunyai kesan yang berbeza terhadap pengangkutan asid amino di dalam badan.

Sebagai peraturan, pesakit dengan sindrom Hartnup menderita dua mutasi yang berbeza, yang kebanyakannya mempunyai alel D173N sebagai pembawa gen. Mutasi alel D173N atau P265L menunjukkan saluran pengangkutan yang secara langsung bergantung kepada ACE2 di usus atau Tmem27 di buah pinggang.

Kecacatan genetik menyebabkan kekurangan protein membran tertentu dalam tubuh, yang pada orang yang sihat muncul sebagai pengangkut asid amino neutral. Pengangkut asid amino ini menyalurkan asid amino neutral dan aromatik melalui sel-sel badan. Kesan kecacatan genetik kelihatan paling jelas pada tisu badan dengan peningkatan pengambilan asid amino, walaupun pada dasarnya tidak terhad pada tisu-tisu ini.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit Hartnup menampakkan diri dalam pelbagai gejala, bergantung kepada keparahannya, dan berkembang dalam beberapa fasa. Demam, tekanan, dan ubat-ubatan khususnya boleh memicu kemarahan. Ekzema eritematosa, iaitu luka kulit khas, muncul pada kulit semasa serangan. Saluran gastrointestinal dipengaruhi oleh gejala seperti cirit-birit berulang atau berterusan.

Dalam keadaan tertentu, disertai oleh gangguan psikiatri, gejala neurologi seperti ataksia atau kelumpuhan mungkin berlaku, tetapi ini biasanya berulang kembali. Dalam kebanyakan kes, sistem imun khususnya rosak secara kekal, sehingga mereka yang terkena sindrom Hartnup, misalnya, jatuh sakit dengan lebih cepat.

Yang dikatakan, hipersensitiviti terhadap insulin boleh menjadi gejala penyakit ini. Perkara yang sama berlaku untuk kerosakan anatomi pada kelenjar adrenal atau hati. Sakit kepala dan kepekaan fotosensif juga boleh berlaku semasa berlakunya penyakit.

Diagnosis & kursus

Oleh kerana penyakit Hartnup berubah-ubah, sukar untuk membuat pernyataan umum mengenai perjalanan penyakit ini. Pada akhirnya, gangguan metabolik terutamanya mempengaruhi usus kecil atas dan sel-sel ginjal tertentu. Kesan penyakit Hartnup pada buah pinggang biasanya terdiri daripada penurunan penyerapan, iaitu ketidakupayaan untuk menyimpan asid amino dalam aliran darah. Asid amino hilang kerana terkumpul di dalam air kencing dan bukannya di dalam darah.

Namun, jika orang yang berkenaan mengambil protein yang mencukupi, maka kehilangan ini tidak perlu dibimbangkan lagi dan tidak menimbulkan gejala. Oleh kerana mereka yang terkena penyakit Hartnup sering mengalami gangguan penyerapan pada usus kecil, biasanya terdapat kerugian yang serius secara keseluruhan, kerana asid amino penting tertentu hanya diperlukan untuk hidup dan tubuh yang sihat memperoleh sebahagian besar zat penting ini dalam usus melalui kitar semula asid amino .

Sekiranya tidak dirawat, sindrom Hartnup sering menyebabkan kerosakan serius dan boleh membawa maut. Walaupun begitu, ubat-ubatan pada masa ini mengandaikan penyakit yang agak baik, kerana kaedah rawatan yang sesuai tersedia untuk mengimbangi kehilangan asid amino, bahkan untuk kes-kes yang teruk dari pakar bedah kencing. Mengesan penyakit ini agak sukar kerana banyaknya mutasi.

Doktor biasanya memerintahkan urinalisis jika kecacatan genetik disyaki, yang dapat mengesahkan kehadiran asid amino dalam air kencing dan dengan demikian dapat mengamankan kecurigaan pertama. Sekiranya kecurigaan pertama tidak dapat disahkan oleh sampel air kencing, penyakit ini tidak semestinya dikecualikan. Dalam kes ini, diagnostik yang boleh dipercayai menggunakan nilai darah sukar atau bahkan mustahil.

