Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung juga akan megacolon kongenital, Penyakit Hirschsprung atau megakolon aganglionotik dipanggil. Ia adalah penyakit usus besar. Ia dinamakan sempena penemu Harald Hirschsprung, yang pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1886.

Apakah penyakit Hirschsprung?

Penyakit Hirschsprung termasuk dalam kumpulan aganglionoses. Aganglionosis menggambarkan penyakit kongenital di mana sel-sel saraf di dalam usus hilang. Ini bermaksud bahawa usus umumnya terganggu dalam pergerakannya.

Penyakit Hirschsprung adalah kongenital dan berlaku pada sekitar 1 dari 5,000 bayi baru lahir. Anak lelaki lebih kerap terjejas berbanding kanak-kanak perempuan. Penyakit Hirschsprung sering dilihat bersamaan dengan sindrom Down (sekitar 12 peratus dari mereka yang terkena juga menghidap penyakit Hirschsprung).

Juga berkaitan dengan malformasi lain seperti fibrosis kistik jarang berlaku, tetapi juga berlaku. Biasanya hanya rektum atau sigma yang terjejas, dengan sekitar lima peratus dari mereka yang terkena mempunyai total 40cm usus. Dalam lima peratus kes lain, tidak ada sel saraf di seluruh bahagian usus. Dalam penyakit Hirschsprung, otot-otot dalam usus berlebihan.

Akibatnya, ia menguncup secara konvensional dan bahagian usus dimampatkan. Usus tidak lagi dikosongkan dengan betul semasa menggunakan tandas, yang menyebabkan sembelit. Ini seterusnya menyebabkan kesesakan najis di usus dan megacolon, penyumbatan usus yang kronik. Ini menyebabkan perut kembung dan muntah.

sebab-sebab

Punca penyakit dari Penyakit Hirschsprung adalah kekurangan sel saraf di usus besar. Sel-sel ganglion sangat terjejas di sini. Ini menyebabkan bahagian usus menguncup secara konvensional. Oleh kerana kerosakan sel saraf, lebih banyak asetilkolin dilepaskan, neurotransmitter yang penting.

Penyebab penyakit yang jauh dari haiwan adalah pengurangan bekalan darah ke embrio sementara, jangkitan virus di rahim, gangguan pematangan atau imigrasi neuroblas. Perubahan genetik juga dapat diidentifikasi berkaitan dengan penyakit Hirschsprung: Mutasi pada beberapa gen juga dapat menjadi penyebabnya.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala pertama penyakit Hirschsprung biasanya muncul pada masa bayi. Perut yang kembung dan kegagalan untuk menyelesaikan pergerakan usus pertama (mekonium) dapat dilihat. Kadang kala penyumbatan usus berkembang pada bayi. Walau bagaimanapun, terdapat juga kes di mana gejala khas seperti kembung perut dan sembelit kronik hanya muncul setelah anak disapih.

Dalam kes ini, hanya kawasan kolon yang lebih kecil yang menyempit, sehingga bayi masih dapat buang air besar dengan memberi susu ibu. Ini mungkin berlaku dalam keadaan ini kerana najis mempunyai konsistensi yang lembut kerana pengaruh susu ibu dan masih boleh diangkut melalui penyempitan usus yang kecil. Namun, ini berubah dengan perubahan diet setelah menyapukan bayi.

Najis menjadi lebih kencang dan tebal kerana serat dalam makanan. Pengangkutan tidak lagi berjaya. Rektum tetap kosong kerana tinja tidak lagi dapat melalui penyempitan. Kotoran terkumpul di hadapan titik sempit. Usus mengembang semakin banyak dan menjadi megacolon yang disebut.

Sebilangan pesakit sama sekali tidak dapat buang air besar. Jumlah najis yang banyak tetap berada di dalam usus di perut. Komplikasi boleh merangkumi keracunan, perforasi usus, peritonitis purulen dan akhirnya sepsis yang berpotensi membawa maut (keracunan darah).

Diagnosis & kursus

Tanda-tanda pertama dari Penyakit Hirschsprung muncul beberapa hari selepas kelahiran, ketika kehilangan mekonium normal (yang disebut anak sial) tidak ada pada bayi baru lahir.

Najis pada bayi disebut mekonium. Doktor kemudian akan melakukan pemeriksaan rektum pada bayi yang baru lahir. Sekiranya saluran dubur yang menyempit atau rektum kosong dapat dilihat di sini, ini merupakan petunjuk lebih lanjut mengenai penyakit penyakit Hirschsprung. Penyakit Hirschsprung jarang dijumpai pada orang dewasa.

Apabila penyakit Hirschsprung berlaku pada masa dewasa, gejala yang paling biasa adalah sembelit kronik. Sekiranya diagnosis penyakit Hirschsprung dibuat pada masa dewasa, biasanya bahagian yang terkena pada usus sangat pendek dan oleh itu hanya terlambat.