Walau bagaimanapun, dalam keadaan tertentu, ujian untuk porfirogen dapat memberikan bukti di mana asid hidroklorik ditambahkan ke dalam air kencing pagi. Sekiranya air kencing kemudian dihangatkan, porphyrogens menimbulkan warna merah, yang sesuai dengan hasil ujian positif. Walau bagaimanapun, ujian ini juga agak tidak spesifik.

Komplikasi

Penyakit Hartnup boleh mempengaruhi pelbagai organ dalaman dalam badan, menyebabkan ketidakselesaan atau komplikasi. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, hati, ginjal, dan kulit dipengaruhi oleh penyakit Hartnup. Selanjutnya, mungkin terdapat sekatan dan keluhan pada sistem saraf pusat. Pesakit terutamanya menderita tekanan dan demam.

Cirit-birit juga berlaku, yang sering disertai dengan muntah dan loya yang teruk. Kerosakan sistem saraf pusat kadang-kadang membawa kepada kelumpuhan atau gangguan kepekaan pada pesakit. Ini juga boleh menyebabkan keluhan psikologi dan kemurungan. Sistem imun pesakit biasanya dilemahkan oleh penyakit Hartnup, sehingga keradangan dan pelbagai jangkitan lebih kerap terjadi.

Kerosakan pada hati dan buah pinggang berlaku. Dalam kes terburuk, pesakit mengalami kekurangan buah pinggang sepenuhnya dan oleh itu bergantung pada dialisis atau organ penderma. Gejala penyakit Hartnup dirawat dengan ubat-ubatan. Tidak ada komplikasi lagi. Langkah-langkah psikologi juga biasanya diperlukan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Malangnya, gejala penyakit Hartnup tidak begitu spesifik dan tidak ada ramalan umum mengenai kapan harus berjumpa doktor. Gejala sering muncul dalam episod, yang dapat menunjukkan penyakit. Ini biasanya mengakibatkan cirit-birit yang teruk atau gejala lain di perut dan usus. Masalah kulit juga dapat menunjukkan penyakit Hartnup dan harus disiasat.

Selanjutnya, kelumpuhan adalah gejala khas penyakit ini, keparahannya sangat berbeza. Mereka yang terjejas sering menderita sistem imun yang lemah dan agak kerap jatuh sakit atau mengalami jangkitan dan radang.

Dalam beberapa kes, penyakit Hartnup juga dapat menyebabkan kepekaan tinggi terhadap insulin, yang juga harus diselidiki. Pemeriksaan pertama boleh dilakukan oleh pakar pediatrik atau doktor am.Oleh kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya dan hanya dapat dirawat secara simptomatik, pengamal am juga boleh melakukan rawatan ini.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Pesakit penyakit Hartnup biasanya dirawat dengan terapi penggantian. Ini bermakna bahawa mereka diberi suplemen pemakanan harian dalam bentuk niasin. Pada fasa awal, mereka mengambil hingga tiga gram zat setiap hari, dengan dosisnya diatur pada 500 miligram sehari dalam fasa pemeliharaan. Diet protein tinggi dengan banyak triptofan melengkapkan kaedah terapi ini.

Produk tenusu, ayam, kentang dan kacang-kacangan menjadi nadi langkah pemakanan. Sekiranya penyakitnya teruk, kaedah ini tidak mencukupi untuk mengimbangi kecacatan pengangkutan, sehingga penggantian intravena dengan asid amino yang diubah secara kimia harus digunakan. Bergantung pada gejala yang menyebabkan episod penyakit, selain salap terhadap gejala kulit, langkah fisioterapeutik untuk memerangi gejala kelumpuhan juga dapat digunakan.

Prospek & ramalan

Prospek penyakit Hartnup berbeza. Mereka bergantung pada sejauh mana kehilangan asid amino neutral dan penting. Sekiranya hanya buah pinggang yang terkena gangguan itu, kerugiannya dapat diimbangi dengan diet. Penyakit Hartnup adalah genetik. Tetapi ia menghasilkan banyak perubahan.

Beberapa kemungkinan mutasi disyaki. Akibatnya, terdapat pelbagai jenis penyakit, dari kekurangan gejala hingga gejala yang paling parah. Sebilangan besar mereka yang terjejas tidak mengalami sebarang gejala dan mempunyai jangka hayat yang normal walaupun tanpa rawatan.