Biopsi penyedut bersiri dari membran mukus di rektum diperlukan untuk kebolehpercayaan diagnostik: Tisu dikeluarkan dari usus di bawah anestesia umum, yang kemudiannya dapat diperiksa di makmal dan dengan demikian dapat mengesahkan diagnosis penyakit Hirschsprung dengan cukup. Sekiranya penyakit Hirschsprung dibiarkan tidak dapat dirawat, ia dapat menyebabkan radang pada usus, seperti enterocolitis, yang dapat membawa maut pada sekitar 40 persen kes. Ia juga boleh menyebabkan sepsis atau peritonitis, radang pada peritoneum.

Komplikasi

Dengan penyakit Hirschsprung, mereka yang terkena mengalami keluhan yang sangat tidak menyenangkan. Dalam kebanyakan kes, ini menyebabkan perut kembung dan, tidak jarang, sembelit. Selanjutnya, muntah boleh berlaku, yang secara signifikan mengurangkan kualiti hidup pesakit.

Dalam keadaan terburuk, ia juga boleh menyebabkan penyumbatan usus, yang boleh membawa maut kepada orang yang berkenaan. Gejala penyakit Hirschsprung membawa kepada sekatan dalam kehidupan seharian bagi pesakit. Saluran dubur juga menyempit, yang boleh menyebabkan kesakitan ketika membuang air besar. Terdapat juga pelbagai jenis peradangan pada usus, yang dapat menyebabkan keradangan peritoneum.

Sebagai peraturan, penyakit Hirschsprung dirawat dengan prosedur pembedahan. Dalam kebanyakan kes, tidak ada komplikasi tertentu. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, penciptaan dubur buatan perlu dilakukan sebelum operasi dapat dilakukan. Prosedur itu sendiri dilakukan sebaik sahaja dilahirkan sehingga tidak ada komplikasi atau kerosakan akibat pada masa dewasa. Rawatan yang berjaya tidak akan mengurangkan jangka hayat pesakit.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana penyakit ini sering berlaku pada masa bayi, ibu bapa bayi dan anak kecil harus lebih waspada. Sekiranya terdapat sedikit atau tidak pergerakan usus, ada sebab yang perlu dikhawatirkan dan pakar pediatrik harus berunding. Pembengkakan perut dan usus secara serentak juga harus diperiksa dan dirawat. Sekiranya anda mengalami kembung perut, sembelit atau aduan kronik yang tidak menyenangkan dan berterusan, anda perlu berjumpa doktor. Sekiranya makanan ditolak, anak menunjukkan masalah tingkah laku atau kelemahan dalaman berlaku, doktor harus berunding.

Sekiranya kanak-kanak menangis atau menangis dalam jangka masa yang lama, jika mereka tidak bertindak balas terhadap persekitaran dan jika gangguan tidur berlaku, lawatan ke doktor adalah perlu. Perubahan dalam konsistensi perkumuhan, rasa sakit pada organisma atau kelainan umum mesti ditunjukkan kepada doktor. Sekiranya terdapat demam, kegelisahan dalaman yang teruk atau kemerahan pada kulit, doktor diperlukan. Perasaan tekanan di dalam badan sering menyebabkan perubahan warna pada kulit dan ditafsirkan sebagai isyarat amaran, terutama pada kanak-kanak. Dalam kes yang teruk, berlaku perforasi usus. Oleh kerana terdapat risiko nyawa dalam kes-kes akut ini, perkhidmatan ambulans mesti dihubungi. Kehilangan kesedaran amat membimbangkan dan harus segera disampaikan kepada doktor.

Rawatan & Terapi

Rawatan yang pasti terhadap Penyakit Hirschsprung hanya boleh melakukan pembedahan membuang segmen usus yang terkena. Walau bagaimanapun, ini berisiko dengan bayi yang baru lahir, sehingga langkah-langkah sementara kebanyakannya dimulai.

Ini termasuk kemungkinan membuat dubur buatan untuk anak. Pilihan lain adalah membuang air besar secara berkala sehingga anak yang baru lahir cukup stabil untuk menjalani pembedahan.

Penggunaan sementara yang disebut saluran usus (sejenis kateter yang dimasukkan ke dalam dubur) adalah pilihan rawatan sehingga operasi untuk penyakit Hirschsprung dapat dilakukan. Walau bagaimanapun, pilihan terakhir ini jarang digunakan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Prospek & ramalan

Prognosis untuk penyakit Hirschsprung boleh berbeza-beza. Pesakit kadang-kadang tidak mempunyai gangguan besar dari penyakit ini untuk jangka masa yang lama. Prospek untuk berjaya dalam rawatan adalah baik dengan pengesanan awal dan rawatan pesakit yang cepat. Sekiranya hanya terdapat beberapa bahagian usus yang terpengaruh, gejala khas penyakit ini memerlukan masa yang lama untuk muncul.

Operasi biasanya merupakan kaedah pilihan. Operasi untuk penyakit ini secara amnya menunjukkan hasil yang sangat baik. Namun, seperti pembedahan lain, beberapa komplikasi mungkin berlaku. Walaupun komplikasi ini jarang berlaku, ia harus dipertimbangkan. Akan tetapi, sebagai peraturan, manfaat operasi itu jelas melebihi risiko.

Prognosis umum bagi pesakit adalah baik dalam kebanyakan kes, walaupun terdapat masalah dengan berterusan dan sembelit. Masalah ini masih boleh berlaku walaupun selepas pembetulan pembedahan. Dalam banyak kes, bagaimanapun, pembedahan tidak dapat dielakkan untuk mencegah akibat penyakit yang mengancam nyawa. Namun, bagi kanak-kanak yang terkena, prognosis untuk penyakit Hirschsprung masih tidak baik, walaupun kelangsungan hidup jangka panjang juga dapat dicapai pada anak-anak melalui pemindahan usus. Komplikasi penyakit Hirschsprung yang sangat ditakuti adalah apa yang disebut Hirschsprung enterocolitis, yang boleh mengancam nyawa.

pencegahan

Di sana Penyakit Hirschsprung adalah penyakit kongenital, tidak dapat dicegah; hanya dapat diatasi dengan pembedahan setelah diagnosis cepat.

Penjagaan Selepas

Penyakit Hirschsprung biasanya memerlukan rawatan susulan yang luas, kadang-kadang seumur hidup. Sejurus selepas operasi, fokusnya adalah untuk mencegah jangkitan luka, penyempitan rektum dan dubur dan merobek jahitan (kebocoran anastomotik). Dalam jangka masa panjang, rawatan selepas rawatan bertujuan untuk mengelakkan akibat jangka panjang seperti inkontinensia, sembelit kekal atau radang usus.

Kekangan boleh berkembang, terutama di kawasan jahitan pembedahan, yang boleh menyebabkan penyumbatan usus. Untuk mengenal pasti kemungkinan kesan terlambat sejak awal, seorang pakar secara berkala memeriksa lebar bukaan dubur sebagai sebahagian daripada pemeriksaan susulan yang bermula hanya beberapa minggu selepas operasi. Sekiranya doktor menyedari penyempitan, perlu dilakukan pelebaran (bougienage).

Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas secara beransur-ansur mengembangkan bukaan dubur ke lebar yang diperlukan dengan bantuan pin logam (pin Hegar). Langkah yang harus dilakukan setiap hari di awal kebanyakannya tidak selesa untuk ibu bapa dan anak-anak, tetapi ia mengelakkan kekangan yang sering dilakukan oleh doktor hanya dengan pembedahan di kemudian hari.

Dalam banyak kes, kanak-kanak yang terjejas juga memerlukan masa yang lebih lama untuk menanggalkan lampin mereka. Inkontinensia limpahan (gangguan kencing) juga dapat memainkan peranan. Sokongan psikoterapi tambahan menangani tekanan emosi yang mungkin berlaku pada mereka yang terlibat. Melalui kaunseling pemakanan, kanak-kanak dan ibu bapa mempelajari diet yang bertujuan untuk membuang air besar yang dapat mengurangkan risiko sembelit.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit ini mesti diatasi dengan campur tangan perubatan agar bayi tidak mengancam nyawa. Pada fasa ini terdapat peluang yang cukup untuk menolong diri sendiri.Arahan dan garis panduan doktor harus dipatuhi untuk mengelakkan komplikasi. Saudara-mara kanak-kanak mesti dimaklumkan sepenuhnya mengenai penyakit dan akibatnya. Sebarang pertanyaan yang timbul harus dijelaskan dengan doktor yang hadir.

Di samping itu, ibu bapa atau penjaga sah dapat mengetahui sendiri mengenai penyakit ini dalam literatur perubatan pakar. Terdapat pelbagai kumpulan pertolongan diri untuk kecacatan anorektal di seluruh Jerman yang menawarkan nasihat dan pertolongan untuk pesakit dan saudara mereka. Di sana, pesakit dan saudara-mara menerima petua untuk menangani penyakit ini dalam kehidupan seharian dalam pertukaran pengalaman. Fokus kumpulan ini adalah untuk mempromosikan kualiti hidup dan membina pengalaman positif. Ini menstabilkan jiwa, yang merupakan komponen dasar untuk mengatasi penyakit dalam kehidupan seharian.

Dalam menjalani kehidupan selanjutnya, pemakanan adalah elemen penting untuk menolong diri sendiri. Ia harus disesuaikan dengan keperluan pesakit. Bahan pencemar harus dielakkan dan senaman yang mencukupi dapat meningkatkan kesihatan. Buah-buahan dan sayur-sayuran harus dimakan dalam kuantiti yang mencukupi kerana dapat meningkatkan kesejahteraan.