Walau bagaimanapun, bentuk penyakit Hartnup yang teruk sering menyebabkan kematian jika tidak dirawat. Banyak organ dalam badan boleh terkena kerosakan. Asid amino netral dan aromatik hanya diangkut secara tidak mencukupi atau tidak sama sekali melalui sel kerana kekurangan protein pengangkutan. Mereka hilang dari badan melalui perkumuhan dalam air kencing.

Dalam kes yang teruk, asid amino dari sel-sel badan yang rosak tidak lagi dapat digunakan sama sekali. Ini boleh menyebabkan fakta bahawa asid amino penting dan tidak penting yang dibekalkan dengan makanan tidak lagi mencukupi untuk mengekalkan fungsi penting. Banyak organ dan sistem organ seperti hati, pankreas, kelenjar adrenal, kulit, usus, sistem saraf pusat atau sistem imun menjadi lemah.

Pemberian niasin dapat dalam beberapa kes memperbaiki masalah pengangkutan. Dalam kes penyakit Hartnup yang sangat teruk, asid amino yang penting mesti diganti secara intravena untuk meningkatkan jangka hayat.

pencegahan

Penyakit Hartnup tidak dapat dicegah kerana penyakit metabolik adalah kecacatan genetik keturunan. Dengan prevalensi 1: 24,000, penyakit ini agak jarang berlaku.

Penjagaan Selepas

Dalam penyakit Hartnup, hanya ada sedikit tindakan susulan langsung yang tersedia untuk pesakit. Dalam kes penyakit ini, bagaimanapun, pengesanan dan rawatan awal penyakit ini sangat penting agar tidak ada komplikasi atau gejala lebih lanjut. Dalam kes penyakit Hartnup, mereka yang terjejas harus berjumpa doktor pada simptom dan tanda pertama untuk mengelakkan gejala tersebut bertambah buruk.

Tidak ada penyembuhan bebas. Oleh itu, rawatan penyakit ini adalah, dalam kebanyakan kes, dengan mengambil pelbagai ubat. Pesakit harus sentiasa memperhatikan dos yang betul dan pengambilan yang kerap untuk mengurangkan gejala. Dalam banyak kes, perubahan dalam diet diperlukan, dan doktor juga dapat membuat rancangan pemakanan.

Tambahan pula, sebilangan orang yang terkena penyakit Hartnup harus bergantung pada fisioterapi untuk merawat simptomnya. Banyak latihan dari terapi seperti itu juga dapat dilakukan di rumah anda sendiri. Penjagaan dan sokongan yang penuh kasih sayang terhadap mereka yang terkena dampak juga memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Yang paling penting, ini dapat mencegah kemurungan atau gangguan mental.

Anda boleh melakukannya sendiri

Oleh kerana penyakit Hartnup adalah kecacatan keturunan, penyakit ini biasanya tidak dapat dicegah. Mereka yang terjejas selalu bergantung pada rawatan oleh doktor. Atas sebab ini, tidak ada kemungkinan langsung pertolongan diri sekiranya berlaku penyakit.

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas bergantung pada terapi penggantian untuk melegakan gejala. Penjagaan mesti diambil untuk memastikan ia diambil secara teratur dan betul. Sekiranya terdapat keraguan, doktor mesti selalu mendapatkan nasihat.

Diet dengan tryptophan juga boleh memberi kesan yang sangat baik terhadap penyakit Hartnup. Atas sebab ini, kentang, unggas dan produk tenusu sangat sesuai. Kacang-kacangan juga merupakan bagian penting dari diet ini. Sekiranya kelumpuhan atau gangguan sensori terjadi, ini biasanya dirawat secara terapeutik. Latihan ini sering dilakukan di rumah untuk membantu mempercepat proses penyembuhan penyakit Hartnup.

Dalam kes kelumpuhan yang teruk, mereka yang terjejas bergantung pada sokongan kasih sayang dalam kehidupan seharian mereka. Hubungan dengan penghidap penyakit lain dapat mengelakkan masalah psikologi.